Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным

1. Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с полом.

Определить вероятность рождения больных и здоровых детей в следующих случаях:

а) девушка, имеющая нормальное зрение, выходит замуж за больного дальтонизмом мужчину.

Решение:

Признак	Ген	Генотипы
Мужчина	Женщина
Дальтонизм	Xd	XdY	XdXd
Норма	XD	XDY	XDXD; XDXd

P: ♀ XDXD x ♂ XdY

G: XD Xd Y

F1: XDXdXDY

девочка мальчик

здоровая здоровый

(носительница)

Ответ: мальчики здоровы и здоровые девочки-носительницы.

б) девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоник, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением.

Решение:

Поскольку девочка унаследует Х-хромосому от отца, а генотип ее отца XdY, то она будет гетерозиготна.

P: ♀ XDXd x ♂ XDY

G: XDXdXDY

F1: XDXD XDXdXDY XdY

девочка девочка мальчик мальчик

здоровая здоровая здоровый больной

(носительница)

Ответ: мальчики: 50% здоровые и 50% больные;

девочки: 100% здоровые, но 50% из них будут носители.

2. Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с полом.

Отец и сын страдают гемофилией, мать здорова. Каковы наиболее вероятные генотипы родителей и ребенка? Определить вероятность рождения здоровых детей.

3. Ангидрозная эктодермальная дисплазия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

4. Гипофосфотемия – доминантный признак, сцепленный с полом.

Определить вероятность рождения больных детей в браке мужчины, страдающего данным заболеванием и нормальной женщины.

5. Гипоплазия эмали зубов определяется доминантным геном, локализованным в

Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темную эмаль зубов, родился мальчик с нормальным цветом зубов. Определите генотипы всех членов семьи и вероятность рождения детей с аномалией.

6. Гипертрихоз (вырастание волос по краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

7. У родителей со второй группой крови родился сын с первой группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Решение:

Признак	Ген	Признак	Ген	Генотип
Мужчина	Женщина
0(I) группа крови	I0	Гемофилия	Хh	XhY	XhXh
А(II) группа крови	IA	Норма	XH	XгY	XHXH; ХHXh

Начнем решение с анализа генотипа ребенка. Поскольку у ребенка 0(I) группа крови и он болен гемофилией, его генотип I0I0ХhY. По одному гену ребенок унаследовал от каждого из родителей, значит родители гетерозиготы по группе крови и их генотипы IAI0. Что касается гемофилии, то Хh патологическую хромосому ребенок унаследовал от матери, от отца Y-хромосому, значит мать гетерозигота по гемофилии.

Таким образом, генотипы родителей:

мать — IAI0ХHXh

отец — IAI0ХHY

P: ♀ IAI0ХHXhх ♂ IAI0ХHY

G: IAХH IAXh IAХH IAY

I0ХH I0Xh I0ХH I0Y

F1:

♂ ♀	IAХH	IAXh	I0ХH	I0Xh
IAХH	IAIAХHХH A(II) ♀здорова	IAIAХHХh A(II) ♀здорова(носит.)	IAI0ХHХH A(II) ♀здорова	IAI0ХHХh A(II) ♀здорова(носит.)
IAY	IAIAХHY A(II) ♂здоров	IAIAХhY A(II) ♂болен	IAI0ХHY A(II) ♂здоров	IAI0ХhY A(II) ♂болен
I0ХH	IAI0ХHХH A(II) ♀здорова	IAI0ХHХh A(II) ♀здорова(носит.)	I0I0ХHХH 0(I) ♀ здорова	I0I0ХHХh 0(I) ♀здорова(носит.)
I0Y	IAI0ХHY A(II) ♂здоров	IAI0ХhY A(II) ♂болен	I0I0ХHY 0(I) ♂здоров	I0I0ХhY 0(I) ♂болен

Ответ: вероятность рождения здорового ребенка 75 % с группой крови 0(I) или А(II) ( IAIA и IAI0 )

8. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

Ответ: в семье сына все дети будут здоровы, в семье дочери 50% мальчиков будут больны, 50% девочек окажутся носителями.

9. Мужчина больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Ответ: 50% мальчиков будут больны, 50% девочек тоже будут больны.

10. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын-дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

11. У человека классическая гемофилия наследуется как с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

12. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом, и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, и имеющую одного нормального сына и сына-дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую двух нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

Пенетрантность

В настоящее время накоплено немало примеров, когда доминантные гены не всегда проявляются в виде признаков и свойств организма. Вероятность реализации гена в фенотипе Н.В. Тимофеев-Ресовский (1927 г.) предложил назвать пенетрантностью. Пенетрантность выражается процентом особей, у которых данный ген проявился в виде признака или свойства.

1. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где один из родителей носитель доминантного аутосомного гена арахнодактилии, а второй нормален. Известно, что пенетрантность этого гена составляет 30%.

Решение.

Если бы пенетрантность гена арахнодактилии составляла 100%, то вероятность детей в этой семье была бы равной:

Р: аа х Аа

норма арахнодактилия

F1: аа : Аа

0,5 норма 0,5 арахнодактилия

Однако арахнодактилия проявляется только у 30% детей – носителей этого гена. Следовательно, арахнодактилия будет только у 15% всех детей (0,5 ∙ 0,3 = 0,15). Остальные 85% детей будут с нормальными пальцами.

Ответ: 15% — арахнодактилия, 85% — норма.

2. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность фенотипов детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями этого гена.

Решение.

Очевидно, что вероятность получить этот рецессивный ген в гомозиготном состоянии у девочек и мальчиков будет 25% (0,25):

Р: Dd х Dd

F1: DD, Dd, Dd : dd

¾ здоровы ¼ диабетики

(потенциальные)

Однако в силу различной пенетрантности этого гена у девочек и мальчиков соотношение фенотипов среди девочек и мальчиков окажется разным. Вероятность сахарного диабета у девочек окажется 22,5% (0,25 ∙ 0,9 = 0,225), у мальчиков 17,5% (0,25 ∙ 0,7 = 0,175). Так как вероятность рождения мальчиков и девочек примерно одинакова (0,5), то вероятность появления диабетика в этой семье равна 20% (0,225 + 0,175) ∙ 0,5 = 0,2. Следовательно, вероятность фенотипов детей в этой семье составляет 80% здоровых и 20% диабетиков.

Ответ: 80% здоровы, 20% диабетики.

3. В брак вступили нормальные мужчина и женщина, в семьях которых один из родителей страдал врожденным псориазом (чешуйчато-корковые поражения кожи). Определите вероятность фенотипов детей в семье, если пенетрантность гена псориаза составляет 20%.

4. Определите вероятность рождения нормальных детей в семье, где оба родителя с аниридией (отсутствие радужной оболочки глаза) и происходят из семей, в которых один из супругов имел эту аномалию. Известно, что пенетрантность этого гена около 80%.

5. У человека птоз (опущение века) определяется аутосомным рецессивным геном с пенетрантностью 60%. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где оба родителя являются гетерозиготными.

6. Отосклероз (очаговое поражение косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность фенотипов детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по этому гену.

7. Кареглазый мужчина, страдающий ретинобластомой (злокачественная опухоль глаза), мать которого была голубоглазой и происходила из благополучной семьи, а отец – кареглазым и страдал ретинобластомой, женился на женщине, все предки которой были здоровыми. Какова вероятность появления в этой семье голубоглазых детей с ретинобластомой, если пенетрантность этого гена – 60%?

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте:

Source: zdamsam.ru

Источник

Диабетическая болезнь – патология, которой болеют около 6 % взрослого населения планеты. При этом статистика неутешительна. Число диабетиков растёт стремительными темпами, а половина людей даже не подозревает, что они больны.

Для того чтобы лечение этого заболевания было успешным необходимо точно знать его причины. Возникновение сахарного диабета (СД) не должно вызывать панику. С этой болезнью можно прожить долго и счастливо, но при условии адекватного лечения, соблюдении неизбежных ограничений в рационе питания и оптимизации физической активности.

Данные о заболеваемости и прогноз ВОЗ роста количества диабетиков (в миллионах)

Информация, фото и видео в этой статье помогут ответить на вопросы о том, какова причина диабета, как его распознать и лечить, а также какова профилактика этого заболевания, ведь по данным ВОЗ, на сегодняшний момент, каждые 7 секунд, регистрируется смерть из-за осложнений болезни или наступившей в результате диабетической комы.

Причины и симптомы СД1

Каковы признаки и причины сахарного диабета 1 типа?

