Отягощенная наследственность по сахарному диабету
С каждым годом количество людей, страдающих от сахарного диабета, существенно возрастает. Причем если ранее он выявлялся только у пожилых людей, то сегодня это заболевание встречается и у молодых людей, и у детей. И вопрос, передается ли сахарный диабет по наследству, последнее время становится все более актуальным. А так это или нет, вы сейчас и узнаете.
Общие сведения
Сахарный диабет бывает 2 типов. При СД1 в организме наблюдается снижение секреции поджелудочной железы, в результате чего частично или полностью прекращается выработка инсулина, который отвечает за расщепление и усвоение глюкозы в крови. Именно по этой причине сахарный диабет 1 типа принято еще называть инсулинозависимым.
При СД2 «внутренняя» картина немного иная. При развитии этого недуга функциональность поджелудочной железы сохраняется. Она продолжает синтезировать инсулин, но клетки организма теряют к нему чувствительность и не могут в полной мере усваивать глюкозу. В результате этого она начинает оседать в крови и при сдаче анализа отмечается повышение концентрации сахара за пределы нормы.
Проявляется это заболевание различными симптомами.
Среди них наиболее распространенными являются такие:
- снижение или уменьшение массы тела;
- постоянное чувство голода;
- сухость во рту и жажда;
- отечность;
- раны и трофические язвы на теле;
- снижение чувствительности конечностей;
- головные боли;
- учащенное сердцебиение;
- слабость;
- повышенная раздражительность;
- высокое артериальное давление.
Учитывая все эти симптомы, многие родители, страдающие от данного недуга, обеспокоены тем, что он сможет перейти по «наследству» их детям. Но так ли это? Как передается сахарный диабет от матери к ребенку? Какова вероятность передачи болезни, если от нее страдают сразу оба родителя? Сейчас вы все узнаете.
Наследственная предрасположенность играет большую роль в развитии сахарного диабета, но не главную
Диабет 1 типа и наследственность
Говоря о сахарном диабете, следует сказать, что ни один человек не застрахован от этого заболевания. Дело все в том, что оно может начать развиваться абсолютно по разным причинам и чаще всего его возникновение провоцируют такие факторы:
- ожирение;
- патологии поджелудочной железы;
- нарушенный обмен веществ;
- малоподвижный образ жизни;
- курение и алкоголь;
- неправильное питание;
- частые стрессы и недосыпы;
- различные заболевания, которые угнетающе воздействуют на иммунитет;
- генетические нарушения.
Исходя из этого, следует отметить, что сахарный диабет является заболеванием, развитие которого можно легко предотвратить, просто изменив образ жизни и своевременно вылечив имеющиеся заболевания. Однако когда речь заходит о наследственной предрасположенности, предотвратить появление СД довольно сложно.
Но нужно сказать, что утверждение о том, что сахарный диабет передается по наследству от родителей к детям, в корне неверное. Если у матери или отца имеется этот недуг, то это не значит, что у них родится больной ребенок. В данном случае говорится о наследственной предрасположенности, а не о точном факте передачи болезни.
Что же такое предрасположенность? Чтобы это понять, необходимо для начала разобрать некоторые нюансы развития данной патологии. СД передается от одного поколения к другому полигенно. Иными словами, потомки наследуют только признаки болезни, которые базируются на целой группе генов. Но их действие на организм настолько слабое, что спровоцировать развитие сахарного диабета в «одиночку» они не могут. Болезнь появляется только в том случае, если на фоне наследственной предрасположенности человек ведет неправильный образ жизни – употребляет алкоголь, курит, пренебрегает правилами здорового питания, не занимается спортом и т.д.
Вредные пищевые привычки и малоподвижный образ жизни являются главными причинами развития СД
Следует отметить, что в медицинской практике неоднократно были выявлены случаи, когда у совершенно здоровых родителей появляются на свет детки, больные сахарным диабетом. В этом случае говорить о генетической предрасположенности к этому заболеванию, которая передалась через 1-2 поколения. При этом чаще всего наличие у ребенка СД1 выявляется примерно в возрасте 7-12 лет, что также обуславливается вредными пищевыми привычками и малоподвижным образом жизни (современные дети много времени проводят за компьютерами и телевизорами и мало играют в подвижные игры).
