Диагноз сахарный диабет поставлен ошибочно
Сахарный диабет первого типа (СД1) не является «детской болезнью», как считалось долгое время. Исследователи из Медицинской школы Университета Эксетера (Великобритания) выяснили, что это заболевание так же распространено среди взрослых, как и среди детей. Причём первым часто ставится неверный диагноз.
Поясним, что между диабетом первого и второго типа есть существенная разница. СД1 характеризуется абсолютной недостаточностью гормона инсулина: поджелудочная железа его просто не вырабатывает. По сравнению с диабетом второго типа это форма болезни является более тяжёлой, и до появления инъекций инсулина она была смертельной. Иными словами, при СД2 инсулинотерапия применяется лишь в ряде случаев (по определённым показаниям), то при СД1 введение инсулина жизненно необходимо.
Таким образом, врачебная ошибка может стоить здоровья, а иногда и жизни пациента. Но проблема в том, что медики ранее полагали, что диабет первого типа встречается в основном только у детей.
Специалисты решили проверить, так ли это на самом деле. В ходе работы учёные проанализировали данные взрослых пациентов из британской базы под названием UK Biobank. Оказалось, что у взрослых ненамного реже, чем у детей развивается сахарный диабет первого типа.
По статистике, более чем в 40% случаев болезнь возникает в возрасте после 30 лет. И медики сперва ошибочно полагают, что у пациента диабет второго типа. Чаще всего в таких случаях доктора не назначают уколы инсулина, которые, как потом выясняется, были человеку необходимы. Врачебная ошибка обнаруживается в среднем через год – об этом авторы сообщали и в более ранних работах.
Исследователи поясняют, что такая путаница возникает в основном из-за стереотипов. Дело в том, что СД1 диагностируется у детей, подростков и молодых людей в возрасте до 20 лет в 85% случаев. А у людей в возрасте от 30 до 60 лет диабет второго типа диагностируется в 96% случаев.
Кроме того, диабет первого типа сложнее распознать, к тому же постановка правильного диагноза зачастую требует дополнительных анализов.
Тем не менее точная диагностика крайне важна, поскольку неправильное лечение может нести угрозу жизни пациента. Если медикаменты, выписанные от диабета второго типа, не помогают, то лучше всего как можно скорее отказаться от них, и тогда по уровню глюкозы в крови врачу станет ясно, что диагноз был неверным. Кроме того, взрослые пациенты с диабетом первого типа реже страдают ожирением. В основном у них, напротив, наблюдается потеря веса, добавляют авторы.
По их данным, в среднем один из девяти пациентов с неверным диагнозом госпитализируется с диабетическим кетоацидозом – это нарушение углеводного обмена, возникающее из-за дефицита инсулина. Часто в таком состоянии человек впадает в диабетическую кому; нередки фатальные случаи.
Анализ, опубликованный исследователями в издании The Lancet Diabetes & Endocrinology, является первой подобной работой. Авторы надеются, что в свете новых данных врачи станут уделять больше внимания постановке верного диагноза.
Соавтор исследования Ричард Орам (Richard Oram) отмечает, что основная цель его коллег – повышение осведомлённости среди практикующих врачей и систем здравоохранения разных стран. Возможность возникновения диабета первого типа следует рассматривать независимо от возраста пациента, особенно в том случае, если медикаментозное лечение ему не помогло в короткие сроки, заключают авторы.
Автор: Юлия Воробьёва
Ссылка на источник
Могли ли врачи ошибочно установить диагноз сахарный диабет 1 типа?
26.11.2019
могли ли врачи ошибочно установить мне диагноз сахарный диабет 1 типа. 1 тип устанавливается до 30 лет, а мне поставили в 32 и сразу назначили инсулинотерапию?
Ответы
Здравствуйте. Выставить диабет ошибочно? Сие практически невозможно. Как правило,проводится не однократные исследования,и только по их результатам выставляется диагноз.Если у вас возникли сомнения,непременно посетите другого эндокринолога, проведите исследования.Это поможет развеять ваши сомнения. Не следует откладывать выполнение рекомендованных мероприятий.Это правильно и в ваших интересах.
При необходимости вы можете подобрать лекарства ТУТ.
Записаться к врачу в вашем городе ТУТ.
Здравствуйте. Вероятность ошибки в такой ситуации весьма мала, диагноз подтверждается данными лабораторных исследований. Относительно установления диагноза до 30 лет, это статистически наиболее вероятное развитие событий, но могут быть и другие варианты. Если у вас есть веские основания для сомнения в диагнозе (вы не указали эти основания в сообщении), вы можете проконсультироваться еще в одном медицинском учреждении, напрмиер нии эндокринологии.
При необходимости вы можете подобрать лекарства ТУТ.
Записаться к врачу в вашем городе ТУТ.
Здравствуйте! я знаю лично человека. которому достоверный диагноз сахарного диабета 1 типа поставили после 50 лет (и заболел он остро в этом возрасте), тоже никто не верил. Но такое бывает, хоть и нечасто. Если у врачей есть все доказательства того, что это 1 тип, то нет оснований не доверять. Соблюдайте все правила по диете и лечению.
При необходимости вы можете подобрать лекарства ТУТ.
Записаться к врачу в вашем городе ТУТ.
Введение
Сахарный диабет (СД) – это группа метаболических (обменных) заболеваний, характеризующихся хронической гипергликемией, которая является результатом нарушения секреции инсулина, действия инсулина или обоих этих факторов. Хроническая гипергликемия при СД сопровождается повреждением, дисфункцией и недостаточностью функционирования различных органов, особенно глаз, почек, нервов, сердца и кровеносных сосудов [1, 2]. Поскольку диагностика СД базируется на выявлении синдрома гипергликемии и его последствий, то при обнаружении повышенного уровня глюкозы у тучных лиц старшего и пожилого возраста, с отягощенной наследственностью, не имеющих выраженных клинических симптомов гипергликемии, без кетоацидоза, можно довольно просто поставить диагноз СД 2 типа. Однако в ряде случаев клиника заболевания может быть атипичной, не укладываться в рамки «классического» СД 2 типа [2]. Кроме того, за последние три десятилетия во всем мире наблюдается прогрессирующий рост распространенности СД 2 типа у лиц более молодого возраста, средний возраст постановки диагноза снижается, международные организации декларируют «омоложение» СД. И теперь СД 2 типа достаточно часто выявляется у подростков и взрослых моложе 45 лет [3].
Согласно современной классификации СД гетерогенен и разнообразен, «под маской» СД 2 типа могут оказаться совершенно разные по этиологии нарушения углеводного обмена. Поэтому в ряде случаев для постановки диагноза СД 2 типа потребуется более детальное обследование, необходимость проанализировать другие возможные причины развития гипергликемии [2, 4]. Кроме того, сама классификация СД в последние годы является поводом для оживленных дискуссий, все чаще появляются сообщения о выделении подтипов СД 2 типа на основе фенотипических и метаболических характеристик заболевания [5].
В реальной клинической практике существуют определенные ограничения, не позволяющие во многих случаях сразу точно установить тип СД. Современные методы диагностики, такие как определение специфических антител или генетические исследования, редко являются осуществимыми и доступными на этапе амбулаторной помощи.
Однако пациенту с выявленной гипергликемией, вне зависимости от этиологии, должна быть незамедлительно назначена терапия сахароснижающими препаратами (ССП). Хорошо известно, что ранний адекватный гликемический контроль позволяет снизить риск развития микро- и макрососудистых осложнений [6, 7]. При выборе наиболее подходящей сахароснижающей терапии для пациентов с атипичным течением СД 2 типа могут возникать разногласия. Согласно всем международным алгоритмам управления СД 2 типа большинству пациентов на старте терапии подходит метформин, который является препаратом выбора при отсутствии противопоказаний как в монотерапии, так и в комбинации с другими препаратами. Терапия метформином должна быть начата одновременно с изменением образа жизни, даже на время уточнения диагноза [8]. Этот препарат помогает эффективно снижать уровень глюкозы крови и поддерживать оптимальный гликемический контроль, является безопасным, имеет низкий риск развития гипогликемии, обладает свойством органопротекции и хорошо комбинируется с другими ССП [8, 9].
Таким образом, в реальной клинической практике порой возникают трудности при дифференциальном диагностировании СД, его необходимо верно классифицировать. Представляем клиническое наблюдение СД 2 типа у молодого пациента.
Клиническое наблюдение
Пациент К., 36 лет, обратился в отделение эндокринологии ГБУЗ «ГКБ им. В.П. Демихова ДЗМ» с жалобами на повышение уровня гликемии до 9 ммоль/л.
Из анамнеза известно, что в 2018 г. пациент обратился в поликлинику по месту жительства с жалобами на сухость во рту, жажду (выпивал за сутки более 3 л воды), учащенное мочеиспускание (до 5 раз днем, 2-3 раз ночью), похудание на 13 кг за 1,5 мес. (ранее вес был 104 кг, индекс массы тела (ИМТ) – 31,0 кг/м2). Рост – 183 см, вес – 91 кг, ИМТ – 27,1 кг/м2. Уровень гликемии на момент манифестации составил 17 ммоль/л, кетоацидоза нет, уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) – 8,1%. Пациент был госпитализирован в стационар для уточнения диагноза и подбора терапии. С учетом молодого возраста пациента и низкого содержания С-пептида (0,37 нг/мл) был выставлен диагноз СД 1 типа. Была назначена интенсивная инсулинотерапия: инсулин лизпро перед основными приемами пищи, согласно количеству потребляемых хлебных единиц (ХЕ) (углеводный коэффициент (УК) = 1 ЕД: 1 ХЕ), и инсулин-изофан (человеческий генно-инженерный) средней продолжительности действия: утром 8 ЕД, вечером 6 ЕД. Пациент прошел обучение в Школе диабета, получил разъяснения по питанию и физической активности, обучен глюкометрии.
Однако после выписки из стационара в течение 1 мес. пациент отмечал частые гипогликемические состояния в виде выраженной потливости, головокружения. В связи с этим обратился в поликлинику, где ему была проведена коррекция сахароснижающей терапии: инсулинотерапия была полностью отменена и назначен метформин в дозе 1000 мг 2 р./сут, который пациент принимал в течение 1 года, выполнял рекомендации по здоровому образу жизни, удерживал сниженный вес, чувствовал себя хорошо. Уровень гликемии контролировал по глюкометру. Ее уровень натощак составлял 4,5-6,5 ммоль/л, через 2 ч после еды – 7-8 ммоль/л.
В связи с переездом пациент перешел под наблюдение в другую поликлинику, где эндокринологом был снова переведен на базис-болюсную инсулинотерапию, несмотря на достижение целевых значений гликемии, в связи с ранее установленным диагнозом СД 1 типа, который не был изменен. Пациент выполнял инъекции инсулина аспарт ультракороткого действия согласно количеству ХЕ (УК=1 ЕД: 1 ХЕ) и уровню глюкозы крови (фактор чувствительности к инсулину (ФЧИ) – 1 ЕД: 1 ммоль/л), инсулина детемир длительного действия: утром 6 ЕД, вечером 4 ЕД. Через 1 мес. самостоятельно отменил терапию по причине частых гипогликемических реакций. Терапию метформином не возобновлял, придерживался принципов рационального питания, с ограничением общего количества пищи, а также потребления жиров, простых углеводов и т. д. На фоне подсчета ХЕ и соблюдения рекомендаций по диетотерапии гликемия не выходила за пределы целевых значений.
В течение 2 нед., предшествовавших госпитализации, пациент начал отмечать периодическое повышение уровня глюкозы крови натощак до 8-9 ммоль/л, в связи с чем самостоятельно обратился в отделение эндокринологии ГБУЗ «ГКБ им. В.П. Демихова ДЗМ» для уточнения диагноза и подбора сахароснижающей терапии.
При осмотре в отделении: рост – 183 см, вес – 87 кг, ИМТ – 25,9 кг/м2.Пульс – 78/мин, удовлетворительного наполнения и напряжения. Артериальное давление – 125/80 мм рт. ст. По системам органов без патологии. При беседе с пациентом был выявлен отягощенный семейный анамнез по СД: мама болеет СД 2 типа, племянник – СД 1 типа.
При лабораторном обследовании не выявлено клинически значимых изменений в общих анализах крови и мочи, биохимическом анализе крови.
Уровень HbA1c – 6,8%, С-пептида – 1,4 нг/мл (норма – 0,9-7,1 нг/мл), инсулин – 13,4 мкМЕ/мл (норма – 0-29 мкМЕ/мл). Антитела (АТ) к инсулину – 3,58 Ед/мл (норма – <10 Ед/мл); АТ к глутаматдекарбоксилазе (Glutamate decarboxylase, GAD) – 8,92 Ед/мл (норма – <10 Ед/мл); АТ к тирозинфосфатазе – 3,33 Ед/мл (норма – <10 Ед/мл); АТ к транспортеру цинка (ZnT8) – 4,12 Ед/мл (норма – <15 Ед/мл); АТ к β-клеткам поджелудочной железы – <1:4 (титр <1:4). Молекулярно-генетическое исследование на диабет MODY (maturity-onset diabetes of the young – СД зрелого типа у молодых) – мутаций не обнаружено.
Таким образом, диагнозы «СД 1 типа», «LADA» (latent autoimmune diabetes mellitus in adults – латентный аутоиммунный диабет у взрослых) и «MODY» были исключены, выставлен диагноз «СД 2 типа». Пациенту был вновь назначен метформин по 1000 мг 2 р./сут. На фоне проводимой терапии удалось добиться целевых показателей гликемии. Уровень глюкозы натощак – 4,3-6,4 ммоль/л, через 2 ч после еды – 7-8,3 ммоль/л.
Обсуждение
Данное клиническое наблюдение демонстрирует, с какими трудностями может столкнуться клиницист при дифференциальной диагностике варианта СД с нетипичной клинической картиной.
В последние годы отмечается значительное «омоложение» СД 2 типа и рост его заболеваемости среди людей моложе 40 лет [3]. При постепенном и медленном развитии клиники заболевания дифференциальная диагностика проводится между СД 1 и 2 типа, MODY и LADA [4]. Для СД 1 типа в первую очередь характерно наличие маркеров аутоиммунного воспаления поджелудочной железы (аутоантител) и абсолютной инсулиновой недостаточности. LADA фенотипически практически не отличим от СД 2 типа, но с течением времени становится все более похожим на СД 1 типа, требует раннего перехода на инсулинотерапию. Для этого типа СД характерно обнаружение АТ к GAD или к другим компонентам островковых клеток поджелудочной железы. Обычно пациенты с LADA не имеют ожирения и семейного анамнеза СД [2, 4]. Диабет типа MODY обычно проявляется в возрасте до 25 лет, имеет бессимптомное течение и, как правило, выявляется случайно. Для MODY характерно отсутствие ожирения и обязательно наличие семейного анамнеза СД у родственников. Преобладающим патогенетическим дефектом часто является дисфункция β-клеток (нарушенная секреция инсулина) при отсутствии инсулинорезистентности, но при этом потребность в инсулинотерапии наступает поздно. Однако диабет типа MODY неоднороден, сегодня известно как минимум 13 подтипов, имеющих существенные клинические и генетические различия [2, 11].
