Ген вызывающий сахарный диабет рецессивен по отношению к гену нормального

§ 28. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем. Моногибридное скрещивание

 1. У каких организмов только одна кольцевая хромосома?

Хромосомы бактерий и вирусов имеют форму кольца.

2. Что такое гибрид?

Гибрид – организм, полученный от скрещивания двух различающихся генотипами особей.

Выполните практическую работу.

Решение задач на моногибридное скрещивание

1. Перенесите в тетрадь представленный ниже алгоритм решения генетической задачи. Проанализируйте представленную в учебнике схему наследования признаков при моногибридном скрещивании и заполните пропуски в алгоритме.

Алгоритм решения задачи на моногибридное скрещивание

1. Запишем объект исследования и обозначение генов в таблицу.

2. Решите задачи на моногибридное скрещивание.

1. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Сколько типов гамет образуется у женщины? Сколько типов гамет образуется у мужчины? Какова вероятность рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами (в %)? Сколько разных генотипов и сколько фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары (назовите их)?

Ответы: У женщины образуется 2 типа гамет (А и а). У мужчины образуется один тип гамет (а). Вероятность рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами равна 50%. Среди детей данной супружеской пары может быть два генотипа (Аа и аа) и два фенотипа (длинные и короткие ресницы) соответственно.

2. Ген, вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального состояния. У здоровых супругов родился ребёнок с сахарным диабетом.

1) Сколько типов гамет может образоваться у отца?

2) Сколько типов гамет может образоваться у матери?

3) Какова вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье?

4) Сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары? 5) Какова вероятность, что второй ребёнок в этой семье тоже будет страдать сахарным диабетом?

Ответы: 1) У отца образуется 2 типа гамет (А и а).

2) У матери образуется 2 типа гамет (А и а).

3) Вероятность рождения здорового ребенка в данной семье – 75%.

4) Среди детей этой супружеской пары может быть 3 разных генотипа (АА, Аа, аа).

5) Вероятность того, что второй ребенок в этой семье будет страдать сахарным диабетом – 25%.

Вопросы

1. Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?

Во-первых, работая с садовым горохом, он использовал для скрещивания растения, которые относились к различным сортам. Так, например, у одного сорта горошины всегда были жёлтые, а у другого — всегда зелёные. Так как горох самоопыляемое растение, то в природных условиях эти сорта не смешиваются. Такие сорта называют чистыми линиями.

Во-вторых, чтобы получить больше материала для анализа законов наследственности, Мендель работал не с одной, а с несколькими родительскими парами гороха.

В-третьих, Мендель намеренно упростил задачу, наблюдая за наследованием не всех признаков гороха сразу, а только одной их пары. Для своих опытов он изначально выбрал цвет семян гороха — горошин. В тех случаях, когда родительские организмы различаются лишь по одному признаку (например, только по цвету семян или только по форме семян), скрещивание называют моногибридным.

В-четвёртых, имея математическое образование, Мендель применил для обработки данных количественные методы: он не просто замечал, каков цвет семян гороха у потомства, но и точно подсчитывал, сколько таких семян появилось.

2. Почему для опытов Г. Менделя был удачным выбор гороха?

Горох легко выращивать, в условиях Чехии он размножается несколько раз в год, сорта гороха отличаются друг от друга рядом хорошо заметных признаков, и, наконец, в природе горох самоопыляем, но в эксперименте это самоопыление легко предотвратить, и экспериментатор может опылять растение пыльцой с другого растения, т. е. перекрёстно.

3. Какие гены называются аллельными?

Гены, ответственные за развитие одного признака (например, цвета семян), получили название аллельных генов.

4. Чем гомозиготный организм отличается от гетерозиготного?

Гомозиготный организм содержит два одинаковых аллельных гена (например, оба гена зелёного цвета семян или, наоборот, оба гена желтизны семян). Если же аллельные гены различны (т. е. один из них определяет жёлтую, а другой — зелёную окраску семян), то такие организмы называют гетерозиготными.

5. В чём суть гибридологического метода?

Суть гибридологического метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга какими-либо признаками, и в последующем анализе характера наследования этих признаков у потомства.

6. Что такое моногибридное скрещивание?

В тех случаях, когда родительские организмы различаются лишь по одному признаку (например, только по цвету семян или только по форме семян), скрещивание называют моногибридным.

7. Какой признак называется доминантным; рецессивным?

Проявляющийся у гибридов признак (желтизну семян или гладкость семян) Мендель назвал доминантным, а подавляемый признак (т. е. зелёный цвет семян или морщинистость семян) — рецессивным.

Задания

1. Объясните, в чём суть правила единообразия гибридов первого поколения. Проиллюстрируйте свой ответ схемой.

Правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

2. Сформулируйте правило расщепления. Нарисуйте схему скрещивания гибридов первого поколения.

Правило расщепления: при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление, и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют одну четвёртую часть от всего числа потомков второго поколения.

3. Сформулируйте закон чистоты гамет.

Закон чистоты гамет: при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.

Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезням?

Да, с помощью родословной. Правда, сейчас этим методом чаще всего пользуются будущие родители, которые хотят убедиться, что их потомству не грозят никакие наследственные болезни. Родословную составляет врач-генетик, чтобы оценить вероятность рождения в семье больного ребенка. На первый взгляд это исследование выглядит просто (квадрат, круг, стрелочки), на деле же все очень серьезно. В основу родословной ложится история болезней всех родственников, известных семье. Врача интересуют случаи тяжелых заболеваний, повторяющихся из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор обязательно уточнит, не было ли у кого-то из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли дети с пороками развития и умственной отсталостью. Поэтому, прежде чем отправиться на прием к генетику стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Как видите, родословная — это не только взгляд в прошлое, но и в будущее.

Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Кариотипирование — это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину — от папы. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на синдром Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей и пороки развития внутренних органов малыша. В 30-32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержки в его развитии. Изменение концентрации белков в крови мамы (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже может указывать на хромосомную патологию и некоторые пороки развития малыша. Это исследование называется биохимическим анализом крови.

Ген вызывающий сахарный диабет рецессивен по отношению

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

Генетические (наследуемые) факторы.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Зачем нам нужны все эти знания?

Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.

Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.

Словарь

Врожденный

. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, аномалии и болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.

Ген

. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.

Доминантный

. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.

Кариотип

. Так называется карта хромосом человека.

Мутация

. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).

Рецессивный

. Вариант наследственного признака, который проявляется, только если на парной хромосоме есть точно такой же признак.

Хромосома

. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человека.

Валентина Гнетецкая, врач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции г. Москвы Статья из январского номера журнала