Также нужно отметить, что вероятность передачи СД от отца к детям намного выше, чем от матери. Только вот чем это обуславливается, ученым так и не удалось объяснить. При этом, если болеет только один родитель, то риски развития у их ребенка сахарного диабета очень маленькие – не более 5%. А вот в том случае, если от этого недуга страдают сразу оба родителя, то вероятность того, что болезнь передастся их будущему малышу намного выше и составляет уже около 25%. Однако и в этом случае имеются все шансы выносить и родить совершенно здорового ребенка. Главное, это следовать всем рекомендациям врача.
Диабет 2 типа и наследственность
Наследственная предрасположенность и сахарный диабет – это два понятия, которые имеют тесную связь между собой. Поэтому многие родители очень обеспокоены тем, что если у них имеется данное заболевание, то в скором времени оно проявится и у их ребенка. Но это не совсем так.
Дети, также как и взрослые люди, имеют склонность к развитию диабета. И при наличии генетической предрасположенности следует думать о возможном появлении этого недуга у ребенка в будущем, но никак об установленном факте.
Предотвратить развитие СД у ребенка можно, даже если его родители вдвоем страдают от этого недуга!
Так как сахарный диабет – это не только болезнь, передающаяся по наследству, но и заболевание, которое может развиваться у человека в любом возрасте под действием вышеописанных негативных факторов, чтобы предупредить его развитие у ребенка, у него просто нужно с самого детства выработать правильные пищевые привычки и любовь к спорту. Если малыш с малых лет будет правильно питаться и вести активный образ жизни, риски развития у него СД, даже при наличии генетической предрасположенности, будут намного ниже, чем у детей, часами проводящих время за компьютером и употребляющих постоянно чипсы и газировки.
Если говорить непосредственно о сахарном диабете 2 типа, то следует отметить, что он гораздо чаще передается по наследству от одного поколения к другому, чем СД1. Когда данным недугом страдает только один родитель, неважно отец это или мать, риски передачи его ребенку по наследству в этом случае составляет 80%. А если СД2 был диагностирован сразу у двух родителей, то вероятность рождения у них малыша с такой же патологией составляет 100%.
Но и в этом случае нужно понимать, что речь идет о предрасположенности, а не о факте. И зная высокие риски развития у ребенка диабета второго типа, его можно также предотвратить, предприняв все необходимые меры. Нужно ограничить малыша от влияния на него негативных факторов и следить за его весом, так как ожирение в большинстве случаев является основным толчком для развития диабета.
Родителям следует понимать, что причин развития этого недуга множество и если на детский организм воздействует сразу несколько негативных факторов, то вероятность появления диабета у их ребенка очень велик, даже если они сами являются абсолютно здоровыми людьми.
Исходя из всего этого, можно сделать несколько выводов. С самого детства родители должны предпринимать меры, чтобы ограничить своего ребенка от влияния негативных факторов. Его в обязательном порядке следует закаливать, чтобы укрепить его иммунную систему и предотвратить частые простудные заболевания, которые, кстати, также могут стать причиной развития диабета.
При наличии наследственной предрасположенности, необходимо регулярно отслеживать у детей уровень сахара в крови. Это позволит своевременно выявить начало болезни и предотвратить развитие на ее фоне осложнений
Не менее важным моментом является контроль за весом ребенка и его активностью, так как, как уже говорилось выше, избыточная масса тела и пассивный образ жизни увеличивает вероятность развития СД2 у ребенка в несколько раз.
Большинство людей, которые еще не имели дело со «сладкой» болезнью и не понимает механизм ее развития в организме, задается вопросом – а может ли он передаваться путем биологической жидкости, например, через слюну или кровь.
Сахарный диабет – это такое заболевание, которое вообще никаким образом не может передаваться через биологические материалы. В механизме его развития играют генетические факторы, а потому можно сделать вывод, что если в семье нет людей, страдающих от СД, то и вероятность его появления у дальнейшего поколения при условии ведения здорового образа жизни приравнивается практически к нулю.
Профилактика диабета
Как уже стало понятно из всего вышесказанного, сахарный диабет – это заболевание, которое развивается в результате наследственной предрасположенности. Наиболее сильной она является в том случае, если от этого недуга страдает сразу оба родителя. Но наличие у отца и матери СД еще не является гарантией развития его у их ребенка.
Врачи утверждают, что наличие наследственной предрасположенности еще не является приговором. Чтобы предотвратить развитие болезни у ребенка, просто нужно с самого раннего возраста выполнять все рекомендации врача.