В данном случае мы видим, что пациенту первоначально был поставлен неправильный диагноз. Так как С-пептид имеет тенденцию к снижению при декомпенсации СД, данный анализ не может быть использован в качестве маркера для определения типа СД. Неправильная интерпретация данных о низком содержании С-пептида с последующим назначением инсулинотерапии вместо пероральных ССП – распространенная терапевтическая стратегия в отношении пациентов с СД 2 типа. Поэтому с целью дифференциальной диагностики СД следует более настойчиво назначать тесты, подтверждающие/опровергающие наличие аутоиммунных механизмов развития заболевания, и/или молекулярно-генетическое исследование [12].
Учитывая клинический анамнез, сохранную секрецию иммунореактивного инсулина и С-пептида, наличие отягощенного семейного анамнеза и отрицательные результаты иммунохимического и молекулярно-генетического анализов, можно сделать вывод, что у описанного в данном клиническом наблюдении пациента имеется СД 2 типа.
Пациенту был назначен метформин как препарат первой линии терапии СД 2 типа, имеющий обширную доказательную базу [8, 9]. Кроме эффективного подавления глюконеогенеза в печени и повышения чувствительности периферических тканей к инсулину метформин оказывает благоприятное влияние на факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний. Высокая эффективность метформина сопровождается доказанной безопасностью при назначении его пациентам, не имеющим очевидных противопоказаний (скорость клубочковой фильтрации <45 мл/мин/1,73м2, печеночная недостаточность, острый коронарный синдром, застойная сердечная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, алкоголизм) [1, 10, 13]. Метформин – отличный выбор противодиабетической монотерапии как в специализированных учреждениях, так и в системе первичного звена медико-санитарной помощи для пациентов молодого и среднего возраста, придерживающихся принципов здорового образа жизни и снизивших массу тела [10].
В случаях, когда тип СД остается не до конца понятным, метформин также может быть препаратом, который поможет контролировать уровень гликемии до момента установления точного диагноза и соответствующей коррекции сахароснижающей терапии. Ведь пациентам с СД требуется достижение эффективного целевого гликемического контроля с самого начала заболевания, поскольку длительное сохранение гипергликемии запускает мощные механизмы повреждения сосудистого русла: повреждение митохондриальной ДНК, активацию протеинкиназы С и полиолового пути окисления глюкозы, повышенное производство конечных продуктов гликирования (Advanced glycation end products, AGEs), сверхэкспрессию рецептора AGE, повышенное образование супероксид-аниона и др. Сегодня доказано, что последствия глюкозотоксичности у больных СД можно предотвратить ранним гликемическим контролем, однако подвергнуть регрессу имеющиеся сосудистые и нейропатические изменения крайне трудно, нормализация уровня глюкозы крови, отсроченная по времени, не предотвращает прогрессию отдаленных осложнений СД и сердечно-сосудистых заболеваний. Эти изменения лежат в основе теории негативной «метаболической памяти». В экспериментальных исследованиях на животных и исследованиях in vitro было показано, что метформин может предотвращать образование AGE и оказывать благоприятное влияние на «метаболическую память» [6]. С этой точки зрения, как можно более раннее назначение ССП, в т. ч. метформина, оказывается абсолютно обоснованной тактикой ведения пациентов.
Заключение
Таким образом, СД 2 типа – это сложное полиэтиологичное, гетерогенное заболевание, требующее персонализации терапии, а клиническая картина при этом заболевании может не совпадать с классическим представлением о нем. Клиника заболевания может быть атипичной, а его диагностика – потребовать применения современных методов обследования. Но еще на этапе определения этиологии заболевания пациенту должно быть назначено противодиабетическое лечение, подобрана оптимальная терапия, направленная на достижение целевого гликемического контроля с учетом всех индивидуальных особенностей и потребностей.