Диабет 1 типа моди до

MODY-диабет – это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

Общие сведения

MODY-диабет называют сахарным диабетом взрослого типа у молодых. Впервые данный термин был использован в 1974-75 годах. Им обозначали формы болезни, которые обнаруживаются в детстве или в молодости, но протекают относительно легко, подобно СД 2 типа, характерному для людей старше 45 лет, и без снижения чувствительности клеток к воздействию инсулина. Показатели распространенности заболевания не определены, но среди разных видов СД у молодежи и пациентов детского возраста он встречается в 2-5% случаев. Эпидемиология и симптомы наиболее полно описаны для популяций Европы и Северной Америки, данные по странам Азии остаются весьма ограниченными.

MODY-диабет

Причины

Данная форма эндокринной патологии обусловлена мутационными изменениями генов, которые отвечают за активность работы островковых клеток поджелудочной железы (ПЖ). Причины структурных изменений участков хромосом остаются невыясненными, но исследования эпидемиологии заболевания позволяют выявить группы пациентов, находящихся в зоне повышенного риска. Предположительно развитие MODY-диабета связано со следующими факторами:

Возраст. Подавляющее большинство заболевших – дети, подростки и молодые люди 18-25 лет. Эти возрастные периоды считаются наиболее опасными в отношении манифестации болезни.
Гестационный диабет. Около половины случаев диабета MODY диагностируется у беременных девушек. Патология протекает по типу гестационного СД, но сохраняется после родов.
Гликемия у родственников. Одним из диагностических критериев является наличие близких родственников с увеличенной концентрацией глюкозы в крови. У матери, отца, дедушки или бабушки был обнаружен сахарный диабет, перенесенный гестационный СД, определяется гипергликемия до и/или спустя два часа после приема пищи.
Заболевания при беременности. Генетическая мутация у плода может быть спровоцирована болезнями матери в период беременности. К наиболее вероятным причинам относят бронхиальную астму, ишемию сердца, артериальную гипертензию.

Патогенез

Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии. В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина.

В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела. Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.

Классификация

MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:

MODY-1. Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
MODY-3. Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K+. Клиническая картина не исследована.

Симптомы MODY-диабета

Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости. Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте. Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.

Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа: увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры.

Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более. Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина.

Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия.

Осложнения

При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии. Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи).

Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой»), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.

Диагностика

Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Обследованием руководит врач-эндокринолог, дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов. Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:

Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.

Лечение MODY-диабета

Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме. Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема терапевтического воздействия включает:

Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.

Прогноз и профилактика

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

Источник

Диабет 1 типа моди до

Диабет MODY означает «диабет взрослого типа у молодых» (Maturity-onset diabetes of the young).
MODY-диабет – моногенная форма диабета, характеризующаяся
- ранним началом,
- аутосомно-доминантным типом наследования,
- в основе – мутация генов,
  - вызывающая нарушения в работе островкового аппарата поджелудочной железы.
Распространенность MODY-диабета – менее 2% от всех случаев диабета,
- обычно ошибочно диагностируется как сахарный диабет 1 или 2 типа.
MODY-диабет может быть диагностирован только на основании результатов молекулярно-генетического исследования.
На сегодняшний день известно 13 типов диабета MODY, для определения которых обязательно обнаружение мутаций в определенных генах.
Правильная генетическая диагностика крайне важна, так как:
- разные типы диабета требуют разной тактики ведения пациентов,
- необходимо прогностическое генетическое тестирование родственников пациента без признаков сахарного диабета.

ВВЕДЕНИЕ

Впервые MODY-диабет был описан R.Tattersall в 1974 году в трех семьях как
- диабет легкого течения,
- с аутосомно-доминантным типом наследования,
- возникающий у молодых людей.
В 1975 году R.Tattersall и S. Fajans впервые вводят аббревиатуру MODY для определения слабопрогрессирующего диабета у молодых с наследственной отягощенностью.
Лишь в 1990-е годы достижения в области молекулярной генетики и наличие больших родословных помогают в идентификации генов, отвечающих за эту форму диабета.
В настоящее время диабет MODY хорошо описан в европейских и североамериканских популяциях, однако распространенность в азиатских популяциях до сих пор неизвестна.

