Какая болезнь наследуется сцепленно с полом сахарный диабет

Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

Y – хромосома намного короче X – хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).

Х – хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y – хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).

Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X – хромосомой , поскольку на более короткой Y – хромосоме находится очень мало генов.

X и Y хромосомы

Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х – хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х – связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X – хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X – связанных признаков.

X – связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X – связанных условий:

Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.

Мужчины всегда наследуют Х – связанный признак от своей матери (они наследуют Y – хромосому от своего отца).

Женщины не могут наследовать Х – связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).

Наследование Х – сцепленного рецессивного заболевания

Какая болезнь наследуется сцепленно с полом сахарный диабет

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х – связанных рецессивных состояний.

Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

Гемофилия: XH
= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).

Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия – это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х – хромосоме.

Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.

Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) – это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.

Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х – хромосоме.

Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.

Источник

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, определяются генами половых хромосом. Характеризуется отклонением от стандартных Менделевское закономерностей наследования, в частности наблюдается разное расщепления потомства мужского и женского пола.

При определении пола по типу XY (XX — самка (гомогаметным пол), XY — самец (гетерогаментна пол)) существуют три группы генов половых хромосом, которые наследуются по-разному: гены расположены только в X-хромосоме гены расположены только в Y- хромосоме, и гены имеющиеся в обоих половых хромосомах. «Сцепленные с полом» преимущественно называют только локусы исключительно X-хромосомы; расположены только в Y-хромосоме гены называют Y-сцепленными, а признаки, которые они контролируют, — голандричнимы (т.е. имеющимися только у самцов). Гомологичные участки X- и Y-хромосом, а также и гены расположены в них, обозначают термином псевдоавтосомни, поскольку они наследуются так же как и обычные аутосомно гены.

История исследования

Закономерности наследования некоторых сцепленных с полом признаков были известны людям еще в донаучные времена. Например, в Талмуде описаны случаи, в которых мальчикам не следует делать обрезание из-за того, что они могут страдать гемофилией, вероятность этого правильно оценивалась на основе информации о заболеваемости гемофилией в их семье. Например, рекомендовалось не делать обрезание сыновьям женщины, сын сестры которой имел безостановочно кровотечение вследствие этой процедуры.

Наследование сцепленное с полом открыл Томас Морган 1910 года, исследуя наследования билоокости у плодовой мушки Drosophila melanogaster. Мухи дикого типа имеют красные глаза (аллель обозначается w +). Моргану удалось получить самца с мутацией white, что проявлялась в белом окрасе глаз (w). Этого самца он скрестил с самкой дикого типа, и в первом поколении (F 1) получил все потомство с красными глазами, как и предполагалось по первому закону Менделя. Однако во втором поколении (F 2), полученном в результате скрещивания особей F 1 между собой, расщепление признаков состоялось неравномерно в разных полов: все самки были красноглазыми, в то время как половина самцов имели фенотип дикого типа, а половина были белоглазых. Из этих и других экспериментальных данных был сделан вывод, что локус, который определяет белую окраску глаз у плодовой мушки расположен в X-хромосоме.

Закономерности наследования

Особенности сцепленного с полом наследования объясняются следующим образом: поскольку самки имеют две X-хромосомы, они могут быть гомо- или гетерозиготными по аллелям определенного X-сцепленного гена. В то же время самцы, в которых имеется только одна X-хромосома, будут иметь только одну копию этого гена, описывается термином гемизигота (префикс геми означает «полу»). В таком состоянии аллели, определяющие рецессивные признаки, вести себя псевдодоминантно, то есть наличие одного такого аллеля полностью определять фенотип особи, как в случае с белоглазых самцами плодовой мушки.

