Факторы наследственности при сахарном диабете

У больных родителей дети также могут страдать от диабета. Тем не менее риск никогда не является 100%. Поэтому, зная об особенностях развития разных типов болезни, можно заранее начать профилактику. О том, как именно передается сахарный диабет по наследству, чьи гены опаснее – отца или матери, как можно защититься ребенку и взрослому от этого заболевания, читайте в нашей статье.

Передается ли сахарный диабет по наследству и какой

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету означает, что ребенку от родителей передается возможность заболеть. То есть для того, чтобы возник диабет, нужен еще и пусковой фактор. Они для 1 и 2 типа, гестационного отличаются.

Первого типа

Несмотря на то, что чаще его обнаруживают у детей, это заболевание не является врожденным. Установлено, что при наличии сочетания некоторых изменений в структуре хромосом риски возрастают примерно в 10 раз. На этом основано ранее выявление предрасположенности к диабету и возможность его предупредить.

Важно отметить, что для развития 1 типа болезни не имеет значения, сколько сладкого ест ребенок. Даже при полном исключении сахара он может заболеть диабетом.

К факторам риска относятся:

• инфекции (чаще вирусные – кишечные, гепатит, паротит, корь, краснуха, герпес);
• наличие нитратов в пище и воде, отравления;
• применение медикаментов, особенно противовоспалительных и гормонов длительный период времени;
• стресс – разлука с родными, тяжелая болезнь, конфликты в семье, школе, сильный испуг;
• кормление смесями (белок коровьего молока и клеток, вырабатывающих инсулин, похожи по составу);
• нарушения иммунитета;
• болезни поджелудочной железы.

У ребенка, имеющего наследственную склонность к диабету, а также любой из этих факторов, происходит разрушение клеток, вырабатывающих инсулин. Когда остаются здоровыми всего 5%, то появляются первые симптомы болезни. Поэтому чем ранее выявлена предрасположенность и начата профилактика, тем выше шансы сохранить поджелудочную железу.

Рекомендуем прочитать статью о подозрении на сахарный диабет. Из нее вы узнаете о том, что вызывает подозрение на сахарный диабет, что делать взрослому и ребенку при подозрении на диабет, а также о диете при подозрении на диабет.

А здесь подробнее о сахарном диабете у детей.

Второго типа

Он является самой распространенной формой. Чаще начинается у взрослых, но наследственность имеет гораздо большее значение, чем при 1 типе. Роль провоцирующего фактора в первую очередь принадлежит ожирению. Оно может вызвать диабет даже в семьях, где ранее больных не было. Имеют значение также и другие состояния:

• повышенное давление;
• хронический стресс;
• болезни гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, воспаление поджелудочной;
• нарушение жирового обмена – избыток «плохого» холестерина, избыток жиров в рационе;
• малоподвижный образ жизни.

Болезнь развивается медленно, ее легче предотвратить, чем 1 тип. Огромная роль принадлежит образу жизни и рациону питания.

Гестационный

Если в семье есть диабетики с любым типом болезни, то риск для беременной женщины возрастает в 2 раза. К причинам, которые провоцируют нарушения обмена, относятся:

• ожирение;
• нарушения иммунитета;
• вирусные инфекции в первые 3 месяца;
• курение, прием алкоголя, наркотиков;
• возраст до 18 и после 30 лет;
• переедание, обилие сладостей и кондитерских изделий в питании.

Вероятность передачи ребенку от отца, матери

Хотя установлено, что передается сахарный диабет по наследству и от матери, и от отца вне зависимости от типа и тяжести течения, но шансы болезни у ребенка неодинаковые. Имеет значение то, у кого из семьи есть диабет. В целом в мире каждый пятый человек является носителем диабета, но он проявляется только у 3 из 100. 

При 1 типе «неправильные» гены являются неактивными (рецессивными), поэтому от одного родителя передается всего в 3-5% случаев. Если болен еще кто-нибудь (например, мать и брат, сестра), то риски доходят до 10-13%. Отец передаст заболевание в 3 раза чаще, чем мать, а если она родила до 25 лет, то дети всего в 1% случаев будут подвержены патологии.

От матери и от отца диабетиков 1 типа 35% детей рождаются с диабетом. Также важно, в каком возрасте началась болезнь – если удалось благополучно пройти подростковый период, то опасность уменьшается.

Диабет и наследственность, схематический пример

Гораздо хуже ситуация со 2 типом болезни. Гены относятся к доминантным, то есть активным. При одном больном родителе вероятность передачи диабета по наследству будет равна 80%, а при двух она доходит до 100%.

Можно ли избежать передачи сахарного диабета по наследству

По мере изучения заболевания и закономерностей его появления в семьях диабетиков разработаны меры профилактики.

