Решение задач по генетике о сахарном диабете

МБОУ «Карагайская СОШ № 2»

с. Карагай, Пермский край

Решение задач

по теме «Генетика популяций.

Закон Харди – Вайнберга»

ЕГЭ. Биология, 11 класс.

Решение задач линии 28.

Подготовила:

Трефилова Раиса Поликарповна,

учитель биологии

МБОУ «Карагайская СОШ № 2»

Карагай – 2017

Цель: Дать рекомендации учащимся по выполнению задания линии 28 при подготовке к ЕГЭ.

Задачи:

1. Информировать учащихся 11 класса о требованиях к выполнению заданий линии 28 по биологии.

2. Познакомить с кодификатором, спецификацией и образцами заданий.

3. Мотивировать учащихся к успешной подготовке к ЕГЭ.

Теоретическое обоснование темы

Начальные этапы эволюционных процессов протекают в популяциях на основе закономерностей наследования. Изучение генетической структуры популяции связано с выяснением генотипического состава. В подобных задачах определяется частоты генотипов и аллелей, которые выражаются в % или в долях от единицы. Данная закономерность была выявлена независимо друг от друга двумя исследователями: математиком Г.Харди и врачом В.Вайнбергом.

Формулировка закона:

«Относительные частоты генов в популяции не изменяются из поколения в поколение во времени при следующих условиях:

Популяция должна быть велика;
Отсутствует давление отбора на данные признаки;
Отсутствуют мутации этих генов;
В популяции особи свободно скрещиваются;
Нет миграции из соседних популяций».

Предположим некую популяцию с одинаковым соотношением генотипов АА и аа. Частоту генов А (A большое-доминантный признак ) обозначим р, а гена а (а малое – рецессивный признак) – q.

На основании скрещивания составляем решётку Пеннета.

♂

♀

р(А)

q(а)

р(А)

p² (AA)

pq (Aa)

q(а)

pq (Aa)

q² (aa)

p² (AA) + 2 pq (Aa) + q² (aa) = 1

p + q = 1 (при извлечении квадратного корня)

Сумма частот генов в популяции p + q = 1, следовательно, уравнение можно рассмотреть как: p² + 2 pq + q² = 1

Закон Харди-Вайнберга может быть сформулирован следующим образом:

«В идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению: p2 +2pq + q2 = 1

где p2 – доля гомозигот по доминантной аллели; p – частота этой аллели; q2 – доля гомозигот по альтернативной аллели; q – частота соответствующей аллели; 2pq – доля гетерозигот.

Закон Харди-Вайнберга при медико-генетических исследованиях, а также при определении частоты генов, генотипов и фенотипов в популяциях в природе, популяций в животноводстве и селекции. В этом его практическое значение.

Рассмотрим решение нескольких вариантов задач по данной теме.

Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым – 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Поскольку известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым, обозначим аллель, отвечающую за проявление признака кареглазости А, а аллельный ему ген, ответственный за проявление голубых глаз, соответственно, а. Тогда кареглазыми в исследуемой популяции будут люди как с генотипом АА (доминантные гомозиготы, долю которых и надо найти по условию задачи), так и – Аа гетерозиготы), а голубоглазыми – только аа (рецессивные гомозиготы).

По условию задачи нам известно, что количество людей с генотипами АА и Аа составляет 51%, а количество людей с генотипом аа – 49%. Как можно вычислить процент кареглазых людей только с генотипом АА?

Для этого вычислим частоты встречаемости каждого из аллельных генов А и а в данной популяции людей. Обозначив частоту встречаемости аллели А в данной популяции буквой q, имеем частоту встречаемости аллельного ему гена а = 1 – q. (Можно было бы обозначить частоту встречаемости аллельного гена а отдельной буквой, как в тексте выше – это кому как удобнее). Тогда сама формула Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов при моногибридном скрещивании при полном доминировании одного аллельного гена над другим будет выглядеть вот так:

q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q)2aa = 1.

(1 – q)2 = 0,49 – это частота встречаемости людей с голубыми глазами.

Находим значение q: 1 – q = корень квадратный из 0,49 = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3, тогда q ² = 0,09.