Наследование сцепленное с полом также известное как навхресне, потому, что в этом случае отец передает признак своим дочерям, а те — своим сыновьям. На то, что признак может быть сцепленной с полом, указывает нереципрокнисть при обратном скрещивании. В случае с наследованием мутации white у плодовой мушки, если родителями были самка дикого типа и белоглазый мужчина, в F 1 все мухи будут красноглазыми, в F 2 все самки с фенотипом дикого типа, а среди самцов наблюдаться расщепление 1: 1. Зато при скрещивании белоглазой самки и красноглазого самца, потомство будет другим: в F 1 все самцы будут белые глаза, а самки — красные, в F 2 в пределах каждого пола расщепление по фенотипу составит 1: 1.

Аналогичные закономерности наследования Z-сцепленных признаков наблюдаются у организмов, в которых пол определяется типом ZW (ZZ — самцы (гомогаметным пол), ZW — самки (гетерогаметный пол)). Например, у кур одной из таких признаков является рябое оперение, определяется доминантным геном.

Закономерности наследования, сцепленного с полом

Установка сцепленного с полом характера наследования на основе родословных

Поскольку человеческие признаков невозможно применить гибридологический метод, характер их наследования чаще всего устанавливают используя генеалогические исследования. На сцепленное с полом рецессивное наследование указывают следующие признаки:

Признак может проявляться не во всяком поколении.
Признак чаще встречается у мужчин.
Матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют этот признак в фенотипе или являются носителями, что подтверждается наличием отца, братьев или дяди по материнской линии с этой признаку.
Родителями женщин, у которых проявляется признак, должны быть мужчина и женщина с этим признаком, или пораженный супруги-носитель.
Все сыновья женщин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
У женщин-носителей примерно половина сыновей поражены.

Примером генеалогического дерева, в котором простежуюеться рецессивное, сцепленное с полом, наследование, является родословная английской королевы Виктории, которая была носителем этого заболевания, в результате спонтанной мутации, что, вероятно, возникла в гамете одного из ее родителей. Один из ее сыновей — Леопольд, герцог Олбани — болел гемофилией, двое дочерей были носителями. Через потомков королевы Виктории гемофилия передалась в королевские семьи не только Великобритании, но и Испании и России.

Гемофилия в британской королевской семье

На доминантное, сцепленное с полом наследование, указывают следующие закономерности:

Признак проявляется в каждом поколении.
Все матери мужчин, у которых проявляется признак, также имеют ее в фенотипе.
В пораженных женщин отец или мать должны быть пораженными.
У мужчины, у которого проявляется признак, все дочери также имеют ее, но ни один сын не имеет.
В гетерозиготной женщины, имеющей признак, примерно половина детей обоих полов должны быть поражены.

Заболевание человека, наследуются сцеплено с полом

Всего в человека существует несколько сотен локусов сцепленных с X-хромосомой. Одним из самых известных расстройств, наследуются рецессивно зчеплно с полом является дальтонизм — неспособность различать красный и зеленый цвета. Возникает вследствие дефекта в генах X-хромосомы, определяющие развитие колбочек сетчатки, чувствительных к этим цветам. Другой пример рецессивных сцепленных с полом заболеваний является гемофилия A и гемофилия B, проявляется в нарушении свертывания крови. В этом процессе задействовано большое количество белков, дефект в любом из них может привести к невозможности свертывания. Поэтому кроме двух «классических» форм гемофилии, которые наследуются зчелпено с X-хромосомой, существуют также и аутосомные формы. Другие рецессивные, сцепленные с полом, болезни: мышечная дистрофия Дюшена (атрофия мышц, которая в конечном итоге приводит к гибели пациентов в в возрасте 20 лет); редкий синдром нечувствительности к андрогенам, в результате которого лица с половыми хромосомами XY развиваются во внешне нормальных женщин, однако бесплодны; и многие другие. Известно значительно меньше доминантных зчелпених с полом расстройств, одним из таких является гипофосфатемия — одна из форм рахита, нечувствительна к витамину D.

