Как узнать что у грудничка сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.

Общие сведения

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).

Неонатальный сахарный диабет

Причины

Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.

Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.

Классификация

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

• Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
• Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.

Симптомы

Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.

Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.

Диагностика

Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.

Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН<7,3 – метаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование, генодиагностика с идентификацией дефектных генов.

Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.

Лечение неонатального сахарного диабета

Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.

У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.

Прогноз и профилактика

Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.

Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.

Источник

Наш эксперт – детский эндокринолог Светлана Буканова.

Первый, второй

У детей обычно бывает диабет первого типа – это своего рода генетический дефект иммунной системы: антитела разрушают клетки поджелудочной железы, принимая их за чужаков. Именно эта железа вырабатывает инсулин – гормон, который помогает глюкозе попасть из крови во все клетки организма. А глюкоза – это то самое «топливо», на котором работает организм. Если инсулина не хватает, то глюкоза полностью не используется, а сахар накапливается в крови, начинаются нарушения обмена веществ, возникают сбои в работе разных органов. При сахарном диабете инсулина не хватает, и больному ребенку приходится вводить его в виде препаратов. Именно поэтому первый тип диабета называют инсулинозависимым.

При диабете второго типа поджелудочная железа вырабатывает достаточно инсулина, но клетки организма не умеют правильно реагировать на него, поэтому глюкоза и накапливается в крови. Это болезнь взрослых людей, как правило, страдающих ожирением. У детей такой тип диабета встречается редко.

Виноваты гены? Не только

По наследству передается не сама болезнь, а предрасположенность к ней. Если, например, у мамы диабет первого типа, для ребенка риск заболеть составляет 3-4%, если у папы – 7-8%, а если у обоих – 15% и выше.

Между прочим, если кто-то из близких ребенка болен диабетом второго типа, то, став взрослым, годам к 40-50, он тоже рискует стать жертвой диабета. Но риск «детского» диабета связан не только с «плохой» генетикой, есть и другие опасные факторы.

● Гестационный диабет (то есть когда повышается уровень сахара в крови во время беременности). Если плод развивается в условиях повышенного уровня сахара, его поджелудочная железа испытывает высокую нагрузку и соответственно риск заболеть возрастает.

● Искусственное вскармливание. Большинство искусственных смесей производят на основе коровьего молока. Белок этого продукта по своей молекулярной структуре схож с белками клеток поджелудочной. И не исключено, что иммунная система малыша может начать вырабатывать антитела на чужеродный белок и научится «воевать» с клетками собственной поджелудочной железы.

● Вирусные заболевания. Особенно опасны ветряная оспа, эпидемический паротит (свинка), грипп. Во время болезни происходит интоксикация организма. Видоизменяются бета-клетки, вырабатывающие инсулин, – они становятся неузнаваемыми для собственной иммунной системы, и антитела организма начинают их разрушать. Поэтому, если вирусное заболевание у малыша протекало тяжело, обязательно после выздоровления нужно сдать его кровь на сахар. Это поможет не пропустить диабет в самом начале.

● Стресс. Сильный испуг или страх ребенка, травма из-за развода родителей и прочие сильные переживания ослабляют неустойчивую иммунную систему ребенка не меньше, чем инфекции, и могут «подстегнуть» развитие диабета.

Объявлена тревога!

Пик заболеваемости диабетом у детей приходится на младший школьный возраст – 7-10 лет. Хотя в последние годы эта «планка» снижается. Причем чаще всего диабет обнаруживается «случайно» – например, ребенок «подцепил» вирусную инфекцию, возникло осложнение, он оказался в больнице. Как правило, здесь проводят обследование и – как гром среди ясного неба! – сахар в крови зашкаливает. В том-то и коварство диабета: он поначалу умело скрывается. И притом довольно долго. Классические признаки этой грозной болезни (жажда, частое мочеиспускание, похудение при повышенном аппетите) проявляются только тогда, когда собственная иммунная система уже уничтожила большое количество бета-клеток поджелудочной железы.

А каковы первые тревожные признаки? Они известны. Родителям стоит насторожиться, если:

● У ребенка повышается потребность в сладком. Хотя все дети – сладкоежки, но, если тяга к сладостям становится неодолимой, стоит насторожиться. Это происходит потому, что клетки органов и тканей стали хуже усваивать сахар, но требуют своей нормы.

● Ребенок плохо переносит большие перерывы между приемами пищи, у него возникают характерные голодные головные боли.

● Через 1,5-2 часа после еды у ребенка возникает ощущение слабости.

Заметили нечто подобное? Не откладывайте визит к детскому эндокринологу. Особенно, когда ваш ребенок относится к группе риска. Если у врача появятся «нехорошие подозрения», он назначит анализы крови и мочи на сахар. Утром натощак надо сдать кровь, потом сразу покормить ребенка – дать ему бутерброд, йогурт или сладкий чай. Через два часа – повторный анализ, чтобы посмотреть, как организм реагирует на прием пищи.

Главное – сохранить спокойствие!

Узнав о грозном диагнозе, поставленном ребенку, родители испытывают шок. Да, диабет – пока болезнь неизлечимая. Но миллионы людей, страдающих этим заболеванием, получают прекрасное образование, делают успешную карьеру, заводят семью, рожают здоровых детей. Эндокринологи любят повторять: диабет – это образ жизни, болезнью необходимо управлять. Научиться этому мамы и папы могут в школах диабета, которые действуют при эндокринологических отделениях детских больниц.

Управлять – это прежде всего правильно лечить. У каждого ребенка своя сложная схема лечения, подобрать которую должен врач-эндокринолог. Суть терапии – в постоянном контроле над уровнем сахара с помощью глюкометра и подборе правильных доз инсулина.

Обычная традиционная «технология» лечения предусматривает несколько инъекций инсулина в день. Классическая схема – утром и вечером вводится длинный инсулин, а за 20-30 минут до еды – короткий. Есть еще так называемый ультракороткий. Его использовать удобнее, он начинает действовать сразу или его можно вводить после еды, выбрав дозу в зависимости от количества съеденной пищи. Подбирать вид и дозы инсулина должен врач-эндокринолог, постоянно контролируя уровень сахара. Тогда гораздо дольше доза лекарства будет оставаться минимальной.

При этом близкие ребенка должны знать о том, что есть факторы, влияющие на уровень сахара в крови, которые нужно постоянно держать в уме. Например, понижение сахара могут вызвать интенсивные физические нагрузки и даже простая беготня. Тот же эффект будет в том случае, если ребенок плохо поел или у него – кишечная инфекция, сопровождающаяся рвотой и жидким стулом. А повысить уровень сахара в крови может большое количество сладкой и жирной пищи, простуда, повышение температуры, стресс.

Без осложнений

Если уровень сахара в крови постоянно поддерживается на цифрах, близких к норме, ребенок нормально растет и развивается. Однако родители всегда должны быть начеку: при диабете возможны различные осложнения, поэтому помимо эндокринолога ребенок должен находиться под наблюдением у окулиста, невропатолога, нефролога. Окулист дважды в год должен осматривать глазное дно и измерять внутри­глазное давление. Для наблюдения за состоянием мочевыводящих путей нужно не реже двух раз в год делать общий анализ мочи, а также биохимический анализ крови.

Любое заболевание на фоне сахарного диабета протекает значительно тяжелее. Поэтому важно не допустить, чтобы возникли хронические процессы в носоглотке, почках, кишечнике и других органах.

Смотрите также:

• Несладкая беременность. Как стать мамой при сахарном диабете →
• Диабету – нет! Что влияет на развитие заболевания у детей →
• Сладкий недуг →

Источник