И самым главным в этом деле является правильное питание. Следует понимать, что именно от него зависит 90% успеха. Рацион ребенка должен быть богатым на витамины и минералы, содержать в себе жиры и белки. Что касается углеводов, они также необходимы для нормального функционирования организма, но следует понимать, что они бывают двух типов – сложные и легкоусвояемые.
Легкоусвояемые углеводы – это те, которые быстро усваиваются организмом и преобразуются в жировую ткань, поэтому их употребление желательно вообще свести к минимуму. Содержатся такие углеводы в шоколаде, газированных напитках, выпечке, печенье и т.д.
Правильное питание снижает риски развития диабета у детей в 2 раза
Важно вырабатывать правильные пищевые привычки у ребенка с самого рождения, ограничивая его от употребления «вредных» продуктов. Ведь если он не будет знать, что такое шоколадка или конфета, то у него и не появится тяги к ним. Да и к тому же таким детям намного проще объяснить, почему им нельзя употреблять их в пищу.
В комплексе с физической активностью диета дает очень хорошие результаты даже в тех случаях, когда уже был диагностирован диабет. А потому проводить его профилактику следует с самого раннего возраста и хорошо, если вместе с ребенком «сидеть» на диете и заниматься спортом будут и его родители, так как только они смогут показать ему, как правильно и хорошо вести здоровый образ жизни!
Еще можете почитать:
Аделина Павлова
Медсестра общего профиля. Более 40 лет рабочего стажа. Копирайтер на пенсии. Подробнее об авторе
Последнее обновление: 18 апреля, 2018
Источник
Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследованияСуществуют два основных типа сахарного диабета: I тип (инсулинзависимый — ИЗСД) и II тип (инсулиннезависимый — ИНСД), составляющие 10 и 88% всех случаев соответственно. Они отличаются типичным возрастом начала, конкордантностью однояйцовых близнецов и ассоциацией с конкретными аллелями главного комплекса гистосовместимости (МНС — major histocompatibility complex). Семейное накопление наблюдают при обоих типах сахарного диабета, но в одной семье обычно присутствует только I или II тип. Сахарный диабет I типа встречается в белой популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин. Ассоциация главного комплекса гистосовместимости при сахарном диабете I типаПри I типе сахарного диабета существует подтверждение роли генетических факторов: конкордантность однояйцовых близнецов приблизительно 40%, что далеко превышает 5% конкордантности у разнояйцовых. Риск диабета I типа для сибсов больного пробанда около 7%, что дает показатель наследуемости hs = 7% / 0,2% =- 35. Давно известно, что локус МНС — основной генетический фактор при сахарном диабете, так как около 95% всех пациентов с сахарным диабетом I типа (по сравнению с примерно 50% в нормальной популяции) — гетерозиготные носители аллелей HLA-DR3 или HLA-DR4 в локусе HLA класса II в МНС [HLA — человеческие лейкоцитарные антигены (human leucocyte antigens)]. Первое исследование, показавшее ассоциацию HLA-DR3 и HLA-DR4 с сахарным диабетом I типа при использовании стандартных методов проверки достоверности различия между разными аллелями HLA, проводили методом иммунологических реакций in vitro. Позже этот метод заменили прямым определением ДНК-последовательности разных аллелей. Секвенирование локуса гистосовместимости у огромного количества больных обнаружило, что «аллели» DR3 и DR4 — не просто аллели.