Другие типы наследования связанные с полом

Пол может влиять на закономерности наследования не только X- или Y-сцепленных генов. Существуют также признаки ограниченные полом, то есть имеющиеся только у особей одного пола, хотя определяются аутосомно генами, которые есть у всех представителей вида. У людей такими признаками являются, например, размер молочных желез у женщин или распределение волос на лице у мужчин. Такие ограниченные полом признаки как дийнисть коров и яйценоскость кур важны для селекционной работы.

Некоторые признаки, хоть имеющиеся у обоих полов, но проявляются гораздо больше в одной. Например, аллель, определяет склонность к облысению, полностью проявляется у мужчин, а у женщин вызывает только витоншення волос.

Изображения по теме

Source: info-farm.ru

Источник

Генетическая таблица, показывающая простое взаимодействие доминантных и рецессивных характеристик по Менделю

Обозначения:

А — • — доминантный ген от одного родителя

а — o — рецессивный ген от одного родителя

АА — • • — пара доминантных генов, по одному от каждого из родителей

аа — o o — пара рецессивных генов, по одному от родителя

Аа — • o — доминантный ген от одного родителя и рецессивный — от другого, составляющие доминантно — рецессивную пару генов.

Объяснение вариантов:

1. Оба родителя имеют по два доминантных гена, поэтому все их потомки будут «чистыми» по этому признаку — все АА.

2. Один родитель «чистый» по доминантному фактору (АА), другой только выглядит «чистым», но несет рецессивный ген (Аа). Поэтому все потомки будут выглядеть «чистыми» от рецессивного признака, но на самом деле половина потомков будет действительно «чистой», имея по два доминантных гена (АА), вторая половина будет выглядеть «чистой», но каждый из них будет иметь рецессивный ген, т. е. будет его носителем (Аа). Соотношение АА: Аа — 1:1.

3. Один родитель внешне проявляет доминантный признак, но является носителем рецессивного гена (Аа). При спаривании с партнером, который несет два рецессивных гена и, естественно, внешне проявляет этот признак, половина потомков будет подобна первому партнеру (Аа), вторая — второму. Т. о., весь помет будет носителем данного признака, только первые будут скрытыми носителями, а вторые — явными. Это особенно важно понимать для тех случаев, когда признак, определяемый рецессивным геном, особо нежелателен для породы.

4. Оба родителя проявляют доминантный признак, но каждый несет рецессивный, не проявляющий себя, ген. В помете будет одна часть потомков чисто «доминантных», имеющих два А (АА); две части потомков, внешне проявляя доминантный признак и поэтому, не отличаясь от первых, скрыто будут нести и рецессивный признак, имея Аа; одна часть потомков будет проявлять рецессивный признак, имея два рецессивных гена (аа). Т. е., соотношение потомков, проявляющих признак определяемый геном А будет 3:1, а истинное распределение носителей рецессивного и доминантного генов будет следующим: АА: Аа: аа — 1: 2: 1.

5. В этой паре — один родитель «чистый» доминант (АА), другой имеет два рецессивный гена (аа). Весь помет этой пары также будет нести этот признак, и передавать его потомкам дальше в явной форме до тех пор, пока не будут спарены с партнером несущим доминантный ген. В этом случае исход спаривания будет как в паре 3 и 5.

6. Оба родителя проявляют рецессивный признак, так как несут по два рецессивный гена (аа). Весь помет этой пары также будет нести этот признак, и передавать его потомкам дальше в явной форме до тех пор, пока не будут спарены с партнером несущим доминантный ген. В этом случае исход спаривания будет как в паре 3 и 5.

Ожидаемое соотношение расщепления потомков по тому или иному признаку приблизительно оправдывается при помете не менее 16 щенков. Для помета обычного размера — 6–8 щенков — можно говорить лишь о большей или меньшей вероятности проявления признака, определяемого рецессивным геном, для потомков определенной пары производителей с известным генотипом.