Это значит, что частота кареглазых гомозиготных особей АА в данной популяции будет составлять 0,09 или доля их будет равна 9%.

Ответ: частота кареглазых гомозиготных особей АА равна 9 %.

Задача 2. В популяции озёрной лягушки появилось потомство – 420 лягушат с тёмными пятнами (доминантный признак) и 80 лягушат со светлыми пятнами. Определите частоту встречаемости рецессивного гена и число гетерозигот среди лягушек с тёмными пятнами.

Записываем условие задачи. Тёмный цвет пятен обозначаем А, светлый цвет пятен – а. Необходимо определить генотипы родительских форм.

Признак, фенотип Ген, генотип

Тёмные пятна А

Светлые пятна а

F: 420 лягушат с темн. Пятнами А_

80 лягушат со светл. пятнами аа

Р – ?

Решение задачи

1. Каково количество особей в популяции?

420 + 80 = 500

2. Определяем частоту встречаемости лягушат со светлыми пятнами – q²

q²= 80: 500 = 0, 16 (частота встречаемости аллели равна отношению числа данной аллели к общему числу аллелей в популяции)

3. Определяем частоту встречаемости рецессивного гена «светлое пятно» «а малое», который мы обозначили q:

q = √ q² = √0,16 = 0,4

4. Определяем частоту встречаемости гена «тёмные пятна»(т.е. ), исходя из уравнения р + q = 1, значит, р = 1 – q, следовательно, р = 1 – 0,4 = 0,6

5. Определяем количество гетерозигот Аа :

2рq = 2х0,4 х 0,6 = 0, 48 или 48 %

Объяснение решения задачи: для решения задачи используется закон Харди-Вайнберга.

Ответ:

1) Число особей в популяции – 500.

2) Частота встречаемости рецессивного гена а «светлое пятно» – 0,4.

3) Количество гетерозигот (Аа) носителей гена «светлые пятна» – 0, 48 или 48%.

Задача 3. Популяция состоит из 49 % особей с генотипом АА и 9 % с генотипом аа. Находится ли эта популяция в равновесии?

Признак, фенотип Ген, генотип

р = 49 % или 0,49 АА

q = 9 % или 0, 09 аа

Равновесие – ?

Решение.

1. Если популяция находится в равновесии, то для неё справедливо уравнение Харди – Вайнберга:

p² + 2 pq + q² = 1

2. Для данной популяции частота генотипа АА: p² = 0,49,

частота аллеля А: √0,49 = 0, 7 ; р = 0,7

3. Определяем частоту генотипа аа: q² = 0,09, тогда

частота аллеля а: q =√0,09 = 0,3.

4. Определяем частоту генотипа гетерозиготы Аа: 2 pq = 2 х 0,7 х 0,3 = 0,42

5. Определяем, находится ли популяция в равновесии: если

p² + 2 pq + q² = 1, то 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1, следовательно, популяция находится в равновесии.

Ответ:

По уравнению Харди-Вайнберга сумма равна 1, популяция находится в равновесии.

Задачи для самостоятельного решения

1. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.

Ответ: частота встречаемости гетерозигот 2 pq = 0,0198 или почти 2%

2. Предрасположенность к сахарному диабету наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости рецессивного гена предрасположенности к болезни в США приблизительно 22, 5 %. Какова частота встречаемости в США гетерозиготных носителей гена предрасположенности к сахарному диабету.

Ответ: частота встречаемости в США гетерозиготных носителей гена предрасположенности к сахарному диабету равна 0,4982.

3. У человека ген «резус положительный» доминантен по отношению к гену «резус отрицательный». В обследованной по этому показателю популяции 1982 человека были «резус положительными», а 368 – «резус отрицательными». Какова генетическая структура этой популяции?

Ответ: р = 0,5

4. У гречихи ярко-красная окраска растений неполно доминирует над зелёной. Гетерозиготы по данным генам имеют розовую окраску. В панмиктической популяции, состоящей из 840 растений, содержалось 42 красных растения. Какова частота встречаемости гомозиготных растений?

Ответ: частота встречаемости гомозиготных растений = 0,657.

5. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Ответ: частота встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей = 0,0052775.