Как DR3, так и DR4 могут быть подразделены на десятки аллелей, располагающихся в локусе, теперь называющемся DRB1, и определяемых на уровне последовательности ДНК. Кроме того, стало ясным, что ассоциация между определенными аллелями DRB1 и сахарным диабетом I типа частично вызвана аллелем в другом локусе класса II, DQB1, располагающимся примерно в 80 килобазах от DRB1, вместе формирующих общий гаплотип (вследствие неравновесного сцепления; см. главу 10) друг с другом. DQB1 кодирует b-цепь, одну из цепей, формирующих димер белка класса II DQ. Оказывается, что присутствие аспарагиновой кислоты (Asp) в 57 позиции b-цепи DQ тесно связано с устойчивостью к сахарному диабету I типа, тогда как другие аминокислоты в этом положении (аланин, валин или серии) определяют восприимчивость. Около 90% пациентов с сахарным диабетом I типа гомозиготны по аллелям DQB1, не кодирующим аспарагиновую кислоту в 57 положении. Раз молекула DQ, и конкретно 57 позиция р-цепи критична для связи антигена и пептида и Т-клеточного ответа, похоже, что различия в присоединении антигена, определяемые конкретной аминокислотой в 57 положении р-цепи DQ, непосредственно содействуют аутоиммунному ответу, уничтожающему инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. Тем не менее также важны другие локусы и аллели в МНС, что видно из того, что некоторые пациенты с сахарным диабетом I типа имеют в данной позиции b-цепи DQ аспарагиновую кислоту. Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при сахарном диабете I типаГаплотип МНС отвечает только за часть генетического вклада в риск сахарного диабета I типа у сибсов пробанда. Семейные исследования показывают, что даже когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме должны быть другие гены, также предрасполагающие к развитию сахарного диабета I типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды. Кроме МНС, предполагают изменения еще в более чем десятке локусов, увеличивающих восприимчивость к сахарному диабету I типа, но надежно подтверждены только три из них. Это вариабельность числа тандемных повторов в промоторе гена инсулина и простой нуклеотидный полиморфизм в гене иммунного регулятора CTLA4 и в гене PTPN22, кодирующем протеин-фосфатазу. Идентификация других генов восприимчивости для сахарного диабета I типа как в пределах, так и за пределами МНС — объект интенсивного исследования. В настоящее время природа факторов негенетического риска при сахарном диабете I типа в основном неизвестна. Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают сахарный диабет I типа, поскольку показатель конкордантности у однояйцовых близнецов составляет не 100%, а только около 40%. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии сахарного диабета I типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим. – Также рекомендуем “Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования” Оглавление темы “Генетика заболеваний”:
|
Источник
Дата публикации 11 октября 2019Обновлено 1 декабря 2020
Определение болезни. Причины заболевания
Несахарный диабет — это заболевание, при котором почки перестают концентрировать жидкость (всасывать её и возвращать обратно в кровоток). Болезнь сопровождается выделением большого объёма неконцентрированной мочи, а также сильным чувством жажды.
Этот тип диабета связан с гормоном вазопрессином (антидиуретическим гормоном), регулирующим способность почек концентрировать мочу. Он синтезируется нервными клетками переднего гипоталамуса и выделяется в кровь нейрогипофизом — задней долей гипофиза, одной из главных эндокринных желёз.
Снижение продукции вазопрессина (при центральном несахарном диабете) или нечувствительность рецепторов почек к нему (при нефрогенном несахарном диабете) лежат в основе заболевания.
Эпидемиология
Центральный несахарный диабет встречается со средней частотой 1:25 000. Болезнь может выявляться в любом возрасте, однако чаще развивается в интервале от 20 до 40 лет, поражает мужчин и женщин одинаково часто [2].
Причины несахарного диабета
Причину заболевания не всегда удаётся выяснить точно. К заболеванию могут приводить как генетические причины, так инфекционные заболевания или воспалительные процессы.
Наследственный, или первичный, сахарный диабет
Наследственные формы центрального несахарного диабета, вызванные генетическими причинами, встречаются не более чем в 30 % случаев. Остальные случаи приходятся на приобретённый, или вторичный, несахарный диабет.
Приобретённый, или вторичный, сахарный диабет
Выделяют следующие возможные причины приобретённого центрального несахарного диабета:
- аутоиммунные процессы, обусловленные агрессией иммунной системы против клеток, продуцирующих вазопрессин;
- воспалительные процессы — менингит, энцефалит;
- инфекционные заболевания — грипп, ветряная оспа, эпидемический паротит, менингит, коклюш, ВИЧ, среди хронических – тонзиллит и другие очаговые инфекции носоглотки;
- опухоли гипофизарной области;
- инфаркт нейрогипофиза, перекрут ножки гипофиза (синдром Шиена);
- лейкемия;
- черепно-мозговая травма — черепно-мозговые травмы, сопровождаемые травмой нейрогипофиза, гипоталамуса, ножки гипофиза;
- оперативные вмешательства — операции на гипоталамо-гипофизарной области (макроанедома, акромегалия – соматотропинома), после трансназальной аденомэктомии несахарный диабет встречается в 7,2 % случаев [3].
У детей ошибочно принимать первичный энурез за признак несахарного диабета, так как ночное недержание мочи в большинстве случаев проходит с возрастом
Причины нефрогенного несахарного диабета:
- наследственные (генетические), чаще встречаются у мужчин;
- почечная недостаточность.
