Анализ на генетическую предрасположенность к диабету

Метод исследования

Пиросеквенирование

Исследование полиморфизмов в генах:

KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

ожирение и низкая физическая активность;
патология углеводного обмена, дислипидемия;
наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
беременность;
артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
При наличии гипергликемии в прошлом;
Гипергликемия натощак;
Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
Ожирение;
Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219	СТ
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282	СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146	TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537	TT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Состав комплекса
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Что входит в комплекс

Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 156 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

Состав комплекса
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Что входит в комплекс

Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 156 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с сахарным диабетом. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 3 генам:

PTPN22
UBASH3A
VDR

Ген PTPN22
Ген PTPN22 кодирует белок, являющийся специфической лимфоидной внутриклеточной фосфатазой, которая ассоциируется с молекулярным белком-адаптером CBL (CBL proto-oncogene, E3 ubiquitin protein ligase) и может быть задействована в регулировании CBL-функций в процессе передачи сигналов Т-клеточными рецепторами (TCR) — действует как негативный регулятор. Дефосфорилирует и инактивирует семейство SRC-киназ (Proto-oncogene tyrosine-protein kinase SRC). С мутациями в гене PTPN22 может быть связан ряд аутоиммунных заболеваний, включающий в себя диабет 1 типа, ревматоидный артрит, системную красную волчанку и болезнь Грейвса.

Ген UBASH3A
Ген UBASH3A кодирует один из двух белков, принадлежащих к семейству Т-клеточных убиквитиновых лигандов (TULA). Оба члена семейства могут отрицательно регулировать Т-клеточную сигнализацию. Данный белок этого семейства через взаимодействие с AIF (апоптоз-индуцирующим фактором) может способствовать апоптозу Т-клеток, индуцированному отсутствием фактора роста. Белок, кодируемый геном UBASH3A, препятствует CBL-опосредованному снижению регуляции и деградации рецепторных тирозин киназ. Способствует накоплению на поверхности клеток активированных рецепторов-мишеней, таких, как Т-клеточные рецепторы, EGFR и PDGFRB. Проявляет незначительную тирозин-фосфатазную активность при нейтральном рН. Может выступать в качестве доминантно-отрицательного регулятора UBASH3B-зависимого дефосфорилирования. Может препятствовать динамин-зависимому эндоцитозу, функционально блокируя динамин через свой SH3-домен.

Полиморфизмы гена UBASH3A:

rs11203203;
rs2839511.

Ген VDR
Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3, который также функционирует в качестве рецептора для вторичной желчной кислоты — литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству трансактивных регуляторных факторов транскрипции — опосредует действие витамина D3, контролируя (через ассоциацию с WINAC-комплексом) экспрессию генов, чувствительных к гормонам. По своей последовательности имеет сходство с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Мишени этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене — играют центральную роль в гомеостазе кальция. Кроме того, рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, задействованные в иммунном ответе и раке. Мутации в гене VDR связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Полиморфизмы гена VDR:

b/B; BsmI Polymorphism; [IVS10+283G>A];
ApaI Polymorphism; rs7975232.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Источник

Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Узнайте, есть ли у вас риск развития сахарного диабета

Пройдите онлайн-тест FINDRISC (The Finnish Diabetes Risk Score) на оценку 10-летнего риска развития сахарного диабета 2 типа, разработанный Финской ассоциацией диабета
и валидированный для РФ.

млн человек страдает диабетом

млн смертей по причине

диабета в 2016 году

млн смертей по причине высокого содержания сахара в крови в 2012 году

случая (3,1% населения) зарегистрировано официально. Из них:

4 238 503 – сахарный диабет 2 типа

256 202 – сахарный диабет 1 типа

89 870 – другие типы сахарного диабета

Причины развития сахарного диабета

как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

Что такое преддиабет

Преддиабет можно назвать «серой зоной» между нормой и сахарным диабетом: уровень сахара в крови уже повышен, но ещё недостаточно высок для постановки диагноза.
У пациентов с преддиабетом, как правило,
нет серьёзных клинических проявлений заболевания, однако со временем у большинства из них развивается диабет 2 типа. О состоянии преддиабета говорит уровень глюкозы в диапазоне 6,1 – 7 ммоль/л.