Список доминантных и рецессивных признаков человека

Источник

Skyline

Знаток

(360),
закрыт

5 лет назад

MARKOVINA

Профи

(683)

5 лет назад

Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой. Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т. е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола. По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т. д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина — фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса — фактора IX) и т. д. По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола. Болезни с наследственным предрасположением возникают у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или иной наследственной структуры, которая в условиях нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется (т. к. способна компенсироваться). Однако под влиянием различных неблагоприятных внешних воздействий (тех или иных значительных нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется в виде определённого полома метаболических процессов, структуры и функции, способного привести к развитию соответствующего заболевания. Значимую роль в наследственной предрасположенности обычно играют изменённые конституция и реактивность организма, а также различные отрицательные влияния внешней среды и др. Эти заболевания представляют довольно обширную группу (по данным ВОЗ составляют более 90%) наследственной патологии, отличающихся многообразием своих проявлений. Заболевания с наследственным предрасположением могут быть моногенными, но чаще полигенными (т. е. вызываться мутацией соответственно одного, либо многих генов) и вызываться разными патогенными для организма факторами (грязные воздух, вода, пища; непереносимость молока, молочных продуктов, лекарств и т. д.). Неслучайно эти заболевания называются мультифакторными. Например, часто встречаемая в разных странах мира непереносимость различными людьми молока, молочных продуктов и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным признаком непереносимости галактозы из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в кишечнике гомози -тотных организмов. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и другие формы патологии.

Источник

Авторизация

Последние комментарии

Я искала САХАРНЫЙ ДИАБЕТ СЦЕПЛЕН С ПОЛОМ ИЛИ НЕТ. НАШЛА! Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением. . К болезням с наследственной предрасположенностью относятся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной.
По типу наследования — доминантные, рецессивные, сцепленные с полом и полигенные. . Например, сахарный диабет юношей обусловлен рецессивным геном в гомозиготном состоянии.
Диабет — один из примеров такого нарушения. Хромосомные и генные аномалии, классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцепленным с полом или нет.
Наследование болезни сцепленные с полом. . К болезням с наследственной предрасположенностью относятся САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра.
2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3. Сахарный диабет сцеплен с полом или нет- ПРОБЛЕМЫ БОЛЬШЕ НЕТ!

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. . разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.
Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и . Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
131. У канареек сцепленный с полом ген В определяет зеленую окраску оперения, b — коричневую. . 136. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d, с пенетрантностью , у женщин – 90%, у мужчин – 70%.
Болезни, сцепленные с полом, обусловлены наличием патологического гена в Х-хромосоме. . многими внешними факторами (это эпилепсия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, аллергия и др.).
Например, при предрасположении к сахарному диабету обнаруживается изменение нормальной реакции на сахар (патологические сахарные кривые). . Наследственные болезни, сцепленные с полом.
Для случаев сцепленного с полом наследования это положение не выполняется, поскольку ген располагается не на . Сахарный диабет сцеплен с полом или нет— 100 ПРОЦЕНТОВ!

К эндокринными XD болезням принято относить отдельные формы псевдогипопаратиреоза и нефрогенный сахарный диабет.
Патологии, сцепленные с полом. Известно более 370 болезней, сцепленных (или вероятно сцепленных) с Х-хромосомой. Тяжесть заболевания зависит от пола.
Сахарный диабет. . § 58. Наследственные болезни, сцепленные с полом. Некоторые рецессивные наследственные заболевания наследуются сцепленно с Х-хромосомой.
Сцепленные с полом заболевания. При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в Х-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины.
Наследственные болезни, сцепленные с полом — раздел Биотехнологии, Генетические опыты Менделя Наследственных Заболеваний И Аномалий (Уродств) В Медицинской Генетике Насчит.
Генетические механизмы формирования пола. 3 2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 6 2.3. . методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.
По типу наследования — доминантные, рецессивные, сцепленные с полом и полигенные. . Например, сахарный диабет юношей обусловлен рецессивным геном в гомозиготном состоянии.
Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и . 2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Морган и его сотрудники заметили.
Болезни, сцепленные с полом. . Научные представления о многофакторной природе таких широко распространенных хронических заболеваний, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др., позволяют.
Для случаев сцепленного с полом наследования это положение не выполняется, поскольку ген располагается не на . К эндокринными XD болезням принято относить отдельные формы псевдогипопаратиреоза и нефрогенный сахарный диабет.
Что такое сцепленное с полом наследование?

