Анализ на генетический сахарный диабет
Метод исследования
- Пиросеквенирование
Исследование полиморфизмов в генах:
- KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
- PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.
В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.
Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение и низкая физическая активность;
- патология углеводного обмена, дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- беременность;
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Показания к исследованию:
- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
- При наличии гипергликемии в прошлом;
- Гипергликемия натощак;
- Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- Ожирение;
- Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
Параметр | Результат |
---|---|
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219 | СТ |
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 | СG |
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 | TT |
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 | TT |
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Предрасположенность к диабету II типа
- Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?
- Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
- Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
- Ожирение и низкая физическая активность
- Патология углеводного обмена, дислипидемия
- Заболевания поджелудочной железы;
- Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- Артериальная гипертония, атеросклероз.
- Подготовка к исследованию
Подробное описание исследования
Исследование полиморфизмов в генах:
- PPARG (Pro12Ala (C>G))
- KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
- TCF7L2: IVS3C>T
- TCF7L2: G>T (IVS4)
- Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
- Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
- Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
- Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
- Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.
Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.
Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.
По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.
Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.
Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.
Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.
В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.18. Венозная кровь 1 день
1.14.2. Венозная кровь 1 день
Подготовка к исследованию
- Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
- Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
- В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
- придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
- исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
- воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
- Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!
ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.
В связи с тем, что сахарный диабет развивается медленно, диагностика на ранних стадиях затрудняется. К основным симптомам относятся:
- Ожирение. Людям склонным к быстрому набору жировой ткани необходимо пройти исследование.
- Увеличенный уровень сахара в крови. Если натощак уровень сахара остается высоким, это может быть симптомом диабета.
- Усиленное чувство жажды. Человек может выпивать по 3-5 литра воды за сутки.
- Повышенный аппетит. В связи с тем, что к тканям поступает недостаточное количество глюкозы, аппетит может резко усиливаться.
Дополнительные симптомы болезни:
- Хроническая усталость, слабость.
- Головные боли и головокружения.
- Частые раздражения на коже.
- Гиперчуствительность к грибковым инфекциям.
- Медленное заживление тканей.
- Развитие кандидоза и инфекций мочевыводящих путей.
- Покалывание в пальцах ног и рук.
- Онемение конечностей.
- Чувство тошноты после еды.
При появлении симптомов необходимо срочно обратиться к врачу. Из легкой формы сахарный диабет может перейти в тяжелую больные с тяжелой формой обречены на протяжении всей жизни принимать инсулин, чтобы избежать серьезных. осложнений.
Исследуемые гены
- Этот ДНК тест был разработан на основе данных по научным исследованиям полиморфизмов десятков генов, увеличивающих риски развития сахарного диабета. По результатам обширной выборки среди различных популяций эксперты определили наиболее важные гены, ответственные за наследственные формы заболевания:
- TCF7L2 – кодирует ядерный рецептор b-катенина, участвует в активации сигнального пути Wnt. Взаимодействие белков сигнального пути Wnt и ядерного рецептор регулирует образование ß-клеток поджелудочной железы. Именно эти клетки вырабатывают инсулин. При наличии двух мутантных аллелей (гомозигота) у человека в 2 раза увеличивается риск развития сахарного типа 2 типа. При наличии одного мутантного гена (гетерозигота) риск увеличен в 1.5 раза по отношению к среднепопуляционному.
- PPARG – кодирует гамма-ядерный рецептор, отвечающий за экспрессию белка участвующего в метаболизме жиров и углеводов. У носителей мутированной формы 12Ala повышенная восприимчивость клеток к инсулину. Это помогает предотвратить развитие диабета 2 типа. Однако, при ожирении эти защитные свойства нивелируются.
- ADIPOQ – кодирует гормон – адипонектин. Это гормон вырабатывается белой жировой тканью. Адипонектин регулирует уровень глюкозы в крови и участвует в расщеплении жирных кислот. Гормон считают одним из основных инсулинрезистентных факторов. Чем выше содержание адипонектина в крови, тем ниже вероятность развития СД2. Мутации в гене ADIPOQ приводят к снижению экспрессии адипонектина.
Анализ на генетическую предрасположенность к сахарному диабету дает возможность выявить наличие патологических форм генов. Это лает позволяет подобрать подходящее лечение и методы профилактики развития СД2.
Кому необходимо пройти ДНК тест на сахарный диабет 2 типа
Заболевание развивается к 40 годам. Основной причиной считается наследственность. Однако, генетическая предрасположенность к сахарному диабету часто усугубляется внешними факторами:
- избыточный вес;
- переедание
- низкая физическая активность;
- период беременности;
- прием контрацептивов или гормональных препаратов оральным способом;
- заболевания поджелудочной железы;
- острые вирусные инфекции;
- наличие гипергликемии.
В сочетании с наличием в семейном анамнезе случаев заболевания сахарным диабетом, внешние факторы существенно ускоряют процесс развития болезни. Выявление наследственной предрасположенности позволит вовремя принять профилактические меры.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Получить бесплатную консультацию
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к сахарному диабету?
Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд – минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
- чистый бумажный конверт – 1 шт.;
- пара стерильных одноразовых перчаток – 1 шт.
Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.
Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.
Где сдать сдать ДНК тест на предрасположенность к раку легких
Почему ДНК центр “ДТЛ” лучший в
НИЗКАЯ ЦЕНА
Обращаясь к нам напрямую, Вы получаете самую низкую цену!
