Методы изучения наследственности сахарного диабета

Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: “Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?”, ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: “Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?” Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа – заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа – это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью “Источники сахарного диабета у детей и подростков“, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип – заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание – это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов – HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных признаков диабета у ребенка.

• антитела к островковым бета-клеткам – ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
• антиинсулиновые антитела – IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
• антитела к глутаматдекарбоксилазе – GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать – периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: “Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?” Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 – 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к “повезет-не повезет”, все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

• Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
• Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
• Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
• Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
• Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
• Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
• Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
• Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
• Нормальное поступление витамина D.
• Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
• Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и “пофигизма”. Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: “Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?”. Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии – Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать “прелестей” сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

С теплотой и заботой, эндокринолог Лебедева Диляра Ильгизовна

Сахарный диабет — заболевание, которое поражает эндокринную систему. Возникает из-за недостаточной выработки инсулина организмом. Для него характерно нарушение обмена веществ и критическое повышение уровня глюкозы в крови и моче.

Классификация

Принятая в современной медицине классификация включает две большие группы:

1. Несахарный диабет.
2. Сахарный диабет.

Первый — редкое хроническое заболевание. Встречается как у взрослых мужчин и женщин, так и у детей. Развивается из-за нарушения функционирования гипоталамуса или гипофиза, которое приводит к недостаточной выработке вазопрессина — гормона, отвечающего за регуляцию усвоения жидкости организмом. Главный симптом болезни — полиурия. Организм может выделять до 15 литров мочи в сутки при полиурии.
Сахарный диабет, по стандартам ВОЗ, подразделяют на:

• Диабет 1 типа — сопровождается дефицитом инсулина в организме. При таком типе сахарного диабета требуется введение инсулина, поэтому по-другому этот тип называется инсулинозависимым. Развивается из-за того, что поврежденная поджелудочная железа не способна вырабатывать гормоны в достаточном количестве. Чаще всего заболевание встречается у стройных людей до 30 лет. Симптоматика проявляется внезапно.
• Диабет 2 типа — инсулин вырабатывается в достаточном количестве, однако организм не способен его усвоить, так как клетки утратили восприимчивость к гормону. Заболеванию подвержены тучные люди старше 30 лет.
• Сахарный диабет беременных (гестационный) — возникает в период вынашивания ребенка и, в большинстве случаев, исчезает после родов. Симптомы появляются из-за гормональной перестройки в организме.

В эту классификацию не попадают виды сахарного диабета, которые развиваются из-за хронических заболеваний поджелудочной железы, приема лекарственных препаратов, патологий эндокринной системы, а также фосфат-диабет.

Симптомы диабета

Сахарный диабет может долгое время существовать в скрытой форме. Появление симптомов зависит от уровня секреции инсулина, индивидуальных особенностей организма и длительности заболевания. Диабет 1 и 2 типов имеют схожие признаки, но проявляются они в разной степени. Во втором случае симптомы менее выражены. Чаще всего пациенты жалуются на:

• появление сухости во рту;
• жажду;
• частое мочеиспускание;
• быструю утомляемость;
• чувство слабости;
• онемение и покалывание в конечностях;
• снижение либидо;
• проблемы с потенцией;
• головокружения;
• ощущение тяжести в ногах;
• кожный зуд;
• болезненные ощущения в области сердца;
• нарушение сна;
• фурункулез.

Люди, страдающие от диабета 1 типа, часто сталкиваются с резкой потерей веса. Больные диабетом 2 типа наоборот — быстро набирают лишние килограммы.

При появлении первых симптомов заболевания необходимо пройти комплексную диагностику диабета.

Анализы, необходимые для обнаружения диабета

Диагностика при подозрении на развитие диабета 1 или 2 типа начинается с лабораторных анализов крови и мочи. Они помогают поставить пациенту правильный диагноз и подобрать эффективное лечение.