Источники информации:

1. Гончаров О.В. Генетика.Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.

2. Кириленко А.А. Биология. Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровень ЕГЭ: учебно-методическое пособие/А.А.Кириленко. – Ростов-на-Дону: Легион, 2009.

3. Кириленко А.А., Колесников С.И. Биология. Подготовка к ЕГЭ-2013: учебно-методическое пособие/А.А.Кириленко, С.И.Колесников. – Ростов-на-Дону: Легион, 2012.

4. https://biology-online.ru/metodichka/konspekty-i-lekcii/obschaja-biologija/zakon-hardi-vainberga-v-reshenii-genetic.html

Источник

С.Д. ДИКАРЕВ

Решение генетических задач в старших классах позволяет учащимся не только лучше понять законы наследственности, но и постоянно тренировать мышление, что является одной из главных задач средней школы. Опыт использования генетических задач, составленных разными авторами, показал, что средний учащийся решает их с большим трудом. К тому же при коллективном обучении учителю бывает трудно быстро проверить решения множества разных задач. Задачи вообще, а биологические особенно, могут значительно различаться по сложности, что делает оценку работы учащихся необъективной.

Это побудило автора переделать известные задачи так, чтобы учащимся было легче их решать благодаря большому числу дополнительных вопросов, а преподавателю – легче проверять, поскольку задачи имеют краткие, как правило, численные, ответы. Кроме того, предпринята попытка уравнять задачи по сложности и увеличить их количество в пределах, удобных для использования в течение целого года на каждом уроке. Это значительно уменьшило разнообразие задач, однако для практического использования они стали удобнее.

Большая часть предлагаемых задач составлена на основе известных сюжетов, взятых в основном у таких авторов, как А.А. Скокова (Сборник задач по генетике, – Рязань, Горизонт, 1993) и Б.Х. Соколовская (120 задач по генетике, – М.: Центр РСПИ, 1991), а также ряда других, ссылки на работы которых имеются в подробной библиографии по этой теме, приведенной в сборнике М.Б. Беркинблита с соавторами (Почти 200 задач по генетике. – М: МИРОС, 1992).

Поскольку многие старшеклассники считают генетические задачи скучными и сложными, автор постарался сделать их более живыми и наглядными. Для этого пришлось до некоторой степени пожертвовать научной достоверностью и математической строгостью. Например, излишне драматизируется гибель гамет и зигот, а вероятность предлагается выражать в процентах, а не десятичной дробью. Подобные погрешности глаз профессионала легко заметит, но в данном случае они представляются допустимыми – выбор сделан не в пользу «глубины погружения» (это отличительная черта известных автору задачников по генетике), а в пользу «широты охвата», необходимость которого диктует повседневная жизнь рядового учителя в перегруженных классах.

Всего составлено более 200 задач по трем основным темам: моногибридное скрещивание, дигибридное скрещивание и сцепление генов с полом. Задачи по другим темам (например, на взаимодействие генов) в обычных школах использовать крайне трудно, хотя бы из-за недостатка времени. Сравнительно большое количество задач, а также шифрование их номеров сводят к нулю желание и возможность учащихся получить ответ с помощью списывания. Предлагаемые задачи средний учащийся способен решить за 10-20 мин, а проверка их решения в классе занимает считанные секунды. Преимущества использования задач на уроках, особенно в сочетании с методом устного тестирования (см. статью автора «Оценивать каждого справедливо и быстро», «Биология», 1998, N39, с. 4), смогут оценить учителя-практики: почти каждый учащийся получает оценку на каждом уроке быстро (15-20 мин) и с высокой объективностью. Таким образом, благодаря задачам половина каждого урока биологии по своей насыщенности напоминает урок математики.

В заключение можно рекомендовать следующую последовательность действий при решении простейших генетических задач.

1. Краткая запись условий задачи. Введение буквенных обзначений генов, обычно А и В (в задачах они частично уже даны). Определение типа наследования (доминантность, рецессивность), если это не указано.

2. Запись фенотипов и схемы скрещивания (словами для наглядности).

3. Определение генотипов в соответствии с условиями. Запись генотипов символами генов под фенотипами.

