Фосфат диабет у детей клинические рекомендации
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Наследственный фосфат-диабет – гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма фосфатов и витамина D. Гипофосфатемический рахит – это заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и рахитом или остеомаляцией, не чувствительными к витамину D. Симптомы включают боли в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз основывается на определении уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3 в сыворотке крови. Лечение включает прием внутрь фосфатов и кальцитриола.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Код по МКБ-10
N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев
Причины и патогенез фосфат-диабета
Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброкачественными мезенхимальными опухолями (онкогенный рахит).
В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, что приводит к гипофосфатемии. Этот дефект развивается вследствие циркуляции фактора и связан с первичными аномалиями функции остеобластов. Также возникает снижение всасывания в кишечнике кальция и фосфатов. Нарушение минерализации костей в большей степени происходит изза низкого уровня фосфатов и дисфункции остеобластов, чем из-за низкого уровня кальция и повышения уровня паратгормона при кальций-дефицитном рахите. Поскольку уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола (1,25-дигидроксивитамина D) нормальный или слегка пониженный, можно предположить наличие дефекта образования активных форм витамина D; в норме гипофосфатемия должна вызывать повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D.
Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) развивается вследствие уменьшения реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах. Эту канальцевую дисфункцию наблюдают изолированно, тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой. Кроме того, фосфат-диабет – один из компонентов синдрома Фанкони.
Паранеопластический фосфат-диабет обусловлен продукцией паратгормонподобного фактора опухолевыми клетками.
[7], [8], [9], [10], [11], [12]
Симптомы фосфат-диабета
Гипофосфатемический рахит проявляется как ряд нарушений, от бессимптомной гипофосфатемии до задержки физического развития и низкого роста вплоть до клиники тяжелого рахита или остеомаляции. Проявления у детей, как правило, отличаются после того, как они начинают ходить, у них развиваются О-образное искривление ног и другие костные деформации, псевдопереломы, боли в костях и низкий рост. Костные разрастания в местах прикрепления мышц могут ограничивать движения. При гипофосфатемическом рахите редко наблюдаются рахитические изменения позвоночника или костей таза, дефекты зубной эмали и спазмофилия, которые развиваются при витамин D-дефицитном рахите.
У пациентов следует определить уровень кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D и ГПТ в сыворотке крови, а также экскрецию фосфатов с мочой. При гипофосфатемическом рахите уровень фосфатов в сыворотке крови снижен, однако экскреция их с мочой высокая. Уровень кальция и ПТГ в сыворотке крови нормальный, а щелочной фосфатазы часто повышен. При кальций-дефицитном рахите отмечается гипокальциемия, гипофосфатемии нет или она легкая, экскреция фосфатов с мочой не повышена.
Гипофосфатемию обнаруживают уже у новорожденного. На 1-2-м году жизни развиваются клинические симптомы заболевания: задержка роста, выраженные деформации нижних конечностей. Мышечная слабость выражена умеренно или отсутствует. Характерны непропорционально короткие конечности. У взрослых постепенно развивается остеомаляция.
К настоящему времени описано 4 типа наследуемых расстройств при гипофосфатемическом рахите.
I тип – сцепленная с X-хромосомой гипофосфатемия – витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемическая тубулопатия, семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, почечный фосфатный диабет, семейный персистирующий фосфатный диабет, ренальный тубулярный рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) – заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки и проявляющееся гиперфосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.
Предполагается, что при X-сцепленном гипофосфатемическом рахите нарушается регуляция активности 1-а-гидроксилазы фосфатом, что свидетельствует о дефекте синтеза метаболита витамина D 1,25(ОH)2D3. Концентрация l,25(OH)2D3 у больных неадекватно снижена для имеющейся степени гипофосфатемии.
Заболевание проявляется до 2 лет жизни. Наиболее характерные признаки:
- задержка роста, приземистость, большая мышечная сила; отсутствует гипоплазия эмали постоянных зубов, но встречаются расширения пространства пульпы; алопеция;
- гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови и повышение активности щелочной фосфатазы;
- выраженные деформации ног (с началом ходьбы);
- ренгенологические рахитоподобные изменения костей – широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, грубый рисунок трабекул, остеопороз, вагусная деформация нижних конечностей, запаздывание формирования скелета; общее содержание кальция в скелете повышено.
Не отмечается нарушений КОС и содержания электролитов в плазме. Уровень паратгормона в крови – нормальный. Уровень неорганического фосфора сыворотке крови снижен до 0,64 ммоль/л и меньше (при норме 1,29-2,26 моль/л). Содержание кальция в сыворотке крови нормальное.