Анализ мочи

Проведение этого анализа позволяет установить уровень сахара в моче. У здорового человека этот показатель не превышает 0,8 ммоль/л. Более высокие цифры свидетельствуют о начале развития диабета 1 или 2 типа.
Чтобы исследование было точным, мочу рекомендуется собирать утром, после гигиенических процедур. В поликлинику ее необходимо доставить в течение 1-2 часов, чтобы избежать искажения результатов.
Если общий анализ показал превышение допустимой нормы сахара, могут назначить суточный анализ мочи. Тогда жидкость собирают в большую емкость на протяжении дня. Хранить ее нужно в холодильнике. Суточный анализ помогает определить, насколько критично повышение уровня сахара в моче при диабете 1 или 2 типа.

Биохимический анализ крови

Для биохимического анализа кровь берут из вены. Приходить на процедуру нужно натощак. Накануне нельзя пить крепкий кофе, чай, алкогольные напитки, есть жирную пищу. Не рекомендуется посещать баню и сауну. Перед анализами запрещено чистить зубы, так как содержащийся в пасте сахар может исказить их результаты.
Анализ крови помогает выявить диабет 1 и 2 типа на ранней стадии развития, что значительно повысит шансы на успешное лечение. Он дает информацию об уровне глюкозы, холестерине, гликированном гемоглобине, инсулине, общем содержании белка в организме. Нормы для этих показателей отражены в таблице. Их превышение — один из симптомов развития сахарного диабета.

В профилактических целях биохимический анализ крови проводят минимум один раз в год, так как он дает полное представление о состоянии всех органов. При диабете 1 и 2 типа исследование нужно проводить чаще, так как больным необходим постоянный контроль.

Офтальмологический осмотр

Если заболевание протекает в скрытой форме, офтальмолог может стать первым специалистом, который заподозрит развитие диабета 1 или 2 типа у пациента. Недостаток инсулина в организме приводит к изменениям глазного дна. Они происходят в три стадии:

1. Венозные сосуды сетчатки расширяются, становятся неоднородными по форме и размеру.
2. Происходят изменения в структуре сетчатой оболочки. Наблюдаются точечные кровоизлияния. На сетчатке имеются бледно-желтые помутнения.
3. Перечисленные выше изменения усиливаются. Отмечаются обширные и множественные кровоизлияния. Возможны отслойка и разрыв сетчатки.

Клиническая картина ухудшается со временем. Скорость зависит от места и глубины расположения патологических изменений глазного яблока, вызванных сахарным диабетом. На последней стадии велик риск почти полностью потерять зрение.

Обследование происходит при помощи офтальмоскопа. Врач направляет луч света на глазное яблоко на расстоянии 15 см. Прибор постепенно приближают, чтобы расширить поле видимости. Никакой специальной подготовки процедура не требует.

Электрокардиограмма

Еще один способ случайно выявить диабет 1 и 2 типов — пройти электрокардиограмму (ЭКГ). Это обследование включают в список обязательных для профилактической диагностики, так как оно помогает обнаружить патологии на ранней стадии их развития.
Сахарный диабет негативно влияет на работу сердца, так как отмечается возникновение следующих проблем:

• нарушение обменных процессов, из-за чего снижается выносливость органа;
• нехватка инсулина провоцирует сокращение уровня жирных кислот в крови;
• на поздних стадиях изменяет структуру миокарда;
• накопление холестерина в сосудах создает лишнюю нагрузку.

Электрокардиограмма позволяет оценить ритм сердца, частоту сокращений, работу разных отделов органа.

Диагностика диабета 1 типа

Лечением диабета 1 типа занимается эндокринолог. Диагностика заболевания начинается с опроса, в ходе которого врач узнает, какая симптоматика проявилась у пациента. Выясняет, есть ли у него кровные родственники, страдающие от сахарного диабета.
Затем врач проводит первичный осмотр. Он проверяет состояние кожного покрова, мышц и костей. Измеряет температуру. Устанавливает индекс массы тела больного. Наружный осмотр необходим для того, чтобы понять, какой урон диабет 1 или 2 типа нанес организму.
Последующее обследование включает:

• биохимический анализ крови;
• гормональный тест для установления уровня инсулина и С-пептидов в организме;
• общий анализ мочи;
• обследование глазного дна.