Если причину несахарного диабета выяснить не удаётся, говорят об идиопатическом несахарном диабете.
Несахарный диабет развивается стремительно, первый раз проявляется спонтанно на фоне относительного или полного здоровья. Ранних симптомов, предвещающих скорое начало заболевания, не существует.
Врождённые формы несахарного диабета встречаются редко. У детей до 1 года диагностика затруднена, так как ранний возраст в целом характеризуется незрелостью почек.
Группа риска
В неё входят пациенты, имеющие отягощённую наследственность по несахарному диабету, множественные черепно-мозговые травмы, особенно тяжёлые и требующие госпитализации, опухоли гипофиза (пролактинома, соматотропинома и др.).
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением – это опасно для вашего здоровья!
Симптомы несахарного диабета
В основе данного заболевания лежит синдром полидипсии (неестественной, неутолимой жажды) и полиурии (образования мочи в больших количествах). Он проявляется следующими симптомами:
- жажда, заставляющая человека выпивать огромное количество жидкости, до 18 литров в сутки. Характерно предпочтение больными простой холодной (ледяной) воды. Пациент за один раз не напивается 1-2 стаканами воды;
- выделение мочи более 3 литров в сутки;
- учащённое мочеиспускание большими порциями мочи (до 2,5 литров) по 10-15 раз в сутки;
- сухость кожи и слизистых;
- низкое артериальное давление;
- учащённое сердцебиение;
- общая слабость;
- задержки стула, нарушения работы желудочно-кишечного тракта (связано с растяжением желудка большими объёмами воды).
В норме секреция вазопрессина в ночной период резко возрастает, благодаря чему концентрирующая функция почек тоже возрастает, урежается мочеиспускание, и человек не встаёт ночью мочиться. А вот симптомы несахарного диабета не зависят от времени суток: жажда и учащённое мочеиспускание выражены так же сильно ночью, как и в дневные часы.
Из-за постоянной жажды и частого мочеиспускания нарушается сон, привычный образ жизни, ухудшается её качество. При средней и тяжёлой степени несахарного диабета человек не может надолго отлучиться из дома, не может выспаться, его беспокоит постоянная усталость. При лёгких формах пациент привыкает часто пить и мочиться, поэтому не предъявляет жалоб.
Симптомы несахарного диабета схожи у мужчин и женщин. Симптомы нарушения половой сфере могут возникать, если патологический процесс захватывает переднюю долю гипофиза. Изолированный дефицит вазопрессина таких нарушений не вызывает, поскольку он не относится к гормонам, регулирующим половую функцию.
Симптомы несахарного диабета у детей
- тяжёлые влажные подгузники;
- ночное недержание мочи;
- проблемы со сном;
- высокая температура;
- рвота;
- запор;
- задержка роста;
- потеря веса [11].
У детей мочеиспускание происходит чаще, поскольку у них меньше объём мочевого пузыря. Однако тревожным признаком и поводом обратиться к детскому эндокринологу является мочеиспускание чаще 10 раз в день [12].
При несахарном диабете, возникшем после нейрохирургических вмешательств или травмы головы, могут присоединяться симптомы дефицита других гормонов гипофиза:
- тиреотропного гормона (клиника гипотиреоза: сухость кожи, сильная слабость, отёки, сонливость, заторможенность);
- адренокортикотропного гормона (проявления надпочечниковой недостаточности);
- гонадотропинов (нарушения репродуктивной функции).
Существует крайне редкое генетическое заболевание — синдром Вольфрама (DIDMOAD – diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness), передающееся аутосомно-рецессивно. Это сочетание сахарного диабета 1 типа, центрального несахарного диабета, глухоты (не у всех пациентов) и атрофии зрительных нервов. Соответственно, симптомы этого состояния будут включать симптомы сахарного и несахарного диабетов, глухоту и слепоту. Часто такие больные страдают психическими расстройствами [12].
Патогенез несахарного диабета
Секреция вазопрессина напрямую зависит от осмолярности всех растворённых частиц плазмы (суммарной концентрации натрия, глюкозы, калия, мочевины), объёма циркулирующей крови и артериального давления. Колебания осмолярного состава крови более чем на 1 % от исходного чётко улавливается осморецепторами, расположенными в гипоталамусе. В норме повышение осмолярности крови (повышение уровня натрия) стимулирует выделение в кровоток вазопрессина для удержания жидкости в организме. Снижение осмолярности плазмы, вызванное приёмом избыточного количества жидкости, подавляет секрецию вазопрессина.