Реабсор6ция фосфатов в почках снижается до 20-30% и менее, повышается выделение фосфора с мочой до 5 г/сут; активность щелочной фосфатазы повышена (в 2-4 раза по сравнению с нормой). Гипераминоацидурия и глюкозурия нехарактерны. Экскреция кальция не изменена.
Выделяют 4 клинико-биохимических варианта фосфат-диабета по реакции на введение витамина D. При первом варианте повышение содержания неорганических фосфатов в крови на фоне терапии связано с усилением их реабсорбции в почечных канальцах, при втором – усиливается реабсорбция фосфатов в почках и кишечнике, при третьем – усиление реабсорбции имеет место только в кишечнике, при четвертом – значительно повышается чувствительность к витамину D, так что даже относительно небольшие дозы витамина D вызывают появление признаков интоксикации.
II тип – форма гипофосфатемического рахита – является аутосомно-доминантным, не сцепленным с Х-хромосомой заболеванием. Для заболевания характерны:
- начало заболевания в возрасте 1-2 лет;
- искривление ног с началом ходьбы, но без изменения роста, крепкое телосложение, деформации скелета;
- гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном уровне кальция и умеренном повышении активности щелочной фосфатазы;
- рентгенологически: легкие признаки рахита, но с выраженной остеомаляцией.
Не отмечается изменений в составе электролитов, КОС, концентрации паратгормона, составе аминокислот крови, уровне креатинина, остаточного азота в сыворотке. Изменения в моче нехарактерны.
III тип – аутосомно-рецессивная зависимость от витамина D (гипокальциемический рахит, остеомаляция, гипофосфатемический витамин-D-зависимый рахит с аминоацидурией). Причина заболевания в нарушении образования в почках 1,25(ОH)2D3, что приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике и нарушению прямого влияния витамина D на специфические рецепторы кости, гипокальциемии, гипераминоацидурии, вторичному гиперпаратиреоидизму, нарушению реабсорбции фосфора и гипофосфатемии.
Начало заболевания относится к возрасту от б мес. до 2 лет Наиболее характерные признаки:
- возбудимость, гипотония, судороги;
- гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия и повышенная активность щелочной фосфатазы в крови. Повышена концентрами паратгормона в плазме, а также наблюдается генерализованная аминоацидурия и дефект, иногда – дефект ацидификации мочи;
- позднее начало ходьбы, низкорослость, тяжелые быстроразвивающиеся деформации, мышечная слабость, гипоплазия эмали, аномалии зубов;
- рентгенологически выявляются тяжелые рахитические изменения в зонах роста длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, склонность к остеопорозу. Нет изменения КОС, содержания остаточно азота, но резко снижена концентрация l,25(OH)2D3 в крови.
IV тип – недостаточность витамина D3 – наследуется по аутосомно-рецессивному типу или возникает спорадически, преимущественно болеют девочки. Начало заболевания отмечается в раннем детстве; для него характерны:
- искривление ног, деформация скелета, судороги;
- частая алопеция и иногда – аномалия зубов;
- рентгенологически выявляются рахитические изменения разной степени.
Диагностика фосфат-диабета
Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, – неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.
[13], [14], [15], [16], [17]
Лабораторная диагностика фосфат-диабета
У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.
Инструментальная диагностика фосфат-диабета
При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.
Дифференциальная диагностика фосфат-диабета
Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.
При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).
[18], [19]
Какие анализы необходимы?
Лечение фосфат-диабета
Лечение включает прием внутрь фосфата по 10 мг/кг 4 раза в день в виде нейтрального раствора фосфата или таблеток. Поскольку фосфат может вызвать гиперпаратиреоз, назначают витамин D в виде кальцитриола, начиная с дозы 0,005-0,01 мкг/кг внутрь 1 раз в день, затем по 0,015-0,03 мкг/кг внутрь 1 раз в день в качестве поддерживающей дозы. Происходит увеличение уровня фосфатов и снижение уровня щелочной фосфатазы, исчезновение симптомов рахита и увеличение скорости роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз со снижением функции почек могут осложнять лечение. У взрослых пациентов с онкогенным рахитом резкое улучшение возникает после удаления мелкоклеточной мезенхимальной опухоли, которая продуцирует гуморальный фактор, снижающий реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек.
Лечение фосфат-диабета рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора (1-2 г/сут), а затем приступить к использованию витамина D. Такая методика позволяет добиться эффекта при введении витамина D в умеренных дозах. Начальная доза его составляет 20000-30000 ME в 1 сут. Через 4-6 нед. ее увеличивают на 10000-15000 ME ежедневно, пока не нормализуется уровень фосфора в крови, не снизится активность щелочной фосфатазы, не исчезнет боль в костях нижних конечностей и не восстановится структура костной ткани. Обязателен контроль за выделением кальция с мочой (проба по Сулковичу). Отсутствие симптомов интоксикации, небольшое выделение кальция с мочой являются показаниями к увеличению дозы витамина D. В большинстве случаев оптимальной дозой витамина D является 100000-150000 МЕ/сут. Показаны сочетания витамина D с дифосфонатом (ксидифон) или со смесью Олбрайта (80 мл смеси-раствора в 1 сут. в 5 приемов). Наличие грубых деформаций костной системы служит показанием к ортопедическому лечению (иммобилизации конечностей).