Сахарный диабет 1 типа или инсулинозависимая форма диабетической болезни – это патология при которой поджелудочная железа перестаёт вырабатывать достаточное количество инсулина – гормона, отвечающего за утилизацию сахара клетками мышечных волокон. Вырабатывается инсулиновый гормон бета-клетками поджелудочной железы, расположенными на островках Лангерганса. Почему происходит сбой их работы?

Процентное соотношение типов сахарного диабета

Причины возникновения диабета 1 типа:

абсолютный дефицит инсулинового гормона, обусловленный нарушением работы бета-клеток и/или снижением их количества из-за постоянной атаки на них специфических антител-киллеров, а также, вероятно, но пока не доказано, вирусов краснухи и Коксаки;
генетические дефекты бета-клеток;
генетические дефекты в действии инсулина;
выработка антител, влияющих на инсулиновые рецепторы;
наследственные генетические заболевания, например, синдром Дауна, порфирия, миотоническая дистрофия.

В большинстве случаев инсулинозависимый диабет проявляется в раннем детском возрасте и в подростковом периоде. Причины диабета у детей имеют врождённую или наследственно-предрасположенную природу возникновения.

Детский сахарный диабет его причины и особенности:

Возрастная категорияПатогенез развития и симптомы

Диабет у новорожденных и грудничков

СД у грудничков и у новорожденных – причины: генетические дефекты, наследственность, недоношенность, лечение беременной токсичными препаратами.

Признаки, на которые обратить внимание:

Липкая моча, оставляющая крахмальные пятна на пелёнках.
Плохая прибавка веса при соблюдении нормального питания.
Упорные опрелости на коже в области половых органов.

Диабет первых годов жизни

Причины сахарного диабета у детей раннего возраста – наследственность, генетические дефекты, перенесение гриппа, краснухи, инфицирование и активная репликация цитомегаловируса.

Симптомы СД у детей раннего возраста:

Вялость, слабость, апатичность.
Учащённое мочеиспускание.
Резкая потеря массы тела.

Более того, ребёнок постоянно хочет и просит пить и кушать, но напиться и наесться у него не получается.

Диабет у дошкольников

Причины сахарного диабета у детей дошкольного возраста. К выше перечисленным причинам добавляются – перенесение гепатита, а также болезней, которые лечатся индуцированными лекарствами. К повышенным жажде и мочеиспусканию, чувству постоянного голода, резкому похудению, вялому поведению, возможны нарушения зрения, но не факт, что ребёнок это «заметит», а у девочек, редко, но может развиться молочница.

Резюме. При сахарном диабете зависимости «симптомы у детей – причины» не существует. Признаки болезни, не зависят от конкретного патогенетического фактора, вызвавшего инсулиновый дефицит, а отравление организма высокой концентрацией глюкозы проявляется одинаково.

Мамам на заметку. На 100% не доказано, но детский диабет, причины, которые запускают патологические изменения, приводящие к увеличенной концентрации сахара в крови и моче, могут быть такими – ранние введение в рацион коровьего молока и прикормки малыша продуктами на основе злаков, употребление продуктов и воды, загрязнённой нитратами, недостаток витамина D.

К сожалению, но на проявления сахарного диабета у детей, какого бы они не были возраста, родители не обращают внимания или стараются от них отмахнуться, мол само пройдёт. Поэтому, в 99% случаев, диагностируют диабет у детей по факту наступления кетоацидотической комы. Как её распознать и что делать?

Диабетическая кетоацидотическая кома

Диабетическая кетоацидотическая кома требует срочного оказания медицинской помощи

Причины развития кетоацидотической комы:

недиагностированная диабетическая болезнь;
перерывы в лечении инсулиновым гормоном;
неправильный расчёт и введение заниженной дозы инсулина;
нарушение диеты;
инфекционное заболевание;
стрессовая ситуация.

Внимание! У взрослого человека, от начала первых проявлений до собственно коматозного состояния, может пройти несколько дней или даже недель, а у детей этот временной промежуток может сузиться до 4-7 часов. У детей с нераспознанным диабетом, кетоацидозная кома – самая частая причина смерти

Этапы развития кетоацидотической комы и характерные для них симптомы:

Декомпенсация СД – тошнота, головная боль, увеличенная продукция мочи, неутолимая жажда, резкая потеря веса.
Прекоматоз. К выше перечисленным и усиливающимся по силе проявления признакам добавляются – постоянная сонливость, выраженная апатия и потеря интереса к происходящему вокруг, потеря аппетита, рвота, выдыхаемый воздух пахнет ацетоном.
Дебют комы:
ярко выраженная сухость кожных покровов;
температура тела понижается даже при сопутствующих заболеваниях, для которых характерно её повышение;
повышение пульса, падение артериального давления;
дыхание шумное, вдохи и выдохи редкие и глубокие, но без признаков удушья;
пресс напряжён, живот болит;
зрачки плохо реагируют на яркий свет;
количество продуцируемой мочи начинает резко снижаться, вплоть до полного прекращения её выработки.
Коматозная потеря сознания.

