Анализ на наследственность сахарного диабета

Метод исследования

Пиросеквенирование

Исследование полиморфизмов в генах:

KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

ожирение и низкая физическая активность;
патология углеводного обмена, дислипидемия;
наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
беременность;
артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
При наличии гипергликемии в прошлом;
Гипергликемия натощак;
Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
Ожирение;
Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219	СТ
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282	СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146	TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537	TT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Состав комплекса
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Что входит в комплекс

Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 156 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

Состав комплекса
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Что входит в комплекс

Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 156 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

сахарный диабет по наследству

У больных родителей дети также могут страдать от диабета. Тем не менее риск никогда не является 100%. Поэтому, зная об особенностях развития разных типов болезни, можно заранее начать профилактику. О том, как именно передается сахарный диабет по наследству, чьи гены опаснее – отца или матери, как можно защититься ребенку и взрослому от этого заболевания, читайте в нашей статье.

Передается ли сахарный диабет по наследству и какой

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету означает, что ребенку от родителей передается возможность заболеть. То есть для того, чтобы возник диабет, нужен еще и пусковой фактор. Они для 1 и 2 типа, гестационного отличаются.

Первого типа

Несмотря на то, что чаще его обнаруживают у детей, это заболевание не является врожденным. Установлено, что при наличии сочетания некоторых изменений в структуре хромосом риски возрастают примерно в 10 раз. На этом основано ранее выявление предрасположенности к диабету и возможность его предупредить.

Важно отметить, что для развития 1 типа болезни не имеет значения, сколько сладкого ест ребенок. Даже при полном исключении сахара он может заболеть диабетом.

К факторам риска относятся:

инфекции (чаще вирусные – кишечные, гепатит, паротит, корь, краснуха, герпес);
наличие нитратов в пище и воде, отравления;
применение медикаментов, особенно противовоспалительных и гормонов длительный период времени;
стресс – разлука с родными, тяжелая болезнь, конфликты в семье, школе, сильный испуг;
кормление смесями (белок коровьего молока и клеток, вырабатывающих инсулин, похожи по составу);
нарушения иммунитета;
болезни поджелудочной железы.

У ребенка, имеющего наследственную склонность к диабету, а также любой из этих факторов, происходит разрушение клеток, вырабатывающих инсулин. Когда остаются здоровыми всего 5%, то появляются первые симптомы болезни. Поэтому чем ранее выявлена предрасположенность и начата профилактика, тем выше шансы сохранить поджелудочную железу.

Рекомендуем прочитать статью о подозрении на сахарный диабет. Из нее вы узнаете о том, что вызывает подозрение на сахарный диабет, что делать взрослому и ребенку при подозрении на диабет, а также о диете при подозрении на диабет.

А здесь подробнее о сахарном диабете у детей.

Второго типа

Он является самой распространенной формой. Чаще начинается у взрослых, но наследственность имеет гораздо большее значение, чем при 1 типе. Роль провоцирующего фактора в первую очередь принадлежит ожирению. Оно может вызвать диабет даже в семьях, где ранее больных не было. Имеют значение также и другие состояния:

повышенное давление;
хронический стресс;
болезни гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, воспаление поджелудочной;
нарушение жирового обмена – избыток «плохого» холестерина, избыток жиров в рационе;
малоподвижный образ жизни.

Болезнь развивается медленно, ее легче предотвратить, чем 1 тип. Огромная роль принадлежит образу жизни и рациону питания.

Гестационный

Если в семье есть диабетики с любым типом болезни, то риск для беременной женщины возрастает в 2 раза. К причинам, которые провоцируют нарушения обмена, относятся:

ожирение;
нарушения иммунитета;
вирусные инфекции в первые 3 месяца;
курение, прием алкоголя, наркотиков;
возраст до 18 и после 30 лет;
переедание, обилие сладостей и кондитерских изделий в питании.

Вероятность передачи ребенку от отца, матери

Хотя установлено, что передается сахарный диабет по наследству и от матери, и от отца вне зависимости от типа и тяжести течения, но шансы болезни у ребенка неодинаковые. Имеет значение то, у кого из семьи есть диабет. В целом в мире каждый пятый человек является носителем диабета, но он проявляется только у 3 из 100.

При 1 типе «неправильные» гены являются неактивными (рецессивными), поэтому от одного родителя передается всего в 3-5% случаев. Если болен еще кто-нибудь (например, мать и брат, сестра), то риски доходят до 10-13%. Отец передаст заболевание в 3 раза чаще, чем мать, а если она родила до 25 лет, то дети всего в 1% случаев будут подвержены патологии.

От матери и от отца диабетиков 1 типа 35% детей рождаются с диабетом. Также важно, в каком возрасте началась болезнь – если удалось благополучно пройти подростковый период, то опасность уменьшается.

Диабет и наследственность, схематический пример

Гораздо хуже ситуация со 2 типом болезни. Гены относятся к доминантным, то есть активным. При одном больном родителе вероятность передачи диабета по наследству будет равна 80%, а при двух она доходит до 100%.