Фосфат-диабет при I и II формах имеет благоприятный прогноз для жизни. У взрослых при II форме практически нет деформаций скелета. При постоянном, на протяжении всей жизни, лечении витамином D прогноз для жизни и нормализации минepaльного обмена при III и IV формах благоприятный.
Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом. Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте. Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.
Что это за заболевание?
Фосфат-диабет — это общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:
- нехватка в организме фосфора;
- развитие заболеваний костной ткани;
- появление рахитоподобных признаков.
Фосфат-диабет является генетической патологией, не имеющей связи с нарушением производства в поджелудочной железе инсулина и величиной глюкозы в крови. Это заболевание обусловлено неправильным метаболизмом витамина D, а также фосфатов. При диагнозе «фосфат-диабет» не происходит обратное всасывание этих веществ в почечных канальцах, а костная ткань характеризуется неправильным химическим составом.
Считается очень редким нарушением, вероятность развития которого составляет 1:20000. Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови. Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах. В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.
Код по МКБ 10:
- N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
- N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев
Основные причины возникновения и патогенез
Болезнь характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в проксимальных канальцах почек, что ведет к снижению их уровня в сыворотке крови. Это явление напрямую связано с отклонениями в функционировании остеобластов – молодых клеток костей. В результате снижается всасывание в кишечнике фосфатов, кальция и витамина Д.
Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.
- Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
- Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.
- Тяжелее всего гипофосфатемическим рахитом болеют мальчики. В пожилом возрасте болезнь может быть связанной с опухолью кости или мягких тканей.
Классификация
В современной медицине выделяют 5 основных типов заболевания, в зависимости от того, какие гены подверглись мутации.
Виды патологии:
- X-сцепленный доминантный тип – наиболее распространенный вид заболевания, при котором наблюдается быстрое выведение фосфатов с мочой, резистентность к витамину D. Патология проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка. Читайте про витамин D-резистентный рахит
- Аутосомно-рецессивный тип – болезнь встречается редко, плохо изучена, возникает из-за мутации гена, который отвечает за нормальное формирование дентина, костной ткани.
- X-сцепленный рецессивный тип – переносчиками мутированного гена являются женщины, но заболевание развивается только у мужчин. Для патологии характерно хаотичное перемещение фосфатных ионов через эпителий нефронов.
- Аутосомно-доминантный тип – считается наиболее легкой формой патологии, характеризуется повышенным выведением ионов фосфата с мочой, гипофосфатемией.
- Аутосомно-рецессивный тип с гиперкальциурией – редкий вид болезни. В моче увеличивается содержание фосфора и кальция, в плазме крови уровень этих элементов снижается.
Важно! Фосфат-диабет – врожденное заболевание. Приобретенная форма у взрослых встречается при наличии некоторых доброкачественных новообразований в костях и мягких тканях, называется онкогенный рахит.
Первые признаки у детей
Как проявляется фосфат-диабет у детей?
- Наблюдается задержка роста.
- Искривлены ноги.
- Деформированы коленные и голеностопные суставы.
- Кости, расположенные в зоне лучезапястных суставов, утолщены.
- Снижен мышечный тонус.
- Во время пальпации ощущается боль в спине, костях. Сильная болезненность может стать причиной того, что ребенок перестает самостоятельно передвигаться на ногах.
- В редких случаях видны дефекты эмали на зубах, рахитические изменения в позвоночнике или тазовых костях.
- Может развиться спазмофилия, характерная рахиту с дефицитом витамина D.
- Конечности новорожденного могут быть укорочены (часто непропорционально).
- С возрастом у пациента развивается остеомаляция.
- На снимках рентгена видно развитие остеопороза, скелет формируется с опозданием.
- Характерно повышенное содержание кальция в костях.
- Состав электролитов, аминокислот крови, уровень креатинина, КОС не изменен.
Ребенку требуется большое количество полезных и питательных элементов, включая фосфор и кальций, для нормального развития и роста. Нехватка этих элементов в течение первых лет жизни объясняет тяжесть течения заболевания.
Симптомы фосфат диабета
Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.
Клиническое течение фосфат-диабета отличается полиморфизмом. Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте, но может проявить себя и позже – в 7-9 лет. При этом выраженность патологических симптомов также может быть различной. В некоторых случаях заболевание имеет бессимптомное течение и проявляется легкими изменениями фосфорно-кальциевого обмена.
Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.
Такие проявления сопровождаются нарушениями целостности зубной эмали и развития множественного кариеса, искривлениями позвоночника и тазовых костей.
Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:
- Ухудшение общего состояния ребенка.
- Задержка роста.
- Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
- Изменения в голеностопе или коленях.
- Понижение тонуса мышц.
- В области спины при прощупывании появляется боль.
- Изменение походки ребенка (напоминает утиную);
- Нарушение формирования зубов;
- Патологические переломы;
- Боли в костях и др.
Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.
Характерная для истинного рахита мышечная гипотония, при фосфат-диабете, как правило, отсутствует. Интеллектуальное развитие при данном заболевании не страдает.
Осложнения
Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:
- Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
- Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
- Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
- Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
- Нарушения развития слуховой косточки.
- Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.
Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.
Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.
Диагностика
Клинические рекомендации при фосфат-диабете по отношению к диагностике патологического процесса предусматривают обязательное проведение ряда исследований, направленных на определение нарушений реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Диагностика включает в себя такие виды медицинского обследования:
- биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
- биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное
- содержание креатинина и мочевины;
- молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
- гормональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
- рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей;
- рентген челюсти. При запущенном заболевании может фиксировать образование кист в зоне корней зубов;
- ультразвуковое исследование почек. Помогает оценить состояние органов мочевыделительной системы.
Клинические рекомендации для проведения обследования:
- Лабораторная диагностика фосфат-диабета. У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.
- Инструментальная диагностика. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.
- Дифференциальная диагностика. Следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.
К какому врачу обратиться?
При подозрении на фосфат-диабет необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования направит ребенка на консультацию к эндокринологу, ортопеду, нефрологу. В лечении участвуют массажист, физиотерапевт, специалист по ЛФК и лечебному питанию. При необходимости проводится лечение у хирурга-ортопеда.
Лечение
Фосфат диабет у детей лечится приемом фосфорно – кислых солей кальция, натрия из расчета 10 мг фосфата на 1 кг веса тела ребенка 4 раза в день. Препараты принимаются в виде растворов или таблеток.
Для профилактики нарушений кальциевого обмена назначается витамин Д. Его применяют, начиная с доз 0,005 мкг и повышая до 0,03 мкг на 1 кг массы тела. При этом в крови повышается уровень фосфора, а активность щелочной фосфатазы понижается.
Для предотвращения отложений солей кальция в виде почечных камней контролируется уровень кальция в крови и моче. При нормальных показателях можно постепенно увеличивать дозу витамина Д.
Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:
- препаратов фосфора и кальция;
- цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
- гормона роста.
В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.
Критериями эффективности консервативной терапии считаются:
- улучшение общего самочувствия;
- ускорение темпов роста;
- нормализация обмена фосфора в организме;
- положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).
При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:
- остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
- иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.
Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.
Методы физиотерапии при фосфат диабете
Физиопроцедуры, которые применяются для облегчения состояния:
- Лазеротерапия. Этот метод лечения позволяет улучшить подвижность суставов и уменьшить интенсивность болевых ощущений в них. Указанный способ основан на воздействии лазерного излучения на ткани. При этом устраняется воспалительный процесс, ускоряются процессы регенерации. Лазерный луч подаётся к проблемной области с помощью специальной насадки.
- Магнитотерапия. Подобный метод позволяет укрепить иммунитет, улучшить общее самочувствие и ускорить восстановление костных тканей. Такой способ терапии основан на воздействии магнитного поля на тело человека.
- Электрофорез. Уменьшает болевые ощущения в суставах и костях. Такой способ основан на способности электрического импульса проводить в поражённые области лекарственные вещества. При этом подвижность в зоне воздействия увеличивается. Специальные проводящие ток пластины располагают над проблемным сочленением, предварительно обработав их лекарственным раствором.
- Ультрафонофорез. Схож по действию с предыдущим способом, однако медикаментозное средство в этом случае достигает проблемной зоны благодаря ультразвуковым колебаниям. Метод является абсолютно безопасным и безболезненным.
Прогноз
Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения, могут ухудшать качество жизни больного.
Профилактика
Фосфат-диабет является заболеванием, которое практически во всех случаях передается от болеющих родителей к детям. Если его появление обусловлено генетической предрасположенностью, то человек или даже любой квалифицированный врач не сможет повлиять на его развитие и исключить риск заболевания.
Профилактика этой патологии направлена в большей степени на предотвращение возникновения последствий и снижения риска деформации скелета у пациентов разного возраста.
При наличии фосфат-диабета у близких родственников на этапе планирования беременности необходимо посетить генетика. Важно знать пробанда – человека, с которого началась история семейной болезни.