4. Определение гамет. Выяснение их числа и находящихся в них генов на основе установленных генотипов.

5. Составление решетки Пеннета.

6. Анализ решетки согласно поставленным вопросам.

7. Краткая запись ответа.

Моногибридное скрещивание

Примеры решения задач

1. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой ресницы были короткими, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины?

б) А у мужчины?

в) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами?

г) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

д) А фенотипов?

6. Анализ решетки (в соответствии с вопросами).

а) У женщины образуются два типа гамет: А и а.

б) У мужчины – только один тип гамет: а.

в) Гаметы мужчины и женщины могут встретиться, а могут и не встретиться, т.е. образование каждой зиготы – явление случайное и независимое от других. Количественной оценкой случайного события является его вероятность. В двух случаях из четырех возможных образуются зиготы Аа, следовательно, вероятность такого события 2/4 = 1/2 = 0,5 = 50%.

(Вероятность любого события имеет значение между 0 и 1. Невозможному событию соответствует вероятность 0, а достоверному – вероятность 1, но для наглядности вероятность допустимо выражать в процентах.)

г) Может быть только два разных генотипа: Аа и аа.

д) Может быть только два разных фенотипа: ресницы короткие и ресницы длинные.

7. Ответ: 2/1/50/2/2.

2. Ген диабета рецессивен по отношению к гену нормального состояния. У здоровых супругов родился ребенок, больной диабетом.

а) Сколько типов гамет может образоваться у отца?

б) А у матери?

в) Какова вероятность рождения здорового ребенка в данной семье?

г) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

д) Какова вероятность того, что второй ребенок родится больным?

1. Краткая запись условий задачи.

Ген А (доминантный) – норма;

ген а (рецессивный) – диабет.

6. Анализ решетки.

а) У мужчины два типа гамет – А и а.

б) У женщины два типа гамет – А и а.

в) Здоровый ребенок имеет генотипы АА или Аа, следовательно, в 3 случаях из 4 родится здоровый ребенок: 3/4 = 0,75 = 75%.

г) В семье 1 генотип АА, 2 генотипа Аа и 1 генотип аа, все они разные, следовательно, их 3.

д) Гаметы встречаются первый раз и у людей только одно их сочетание (зигота), как правило, выживает. (Женщина рождает обычно одного ребенка.) Вероятность события в данном случае = 1/4 (1 зигота из 4 возможных). Затем гаметы встречаются второй раз, чтобы родился второй ребенок, и опять с той же вероятностью 1/4. По законам математики вероятность совместного появления нескольких независимых событий равна произведению вероятностей этих событий. Отсюда 1/4 ґ 1/4 = 1/16 = 0,06 = 6%. Именно с такой вероятностью может родиться второй больной ребенок подряд.

7. Ответ: 2/2/75/3/6.

Продолжение следует

Источник

А.А. МЕДВЕДЕВА

Продолжение. См. No 44-46, 48/1999; No 2/2000

2. Полигибридное скрещивание

2.1. Дигибридное скрещивание

1. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии), как и ген, контролирующий наличие веснушек, – доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом.

Женщина с нормальным количеством пальцев на руках и с веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению шестого пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как и мать, и без веснушек, как отец. Высчитать, каков был шанс у этих родителей создать именно такого ребенка.

Решение. Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «Ген-признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).

Таблица 1

Схема 1

Таблица 2

При этом генотип мужчины (относительно количества пальцев на его руках) должен быть записан как Аа, ибо операция по удалению лишнего пальца оказала влияние только на внешний вид руки этого человека, но не на его генотип, в состав которого наверняка входит ген шестипалости А-.

Появление в семье пятипалого ребенка, несомненно, свидетельствует о том, что генотип этого мужчины гетерозиготен. Иначе у него не мог бы появиться пятипалый потомок, который, несомненно, один ген а получил от своей матери, а второй – от отца (не проявивший себя в фенотипе самого отца), что и позволило ребенку стать счастливым обладателем генотипа аа, при наличии которого у человека непременно бывает по 5 пальцев на каждой руке.