Диабет 1 типа

В основе болезни лежит аутоиммунная реакция – образуются антитела против собственных. Для предупреждения важно не допустить ее развития или замедлить уже начавшееся разрушение. Рекомендуется:

• грудное вскармливание;
• исключить поступление коровьего молока до 8 месяцев (смеси безмолочные, на козьем молоке);
• до года из меню убрать глютен (овсяная, манная каша, хлеб, выпечка, макароны, все магазинные соки, морсы, нектары, газировка, колбаса, полуфабрикаты);
• применение омега 3 кислот беременной, а затем и для новорожденного до полугода;
• витамин Д курсами под контролем анализов крови.

На заключительной стадии клинических испытаний находится инсулин, который можно применять в виде аэрозоли или внутрь. Эти формы предлагается применять при начавшемся повреждении клеток, чтобы затормозить развитие болезни.

Последние исследования посвящены возможности использования таких препаратов для профилактики у детей в период с 1,5 лет до 7. Если диабет уже выявлен, то перспективным может быть применение иммуномодуляторов (вакцина GAD, Ритуксимаб, Анакира). Их изучение продолжается, и они не могут быть рекомендованы врачами, так как пока неизвестна их безопасность.

Если с препаратами нет полной ясности, то необходимость доброжелательной атмосферы в семье, взаимопонимания с ребенком, защита его от инфекций не подвергается сомнению. Следует по возможности избегать контактов с заболевшими, тщательно и часто мыть руки, опасаться переохлаждения. Полезным будет закаливание и занятия спортом. При этом интенсивные тренировки и перенапряжения могут повысить риски, как и недостаток движений.

Диабет 2 типа

Этот вариант болезни передается по наследству гораздо чаще, но меры профилактики его точно установлены. Ведущая роль принадлежит нормализации веса тела, так как практически у всех заболевших имеется ожирение. Питание должно быть построено таким образом, чтобы количество калорий было равно физической активности. Из меню важно максимально убрать вредные продукты:

• жирное мясо, колбасы, копчения;
• торты, пирожные;
• белый хлеб, сдобу;
• чипсы, снеки, фаст-фуд;
• магазинные соусы, консервы, соки, молочные десерты.

Чем менее продукт был подвергнут промышленной переработке, тем он полезнее при склонности к диабету. Рекомендуется как можно чаще включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды. К разрешенным блюдам относятся нежирные мясные, рыбные, творог и кисломолочные напитки, цельнозерновые каши и хлеб из муки грубого помола.

Не лишним будет использование травяных чаев при наследственной предрасположенности к диабету 2 типа. Они нормализуют обменные процессы, помогают уменьшить вес тела и восстановить реакцию клеток на свой инсулин.

Есть готовые сборы (например, Арфазетин), но можно заваривать и травы по отдельности:

• листья и плоды черники;
• створки фасоли;
• ягоды красной и черноплодной рябины;
• корень девясила, женьшеня.

Установлен и минимальный уровень физической активности для профилактики болезни. Он составляет 150 минут занятий в неделю. Это могут быть танцы, быстрая ходьба, йога, плавание, езда на велосипеде или велотренажере, любая оздоровительная гимнастика со средней интенсивностью.

Гестационный

Для беременной женщины важно принять во внимание все рекомендации по питанию и предпринять все усилия, чтобы не набирать больше веса, чем допускается по сроку. Для этого дополнительно следует свести к минимуму сахар и белую муку, а также все продукты с их содержанием. Ограничивают также виноград, бананы и картофель.

Полезны будут прогулки на природе, занятия йогой или плаванием в специальных группах для беременных. Важно также и планирование зачатия, полное предварительное обследование за 3 месяца. В таком случае есть высокий шанс выносить и родить без гестационного диабета.

Рекомендуем прочитать статью о диабете у молодых. Из нее вы узнаете о причинах сахарного диабета молодых, видах болезни, признаках и симптомах у женщин и у мужчин, а также о лечении сахарного диабета в молодом возрасте и методах профилактики диабета у молодых.

А здесь подробнее о несахарном диабете у детей.

Сахарный диабет передается по наследству вне зависимости от типа. Шансы увеличиваются, если в семье есть более одного диабетика. Тем не менее существует возможность и предупреждения болезни. Для этого нужно свести к минимуму факторы риска – инфекция, стресс, неправильное питание.

Для первого типа важно кормить ребенка грудью и защищать от вирусных болезней и перенапряжения. При втором типе сахарного диабета необходимо поддерживать нормальный вес тела. Гестационного варианта можно избежать при планировании беременности, соблюдении рекомендаций по физической активности и диете. 

Полезное видео

Смотрите на видео об эндокринных заболеваниях при сахарном диабете у детей:

В настоящее время благодаря развитию молекулярных методов исследования разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

Развитие молекулярно-генетических методов в современной биологии позволяет детально раскрыть патобиохимические причины появления заболеваний (врожденных, приобретенных), использовать их в диагностике и способствуют продвижению в медицинскую практику новых способов коррекции. «Генетические маркёры» сахарного диабета Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, сахарного диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков. При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития диабета.

Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, гормонов, выявление аутоантител) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер. Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Хорошо известно, что информация об организме человека хранится в структуре ДНК. Структура белков (структурных, регуляторных) закодирована в генах, располагающихся в ДНК, которые в свою очередь находятся в хромосомах.

Все люди обладают одним и тем же набором хромосом, в которых расположены схожие гены, отвечающие за продукцию тех или иных белков. Однако, эта «одинаковость» в процессе изучения генома оказалась не полной. В ходе эволюции один и тот же ген у различных особей приобрел мутации. Это привело к тому, что появились полиморфизмы генов (разнообразие).

Полиморфными называют гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями (аллелями), а это, в свою очередь, обусловливает разнообразие признаков внутри вида.

Термин «генетический полиморфизм» обозначает разнообразие частот аллелей. Генетический полиморфизм, фактически происходит в результате замены одного нуклеотида на другой в различных участках генома человека: интронах, экзонах и других участках ДНК. Это определяет огромное число различий генов. В течение жизни человека эти различия могут реализоваться: 

1. фенотипически (например, цвет кожи, волос); 

2. в проявлении сложно-наследуемых (мультифакторных) заболеваний (ожирение, остеопороз, диабет и др.); 

3. в виде моногенных заболеваний (например: муковисцидоз, синдром Жильбера).

Гены в каждом организме представлены двумя аллелями. Один наследуется от отца, а другой — от матери. В том случае, когда у ребенка оба аллеля одинаковые, то особь является гомозиготной по этому гену, если аллели различные-то организм гетерозиготный.

Считается, что различные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника в течение эволюции. В большинстве случаев они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида в молекуле ДНК. Такая замена (мутация) может не приводить к изменению функциональных свойств белка, закодированного в этих генах, и белки, кодируемые разными аллелями одного гена, сохраняют одинаковые свойства. Но в ряде случаев, такая замена является существенной, и продукт гена приобретает новые свойства, что может отразиться на всей цепочке биохимических реакций (например, снижение активности ферментов). Таким образом, наша генетическая система представляет собой комбинацию многочисленных генов, и в ряде случаев их комбинация может спровоцировать развитие заболеваний.

Роль генетики в диагностике заболеваний

В настоящее время благодаря развитию молекулярных методов исследования разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

Развитие молекулярно-генетических методов в современной биологии позволяет детально раскрыть патобиохимические причины появления заболеваний (врожденных, приобретенных), использовать их в диагностике и способствуют продвижению в медицинскую практику новых способов коррекции.

«Генетические маркёры» диабета

Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков.

При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, гормонов, выявление аутоантител) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.

Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Генетика сахарного диабета второго типа

Генетические факторы наиболее четко прослеживаются в случае диабета второго типа. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета второго типа.

Генетическая предрасположенность к диабету носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Ряд обнаруженных полиморфизмов в генах является предрасполагающим фактором риска развития сахарного диабета второго типа. Продукты этих генов (белки) являются регуляторами в обмене глюкозы. В генах закодирована структура белков, опосредовано ответственных за гомеостаз глюкозы. Часть полиморфизмов в этих генах может приводить к нарушению нормального обмена глюкозы. Например, полиморфизм в гене ADAMTS9 приводит к снижению чувствительности периферических тканей к инсулину, а повышенная экспрессия продукта гена TCF7L2 ведет к нарушению толерантности к глюкозе и опосредовано к снижению секреции инсулина. В генах KCNJ11 и KCNQ1 заключена информация о структуре белков, опосредовано участвующих в регуляции секреции инсулина. Нарушение структуры этих белков (вариант 23К гена KCNJ11) приводит к снижению выброса инсулина при повышении концентрации глюкозы.

В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ.

К генам HLA второго класса относятся несколько десятков генов, обнаруженных у человека. Гены HLA II класса расположены на B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах. Эти клетки продуцируют белки с определенными свойствами, которые необходимы в регуляции распознавания чужеродных молекул.

При исследовании аллелей ряда генов HLA, особенно с частотой встречаемости генов HLA второго класса, обнаружилась взаимосвязь их наличия и повышенного риска возникновения таких заболеваний как сахарный диабет, аутоиммунные заболевания. Было обнаружено, что часть аллельных вариантов генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском развития сахарного диабета первого типа.

К генам HLA II класса, имеющим наибольшее клиническое значение относятся три гена — DQA1, DQB1 и DRB1.

DQA1, DQB1 и DRB1 — так называются гены, кодирующие белки тканевой совместимости II класса — DQ и DR. Многие больные сахарным диабетом являются носителями некоторых аллелей HLA-DR3 и HLA-DR4. Поскольку сахарный диабет является заболеванием с наследственной предрасположенностью, то изучение комбинаций этих генов является способом предварительной оценки возможности (рискв, а) развития этого заболевания.

Молекулярно-биологические приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с врачом-генетиком, учитывая другие клинические и лабораторные данные.

Источник: medaboutme.ru