Запах ацетона – один из признаков прекоматозного состояния у диабетиков

Единого алгоритма лечения кетоацидотической комы нет. Он зависит от тяжести состояния, возраста ребёнка и его индивидуальных особенностей. Родителей детей, страдающих от диабета, врач обязательно обучает алгоритму действий при развитии прекоматозного состояния и комы.

Всем остальным будет полезна следующая инструкция:

Если в вашем присутствии ребёнок, подросток или молодой человек упал в обморок, то первым делом нащупайте пульс. При его отсутствии начинайте делать искусственное дыхание и непрямой массаж сердца – 1 выдох чередуется с 4-5 нажатиями. Одновременно зовите на помощь, чтобы вызвали Скорую помощь.
Если пульс прощупывается, наклонитесь и понюхайте выдыхаемый воздух. Пахнет ацетоном? Расположите упавшего в обморок лёжа, повернув голову на бок для того, чтобы он не захлебнулся рвотными массами. Вызывайте скорую помощь. Если до её приезда человек придёт в сознание будьте готовы напоить его обычной водой.

К сведению. Если ранее СД 1 типа проявлялся в основном у детей в возрасте от 5 до 17 лет, реже у детей младшей возрастной категории, а также у мужчин и у женщин до 30, то сегодня эта возрастная граница сдвинулась до 45 лет.

Причины и признаки СД 2

Основная часть диабетиков страдает от диабетической болезни 2 типа и, как правило, представлена людьми старше 40 лет. В отличие от СД 1, для которого характерен абсолютный дефицит инсулинового гормона, при СД 2 развиваются его относительная недостаточность и, как следствие, гипергликемия (высокая концентрация глюкозы в крови).

Процесс утилизации клетками тканей глюкозы из плазмы крови, нарушающийся при СД2

Патогенетические причины развития сахарного диабета 2 типа следующие:

На первых этапах заболевания бета-клетки поджелудочной железы вырабатывают инсулин в нужном количестве, а иногда даже в немного завышенном количестве, но ткани организма «не видят» этот транспортный гормон, который является «ключом» для проникновения глюкозы внутрь клеток. Такой процесс получил название Инсулинорезистентность.
Из-за инсулинорезистентности секреция инсулинового гормона бета-клетками происходит в неправильном режиме. У здоровых людей он вырабатывается скачкообразно, в зависимости от поступления глюкозы в кровь. Однако у диабетиков 2 типа повышенная концентрация сахара в крови заставляет поджелудочную железу вырабатывать его постоянно.
У диабетиков 2 типа со стажем происходит «истощение» бета-клеток, и они прекращают вырабатывать инсулин в нужном количестве.

Риск развития СД 2 у полных детей, по сравнению с ребятами нормального веса, повышается в 4 раза

СД 2 – инсулиннезависимый или приобретенный сахарный диабет, причины того, что инсулин не распознаётся клетками организма (инсулинорезистентность), а именно первые причины таковы:

избыточная масса тела;
малоподвижный образ жизни;
наследственность;
злоупотребление безглютенового диетического питания и ограничение потребления продуктов, богатых пищевыми волокнами;
переедание рафинированных углеводов;
гипертония.

Следует отметить, что причины диабета 2 типа у женщин представлены более широким перечнем. В него попадают:

длительный приём контрацептивных глюкокортикостероидных препаратов;
беременности с гестационным диабетом (чем больше беременностей с таким осложнением было у женщины, тем выше шансы заболеть СД 2) ;
аутоиммунные заболевания щитовидной железы;
патологическое течение климакса.

Даже «единичный» гестационный диабет повышает риск развития СД 2 типа в два раза

Существуют также психологические причины диабета 2 типа:

перенесение тяжёлого потрясения;
продолжительный стресс;
«заедание» стрессовых ситуаций, особенно сладкими блюдами, и возникновение порочного круга «инсулин – глюкоза»;
склонность к психологическому самобичеванию;
зацикливание на ожидании плохого события;
постоянное желание недостижимого;
низкая самооценка и негативное состояние психики от постоянного желания получить одобрение, проявления любви или знаков внимания.

