Анализ на склонность к диабету

Метод исследования

• Пиросеквенирование

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• При наличии гипергликемии в прошлом;
• Гипергликемия натощак;
• Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• Ожирение;
• Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Информационное приложение к результату

Внимание!

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
• Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Опубликовано: 26.10.2018 Обновлено: 30.04.2021 Просмотров: 110673

Как распознать сахарный диабет? Этот вопрос волнует многих, кто подозревает, что со здоровьем что-то не так. Типичными проявлениями недуга являются постоянное чувство жажды и частые позывы к мочеиспусканию, раздражение и зуд кожи, слабость, в том числе мышечная, дневная сонливость, стремительное похудение на фоне повышенного аппетита.

Типы и симптомы сахарного диабета

При диабете первого (I) типа возникает недостаток инсулина. Этот гормон образуется в особых участках поджелудочной железы – в островках Лангерганса. Продуцируют его бета-клетки. Если возникает болезнь, клетки погибают, разрушаются, поэтому гормон не поступает в кровь. Диабет первого типа бывает иммуноопосредованный или возникает спонтанно, без видимых на то причин (идиопатический).

Начало диабета 1 типа (дебют) может быть острым и опасным для жизни. Спровоцировать его может недавно перенесенная инфекция, чаще всего болезнь начинается осенью или зимой.

При этом появляются типичные клинические симптомы заболевания, которые обязательно фиксируются врачом: сухая кожа, снижение ее упругости, румянец на щеках, одышка, шумное дыхание. Как правило, у 15-20% людей в начале заболевания при выдохе ощущается запах ацетона.

В момент обращения врач обязательно назначает комплексное лабораторное обследование. В него входит анализ на определение уровня глюкозы. Концентрация выше нормы – это гипергликемия. Ряд других анализов может подтвердить диагноз СД 1 типа. В этом случае назначается пожизненная терапия инсулином.

Сахарный диабет второго (II) типа относится к социально значимым заболеваниям, профилактике которых уделяется достаточно много внимания. Нарушение выработки секреции инсулина на фоне снижения чувствительности к нему возникает по ряду причин. Часто это метаболические нарушения, обусловленные наследственными факторами. Важно понимать, что второй по распространённости причиной болезни является ожирение.

При диабете второго типа развивается нечувствительность к глюкозе, она может быть различной по степени и сопровождаться также различными по степени нарушениями выработки инсулина.

При развитии сахарного диабета II типа часто наблюдаются общая усталость, апатия, увеличение количества мочи, жажда, судороги в ногах (преимущественно ночью). Чаще всего болезнь может «проявиться» после 40 лет на фоне сопутствующих заболеваний (артериальная гипертензия, ожирение).

Причины развития сахарного диабета

1. Наследственная предрасположенность, метаболические нарушения, вызванные ожирением, малоподвижный образ жизни (гиподинамия), который в определенной степени также связан и с ожирением.

2. Заболевания поджелудочной железы.

3. Инфекционные болезни, которые провоцируют вирусы, например, краснухи, оспы, гриппа.

Хроническому течению диабета, как правило, сопутствуют тяжелые осложнения и дисфункция некоторых органов и систем. Так, при ретинопатии возможно нарушение функции зрения, вплоть до катаракты и слепоты. Нефропатии приводят к поражению почек, ангиопатии – чреваты язвами нижних конечностей («стопа диабетика»). Нередко это приводит к некрозу тканей, гангрене и ампутации ноги. От повышенного уровня глюкозы в крови «страдают» урогенитальная система, сердце и сосуды, зубы (пародонтоз). Именно поэтому при подозрении на диабет важно своевременно диагностировать болезнь, если необходимо начать лечение, и соблюдать меры профилактики.

Лабораторная диагностика сахарного диабета

Чтобы диагностировать сахарный диабет, врач обязательно назначает лабораторные исследования гормонов, биохимическое исследование крови и мочи. Так, для диагностики диабета нужно сдать кровь на глюкозу, гликозилированный гемоглобин и фруктозамин. Чтобы дифференцировать первый тип от второго, применяют глюкозотолерантный тест. В него входят глюкоза, инсулин, С-пептид. Взятие крови проводится строго натощак (не менее 8 часов после последнего приема пищи), повторно его проводят через 2 часа, когда пациенту дают выпить воду с растворенной в ней глюкозой (75 г).