Можно ли избежать передачи сахарного диабета по наследству

По мере изучения заболевания и закономерностей его появления в семьях диабетиков разработаны меры профилактики.

Диабет 1 типа

В основе болезни лежит аутоиммунная реакция – образуются антитела против собственных. Для предупреждения важно не допустить ее развития или замедлить уже начавшееся разрушение. Рекомендуется:

грудное вскармливание;
исключить поступление коровьего молока до 8 месяцев (смеси безмолочные, на козьем молоке);
до года из меню убрать глютен (овсяная, манная каша, хлеб, выпечка, макароны, все магазинные соки, морсы, нектары, газировка, колбаса, полуфабрикаты);
применение омега 3 кислот беременной, а затем и для новорожденного до полугода;
витамин Д курсами под контролем анализов крови.

На заключительной стадии клинических испытаний находится инсулин, который можно применять в виде аэрозоли или внутрь. Эти формы предлагается применять при начавшемся повреждении клеток, чтобы затормозить развитие болезни.

Последние исследования посвящены возможности использования таких препаратов для профилактики у детей в период с 1,5 лет до 7. Если диабет уже выявлен, то перспективным может быть применение иммуномодуляторов (вакцина GAD, Ритуксимаб, Анакира). Их изучение продолжается, и они не могут быть рекомендованы врачами, так как пока неизвестна их безопасность.

Если с препаратами нет полной ясности, то необходимость доброжелательной атмосферы в семье, взаимопонимания с ребенком, защита его от инфекций не подвергается сомнению. Следует по возможности избегать контактов с заболевшими, тщательно и часто мыть руки, опасаться переохлаждения. Полезным будет закаливание и занятия спортом. При этом интенсивные тренировки и перенапряжения могут повысить риски, как и недостаток движений.

Диабет 2 типа

Этот вариант болезни передается по наследству гораздо чаще, но меры профилактики его точно установлены. Ведущая роль принадлежит нормализации веса тела, так как практически у всех заболевших имеется ожирение. Питание должно быть построено таким образом, чтобы количество калорий было равно физической активности. Из меню важно максимально убрать вредные продукты:

жирное мясо, колбасы, копчения;
торты, пирожные;
белый хлеб, сдобу;
чипсы, снеки, фаст-фуд;
магазинные соусы, консервы, соки, молочные десерты.

Чем менее продукт был подвергнут промышленной переработке, тем он полезнее при склонности к диабету. Рекомендуется как можно чаще включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды. К разрешенным блюдам относятся нежирные мясные, рыбные, творог и кисломолочные напитки, цельнозерновые каши и хлеб из муки грубого помола.

Не лишним будет использование травяных чаев при наследственной предрасположенности к диабету 2 типа. Они нормализуют обменные процессы, помогают уменьшить вес тела и восстановить реакцию клеток на свой инсулин.

Есть готовые сборы (например, Арфазетин), но можно заваривать и травы по отдельности:

листья и плоды черники;
створки фасоли;
ягоды красной и черноплодной рябины;
корень девясила, женьшеня.

Установлен и минимальный уровень физической активности для профилактики болезни. Он составляет 150 минут занятий в неделю. Это могут быть танцы, быстрая ходьба, йога, плавание, езда на велосипеде или велотренажере, любая оздоровительная гимнастика со средней интенсивностью.

Гестационный

Для беременной женщины важно принять во внимание все рекомендации по питанию и предпринять все усилия, чтобы не набирать больше веса, чем допускается по сроку. Для этого дополнительно следует свести к минимуму сахар и белую муку, а также все продукты с их содержанием. Ограничивают также виноград, бананы и картофель.

Полезны будут прогулки на природе, занятия йогой или плаванием в специальных группах для беременных. Важно также и планирование зачатия, полное предварительное обследование за 3 месяца. В таком случае есть высокий шанс выносить и родить без гестационного диабета.

Рекомендуем прочитать статью о диабете у молодых. Из нее вы узнаете о причинах сахарного диабета молодых, видах болезни, признаках и симптомах у женщин и у мужчин, а также о лечении сахарного диабета в молодом возрасте и методах профилактики диабета у молодых.

А здесь подробнее о несахарном диабете у детей.

Сахарный диабет передается по наследству вне зависимости от типа. Шансы увеличиваются, если в семье есть более одного диабетика. Тем не менее существует возможность и предупреждения болезни. Для этого нужно свести к минимуму факторы риска – инфекция, стресс, неправильное питание.

Для первого типа важно кормить ребенка грудью и защищать от вирусных болезней и перенапряжения. При втором типе сахарного диабета необходимо поддерживать нормальный вес тела. Гестационного варианта можно избежать при планировании беременности, соблюдении рекомендаций по физической активности и диете.

Полезное видео

Смотрите на видео об эндокринных заболеваниях при сахарном диабете у детей:

Источник