В физиологических условиях осмолярность плазмы находится в пределах 282–295 мосм/л. Главный физиологический эффект вазопрессина заключается в стимуляции обратного всасывания воды в собирательных канальцах почек. В клетках канальцев вазопрессин действует через так называемые V2-рецепторы: эти рецепторы в норме реагируют на воздействие вазопрессина встраиванием водных каналов (аквапоринов) в мембрану клеток канальцев, благодаря чему через эти каналы происходит обратный ток воды (реабсорбция) обратно в кровяное русло. В результате моча выделяется концентрированной [4].
Отсутствие или снижение воздействия вазопрессина на V2-рецепторы почек и является основой патогенеза несахарного диабета: обратное всасывание воды не происходит, организм теряет слишком много воды через очень разведённую мочу, кровь концентрируется, повышается уровень натрия в крови, через воздействие на осморецепторы появляется чувство жажды, заставляющее человека пить больше воды.
Классификация и стадии развития несахарного диабета
Различают три основных типа несахарного диабета: центральный, почечный, гестационный.
Центральный несахарный диабет
Бывает гипоталамический или гипофизарный. Заболевание связано с нарушением продукции вазопрессина.
Почечный несахарный диабет
Другие названия — нефрогенный, вазопрессин-резистентный. При заболевании почки оказываются нечувствительны к действию вазопрессина. Паталогия может быть как наследственной, так и приобретённой в результате приёма лекарств или как осложнение после других заболеваний, в частности болезней почек и эндокринных заболеваний. При нефрогенном типе несахарного диабета нарушается строение мозгового вещества или дистальных нефронов и, как следствие, концентрационная способность мочи.
Гестационный несахарный диабет
Возникает у женщин во время беременности. Это транзиторное состояние, связанное с ускорением метаболизма вазопрессина: вазопрессин вследствие особенностей гормональных перестроек быстро разрушается, а нейрогипофиз не успевает восполнить возрастающую потребность [5];
Отдельно выделяют функциональный несахарный диабет, который возникает у детей до года, обусловлен незрелостью концентрационного механизма почек.
Следует отличать несахарный диабет от первичной полидипсии — патологической жажды или компульсивного желания пить (психогенная полидипсия), которые подавляют физиологическую секрецию вазопрессина, что приводит к симптомам несахарного диабета. При искусственном обезвоживании организма производство вазопрессина восстанавливается.
По тяжести течения выделяют несколько форм:
- лёгкая (выделение до 6–8 л мочи в сутки);
- средняя (выделение 8–14 л мочи в сутки);
- тяжёлая (выделение более 14 л мочи в сутки).
Центральный (гипофизарный) несахарный диабет, возникающий из-за острой инфекции или травмы, обычно проявляется сразу после воздействия причинного фактора или спустя 2–4 недели. Хронические инфекционные заболевания вызывают несахарный диабет, как правило, спустя 1–2 года [6].
Осложнения несахарного диабета
У ряда пациентов с несахарным диабетом и нарушением чувства жажды при отсутствии своевременного приёма жидкости может развиться обезвоживание. Учитывая то, что головной мозг практически на 80 % состоит из воды, такое состояние приводит к уменьшению его объёма в черепе, из-за чего происходят кровотечения в ткани и оболочках мозга. Всё это очень негативно сказывается на функции центральной нервной системы, могут развиваться ступор, судороги и кома.
К счастью, у пациентов с сохранёнными механизмами восприятия жажды эти угрожающие жизни проявления гипернатриемии (повышения уровня натрия крови) обычно не происходят, и само по себе отсутствие вазопрессина не опасно, если вовремя утоляется жажда. Опасными считаются случаи, когда в силу возрастных изменений или нарушений сознания пациент не может вовремя отреагировать на жажду [3].
При данной патологии осложнений, связанных с избыточным потреблением жидкости, не развивается, так как из-за особенностей патогенеза заболевания вода практически не задерживается в организме.
Диагностика несахарного диабета
Показания для обращения к эндокринологу
- пациент испытывает жажду и потребляет большое количество жидкости (более 3 литров в сутки чистой питьевой воды);
- учащенного ночного мочеиспускания (более 1 раза) большими порциями мочи;
- сухость во рту;
- потеря веса.
