Методы изучения наследования сахарного диабета

1. Какой метод не применяется в генетике человека: цитогенетический, генеалогический, близнецовый, гибридологический, дерматоглифический?

В генетике человека не применяется гибридологический метод.

2. Какие особенности человека как объекта генетики осложняют изучение его наследственности и изменчивости?

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом (2n = 46), малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение – в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т.д.

3. Каковы основные методы изучения наследственности и изменчивости человека?

Основными методами изучения наследственности и изменчивости человека являются:

● Генеалогический метод, основанный на построении и изучении родословных.

● Близнецовый метод, суть которого заключается в сравнительном изучении развития признаков у близнецов.

● Цитогенетический метод, основанный на микроскопическом изучении хромосом.

● Популяционно-статистический метод, связанный с изучением наследственных признаков в больших группах населения (популяциях).

● Дерматоглифический метод, предполагающий изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп.

● Биохимические методы, связанные с качественным и количественным анализом определённых веществ, прежде всего ферментов и продуктов катализируемых ими реакций.

● Метод соматической гибридизации, суть которого состоит в получении и последующем изучении гибридных клеток, получаемых путём слияния соматических клеток человека с клетками других биологических видов.

● Молекулярно-генетические методы, связанные с анализом фрагментов нуклеиновых кислот, поиском и выделением генов и т.д.

4. Каким образом сравнительное изучение близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды в формировании конкретных признаков организма?

В большинстве случаев близнецы, будучи одного и того же возраста и воспитываясь в одной семье, фактически развиваются в одинаковых условиях. Следовательно, влияние окружающей среды на них примерно одинаковое. Поэтому выявление сходства и различий близнецов (прежде всего – монозиготных) позволяет определить вклад генотипа и условий среды в формирование определённых признаков.

Монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип. Следовательно, признаки, по которым однояйцевые близнецы сходны, в большей степени предопределены генотипом, а на признаки, по которым данные близнецы различаются, существенное влияние оказывают условия окружающей среды.

5. Какие методы генетики человека можно использовать для выявления генных мутаций? Хромосомных и геномных мутаций?

Для выявления генных мутаций применяют, прежде всего, биохимические методы, а также секвенирование. Для выявления хромосомных и геномных мутаций широко используется цитогенетический метод. Кроме того, мутации, при которых происходит изменение папиллярных узоров кожи, например, трисомию по 21 хромосоме (причина развития синдрома Дауна), можно выявлять с помощью дерматоглифического метода.

6. Охарактеризуйте основные молекулярно-генетические методы, которые используются для изучения наследственности и изменчивости человека.

● С помощью метода гибридизации ДНК можно осуществлять поиск определённых генов или их фрагментов. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные зонды – искусственно синтезированные цепочки ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. ДНК-зонд создают таким образом, чтобы он мог комплементарно связаться с искомым геном, а также содержал радиоактивную или светящуюся метку, необходимую для последующего обнаружения зонда.

● Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод, позволяющий многократно воспроизвести (т.е. «размножить») определённый фрагмент ДНК. ПЦР широко используется в биологии и медицине, например, для диагностики заболеваний (наследственных, инфекционных), установления отцовства, клонирования генов и др.

● Секвенирование представляет собой определение последовательности нуклеотидов молекул нуклеиновых кислот. Секвенирование ДНК используется для «расшифровки» генов и выявления любых типов генных мутаций.

● Метод генной дактилоскопии связан с исследованием особых повторяющихся последовательностей нуклеотидов (так называемых минисателлитных ДНК). Их структура и расположение в хромосомах уникально для каждого человека (как отпечатки пальцев) и совпадает только у монозиготных близнецов. Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности или установления родства.

7. Наследственная форма сахарного диабета обусловлена рецессивным аутосомным геном. Обследование населения крупного изолированного острова показало, что 1% людей, проживающих на этом острове, страдают врождённым сахарным диабетом. Какую долю (%) среди здорового населения острова составляют гетерозиготные носители этого заболевания?

● Введём обозначения генов:

А – нормальный углеводный обмен;

а – врождённый сахарный диабет.

● Пусть р – частота доминантного аллеля в данной популяции, а q – частота рецессивного аллеля.

Тогда р + q = 1 (или 100%).

Исследуемый признак является аутосомным, т.е. мужские и женские гаметы, несущие аллель А, формируются у людей, населяющих остров, с одинаковой частотой (вероятностью) – р. Сперматозоиды и яйцеклетки, несущие аллель а, образуются с частотой (вероятностью) q. Случайное слияние гамет приводит к появлению потомков трёх генотипических классов: АА, Аа и аа.

● Для наглядности построим решётку Пеннета:

Поскольку гаметы А образуются с частотой р, гаметы а – с частотой q, то доля людей, имеющих генотип АА, равна p2, генотип Аа – 2pq, генотип аа – q2.

● В условии сказано, что доля людей, страдающих врождённой формой сахарного диабета, составляет 0,01 (или 1%), т.е. q2 = 0,01. Следовательно, q = √¯0,01 = 0,1 (или 10%). Тогда p = 1 – 0,1 = 0,9 (или 90%).

Здоровое население острова составляет 0,99 (или 99%).

При этом носителями заболевания (Аа) являются: 2pq = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18 (или 18%).

Значит, доля носителей среди здорового населения составляет 0,18 : 0,99 × 100% ≈ 18,2%.

Ответ: доля носителей врождённой формы сахарного диабета среди здорового населения острова составляет 18,2%.

Дашков М.Л.

Сайт: dashkov.by

Вернуться к оглавлению

< Предыдущая		Следующая >

Source: dashkov.by

Источник

Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования

Существуют два основных типа сахарного диабета: I тип (инсулинзависимый — ИЗСД) и II тип (инсулиннезависимый — ИНСД), составляющие 10 и 88% всех случаев соответственно. Они отличаются типичным возрастом начала, конкордантностью однояйцовых близнецов и ассоциацией с конкретными аллелями главного комплекса гистосовместимости (МНС — major histocompatibility complex). Семейное накопление наблюдают при обоих типах сахарного диабета, но в одной семье обычно присутствует только I или II тип.

Сахарный диабет I типа встречается в белой популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин.

Ассоциация главного комплекса гистосовместимости при сахарном диабете I типа

При I типе сахарного диабета существует подтверждение роли генетических факторов: конкордантность однояйцовых близнецов приблизительно 40%, что далеко превышает 5% конкордантности у разнояйцовых. Риск диабета I типа для сибсов больного пробанда около 7%, что дает показатель наследуемости hs = 7% / 0,2% =- 35. Давно известно, что локус МНС — основной генетический фактор при сахарном диабете, так как около 95% всех пациентов с сахарным диабетом I типа (по сравнению с примерно 50% в нормальной популяции) — гетерозиготные носители аллелей HLA-DR3 или HLA-DR4 в локусе HLA класса II в МНС [HLA — человеческие лейкоцитарные антигены (human leucocyte antigens)].

Первое исследование, показавшее ассоциацию HLA-DR3 и HLA-DR4 с сахарным диабетом I типа при использовании стандартных методов проверки достоверности различия между разными аллелями HLA, проводили методом иммунологических реакций in vitro. Позже этот метод заменили прямым определением ДНК-последовательности разных аллелей. Секвенирование локуса гистосовместимости у огромного количества больных обнаружило, что «аллели» DR3 и DR4 — не просто аллели.

генетика сахарного диабета I типа

Как DR3, так и DR4 могут быть подразделены на десятки аллелей, располагающихся в локусе, теперь называющемся DRB1, и определяемых на уровне последовательности ДНК. Кроме того, стало ясным, что ассоциация между определенными аллелями DRB1 и сахарным диабетом I типа частично вызвана аллелем в другом локусе класса II, DQB1, располагающимся примерно в 80 килобазах от DRB1, вместе формирующих общий гаплотип (вследствие неравновесного сцепления; см. главу 10) друг с другом. DQB1 кодирует b-цепь, одну из цепей, формирующих димер белка класса II DQ. Оказывается, что присутствие аспарагиновой кислоты (Asp) в 57 позиции b-цепи DQ тесно связано с устойчивостью к сахарному диабету I типа, тогда как другие аминокислоты в этом положении (аланин, валин или серии) определяют восприимчивость.

Около 90% пациентов с сахарным диабетом I типа гомозиготны по аллелям DQB1, не кодирующим аспарагиновую кислоту в 57 положении. Раз молекула DQ, и конкретно 57 позиция р-цепи критична для связи антигена и пептида и Т-клеточного ответа, похоже, что различия в присоединении антигена, определяемые конкретной аминокислотой в 57 положении р-цепи DQ, непосредственно содействуют аутоиммунному ответу, уничтожающему инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. Тем не менее также важны другие локусы и аллели в МНС, что видно из того, что некоторые пациенты с сахарным диабетом I типа имеют в данной позиции b-цепи DQ аспарагиновую кислоту.

Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при сахарном диабете I типа

Гаплотип МНС отвечает только за часть генетического вклада в риск сахарного диабета I типа у сибсов пробанда. Семейные исследования показывают, что даже когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме должны быть другие гены, также предрасполагающие к развитию сахарного диабета I типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды.

Кроме МНС, предполагают изменения еще в более чем десятке локусов, увеличивающих восприимчивость к сахарному диабету I типа, но надежно подтверждены только три из них. Это вариабельность числа тандемных повторов в промоторе гена инсулина и простой нуклеотидный полиморфизм в гене иммунного регулятора CTLA4 и в гене PTPN22, кодирующем протеин-фосфатазу. Идентификация других генов восприимчивости для сахарного диабета I типа как в пределах, так и за пределами МНС — объект интенсивного исследования. В настоящее время природа факторов негенетического риска при сахарном диабете I типа в основном неизвестна.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают сахарный диабет I типа, поскольку показатель конкордантности у однояйцовых близнецов составляет не 100%, а только около 40%. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии сахарного диабета I типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

– Также рекомендуем “Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования”

Оглавление темы “Генетика заболеваний”:

Генетика болезни Гиршспрунга. Особенности наследования
Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования
Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования
Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования
Профилактика дефектов нервной трубки. Рекомендации
Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования
Генетика врожденных пороков сердца. Особенности наследования
Генетика психических болезней. Особенности наследования
Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования
Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации

Источник

Методы изучения наследственности человека при сахарном диабете

Генетика человека
Методы изучения наследственности человека
Наследственные заболевания, их профилактика

Население земли насчитывает более шести миллиардов человек, при этом не существует двух совершенно одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов). Причины заключаются в огромном количестве возможных наследственных генотипических комбинаций. В геноме человека от 50 до 100 тысяч генов, расположенных в 46 хромосомах. Если бы у человека в каждой хромосоме был один ген, то и тогда число из возможных комбинаций было равно 223. Каждый человеческий генотип своеобразен и неповторим. На самом деле количество возможных наследственных комбинаций будет намного больше, ибо не учтен перекрест между гомологичными хромосомами и различия по гомологичной паре более чем по одному гену.

Действие закономерностей наследственности распространяется и на человека. Достигнуты большие успехи в изучении кариотипа человека, расшифрованы нуклеотидные последовательности почти всех генов, изучен характер наследования более чем двух тысяч признаков. Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Эти заболевания можно предупреждать и лечить, для чего были разработаны методы изучения генотипа человека. Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. К человеку неприложимы методы экспериментальной генетики. Человек размножается медленно, и каждая пара имеет относительно небольшое число детей. Какие методы используются и медицинской генетике, изучающей наследственные заболевания людей? Таких основных методов четыре:
Генеалогический – заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. Это позволило установить характер наследования многих признаков (доминантных и рецессивных), и ряда наследственных заболеваний (например, гемофилии).
Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению) определяется наследственными факторами. Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.
Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например, некоторых болезней обмена веществ, в том числе и сахарного диабета (рецессивный). Существует врожденная рецессивная глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболевания – шизофрении тоже наследственны. Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например, ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.
Близнецовый – состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека.
Цитогенетический – заключается в изучении структуры и количества хромосом. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации (например, синдром Дауна связан с наличием третьей хромосомы в 21 паре аутосом). Приобрел за последние годы большое значение. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека. С генетической точки зрения, наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. Они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в одной зиготе. Существует группа хромосомных мутаций, которые выражаются в видимых изменениях. Числа или структуры хромосом. Такие мутации у человека выявляются цитогенетическим методом. Наличие их устанавливается при исследовании под микроскопом хромосомных наборов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза. До недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, так как их у человека много и они невелики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда. Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещаются в особую питательную среду при температуре 37°С, где они делятся. Из них изготавливают препараты, на которых видно число и строение хромосом. Совсем недавно разработаны методы окраски особыми красителями хромосом человека, которые позволят вести не только количественный подсчет их, но и изучение более тонких изменений структуры хромосом.
Биохимический – обнаружение изменений в биологических параметрах (например, сахарный диабет). Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови, и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.
Медицинская генетика изучает методы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Если в раннем возрасте обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то в некоторых случаях возможно лечение (введение гормона роста предотвращает карликовость). Знание генетики человека в ряде случаев позволяет спрогнозировать рождение ребенка абсолютно здорового у родителей, имеющих наследственный недуг.

Все большее значение приобретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчетливо удается установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Такие хромосомные нарушения связаны со случайными отклонениями в ходе мейоза.

Тема урока: «Методы исследования генетики человека», мы рассмотрим основные подходы, используемые для изучения генетики человека.

Методы исследования генетики человека

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. В генетике человека используется ряд методов исследования, которые чаще используются для диагностики генетических заболеваний, но вместе с этим они дают ответы на многие академические вопросы.

Генеалогический метод

Генеалогический метод исследования основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака.

Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования (Рис. 1). Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Рис. 1. Генеалогический метод (Источник)

Генетический метод чаще всего использовался для мониторинга таких генетических заболеваний, как гемофилия или эпилепсия. Он был наиболее актуален вплоть до молекулярно-биологических открытий ХХ века.

Популяционный метод

Популяционный метод основан на сборе и анализе статистических данных о частотах того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменчивых признаков, их норме реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков (Рис. 2).

Рис. 2. Популяционный метод – процент (частота аллелей) групп крови (Источник)

С помощью популяционного метода возможно прогнозировать количество средств, необходимых для лечения генетических больных.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод – основан на анализе кариотипа клеток, то есть на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры, примером может служить диагностирование на эмбриональном этапе синдрома Дауна (Рис. 3) или синдрома кошачьего крика.

Рис. 3. Цитогенетический метод – кариотип человека с синдромом Дауна (Источник)

Биохимический метод

Биохимический метод позволяет выявлять фенотип человека на биохимическом уровне, то есть нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Так удается диагностировать сахарный диабет, достаточность лактазы, фенилкетонурию. Этот метод позволяет изучать генетику очень важных показателей человека.

Молекулярно-биологический метод

Молекулярно-биологический метод позволяет изучать нуклеотидную последовательность ДНК и непосредственно исследовать генотип. Этот метод дает исчерпывающую информацию о генотипе человека и позволяет делать выводы о его признаках и возможных признаках его потомков.

Это самый эффективный и быстроразвивающийся метод. Любой человек может произвести молекулярно-биологический анализ и узнать риск развития большинства генетических заболеваний (Рис. 4).

Рис. 4. Молекулярно-биологический метод (Источник)

Этот метод позволяет установить риск развития и негенетических заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия, и заранее начать их профилактику.

Молекулярно-биологический метод позволяет установить предрасположенность человека, его таланты, его родство и происхождение.

Близнецовый метод

Близнецовый метод заключается в изучении фенотипов однояйцевых близнецов, которые обладают одинаковым генотипом. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов (Рис. 5).

Рис. 5. Близнецовый метод (Источник)

Заключение

При изучении генетики человека используют: генеалогический, близнецовый, популяционный методы в сочетании с лабораторными методами: цитогенетическим, биохимическим и молекулярно-биологическим.

Список литературы

Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Fb.ru (Источник).
Biology-gen.ru (Источник).
Licey.net (Источник).

Домашнее задание

Назовите основные методы исследования генетики человека.
Что позволяет выявить биохимический метод?
Какой из методов является самым эффективным?

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод.

Анализ закономерностей передачи признаков человека на основе составления родословных называют генеалогическим методом. Этот метод возможен лишь в случаях, когда точно известны родители и предки носителя того или иного признака, который необходимо проанализировать.

Применением этого метода доказано, что у человека одни признаки контролируются как доминантные, другие – как рецессивные.

Генеалогический метод не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служить целям диагностики степени риска в генетических ситуациях

Изучение близнецов даёт много сведений о роли генотипа и среды в развитии конечных фенотипических признаков. Близнецы бывают одно– и разнояйцевые.

Однояйцевые близнецы полностью схожи, они всегда одного пола и имеют общий генотип. Разнояйцевые, в сущности, ничем не отличаются от обычных братьев и сестёр.

Близнецовый метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, туберкулёз, рахит.

Цитогенетический метод.

Цитогенетика (от цито– и генетика), наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы, их морфология, структурная и химическая организация, функции и поведение в делящихся и неделящихся клетках.

Использование цитогенетического метода позволяет изучать морфологию хромосом и кариотипа, определять генетический пол, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменение числа или структуры хромосом.

Метод позволяет изучать процессы мутагенеза (процесс возникновения наследственных изменений – мутаций) на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней позволяет путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития

Популяционно-статистический метод.

Метод основан на исследовании наследственных признаков в больших группах населения. С его помощью изучается частота генов в популяции, включая частоту наследственных болезней.

Этот метод является главным в популяционной генетике. В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Этот метод заимствован из биохимии и широко используется при изучении обмена веществ. Изменение генотипа приводит к нарушению сложной цепи биохимических реакций.

Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет) и обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

Хорошо изучен обмен аминокислот фенилаланина и тирозина. Сейчас хорошо изучены три наследственные аномалии, связанные с нарушением обмена этих аминокислот:

Альбинизм. У альбиносов отсутствует именно фермент тирозиназа (белок– медь)

Фенилкетонурия. Эта болезнь вызывается блокированием синтеза тирозина из фенилаланина, что приводит к тяжёлому заболеванию умственной отсталости у детей. Удаляя из рациона ребёнка фенилаланин, можно значительно облегчить течение этой болезни.

Сахарный диабет. Эта болезнь в большинстве случаев наследственна. Она вызвана неспособностью клеток поджелудочной железы вырабатывать инсулин

Источник статьи: https://evrosnab63.ru/metody-izuchenija-nasledstvennosti-cheloveka-pri-saharnom-diabete/

Источник