В данном обзоре опубликованы основные текущие данные по диабету MODY по результатам исследований, проведенных в Корее.

КЛАССИФИКАЦИЯ И ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ MODY-ДИАБЕТА

Генетическая гетерогенность MODY

MODY-диабет – это моногенная форма диабета, обладающая

генетической,
метаболической
клинической разнородностью.

Гены, известные в настоящее время, мутации в которых вызывают диабет MODY:

Ген ядерного фактора гепатоцитов 4α (HNF4A; MODY1),
Ген глюкокиназы (GCK; MODY2),
Ген ядерного фактора гепатоцитов 1α (HNF1A; MODY3),
Ген транскриптационного фактора PDX1 (PDX1; MODY4),
Ген фактора транскрипции 2 (TCF2) или ядерный фактор гепатоцитов 1β (HNF1B; MODY5),
Ген фактора нейрогенной дифференцировки 1 (NEUROD1; MODY6),
Ген Kruppel-подобного фактора 11 (KLF11; MODY7),
Ген карбоксил-этер-липазы (CEL; MODY8),
Ген PAX4 (PAX4; MODY9),
Ген инсулина (INS; MODY10),
B-лимфоцит киназа (BLK; MODY11),
АТФ-связывающая кассетта, суб-семейство C (CFTR/MRP), член 8 (ABCC8; MODY12),
Ген KCNJ11 (MODY13).

В настоящее время 13 известных генов не объясняют все случаи выявленного диабета MODY, что подразумевает наличие еще неизвестных генных мутаций.

Наиболее распространенные причины MODY-диабета это мутации в генах:

GCK – 32% от всех случаев MODY-диабета в Великобритании,
HNF1A – 52%,
HNF4A – 10%,
HNF1B – 6%.

У пациентов из стран Азии гены, мутации которых приводят к MODY-диабету, отличаются:

В Корее, только у 10% пациентов с MODY-диабетом или сахарным диабетом 2 типа с ранним началом (СД2) были обнаружены известные MODY генные мутации (HNF1A 5%, GCK 2,5%, и 2,5% HNF1B),
в Японии и Китае – от 10% до 20% .
Это указывает на необходимость обнаружения новых генов, дефекты которых могут приводящих к диабету MODY в странах Азии.

Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов диабета MODY.

КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ТИПОВ ДИАБЕТА MODY

GCK-MODY(MODY2)

Глюкокиназа – гликолитический фермент,

катализирует превращение глюкозы в глюкозо-6-фосфата,
контролирует глюкозо-опосредованное высвобождение инсулина из β-клеток.

GCK-MODY, наиболее распространенная форма (примерно 48%) среди лиц европеоидной расы.

Тем не менее, лишь небольшая доля (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GCK-MODY.

Клиническая картина проявляется в виде:

умеренной гипергликемии натощак с рождения (от 5,5 до 8,0 ммоль/л, гликозилированный гемоглобин в диапазоне 5.8% до 7.6%),
незначительное ухудшение с возрастом,
протекает бессимптомно – часто впервые диагностируются во время рутинного скрининга или во время беременности,
редко приводит к тяжелым осложнениям.

Пациенты с GCK-MODY не требуют лечения вне беременности, так как:

сахароснижающая терапия неэффективна,
отсутствуют поздние осложнения.

Во время беременности может потребоваться терапия инсулином, для предотвращения чрезмерного роста плода.

HNF1A-MODY (MODY3)

Гетерозиготные мутации HNF1A ведут к прогрессивной дисфункции β-клеток, что приводит к диабету в начале взрослой жизни:

у 63% носителей данного гена к 25 годам,
практически у 100% к 55 годам.

У носителей глюкозурия появляется еще до манифестации диабета из-за пониженной почечной реабсорбции глюкозы.

Гипергликемия может быть тяжелой,
ухудшается в течение жизни,
риски микро- и макрососудистых осложнений схожи с сахарным диабетом 1 типа (СД1) и СД 2 типа.

!Необходим тщательный гликемический контроль.!

Пациенты с HNF1A-MODY чувствительны к терапии:

препаратами сульфонилмочевины (терапия первой линии),
с течением времени может потребоваться инсулин.

HNF4A-MODY (MODY1)

Первый описанный тип диабета MODY.
HNF4A – фактор транскрипции, находящийся в печени, кишечнике, почках и поджелудочной железе.
- Участвует в регуляции генов, необходимых для метаболизма и транспорта глюкозы.
HNF4A мутации составляют менее 10% случаев MODY в Европе, и более чем 103 мутаций в 173 семьях были определены до сих пор.
Гетерозиготные мутации HNF4A приводят к
- значительной макросомии плода, за счет увеличенной секреции инсулина,
- развитием неонатальной гипогликемии у плода.
Характерны отсутствие глюкозури и низкие аполипопротеины (apoA11, apoCIII и апоВ) HNF4A-MODY.
Препараты сульфонилмочевины являются препаратами первой линии у данных пациентов.

PDX1-MODY (MODY4)

PDX1 (фактор инсулинового промотора 1 [IPF1]) – фактор транскрипции,
- участвует в развитии поджелудочной железы и экспрессии гена инсулина.
Гомозиготная мутация может привести к перманентному диабету новорожденных вследствие недоразвития поджелудочной железы.
Гетерозиготные мутации PDX1 приводят к дисфункции β-клеток и MODY4.
PDX1- MODY очень редкая причина диабета MODY.

HNF1B-MODY (MODY5)

HNF1B кодируется геном TCF2,
экспрессирующимся в печени, почках, кишечнике, желудке, легких, яичниках, β-клетках поджелудочной железы и влияет на их эмбриональное развитие.
Гетерозиготная мутация в HNF1B характеризуется прогрессирующей недиабетической нефропатией, атрофией поджелудочной железы и аномалиями развития половых органов.
Масса тела при рождении может быть значительно уменьшена за счет снижения секреции инсулина.
У половины носителей гена развивается диабет.
Спонтанные мутации De Novo происходят относительно часто, поэтому диагностика не всегда подтверждается семейным анамнезом.
HNF1B-MODY фенотипы отличаются от HNF1A-MODY за счет того, что диабет HNF1B-MODY развивается
- как за счет резистентности к инсулину,
- так и дефекта секреции инсулина.
Пациенты с HNF1B-MODY как правило требуют раннего начала инсулинотерапии.

NEUROD1-MODY (MODY6)

NEUROD1 – транскрипционный фактор, регулирующий дифференцировку β-клеток поджелудочной железы и некоторых нейронов сетчатки, внутреннего уха, мозжечка и гиппокампа.
Гетерозиготные мутации NEUROD1 могут привести к диабету, как в детском так и во взрослом возрасте.
Мутации в обеих аллелях могут привести к неонатальному сахарному диабету с
- неврологическими нарушениями,
- сниженной способностью к обучению.

KLF11-MODY (MODY7)

KLF11 – транскрипционный фактор, регулирующий органогенез поджелудочной железы и активность инсулин-продуцирующих β-клеток поджелудочной железы взрослого человека.
Два редких варианта гена KLF11 были выявлены в трех французских семьях с ранним началом СД 2 типа.

CEL-MODY (MODY8)

CEL экспрессируется в молочных железах и ацинарных клетках поджелудочной железы.
Гетерозиготные мутации в гене CEL приводят к:
- атрофии,
- фиброзу,
- липоматозу поджелудочной железы,
  - что в свою очередь ведет к экзокринной и эндокринной недостаточности и сахарному диабету.

PAX4-MODY (MODY9)

PAX4 – фактором транскрипции,
участвует в дифференцировке инсулин-продуцирующих β-клеток поджелудочной железы.
При дефекте этого гена сахарный диабет протекает часто с развитием кетоацидоза.

INS-MODY (MODY10)

Мутации INS – частая причина неонатального диабета,
но редкая причина диабета MODY в детском или взрослом возрасте.
Гетерозиготные мутации INS нарушают
- продукцию проинсулина,
- могут вызвать апоптоз β-клеток в эндоплазматическом ретикулууме.
Лечение, как правило, начинают с инсулина, хотя некоторые пациенты могут обходится приемом пероральных сахароснижающих препаратов.