Почему носителями некоторых признаков могут быть только мужчины или только женщины?

Болезни, сцепленные с полом

Болезни, сцепленные с полом, обусловлены наличием патологического гена в Х-хромосоме. Могут быть доминантными и рецессивными.

Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с полом:

1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца будут больными.

2.Больные женщины могут передавать патологический ген как дочерям, так и сыновьям.

3.Если мать гомозиготна по данному признаку, то все потомство будет больным, если гетерозиготна – больными будут 50% сыновей и дочерей.

Примеры: дефект зубной эмали, аномалия волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз, он приводит к полной или частичной утрате ресниц, бровей, волос головы – тяжелые формы только у мужчин) и др.

Особенности передачи рецессивных болезней, сцепленных с полом:

1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца — фенотипически здоровые носители.

2.Женщина-носитель передаст патологический ген 50% своих детей.

3.Больной мужчина может получить патологический ген только от матери.

4.Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца.

5.Женщины болеют редко. Почему? Рождение больной дочери возможно только в случае брака гемизиготного отца и гетерозиготной матери, происходит гомозиготирование – заболевание протекает тяжело, часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни. У гомозиготной же больной матери будут больными только сыновья, дочери будут носителями.

Примеры: гемофилия А,В, ихтиоз, сцепленная с полом агаммаглобулинемия, недостаток Г-6-ФДГ, дальтонизм, синдром Леша-Найяна (спастический центральный парез, идиотия, неукротимое стремление к самоповреждениям – откусыванию пальцевых фаланг, кончика языка), редкая аномалия метаболизма пуринов, связанная с недостаточностью фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (тяжелая гиперурикемия, неврологические расстройства, подагрические узлы).

Мультифакториальные болезни

Мультифакториальные заболевания – группа болезней, в развитии которых играют роль не только генетические, но и средовые факторы.

Роль тех и других факторов можно проследить по схеме Харриса(есть в учебнике на стр.123):

Болезни с наследственным предрасположением делят на:

— Полигенные (см. учебник).

Моногенные болезни с наследственным предрасположением обусловливаются мутацией одного гена, для проявления которого требуется действие одного специфического фактора среды.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением обусловливаются комплексом патологических генов, проявление которых определяется многими внешними факторами (это эпилепсия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, аллергия и др.).

Выделяют 3 степени предрасположенности и (соответственно) 3 степени воздействия среды: слабую, умеренную и сильную.

Болезни с наследственным предрасположением необходимо отличать от врожденных аномалий развития (заячья губа, волчья пасть, врожденный вывих бедра, пилоростеноз, дефекты межжелудочковой перегородки в сердце и др.), когда для проявления патологического гена нужны не внешние факторы, а определенная концентрация многих генов.

Хромосомные болезни.

Хромосомные болезни – группа врожденных наследственных болезней, проявляющихся множественными врожденными пороками развития (МВПР). Они делятся на 3 группы:

1. связанные с нарушением плоидности,

2. связанные с изменениями числа отдельных хромосом,

3. связанные с изменениями структуры хромосом.

Хромосомные болезни могут быть также полными и неполными.

Полные хромосомные болезни возникают в результате геномных или хромосомных мутаций в половых клетках родителей. Возникшая хромосомная аномалия будет выявляться во всех клетках потомства.

Неполные хромосомные болезни (мозаицизм)возникают, если мутация происходит во время первых делений зиготы. Формируется организм, часть клеток которого имеет нормальный хромосомный набор, другая – измененный.