Для диагностики нечувствительности к глюкозе проводят оценку инсулинорезистентности, рассчитывая также индекс HOMA-IR. Он вычисляется на основе данных о содержании глюкозы и инсулина. Во время болезни рекомендуется сдавать анализы, чтобы контролировать ее течение и вносить коррективы в терапевтический курс.

Глюкоза крови. Главный показатель уровня сахара в крови. Если человек не болен диабетом и нет предпосылок для его развития, концентрация почти не опускаются ниже установленной нормы и редко увеличиваются.

Инсулин – гормон, регулирующий уровень глюкозы в крови, а также обмен углеводов и жиров. Если он выделяется недостаточно, глюкоза растет. Увеличение свидетельствует о возможном СД II. Анализ крови на этот гормон назначается для решения вопроса о назначении препаратов инсулина, а также в комплексе исследований метаболических нарушений. Проинсулин – молекула, состоящая из инсулина; характеризует функциональность бета-клеток поджелудочной железы.

С-пептид – фрагмент проинсулина, циркулирующий в крови и позволяющий оценить работу клеток поджелудочной железы.

Гликозилированный гемоглобин (гликированный, HBA1с) – это соединение гемоглобина с глюкозой. Наличие этого соединения в крови свидетельствует о повышении уровня сахара за период предыдущих 2-3 месяцев, так как срок жизни эритроцита 90 дней. Поэтому он может быть лабораторным маркером гипергликемии задолго до появления других клинических симптомов СД. Анализ рекомендован Всемирной организацией здравоохранения, в том числе как ключевой параметр в наблюдении за течением сахарного диабета.

Фруктозамин. Показатели фруктозамина также отражают изменение уровня глюкозы за период двух-трех предыдущих месяцев.

Лечение и профилактика сахарного диабета

Главное, что нужно понять – жизнь при сахарном диабете возможна. Но ее качество напрямую зависит от соблюдения комплекса лечебных и профилактических мер, назначенных врачом.

Важно контролировать уровень глюкозы. Поэтому обязательно следует приобрести глюкометр с тест-полосками к нему. Питаться необходимо сбалансированно. Нельзя допускать переизбытка одних питательных элементов и дефицита других, например, следить за объемом углеводистой пищи в рационе и не превышать рекомендуемой нормы.

Физическая активность существенно влияет на поддержание качества жизни человека, страдающего от диабета. Многие ошибочно полагают, что занятия спортом помогают контролировать сахар в крови. Это не совсем так – не стоит тренироваться слишком усердно и интенсивно. Также важно исключить занятия экстремальными видами спорта (горные лыжи, дайвинг, серфинг).

Помните, самоназначение препаратов и использование непроверенных народных методов не только неэффективно, но и жизненно опасно.

Диагностика сахарного диабета: стоимость анализов

Диагностика, лечение и профилактика сахарного диабета всегда начинается с лабораторных анализов. На данный момент это наиболее информативный способ. Перечень необходимых исследований в таблице. Стоимость анализов варьируется для Москвы и регионов.

Будьте здоровы!

Список литературы

1. Дедов И.И, Мельниченко Г.А. Эндокринология. Национальное руководство. М.:Гэотар-Медиа, 2013.
2. Дедов И. И., Шестакова М.В. Клинические рекомендации «Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом». 7-й выпуск. М.: МЗ РФ Российская ассоциация эндокринологов ФГБУ Эндокринологический научный центр, 2015.
3. Холодова Е.А. Клиническая эндокринология. Руководство для врачей. М.: Медицинское информационное агентство, 2011.

Автор:

Бактышев Алексей Ильич , Врач общей практики (семейный врач), врач ультразвуковой диагностики, главный врач

Источник

• Состав комплекса
• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Что входит в комплекс

• Предрасположенность к диабету II типа
• Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

• Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
• Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
• Ожирение и низкая физическая активность
• Патология углеводного обмена, дислипидемия
• Заболевания поджелудочной железы;
• Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• Артериальная гипертония, атеросклероз.
• Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

• PPARG (Pro12Ala (C>G))
• KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
• TCF7L2: IVS3C>T
• TCF7L2: G>T (IVS4)
• Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
• Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
• Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
• Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
• Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18. Венозная кровь 1 день

1.14.2. Венозная кровь 1 день

Подготовка к исследованию

• Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
• Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
• В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
• придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
• исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
• воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
• Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник