Фосфат диабет у детей это

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы. По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте. Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов. Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Общие сведения

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме. Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной. Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D. На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Фосфат-диабет

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Симптомы фосфат-диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки. При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция. Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей. Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Диагностика фосфат-диабета

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора). Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа. При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез. Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций. Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета. Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов. В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены. Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В. Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении. Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного. Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Источник

Частота заболевания фосфат диабетом составляет 1:20000 детей. Эта наследственная патология проявляется уже в первые два года жизни ребенка. У малыша страдает опорно-двигательный аппарат и развивается варусная деформация ног.

Существует два направления для коррекции заболевания. Консервативная терапия поддерживает уровень витамина D, кальция и фосфора.

Что такое Фосфат диабет?

Диагноз фосфат диабет наследственный. Заболевание относится к тубулопатиям – патологиям работы почечных канальцев. Они не усваивают соли фосфорной кислоты, нарушая весь фосфорно-кальциевый обмен.

При неправильном всасывании фосфора, его концентрация в крови падает и страдает весь организм. В основном, подлежит изменению опорно-двигательный аппарат, нижние конечности. Костная ткань страдает от дефицита кальция, деформируется и разрушается.

Другое название недуга — гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит. Это значит, что болезнь не поддается лечению обычными дозами витамина D (резистентна к нему), человек нуждается в приеме витамина А, фосфора и кальция. А первые симптомы заболевания очень похожи на рахит.

Причины возникновения

Причина заболевания – генетическая «поломка». Механизм передачи – Х-сцепленное наследование. На хромосоме-Х находится дефективный ген, отвечающий за работу почечных канальцев, и развивается патология фосфат диабет.

Эта форма описана еще в 1937 году и является самой распространенной. Были выявлены еще несколько видов передачи, но все они сопровождаются одинаковыми симптомами и последствиями.

Редкая форма болезни – приобретенная, она вызвана злокачественными опухолями.

Симптомы

ребенок поздно начинает ходить (к полутора годам и позже),
отстает в росте.
вес при этом соответствует росту малыша.
развивается утиная походки и О-образное искривление ног.

Недуг называют «псевдорахитом» из-за схожести симптоматики. Например, утолщаются кости на запястье.

Можно ли с этим жить?

Современная терапия дает благоприятные прогнозы. Деформация при фосфат диабете пропадает полностью, если заняться своевременным лечением. Процесс может обостряться в критические периоды, например, при беременности и лактации, когда организму требуются повышенные дозы фосфора и кальция.

Пациентам с недугом нужно наблюдаться всю жизнь, даже если болезнь не проявляет себя. Если пропустить терапию, могут возникнуть тяжелые последствия

1. отставание ребенка в физическом развитии, ухудшение его психологического самочувствия;

2. нарушение осанки, которое останется на всю жизнь;

3. прогрессирование костных и суставных деформаций;

4. патологии зубов и их разрушение;

5. тугоухость, как следствие деформации косточек среднего уха;

6. почечная недостаточность из-за скопления солей;

7. деформация тазовых костей и проблемы с родами у женщин. Выраженная варусная деформация ног – одно из распространенных последствий нелеченного диабета. Если не избавиться от нее, человек может пересесть в инвалидное кресло. Значительно страдает психологическое состояние, пациент чувствует свою «неполноценность». Успешно жить можно только с поддержанием уровня кальция и фосфора, а также с исправленной кривизной ног.

Профилактика

Профилактика наследственных заболеваний всегда усложняется. Чем раньше определяется диагноз фосфат-диабет, тем благоприятнее исход. Поддерживающая терапия на ранних сроках может помочь навсегда забыть о нем. Если один из родителей перенес в детстве заболевание, генетический анализ ребенку нужно делать сразу после рождения. При выявлении патологии малыш наблюдается у эндокринолога и педиатра, получает своевременное лечение.

Полная версия статьи

Источник

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом. Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте. Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Фосфат диабет у детей это

Что это за заболевание?