В результатах биохимического анализа крови врача интересуют показатели глюкозы, гликированного гемоглобина, белкового и липидного метаболизма.

Диагностика диабета 2 типа

Алгоритм диагностики диабета 2 типа ничем не отличается от методики проведения обследования при заболевании 1 типа. Сначала эндокринолог проводит опрос и наружный осмотр, потом назначает анализ крови и мочи. При необходимости дает направление на дополнительные диагностические процедуры. Это связано с тем, что признаки болезни совпадают при разных типах сахарного диабета.

Дифференциальная диагностика сахарного диабета

Дифференциальную диагностику диабета проводят, опираясь на результаты опроса, наружного осмотра и анализов крови и мочи. Она помогает определить, какого типа заболевание развилось у пациента.

В настоящее время Россия занимает 4-ое место по распространенности сахарного диабета в мире. От заболевания страдает 6% населения. У 90% пациентов диагностируют диабет 2 типа. Этот феномен ученые объясняют увлечением людей фастфудом, частое употребление которого приводит к нарушению обмена веществ. Диабет 1 типа диагностируют только у 9% населения, так как основная причина его возникновения — наследственная предрасположенность. Оставшийся процент приходится на заболеваемость в период вынашивания ребенка и случаи, которые не попадают в классическую классификацию.

Инструментальные методы диагностики

В некоторых случаях, чтобы установить причину развития заболевания, требуется провести диагностику диабета при помощи инструментальных методов. Сюда относят:

• УЗИ поджелудочный железы, почек, сердца;
• исследование сосудов глаз;
• обследование артериального тока нижних конечностей;
• сканирование почек.

Перечисленные типы диагностики также могут понадобиться, чтобы установить, какие осложнения вызвал диабет 1 или 2 типа.

Какие осложнения может вызвать заболевание?

Сахарный диабет нуждается в своевременной диагностике и качественном лечении, так как может привести к появлению серьезных осложнений:

• Гипогликемии — понижению уровня сахара в крови. Вызывает беспричинное чувство голода, слабость, головную боль, учащенное сердцебиение. На поздних стадиях приводит к обморочным состояниям.
• Гипергликемии — повышению уровня сахара в крови. Провоцирует учащенное мочеиспускание, повышенное потоотделение, чувство жажды, пересыхание рта в ночное время. Может привести к тошноте и рвоте.
• Кетоацидозу — вид нарушения углеводного обмена. Сопровождается появлением запаха ацетона изо рта, повышенной утомляемостью, учащенным дыханием, болями в животе, снижением аппетита.
• Нефропатии — поражению мелких сосудов в почках. Приводит к отечности, неприятным ощущениям в области спины и поясницы, общей слабости.
• Потере зрения.
• Нейропатии — поражению периферических нервов. Провоцирует судороги в конечностях, онемение тела, снижение тактильной и болевой чувствительности.

Заболевание часто сопровождается изменениями суставов и нервных окончаний на ногах. На поздних стадиях этот симптом может привести к появлению незаживающих язв и развитию гангрены.
В особо запущенных случаях диабет 1 и 2 типа способен стать причиной гипогликемической или гипергликемической комы.

Профилактика

Риск заболеть сахарным диабетом повышается с возрастом. В группу риска попадают люди, которые страдают от лишнего веса, увлекаются курением и алкоголем, злоупотребляют фастфудом. Меры профилактики этого заболевания включают:

• сбалансированное питание;
• легкие физические нагрузки;
• отказ от вредных привычек;
• здоровый сон;
• соблюдение питьевого режима;
• нормализацию веса;
• регулярные прогулки на свежем воздухе;
• систематическое обследование;
• контроль хронических заболеваний.

Не рекомендуется пытаться избавляться от лишних килограммов при помощи жестких диет и чрезмерных физических нагрузок, так как это ослабит иммунитет.
В осенне-зимний и весенний период рекомендуется вводить в ежедневный рацион больше свежих овощей, фруктов и зелени. При необходимости нужно начать прием витаминного комплекса.
Соблюдение приведенных выше рекомендаций поможет укрепить организм и снизить риск развития сахарного диабета.