Какие анализы необходимо сдать при подозрении на заболевание
Диагностика несахарного диабета выполняется в несколько этапов:
I этап. Врач собирает жалобы и анамнез. Если они соответствуют клинике несахарного диабета, то назначаются: анализ мочи для подсчёта выделяемой жидкости за сутки, определение удельной плотности всех порций мочи за сутки (проба по Зимницкому), определение осмолярности мочи. Поводом заподозрить наличие несахарного диабета является подтверждение гипотонической полиурии:
- постоянное выделение мочи более 3 литров в сутки (или более 40 мл на 1 кг массы тела);
- низкая удельная плотность мочи по Зимницкому.
II этап. После подтверждения гипотонической полиурии требуется исключение других её причин.
Для этого проводится дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями:
- сахарный диабет (исследуется уровень глюкозы);
- гиперпаратиреоз (сдаются анализы на паратиреоидный гормон, кальций, фосфор);
- почечная недостаточность (исследуется скорость клубочковой фильтрации, проводится УЗИ почек).
III этап. После исключения вышеперечисленных состояний определяется осмолярность крови и мочи: гиперосмолярность крови более 300 мОсм/кг в сочетании с низкой осмолярностью мочи менее 300 мОсм/кг соответствует диагнозу несахарного диабета.
IV этап. Необходим в сомнительных случаях, требующих дифференциального диагноза: проводится проба с сухоядением (тест с ограничением жидкости) — исследование изменений осмолярности плазмы и мочи пациента на фоне ограничения его в жидкости (разрешается есть твёрдую пищу). Проводится в стационарных условиях для исключения первичной полидипсии (не связанной с несахарным диабетом). При несахарном диабете быстро наступает обезвоживание, подтверждаемое резким нарастанием осмолярности крови.
Затем проводится тест с десмопрессином (синтетическим аналогом вазопрессина): при введении в организм лекарства через 2-4 часа наступает резкое улучшение самочувствия и повышение концентрации мочи [2]. Для теста часто используется препарат “Минирин”, поэтому иногда тест называют минириновым. Это наименование некорректное, поскольку “Минирин” — торговое название препарата.
Помимо лабораторной диагностики требуется проведение МРТ гипофиза с контрастным усилением для исключения объёмных образований гипоталамо-гипофизарной области, УЗИ почек для исключения структурной патологии почек, способной привести к нефрогенному несахарному диабету. В некоторых случаях нужна консультация психиатра для исключения первичной полидипсии — компульсивного (навязчивого) употребления большого количества воды, связанного с психическими расстройствами.
Лечение несахарного диабета
Лечение несахарного диабета консервативное и будет зависеть от первопричины, вызвавшей заболевание.
Лечение центрального несахарного диабета проводится синтетическим аналогом вазопрессина — десмопрессином. Десмопрессин обладает более выраженным антидиуретическим (антимочегонным) эффектом и большей продолжительностью действия по сравнению с натуральным вазопрессином. Основная цель лечения десмопрессином — подбор минимально эффективной дозы препарата для устранения избыточной жажды и полиурии. Подбор дозы проводится индивидуально с учётом клинических проявлений — уменьшения эпизодов жажды и полиурии. Имеются следующие формы лекарственных средств для лечения больных несахарным диабетом: назальный спрей, назальные капли, пероральные формы (для приема внутрь или рассасывания).
При наличии сопутствующего образования гипофиза или гипоталамуса (например опухоли), вызвавшего центральный несахарный диабет, проводится лечение этой патологии.
Для предотвращения растяжения и в дальнейшем дисфункции мочевого пузыря всем пациентам с выраженной полиурией рекомендуется частое “двойное” мочеиспускание — после мочеиспускания необходимо подождать несколько минут, а затем попробовать ещё раз опорожнить мочевой пузырь полностью.
При нефрогенном несахарном диабете рекомендуется достаточное потребление воды для предотвращения обезвоживания. Могут применяться тиазидные диуретики или нестероидные противовоспалительные препараты [9]. Лечение нефрогенного несахарного диабета предполагает также лечение эндокринного заболевания или заболевания почек, которое вызывает этот вид диабета. Диета с пониженным содержанием натрия в сочетании с приёмом тиазидных диуретиков парадоксальным образом ведёт к уменьшению полиурии. При свободном дос?