Как узнать предрасположенность к диабету

Как узнать предрасположенность к диабету thumbnail

Текст:
Ирина Репина
58549

Врач-эндокринолог Валентина Шутова о том, что такое сахарный диабет, чем отличаются между собой два типа болезни и по каким признакам можно понять, что начинаются проблемы?

Валентина Шутова,
врач-эндокринолог высшей категории

Сахарный диабет — синдром, при котором в организме человека наблюдается хроническое повышение сахара в крови. Болезнь связана с абсолютным или относительным дефицитом инсулина. Приводить к этому состоянию могут разные факторы: наследственные и внешние (неконтролируемый лишний вес, гипертония). Вот почему есть множество видов сахарного диабета и болезнь может протекать у каждого по-разному. 

Наиболее распространены два вида диабета: 1 и 2 типы.

Диабет второго типа: «возрастной»

Этот вариант встречается чаще, как правило, у людей после 40 лет. Заболевание 2 типа связано с абсолютным или с относительным дефицитом инсулина (инсулинорезистентностью). Это означает, что в организме вырабатывается достаточное количество инсулина или даже его избыток, но он не работает. 

Диабет 2 типа, по словам врача, более сложный для выявления. Он долго может протекать бессимптомно. 

Со временем больного могут начать беспокоить:

  • сильная жажда и частые мочеиспускания;
  • бессонница ночью;
  • усталость, разбитость и сонливость днем.

Также первые признаки сахарного диабета включают:

  • медленное заживление ран;
  • ухудшение зрения;
  • эпизодические или постоянные головокружения;
  • онемение конечностей или покалывание в них;
  • дерматиты.

При высокой глюкозе крови сладкая среда в организме распространяется повсеместно. В потоотделении, выделении секрета — повсюду больше глюкозы. Соответственно, микробы «гнездятся» легче. При этом любой воспалительный процесс не локализуется самостоятельно (как в здоровом организме), а усугубляется. Вот почему фурункулы, порезы, комариные укусы — все заживает медленнее. Со временем нарушается питание кожи, происходит выпадение волос на голенях, утончение кожи, наблюдаются шелушения и высыпания…

Возникнет болезнь или нет, зависит от наследственной предрасположенности к метаболическим нарушениям и образа жизни человека (его активности и питания). Если есть предрасположенность к болезни, а также ожирение или гипертония, но человек не контролирует давление и не борется с лишним весом, то диабет обязательно возникнет. Причем в тяжелой форме.

— Около 80-85% моих пациентов с диабетом 2 типа страдают ожирением.

Риск развития заболевания 2 типа есть также у женщин, которые рожают ребенка весом более 4-4,5 килограмма. Если малыш был рожден с весом меньше 2 килограммов 800 граммов, то после 40 лет человек тоже имеет риск заболеть диабетом 2 типа.

А вообще болезнь не зависит от пола. Болеют и мужчины, и женщины. Просто представительницы прекрасного пола чаще обращаются к врачу, а мужчины тянут, усугубляя состояние.

Имеет значение и количество вирусных инфекций, которые ослабляют иммунитет, и число стрессов.

Профилактикой может быть:

  1. Ходьба — минут 30-40 в день.
  2. Домашняя гимнастика
  3. Водные процедуры

В качестве профилактики болезни нужно обращать внимание на питание. Оно должно быть здоровым и включать в себя растительную клетчатку. Клетчатка содержится в отрубях, свежих овощах, хлебе грубого помола. Такое питание поможет значительно снизить инсулинорезистентность.

Кроме того, важно снижать потребление простых углеводов (фрукты, булочки, конфеты), которые дают быстрое повышение сахара в крови. Нежелательно во второй половине дня есть ягоды (вишню, клубнику). Лучше потреблять такую пищу с утра.

Диабет первого типа: «молодежный»

Болезнь 1 типа, или «диабет молодых» (и детей), отличается тем, что характеризуется абсолютным дефицитом инсулина. Инсулярный аппарат у заболевшего работает плохо или не работает вовсе. Это аутоиммунное заболевание, которое не зависит от образа жизни. Скорее, от состояния иммунной системы и от количества вирусных инфекций. Такой тип диабета имеет сезонность. Вспышки чаще всего происходят в осенне-зимний период, когда иммунитет ослаблен. 

Болезнь, как правило, развивается резко. Меняется кислотно-щелочной состав крови. Люди часто даже теряют вес.

На фоне полного здоровья могут появиться такие признаки:

  • жажда, потребление большого количества воды. Соответственно, увеличивается и объем выделяемой мочи (полиурия); 
  • снижение веса;
  • постепенное снижение аппетита;
  • сильная усталость и слабость;
  • зуд кожи;
  • постоянные головные боли;
  • повышение артериального давления;
  • нарушения зрения.
Читайте также:  Можно ли массаж при диабете

— Что касается питания при 1 типе диабета, обязателен расчет количества съеденных углеводов. Это необходимо для грамотного расчета инсулина, который вводится в организм больного. Подобные манипуляции производит врач, объясняя все каждому конкретному пациенту.

С другой стороны, подобные явления нередко развиваются и при других патологиях, поэтому постановкой диагноза и определением разновидности СД должен заниматься врач, а не сам пациент.

Источник

  • Состав комплекса
  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Что входит в комплекс

  • Предрасположенность к диабету II типа
  • Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест — 155 отделений
  • Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

  • Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
  • Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
  • Ожирение и низкая физическая активность
  • Патология углеводного обмена, дислипидемия
  • Заболевания поджелудочной железы;
  • Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
  • Артериальная гипертония, атеросклероз.
  • Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

  • PPARG (Pro12Ala (C>G))
  • KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
  • TCF7L2: IVS3C>T
  • TCF7L2: G>T (IVS4)
  • Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
  • Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
  • Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
  • Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
  • Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
     

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

  • Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
  • Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
  • В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
  • придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
  • исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
  • воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
  • Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
Читайте также:  Печеная тыква при сахарном диабете 2 типа

Источник

Метод исследования

  • Пиросеквенирование

Исследование полиморфизмов в генах:

  • KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
  • PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
  • TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
  • TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

  • ожирение и низкая физическая активность;
  • патология углеводного обмена, дислипидемия;
  • наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
  • заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
  • применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
  • беременность;
  • артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

  • Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
  • При наличии гипергликемии в прошлом;
  • Гипергликемия натощак;
  • Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
  • Ожирение;
  • Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Параметр Результат
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219 СТ
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 TT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Читайте также:  Как очистить почки при диабете

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

  • Состав комплекса
  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Что входит в комплекс

  • Предрасположенность к диабету II типа
  • Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест — 155 отделений
  • Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

  • Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
  • Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
  • Ожирение и низкая физическая активность
  • Патология углеводного обмена, дислипидемия
  • Заболевания поджелудочной железы;
  • Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
  • Артериальная гипертония, атеросклероз.
  • Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

  • PPARG (Pro12Ala (C>G))
  • KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
  • TCF7L2: IVS3C>T
  • TCF7L2: G>T (IVS4)
  • Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
  • Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
  • Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
  • Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
  • Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
     

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

  • Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
  • Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
  • В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
  • придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
  • исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
  • воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
  • Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник