Методы изучения наследственности человека сахарного диабета

I наследственность как биологический фактор риска для здоровья

К факторам риска для здоровья относят наиболее весомые, часто встречающиеся воздействия, вызывающие патологические реакции и состояния. К факторам риска относят такие как загрязнение окружающей среды, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное питание – это внешние причины болезни.

Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обуславливающие его развитие и хронические заболевания. В связи с этим все большее значение приобретает изучение наследственности с помощью генетики. Поэтому сказав о внешних причинах, нельзя не сказать о внутренних причинах ослабляющих здоровье и приводящих к хроническим заболеваниям, а именно – о генетическом риске для здоровья.

Ген (единица наследственности) – определяет признаки организма внешние и внутренние, а также контролирует биохимические реакции, следовательно, не трудно представить, что гены имеют непосредственное отношение ко всему происходящему в организме и с организмом.

Гены находятся в каждой клетке (предполагается, что к моменту рождения у ребенка 200 миллиардов клеток) и контролируют все обменные процессы, а обмен веществ – основа жизнедеятельности. Поэтому существует прямая взаимосвязь между генотипом человека (совокупность генов определяющих признаки) и здоровьем человека.

На гены могут влиять различные внешние и внутренние воздействия, что вызывает пороки развития. Поэтому ряд болезней и расстройств здоровья имеют генетическую природу.

II группы болезней

Врожденные заболевания как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но некоторые «поломки» аппарата наследственности зависят от нарушений внутриутробного развития (воздействия различных токсинов).

Помимо наследственных заболеваний (обусловленных изменениями в генах и хромосомах), существует наследственная предрасположенность, при которой заболевание проявляется под воздействием внешних факторов риска здоровья ( курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.).

В среднем у 7-8 % новорожденных выявлена какая- либо наследственная патология.

Согласно Ю. П. Лисицину болезни делятся на 4 группы:

1. Наследственные – проявляющиеся сразу при рождении — болезнь Дауна, гемофилия;

2. Наследственные, но возникающие под воздействием внешних факторов (спровоцированы перееданием, переутомлением, переохлаждением, психоэмоциональными конфликтами — подагра, формы диабета, некоторые психологические расстройства;

3. С наследственной предрасположенностью, следовательно порожденные факторами риска — атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь, астму;

4. Болезни, для которых наследственность не играет роли — инфекционные, паразитарные, травмы;

(вторую и третью объединяют в одну, но нюанс сохраняется)

С каждым годом обнаруживаются все новые наследственные заболевания. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и синдромов. Из них около 1000 связаны с обменов веществ, эндокринной, нервной систем, а также болезни крови, волос, кожи, слизистых оболочек, с органами пищеварения, сердца, сосудов, дыхательной системы, глаз, уха и пр. ( По последним данным наследственных заболеваний примерно 3000)

III генные и хромосомные мутации

Патологические изменения — мутации могут происходить как на генном, так и на хромосомном уровне.

Мутации провоцируются радиацией, вирусами, химическими веществами применяемыми в с/х (пестициды, фунгициды, гербициды, инсектициды), а так же перекись Н и азотная кислота.

Генные мутации. Альбинизм, сахарный диабет, гемофилия, фелилкетонурия.

Фенилкетонурия. На генном уровне в результате генных мутаций может пропадать фермент, что сказывается на обмене аминокислот. Если у человека нет фенилаланингидроксилазы, то соответствующая ему аминокислота фенталанин не расщепляется, а накапливается в крови, что влияет на нервные клетки – в результате развивается слабоумие. Заболевание также выражается в снижении пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят как голубоглазые блондины со светлой кожей.

Хромосомные мутации. Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса.

К числу хронических заболеваний относится болезнь Дауна. У таких больных обнаруживается лишняя 47 хромосома (трисомия по 21 паре). При этом синдроме дети рождаются с косым разрезом глаз, маленький затылок, утолщенной переносицей, большим языком и часто отличаются умственной отсталостью. Частота встречаемости в Омске на 97 год составляла 1 случай на 725 родов.

Таким образом, в результате действия факторов внешней среды (тератогены) на внутриутробный плод возникают деформации рук, ног, лица, черепа, аномалии во внутренних органах и т. д. Эти пороки развития диагностируются у 2,5 % новорожденных, т.к. зародыш раним на ранних стадиях развития в эмбриональный период, когда формируются его органы и системы.

Наследственные заболевания не всегда проявляются сразу, а могут передаться через цепочку поколений, и в этом случае человек может быть носителем заболевания, которое проявится у его детей. Причем ряд наследственных заболеваний могут обнаруживаться не сразу, а на протяжении жизни (следовательно, риск для брака и для будущих детей).

IV значение МГК

Сейчас с развитием медицинской генетики открывается возможность лечения наследственных заболеваний, а также их профилактика. В ряде случаев, специалисты по медицинской генетике могут порекомендовать следующие методы профилактики генетических заболеваний:

1. диетологию

2. Физиотерапию

3. Введение в организм недостающих веществ

4. Выведение избыточных веществ

5. Защита от ионизирующих излучений и химических агентов

6. Защита от патогенных мо.

7. Изучают генеалогию, кариотип (хромосомы родителей)

Ведутся исследования по созданию здорового гена для замещения им патологического, вызывающего заболевание.

Для работ по профилактике и лечению генетических заболеваний создана медико-генетическая консультация. В медико-генетической консультации молодые семьи могут получить консультацию о причинах врожденных пороков и проверить свой генотип на их наличие.

Цель МГК- снижение частоты наследственных заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственными патологиями, а также установленные степени генетического риска в обследуемых семьях и разъяснения супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

В МГК составляется генетический прогноз в семьях, в которых зарегистрированы какие-либо отклонения здоровья и развития, а также делают выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

В МГК ответят на вопросы:

1. Почему у здоровых родителей может родиться больной ребенок?

2. Кто виноват в рождении больного ребенка?

3. Не повторится ли болезнь у следующих детей?

4. Можно ли помочь больному?

Точно и своевременно поставленный диагноз врожденной болезни позволит осуществить эффективное лечение. Если болен один родитель, то риск составляет 25-35 % (родить больного ребенка), если оба, то риск возрастает до 60-70 %.

В настоящее время изучен в большей или меньшей мере характер наследования у человека более чем 2000 признаков, нормальных и патологических. Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Правильное распознавание этих заболеваний важно для их профилактики и лечения. Эти успехи стали возможны после того, как были разработаны методы генетического исследования человека.

Методы изучения наследственности человека

Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. К человеку неприложимы, разумеется, методы экспериментальной генетики. Человек размножается медленно, и каждая супружеская пара имеет относительно небольшое количество детей. Какие методы используются в генетике человека и в медицинской генетике, изучающей наследственные заболевания людей? Таких основных методов четыре: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический.

Остановимся кратко на характеристике каждого из них.

Генеалогический метод заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. Таким путем удалось установить характер наследования многих признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний. Вот несколько примеров признаков человека, наследуемых по законам Менделя.

Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению и т. п.) определяется наследственными факторами. Известны исторические факты проявления музыкальной одаренности во многих поколениях. Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XVIII в. Иоганн Себастьян Бах.

Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например некоторых болезней обмена веществ, в том числе сахарного диабета (рецессивный). Он характеризуется нарушением углеводного обмена и распознается по повышенному содержанию сахара в крови. Существует врожденная (рецессивная) глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболевания— шизофрения — тоже наследственны (рецессивны). Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий.

1. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две (в редких случаях три и даже четыре). При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами.

2. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (в исключительных случаях трем, четырем и даже пяти) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды. Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных условиях, дает много ценных сведений для суждения о роли среды в развитии физических и психических свойств человека.

Цитогенетический метод приобрел за последние годы большое значение. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека. С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. Они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в результате оплодотворения в одной зиготе.

У человека хромосомные мутации, которые выражаются в видимых изменениях числа или структуры хромосом выявляются цитогенетический методом. Наличие их устанавливается при исследовании под микроскопом хромосомных наборов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза.

До недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, так как их у человека мною (диплоидное число — 46) и они невелики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда. Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещают в особую питательную среду при температуре 37°С, где они делятся. Из них изготовляют препараты, на которых видно число и строение хромосом.

Совсем недавно разработаны методы окраски особыми красителями хромосом человека, которые позволяют провести не только количественный подсчет их, но и изучение более тонких изменений структуры отдельных хромосом.

Многие патологические состояния человека обусловлены различными нарушениями нормального хода обмена веществ, что устанавливается соответствующими биохимическими методами. Таких наследственно обусловленных отклонений от нормального хода обмена известно несколько десятков. Яркий пример — сахарная болезнь, или диабет. Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.

Значение генетики для медицины

Все большее значение приобретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчетливо удается установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Известны случаи, когда в хромосомном наборе человека оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их будет 47. Это нарушение имеет тяжелые последствия. Развивается заболевание, называемое болезнью Дауна. Оно выражается в том, что больной имеет непропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженную умственную отсталость.

Происхождение такого рода хромосомных нарушений связано со случайными отклонениями в ходе мейоза. При нормальном ходе этого процесса гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и диплоидный хромосомный набор становится гаплоидным. Если при мейозе обе гомологичные хромосомы одной из пар отойдут к одному полюсу, вместо того чтобы распределиться между двумя клетками, то получится гамета с одной лишней хромосомой.

Кроме болезни Дауна, изучено еще свыше 100 нарушений в структуре хромосомного набора человека, сопровождающихся отклонениями от нормального развития и тяжелыми заболеваниями.

Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа. Это не означает, что медицина не может бороться с ними. Если в раннем возрасте обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то возможно лечение, которое частично или полностью устраняет тяжелые симптомы заболевания.

На развитие и реализацию генотипа человека в высшей степени отрицательно влияет алкоголь (повышается количество вредных мутаций). Особенно он губителен для молодого растущего организма. Алкоголь затрагивает все стороны развития, как физические, так и психические. Очень часто при его употреблении разрушается печень, почки, отмечаются сердечно-сосудистые заболевания. Губительно действует алкоголь на нервную систему и соответственно на психику. Дети алкоголиков обнаруживают умственную отсталость, психическую и физическую неполноценность.

Большой практический интерес для медицины представляет изучение распределения различных генов в отдельных популяциях людей, например генов, определяющих принадлежность к разным группам крови и т. п. Для этого разработаны специальные методы, на которых мы не будем здесь останавливаться.

Человек — существо социальное, и внешней средой для него является социальная среда, создаваемая самим человеком и различная в разные эпохи человеческой истории. Социальный фактор прежде всего определяет развитие человеческой личности. Но наряду с этим каждый человек обладает своими биологическими особенностями, определяемыми его генотипом. Эта генетическая неоднородность людей находит выражение как в физических признаках (цвет глаз, волос, рост), так и в складе характера, одаренности, склонности к определенным формам деятельности.

Генетическая неоднородность человеческого общества отнюдь не означает биологической неравноценности рас.

Генотипические возможности человека ярко проявляются в социалистическом обществе, где создаются оптимальные возможности для развития каждой отдельной человеческой личности.



Source: biofile.ru