BLK-MODY (MODY11)

BLK – через транскрипционные факторы PDX1 и NKX6.1 стимулирует синтез и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы.
У лиц с MODY11 выше распространенность ожирения, чем у остальных типов MODY.
В настоящее время мутации BLK выявлены в трех семьях.

ABCC8-MODY (MODY12)

ABCC8 кодирует рецептор сульфонилмочевины 1 (SUR1) субъединицу АТФ-чувствительных калиевых каналов (К-АТФ) в β-клетках поджелудочной железы.
Гомо- и гетерозиготные мутации приводят к развитию неонатального сахарного диабета,
гетерозиготные мутации могут также вызывать MODY диабет, клинический схожий с HNF1A/4A-MODY.
Необходима тщательная молекулярно-генетическая диагностика, так как она определяет тактику лечения пациента.
Терапию рекомендуется начинать с препаратов сульфанилмочевины.

KCNJ11-MODY (MODY13)

KCNJ11 кодирует Kir6.2, часть канала К-АТФ.
Гомозиготные мутации приводят к диабету новорожденных,
гетерозиготные мутации могут приводить к самым разнообразным проявлениям сахарного диабета.
- Возраст на момент постановки диагноза варьируется от 13 до 59 лет.
Лечение данных пациентов проводится в зависимости от степени тяжести заболевания:
- диетой,
- пероральной сахароснижающей терапией,
- инсулином.

ИССЛЕДОВАНИЯ ДИАБЕТА MODY В КОРЕЕ.

Распространенность MODY в Корее до сих пор не известна.
В исследовании корейского населения, только у 10% из 40 случаев диабета MODY или СД 2 типа с ранней манифестацией были выявлены известные MODY генные мутации (HNF1A 5%, GCK 2,5%, а HNF1B 2,5%).
Данные результаты схожи с данными Китая и Японии.
Существует необходимость исследований MODY диабета в странах Азии для выявления неизвестных мутаций.

ДИАГНОСТИКА MODY

Распространенность диабета MODY составляет 1% до 2% всех случаев диабета.
Правильно поставленный диагноз определяет оптимальную стратегию лечения.
- Пациенты на инсулинотерапии вследствие неправильной постановки диагноза СД1 типа
  - могут быть переведены на пероральную сахароснижающую терапию (препараты сульфонилмочевины) при диагностике HNF1A-MODY или HNF4A-MODY,
  - которая не только улучшит качество их жизни, но и гликемический контроль.
Генетическая диагностика MODY также может повлиять на прогноз пациента.
- Пациентам с легкой степенью гипергликемии в подростковом возрасте и диагнозом GCK-MODY, HNF1A-MODY или СД1 необходим разный подход к ведению и терапии.
Члены семьи пациентов с MODY должны пройти молекулярно-генетическое тестирование для определения носительства и вероятности проявления заболевания.

По данным британских диабетологов, 80% пациентам с MODY был неправильно поставлен диагноз СД1 и СД2, что повлекло за собой неправильную тактику лечения с ухудшением качества жизни пациентов.

На данной схеме изображен диагностический алгоритм проведения молекулярно-генетического тестирования для выявления диабета MODY у молодых людей с диабетом.

Безымянный

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

MODY-диабет – частая причина моногенной формы диабета,
- составляет от 1% до 2 % от всех случаев диабета.
Несмотря на низкую распространенность, выявление генов MODY имеет важное значение при постановке диагноза.
Разнообразная клиническая картина диабета MODY объясняется генетической гетерогенностью.
Только своевременная диагностика диабета MODY может обеспечить правильную тактику лечения и ведения пациентов, а также выявления генных мутаций у родственников пациентов.
Общенациональный реестр MODY и систематический подход необходимы для быстрой диагностики и определения верной тактики лечения диабетом MODY.

Источник:

Kim S-H. Maturity-Onset Diabetes of the Young: What Do Clinicians Need to Know? Diabetes & bolism Journal. 2015;39(6):468-477. doi:10.4093/dmj.2015.39.6.468.

Источник