Фосфат-диабет — это общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

нехватка в организме фосфора;
развитие заболеваний костной ткани;
появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет является генетической патологией, не имеющей связи с нарушением производства в поджелудочной железе инсулина и величиной глюкозы в крови. Это заболевание обусловлено неправильным метаболизмом витамина D, а также фосфатов. При диагнозе «фосфат-диабет» не происходит обратное всасывание этих веществ в почечных канальцах, а костная ткань характеризуется неправильным химическим составом.

Считается очень редким нарушением, вероятность развития которого составляет 1:20000. Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови. Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах. В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.

Код по МКБ 10:

N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Основные причины возникновения и патогенез

Болезнь характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в проксимальных канальцах почек, что ведет к снижению их уровня в сыворотке крови. Это явление напрямую связано с отклонениями в функционировании остеобластов – молодых клеток костей. В результате снижается всасывание в кишечнике фосфатов, кальция и витамина Д.

Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.

Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.
Тяжелее всего гипофосфатемическим рахитом болеют мальчики. В пожилом возрасте болезнь может быть связанной с опухолью кости или мягких тканей.

Классификация

В современной медицине выделяют 5 основных типов заболевания, в зависимости от того, какие гены подверглись мутации.

Виды патологии:

X-сцепленный доминантный тип – наиболее распространенный вид заболевания, при котором наблюдается быстрое выведение фосфатов с мочой, резистентность к витамину D. Патология проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка. Читайте про витамин D-резистентный рахит
Аутосомно-рецессивный тип – болезнь встречается редко, плохо изучена, возникает из-за мутации гена, который отвечает за нормальное формирование дентина, костной ткани.
X-сцепленный рецессивный тип – переносчиками мутированного гена являются женщины, но заболевание развивается только у мужчин. Для патологии характерно хаотичное перемещение фосфатных ионов через эпителий нефронов.
Аутосомно-доминантный тип – считается наиболее легкой формой патологии, характеризуется повышенным выведением ионов фосфата с мочой, гипофосфатемией.
Аутосомно-рецессивный тип с гиперкальциурией – редкий вид болезни. В моче увеличивается содержание фосфора и кальция, в плазме крови уровень этих элементов снижается.

Важно! Фосфат-диабет – врожденное заболевание. Приобретенная форма у взрослых встречается при наличии некоторых доброкачественных новообразований в костях и мягких тканях, называется онкогенный рахит.

Первые признаки у детей

Как проявляется фосфат-диабет у детей?

Наблюдается задержка роста.
Искривлены ноги.
Деформированы коленные и голеностопные суставы.
Кости, расположенные в зоне лучезапястных суставов, утолщены.
Снижен мышечный тонус.
Во время пальпации ощущается боль в спине, костях. Сильная болезненность может стать причиной того, что ребенок перестает самостоятельно передвигаться на ногах.
В редких случаях видны дефекты эмали на зубах, рахитические изменения в позвоночнике или тазовых костях.
Может развиться спазмофилия, характерная рахиту с дефицитом витамина D.
Конечности новорожденного могут быть укорочены (часто непропорционально).
С возрастом у пациента развивается остеомаляция.
На снимках рентгена видно развитие остеопороза, скелет формируется с опозданием.
Характерно повышенное содержание кальция в костях.
Состав электролитов, аминокислот крови, уровень креатинина, КОС не изменен.

Ребенку требуется большое количество полезных и питательных элементов, включая фосфор и кальций, для нормального развития и роста. Нехватка этих элементов в течение первых лет жизни объясняет тяжесть течения заболевания.

Симптомы фосфат диабета

Клиническое течение фосфат-диабета отличается полиморфизмом. Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте, но может проявить себя и позже – в 7-9 лет. При этом выраженность патологических симптомов также может быть различной. В некоторых случаях заболевание имеет бессимптомное течение и проявляется легкими изменениями фосфорно-кальциевого обмена.

Фосфат диабет у детей это

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Такие проявления сопровождаются нарушениями целостности зубной эмали и развития множественного кариеса, искривлениями позвоночника и тазовых костей.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

Ухудшение общего состояния ребенка.
Задержка роста.
Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
Изменения в голеностопе или коленях.
Понижение тонуса мышц.
В области спины при прощупывании появляется боль.
Изменение походки ребенка (напоминает утиную);
Нарушение формирования зубов;
Патологические переломы;
Боли в костях и др.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Характерная для истинного рахита мышечная гипотония, при фосфат-диабете, как правило, отсутствует. Интеллектуальное развитие при данном заболевании не страдает.

Осложнения

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
Нарушения развития слуховой косточки.
Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Диагностика

Рентгеновский снимок

Клинические рекомендации при фосфат-диабете по отношению к диагностике патологического процесса предусматривают обязательное проведение ряда исследований, направленных на определение нарушений реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Диагностика включает в себя такие виды медицинского обследования:

биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное
содержание креатинина и мочевины;
молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
гормональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей;
рентген челюсти. При запущенном заболевании может фиксировать образование кист в зоне корней зубов;
ультразвуковое исследование почек. Помогает оценить состояние органов мочевыделительной системы.

Клинические рекомендации для проведения обследования:

Лабораторная диагностика фосфат-диабета. У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.
Инструментальная диагностика. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.
Дифференциальная диагностика. Следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

К какому врачу обратиться?

При подозрении на фосфат-диабет необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования направит ребенка на консультацию к эндокринологу, ортопеду, нефрологу. В лечении участвуют массажист, физиотерапевт, специалист по ЛФК и лечебному питанию. При необходимости проводится лечение у хирурга-ортопеда.

Лечение

Фосфат диабет у детей это

Фосфат диабет у детей лечится приемом фосфорно – кислых солей кальция, натрия из расчета 10 мг фосфата на 1 кг веса тела ребенка 4 раза в день. Препараты принимаются в виде растворов или таблеток.

Для профилактики нарушений кальциевого обмена назначается витамин Д. Его применяют, начиная с доз 0,005 мкг и повышая до 0,03 мкг на 1 кг массы тела. При этом в крови повышается уровень фосфора, а активность щелочной фосфатазы понижается.

Для предотвращения отложений солей кальция в виде почечных камней контролируется уровень кальция в крови и моче. При нормальных показателях можно постепенно увеличивать дозу витамина Д.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

препаратов фосфора и кальция;
цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

улучшение общего самочувствия;
ускорение темпов роста;
нормализация обмена фосфора в организме;
положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

Методы физиотерапии при фосфат диабете

Физиопроцедуры, которые применяются для облегчения состояния:

Лазеротерапия. Этот метод лечения позволяет улучшить подвижность суставов и уменьшить интенсивность болевых ощущений в них. Указанный способ основан на воздействии лазерного излучения на ткани. При этом устраняется воспалительный процесс, ускоряются процессы регенерации. Лазерный луч подаётся к проблемной области с помощью специальной насадки.
Магнитотерапия. Подобный метод позволяет укрепить иммунитет, улучшить общее самочувствие и ускорить восстановление костных тканей. Такой способ терапии основан на воздействии магнитного поля на тело человека.
Электрофорез. Уменьшает болевые ощущения в суставах и костях. Такой способ основан на способности электрического импульса проводить в поражённые области лекарственные вещества. При этом подвижность в зоне воздействия увеличивается. Специальные проводящие ток пластины располагают над проблемным сочленением, предварительно обработав их лекарственным раствором.
Ультрафонофорез. Схож по действию с предыдущим способом, однако медикаментозное средство в этом случае достигает проблемной зоны благодаря ультразвуковым колебаниям. Метод является абсолютно безопасным и безболезненным.

Прогноз

Профилактика

Фосфат-диабет является заболеванием, которое практически во всех случаях передается от болеющих родителей к детям. Если его появление обусловлено генетической предрасположенностью, то человек или даже любой квалифицированный врач не сможет повлиять на его развитие и исключить риск заболевания.

Профилактика этой патологии направлена в большей степени на предотвращение возникновения последствий и снижения риска деформации скелета у пациентов разного возраста.

При наличии фосфат-диабета у близких родственников на этапе планирования беременности необходимо посетить генетика. Важно знать пробанда – человека, с которого началась история семейной болезни.

Источник