ДЛЯ СУДА
Делаем заключения для всех судов Российской Федерации!
СЕРТИФИКАТЫ
Лаборатория полностью сертифицирована и аккредитована!
ТОЧНОСТЬ
Все ДНК анализы имеют самую высокую точность на сегодняшний день!
АНОНИМНОСТЬ
Данные могут быть ОБЕЗЛИЧЕНЫ, что обеспечит 100% конфиденциальность!
СКОРОСТЬ
Выполнение ДНК анализа за 1 день (в некоторых случаях возможно за 8 часов)!
Как оплатить ДНК тест на предрасположенность к раку легких
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты пренатального ДНК теста:
- В наших ДНК центрах> за наличный расчет или банковской карточкой.
- On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр
- По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте
- С помощью курьерской службы по всей России
- Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда
- Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный 16-ти размерный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.
Получить бесплатную консультацию
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который увеличивает риск развития СД2. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК как раз делается для того, чтобы заранее знать о возможности возникновения сахарного диабета.
Однако, есть вероятность, что заболевание уже начало развиваться. В этом случае ДНК будет служить одним из методов диагностики на самых ранних стадиях
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: проверить уровень сахара, сделать анализ поджелудочной железы, проверить уровень гемоглобина.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию СД2. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначить соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки. Возможно придется самостоятельно контролировать уровень сахара в крови с помощью глюкометра.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В
Оставьте свой отзыв о работе молекулярно-генетического центра “ДТЛ”
Максим М.
Отзыв добавлен: 2020-05-07 в 02:06:34
Всё чисто, аккуратно, просто и понятно. Самая вполне адекватная цена в городе, наверное, на ДНК тест
Екатерина
Отзыв добавлен: 2019-09-03 в 14:42:55
Был контакт не только с мужем. В результате забеременела. Посоветовали пройти ДНК тест на отцовство во время беременности в этой лаборатории. Поговорила с девочками специалистами, сказали, что можно взять ногти и зубную щетку от мужа и от него, что меня ооочень устроило. Сделала в тайне тест, муж оказался отцом!!! Я счастлива))
Алексей А.
Отзыв добавлен: 2019-12-10 в 01:55:36
Результаты теста получили оперативно, цена для города вполне сносная! Обратиться надо было незамедлительно, не пожалели, что сюда пришли.
Дарья С.
Отзыв добавлен: 2020-03-16 в 02:02:36
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
Руслан
Отзыв добавлен: 2019-08-10 в 13:30:25
Хотел проверит кто я по национальности. Искал где нормально все расскажут и покажут. В результате решил делать ДНК тест на национальность в генетическом центре “ДТЛ”. Заключение выдали реально качественное, не стыдно показать друзьям, что я и сделал)
Елена Кучина
Отзыв добавлен: 2018-09-10 в 02:08:54
У меня постоянно раньше были проблемы с подбором качественной косметики для кожи лица. А на некоторые крема даже аллергия выступала. Выяснить причины этого явления и подобрать идеальные косметические средства мне помог ДНК тест на красоту, который с 100%-ной точностью показал, что для моей кожи полезно, а что нет. Даже знаю теперь, какие продукты питания мне нужно употреблять, чтобы достичь максимального эффекта.
Максим Д.
Отзыв добавлен: 2019-12-19 в 02:10:27
Хорошая цена выходит ,если сравнивать с другими клиниками и центрами
Георгий Д.
Отзыв добавлен: 2018-10-18 в 20:28:05
Всем привет!!! Делал ДНК тест на установление отцовства в “ДТЛ”. Оказалось я был прав и жена меня обманывала. Это непередаваемое чувство, когда ты доказал свою правоту! Мужчины не верьте на слово, если у вас есть какие-то сомнения, обязательно проверяйте!
Игорь
Отзыв добавлен: 2018-01-28 в 17:35:24
Добрый день! Моя мама постоянно говорила, что моя жена плохая и ребенок не от меня. Я на это внимание не обращал. Она в тайне от меня как-то взяла образец моей ДНК и сделала тест на отцовство. Потом узнал, что это был окурок. И знаете что? Ребенок реально не мой оказался, я в шоке!!!! Мама как сердцем чувствовала!
Анастасия
Отзыв добавлен: 2018-08-14 в 20:29:40
Здравствуйте! Нам необходимо было установить родство между бабушкой и внучкой с дальнейшим предоставлением в суд для получения наследства. В суде нам порекомендовали ДНК лабораторию “ДТЛ”, потому что это не посредник и можно все сделать официально. В итоге с помощью это ДНК теста нам удалось получить наследство! Спасибо!
Оксана А.
Блогер
Отзыв добавлен: 2018-10-18 в 20:30:01
Мне уже за 30, мой лечащий врач посоветовал мне пройти ДНК тест на хромосомные отклонения плода, в частности на синдром Дауна. Тест можно сделать по крови, он неинвазивный. Пришла в центр “ДТЛ”, там взяли кровь и сказали подождать несколько дней результата. Через пять дней пришло на почту заключение. Все было нормально, теперь можно спокойно ждать малыша))
Ваш отзыв отправлен!
Спасибо за Ваш отзыв. Он скоро будет проверен модератором
ДНК центр “ДТЛ” проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр “ДТЛ” имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
- 5
- 4
- 3
- 2
- 1
(1 голос, в среднем: 5 из 5)