Что такое сахарный диабет

Сахарный диабет – нарушение обмена веществ, при котором организм не может контролировать уровень глюкозы (сахара) в крови. Это хроническое заболевание поддается лечению: постоянный контроль сахара позволяет пациентам с диабетом вести полноценную жизнь и не допускать развития опасных макрососудистых осложнений (инсульт, инфаркт миокарда, поражение сосудов нижних конечностей вплоть до ампутации) и микрососудистых, приводящих к повреждениям сетчатки глаз, почек и нервных окончаний.

Что такое сахарный
диабет 1 типа

Диабет 1 типа – редкий тип болезни, который встречается примерно у 10% пациентов. Он развивается из-за отсутствия или уменьшения количества клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин – гормон, нужный для усвоения глюкозы. Причиной болезни могут стать травмы или заболевания поджелудочной железы с последующим удалением органа или его части, некоторые инфекционные заболевания (краснуха, паротит), врождённые патологии, аутоиммунные заболевания. При диабете 1 типа необходимы постоянные инъекции инсулина.

Что такое сахарный
диабет 2 типа

При диабете 2 типа инсулин, необходимый для усвоения глюкозы, производится в нужных количествах, но используется организмом неэффективно. Факторы риска заболевания – хронический панкреатит, ожирение, генетическая предрасположенность, малоподвижный образ жизни, злоупотребление алкоголем, стресс. О диабете могут говорить постоянная жажда, сухость во рту, обильное или частое мочеиспускание, резкое изменение веса, сухость кожи и долгое заживление ран и ссадин. Показатели уровня глюкозы в случае развития диабета поднимутся выше 7ммоль/л.

Комплекс «Диагностика сахарного диабета» (скрининг) – если ничего не беспокоит

Срок выполнения – 1 день.
Взятие биоматериала оплачивается отдельно.

* Стоимость зависит от вашего города

Комплекс «Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа» –
если членам семьи ставили
диагноз «сахарный диабет»

Срок выполнения – 3 дня.
Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Комплекс «Диагностика сахарного диабета 1 типа» – если у вас повышен уровень глюкозы

Срок выполнения – 8 дней.
Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Комплекс «Мониторинг сахарного диабета»(раз в 6 месяцев) –
если у вас диагностирован сахарный диабет

Срок выполнения – 1 день.
Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Что делать после получения результатов?

Позвонить по бесплатному номеру
8 800 550 13 13
и узнать, что означают ваши показатели

Обратиться к эндокринологу, если результаты говорят о преддиабете, сахарном диабете или высоком риске развития заболевания

Как подготовиться
к исследованию?

Запланируйте сдачу крови
с 8 до 11 часов утра

Кровь рекомендуется сдавать утром, натощак. После последнего приёма пищи должно
пройти 12–14 часов, пить можно только негазированную воду.

За 24 часа до анализа

Откажитесь от алкоголя, интенсивных
физических нагрузок, лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Не курите 1–2 часа перед исследованием.

За 15 минут до анализа

Немного посидите в лабораторном отделении, отдышитесь и успокойтесь.

«Гемотест» – это федеральная медицинская сеть из 700 лабораторных отделений в 280 городах России. В каждом из них можно сдать более 2500 видов анализов – от общих клинических до сложных и уникальных для коммерческих лабораторий тестов.

Преимущества
лаборатории:

НадЁжно

Результаты лаборатории «Гемотест» признают все медучреждения России –
и государственные поликлиники,
и частные медицинские центры

Комфортно
В лабораторных отделениях работают

профессиональные, внимательные
и тактичные сотрудники

Достоверно
Все анализы выполняются на современном автоматическом оборудовании ведущих мировых производителей

Выгодно
С первого заказа вы станете участником бонусной программы, которая позволяет накапливать баллы и оплачивать ими часть следующих исследований. Для пациентов младше 25 и старше 55 лет в любой день недели действует скидка 5% на все
лабораторные исследования (в том числе акционные комплексы)

Быстро
Результаты большинства анализов готовы уже через 1 день

Кликайте на иконки и подписывайтесь
на наши группы в социальных сетях.
О наших акциях и конкурсах вы узнаете одним из первых

Источник