Снятие стресса курением, алкоголем и заеданием сладеньким закончится СД 2

Для СД 2 характерны следующие первичные симптомы и развитие отдалённых последствий:

Проявления диабетической болезни 2 типа схожи с признаками при СД1:
жажда;
увеличение продукции мочи;
кожный зуд;
у женщин – постоянно рецидивирующая молочница или другие бактериальные поражения влагалища.
Симптомы поздних осложнений:
вялость, снижение работоспособности;
несмотря на большое потребление жидкости, сухость кожи;
плохая заживляемость ран;
мышечные подергивания;
синдром Диабетической стопы – язвы на стопах, которые начинались как повышенная потливость и онемение ног;
диабетическая ретинопатия – поражение глазной сетчатки, которая может закончиться полной потерей зрения;
хруст и болевые ощущения в суставах;
облитерирующие поражения сосудов нижних конечностей, которые вначале проявлялось как онемение ног;
хроническая депрессия с проявлениями интоксикации центральной нервной системы;
поражение почек, вплоть до развития тяжёлой почечной недостаточности;
нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, приводящие к инфарктам и инсультам.

На заметку. Для патологии 2 типа характерны появление угрей и прыщей, а гнойнички при сахарном диабете, расположенные на волосистой части головы, могут привести к диффузному облысению.

Один из основных первичных признаков СД – это полиурия (обильное выделение мочи)

Причина полиурии при сахарном диабете – это снижение нормального поглощения воды почечными канальцами и нарушение секреции вазопрессинового гормона, обладающего противомочегонным действием, из-за повышенного содержания сахара в плазме крови.

Атипичный симптом при СД 2

В большинстве случаев, для больных, страдающих от СД 2, типично превышение массы тела, но возможна и обратна картина, когда диабетики теряют вес.

Если вовремя не остановить потерю веса, у диабетика разовьется анорексия и атрофия мышц

Похудение при диабете 2 типа – причины:

продолжительная стрессовой ситуации;
инсулинорезистентность достигла такого уровня, что для получения энергии и обеспечения жизнедеятельности организм начинает сжигать жировые запасы, а затем и части мышечных клеток.

Когда происходит потеря веса при диабете 2 типа, причины обуславливают внесение дополнительной терапии. Назначаются либо антидепрессанты и сеансы психотерапии, либо временный переход на высококалорийную диету или назначаются поддерживающие дозы инсулина.

СД 2 и гипогликемия

Довольно часто при СД 2 типа может развиваться гипогликемия – состояние, когда уровень глюкозы в крови не повышен, а снижается ниже нормальных значений.

Причины гипогликемии у диабетиков 2 типа таковы:

передозировка сахаросжигающего лекарства;
нарушение режима питания;
злоупотребление алкоголем;
нарушения синтеза пищеварительных ферментов;
чрезмерная физическая нагрузка.

При первых проявлениях гипогликемии: головокружении, развитии слабости, появления чувства страха, сбивчивости речи и головной боли, надо незамедлительно повысить уровень глюкозы в крови. Цена промедления – развитие гипогликемического шока, который, как и другие диабетические комы, может закончиться смертельным исходом.

Смертность при сахарном диабете

Ранняя диагностика и ответственный подход к лечению диабетической болезни являются главными гарантиями не только хорошего самочувствия, но и продолжения жизни. Причины смерти при сахарном диабете – это, главным образом, результат недобросовестного отношения к лечению.

Причины летального исхода (в %) у пациентов с диабетической болезнью

В настоящее время отсутствует унифицированный системный подход к оформлению диагноза и причины смерти при диабетической болезни. Представленную гистограмму нельзя считать полной потому, что самой частой летальной причиной при СД, на самом деле, является ишемическое заболевание сердца, значительно опережая другие сердечно-сосудистый катастрофы.

И в заключение статьи, стоит еще раз уточнить, что диагноз «Сахарный диабет» не является смертельным приговором. При соблюдении лечения: вычислении правильных доз инсулина или сахароснижающих таблеток, соблюдении пищевого поведения и отказа от вредных привычек, а также ведении активного образа жизни и оптимизации ежедневных физических нагрузок, – возможно полноценное продолжение жизни до глубокой старости.

Источник