Определить, как будут выглядеть гаметы родителей, не представляет особого труда, что и зафиксировано, с одной стороны, в схеме скрещивания на строке G, с другой стороны – в решетке Пеннета (табл. 2), при анализе данных которой выясняется, что вероятность появления у этих родителей ребенка с генотипом аа bb (пятипалого, без веснушек) была равна 25%.

2. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты.

Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она рыжеволосая и не имеет катаракты).

Решение. Составляем таблицу «Ген-признак» (табл. 3) и схему скрещивания (схема 2).

Таблица 3

Схема 2

Для того чтобы решить эту задачу, можно составить решетку Пеннета (табл. 4).

Таблица 4

Следовательно: 1/4 потомков похожи на мать;

1/4 детей – на отца (по двум рассматриваемым признакам);

1/4 – рыжеволосы, как мать, но с катарактой, как отец;

1/4 – светловолосые, как отец, и без катаракты, как мать.

3. У женщины, страдающей сахарным диабетом, (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительной (ее мать также резус-положительная, тогда как отец – резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего сахарного диабета, (у его матери был ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительного (его отец был резус-отрицательным), родился ребенок: резус-отрицательный, страдающий сахарным диабетом уже с детства.

Какие шансы были у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в нашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности – доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).

Решение. Исходя из данных, содержащихся в условии этой задачи, составляем таблицу «Ген-признак» (табл. 5) и схему скрещивания (схема 3).

Таблица 5

Схема 3

Для того чтобы ответить на вопрос, содержащийся в условии задачи, в данном случае лучше воспользоваться первым способом, а именно: составить два моногибридных скрещивания (схемы 4 и 5) и, руководствуясь теоретической подготовкой, сказать, какова вероятность появления моногоморецессивной комбинации в каждом из моногибридных скрещиваний; затем перемножить полученные вероятности и получить вероятность появления дигоморецессива.

Нетрудно рассмотреть в первом моногибридном скрещивании (схема 4) один из вариантов обычного анализирующего скрещивания (аа х Аа), при котором вероятность возникновения моногоморецессива аа=1/2.

Схема 4

Схема 5

А во втором моногибридном скрещивании (схема 5) перед нами II закон Г.Менделя, из которого следует, что при скрещивании Rhrh х Rhrh (двух гетерозигот) вероятность возникновения моногоморецессива rhrh = 1/4.

Перемножив полученные вероятности, получим окончательный ответ:

4. Один из супругов имеет ll группу крови, является резус-отрицательным. Его мать, как и он, со ll группой крови и резус-отрицательна. У его отца – также ll группа крови, но он резус-положительный. Второй супруг – с lV группой крови, резус-положительный. О его родителях имеется следующая информация: один из них – с lV группой крови и резус-положительный, другой – с lll группой крови и является резус-отрицательным. Определить вероятность появления в этой семье всех возможных вариантов генотипов детей, учитывая при этом, что речь идет о группах крови (система АВО) и что ген Rh – доминантный, а ген rh – рецессивный.

Ответ. Резус-положительных детей: со ll гр. крови – 3/8; с lll гр. крови – 3/16; с lV гр. крови – 3/16; итого – 3/4. Резус-отрицательных детей: со ll гр. крови – 1/8; с lll гр. крови – 1/16; с lV гр. крови – 1/16; итого – 1/4.

5. В семье родителей, у которых развита способность усваивать аминокислоту фенилаланин, но имеется дефект зрения – близорукость, рождаются двое детей: один ребенок – близорукий, как и его родители, но с отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй – с нормальным зрением, но страдающий фенилкетонурией.

Определить, какие шансы у детей, рожденных в этой семье, быть именно такими, если известно, что развитие близорукости контролируется доминантным геном, а наличие такой болезни, как фенилкетонурия, – рецессивным геном, причем обе пары генов расположены в разных парах аутосом.

Ответ. Детей с нормальным зрением (не близоруких), но с фенилкетонурией – 1/16; близоруких, но без фенилкетонурии – 9/16.

6. От брака рыжеволосой женщины с веселыми веснушками на лице и черноволосого мужчины, не имеющего веснушек, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье.

Ответ. Детей рыжеволосых, без веснушек – 25 %.

Продолжение следует

Источник