Основным звеном патогенеза хромосомных заболеваний является несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций, что проявляется:

a) внутриутробной гибелью эмбрионов и плодов,

b) развитием специфических синдромов, проявляющихся нарушениями физического и психического здоровья.

К настоящему времени известно более 100 хромосомных синдромов.

Для хромосомных болезней характерна множественность поражения. Какие это поражения?

1. черепно-лицевые дисморфии,

2. врожденные пороки развития внутренних и наружных органов,

3. замедленный рост и физическое развитие,

4. задержка психического развития,

5. нарушение функций нервной и эндокринной систем.

Синдромы могут быть связаны с неправильным расхождением в процессе гаметогенеза

Синдромы, связанные с неправильным расхождением половых хромосом:

1. Синдром Клайнфельтера (47, ХХY) – частота 1:1000. Проявления: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве – хрупкое телосложение, у взрослых – ожирение, гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена), недоразвитие вторичных половых признаков, иногда оволосение по женскому типу, в 50% случаев – гинекомастия. При гистологическом исследовании – гиалиноз и фиброз семенных канальцев, аспермия. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению. В соматических клетках содержатся тельца Барра (половой хроматин) (в норме — только в соматических клетках у женщин). елосложение, у взрослых — ожирение.рост с непропорционально длинными конечностями

2. Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) – отек кистей и стоп, кожные складки на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, иногда снижение умственного развития. Телец Барра нет.

3. Трисомия Х – гипоплазия яичников и матки, бесплодие, иногда умственная отсталость. В соматических клетках 2 тельца Барра.

Синдромы, связанные с неправильным расхождением аутосом:

1. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) – микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, деформированные ушные раковины, микроофтальмия, врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития органов пищеварения. Наблюдается крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоение матки и влагалища, двурогость матки, гипоспадия.

2. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка у внутреннего угла глаза), открытый рот, короткий нос, плоская переносица, страбизм (косоглазие), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), плоский затылок, диспластические уши, аркообразное лицо, зубные аномалии, бороздчатый язык и др. Гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка. Умственная отсталость. Иногда сочетается с эпилепсией (40%), лейкозом (8%). Развитие синдрома связывают с возрастом матери.

Генетические болезни соматических клеток — см. учебник, стр. 127

Сахарный диабет сцеплен с полом или нет

Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой.
Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола.

По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т.д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина — фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса — фактора IX) и т.д.

По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола.

Болезни с наследственным предрасположением возникают у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или иной наследственной структуры, которая в условиях нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется (т.к. способна компенсироваться).

Однако под влиянием различных неблагоприятных внешних воздействий (тех или иных значительных нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется в виде определённого полома метаболических процессов, структуры и функции, способного привести к развитию соответствующего заболевания. Значимую роль в наследственной предрасположенности обычно играют изменённые конституция и реактивность организма, а также различные отрицательные влияния внешней среды и др. Эти заболевания представляют довольно обширную группу (по данным ВОЗ составляют более 90%) наследственной патологии, отличающихся многообразием своих проявлений.

Заболевания с наследственным предрасположением могут быть моногенными, но чаще полигенными (т.е. вызываться мутацией соответственно одного, либо многих генов) и вызываться разными патогенными для организма факторами (грязные воздух, вода, пища; непереносимость молока, молочных продуктов, лекарств и т.д.). Неслучайно эти заболевания называются мультифакторными. Например, часто встречаемая в разных странах мира непереносимость различными людьми молока, молочных продуктов и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным признаком непереносимости галактозы из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в кишечнике гомози -тотных организмов.

К болезням с наследственной предрасположенностью относятся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и другие формы патологии.

Источники: https://www.greenmama.ru/nid/3342085/, https://megalektsii.ru/s70220t3.html, https://dommedika.com/phisiology/336.html

Источник