Генетический анализ крови на диабет

Метод исследования

Пиросеквенирование

Исследование полиморфизмов в генах:

KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

ожирение и низкая физическая активность;
патология углеводного обмена, дислипидемия;
наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
беременность;
артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
При наличии гипергликемии в прошлом;
Гипергликемия натощак;
Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
Ожирение;
Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219	СТ
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282	СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146	TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537	TT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Состав комплекса
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Что входит в комплекс

Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 155 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.

Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.

Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.

По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.

Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.

В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

Состав комплекса
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Что входит в комплекс

Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 155 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?

Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию

Подробное описание исследования

Исследование полиморфизмов в генах:

PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8

У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.

Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1.18.
Венозная кровь

1 день

1.14.2.
Венозная кровь

1 день

Подготовка к исследованию

Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)

Источник

Код 28.254.
Венозная кровь

Комплекс предназначен для диагностики сахарного диабета (СД) и предиабета, а также для динамического наблюдения за состоянием пациентов с ранее установленным диагнозом диабет.

Состав комплекса
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Что входит в комплекс

Глюкоза (фторид)
Гликированный гемоглобин (HbA1c)

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 155 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Предиабет и диабет (скрининг)?

Пациенты в возрасте старше 45-50 лет.
Пациенты с отмечаемыми колебаниями уровня сахара в крови.
Люди, страдающие ожирением.
Женщины, страдающие поликистозом яичников.
Пациенты с избыточными концентрациями холестерина в крови.
Инсулинзависимый и инсулиннезависимый сахарный диабет (диагностика и мониторинг заболевания);
Диагностика преддиабета.
Профилактическое обследование пациентов, в семье который отмечались случаи сахарного диабета (отягощенный семейный анамнез).
Патология щитовидной железы, надпочечников, гипофиза;
Заболевания печени;
Определение толерантности к глюкозе у лиц из групп риска развития сахарного диабета;
Диабет беременных;
Нарушенная толерантность к глюкозе

Подробное описание исследования

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, в 2014 году уровень заболеваемости диабетом составил 8,5% среди взрослого населения 18 лет и старше. По оценкам, в 2016 году 1,6 миллиона смертельных случаев произошло по причине диабета, а в 2012 г. — 2,2 миллиона случаев смерти по причине высокого содержания сахара в крови. В Российской Федерации также отмечается значимый рост распространенности СД. По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД. Однако эти данные учитывают только выявленные и зарегистрированные случаи заболевания. Так, результаты масштабного российского эпидемиологического исследования(NATION) подтверждают, что диагностируется лишь 54% случаев СД 2 типа. Это значит, что реальная численность пациентов с СД в РФ не менее 9 млн. человек (около 6% населения) и значительная часть пациентов остается не диагностированной, а, следовательно, не получает лечения и имеет высокий риск развития сосудистых осложнений.(4)

Выделяют два основных типа сахарного диабета:

1. Диабет типа 1.

При диабете типа 1 (ранее известном как инсулинозависимый, юношеский или детский), для которого характерна недостаточная выработка инсулина, необходимо ежедневное введение инсулина.

2. Диабет типа 2.

Диабет типа 2 (ранее именуемый инсулиннезависимым или взрослым) развивается в результате неэффективного использования инсулина организмом. Большинство больных диабетом страдают от диабета типа 2, что в значительной мере является результатом излишнего веса и низкой физической активности.

Кроме этого, существуют другие специфические формы сахарного диабета, а также гестационный диабет, возникающий во время беременности.

Современная медицина отдельно выделяет предиабет – промежуточное состояние, когда уровень сахара (глюкозы) в крови повышен, но недостаточно высок для постановки диагноза «диабет». Предибет можно рассматривать как «серую зону» между нормой и диабетом. У таких пациентов, как правило, нет каких-либо серьезных клинических проявлений заболевания, однако со временем у большей части пациентов с предиабетом развивается диабет 2 типа.

Распространенность ранних нарушений углеводного обмена сопоставима с заболеваемостью сахарным диабетом второго типа.

Со временем диабет может поражать сердце, кровеносные сосуды, глаза, почки и нервы.

У взрослых людей с диабетом риск развития инфаркта и инсульта в 2-3 раза выше.

В сочетании со снижением кровотока невропатия (повреждение нервов) ног повышает вероятность появления на ногах язв, инфицирования и, в конечном итоге, необходимости ампутации конечностей.

Диабетическая ретинопатия, являющаяся одной из важных причин слепоты, развивается в результате долговременного накопления повреждений мелких кровеносных сосудов сетчатки. Диабетом может быть обусловлено 2,6% глобальных случаев слепоты.

Диабет входит в число основных причин почечной недостаточности.

Глюкоза (фторид)

В качестве диагностических критериев сахарного диабета и других нарушений гликемии используют концентрацию глюкозы (ммоль/л) в венозной плазме натощак, нормальные значения – до 6,1%.

Состояние предиабета – уровни глюкозы в диапазоне 6,1 – 7%. Показатели выше 7% позволяют диагностировать сахарный диабет.

Гликированный гемоглобин (HbA1c)

В 2011 г. ВОЗ одобрила возможность использования уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) для диагностики СД. В качестве диагностического критерия СД выбран уровень HbA1c ≥6,5 % (48 ммоль/моль).

Нормальным считается уровень HbA1c до 6,0 %. Согласно рекомендациям ВОЗ, уровень HbA1c 6,0-6,4% сам по себе не позволяет ставить какие-либо диагнозы, но не исключает возможности диагностики СД по уровню глюкозы крови.

Подготовка к исследованию

Рекомендуется сдавать кровь с 8 до 11 часов утра, натощак (12–14 часов после приема пищи, пить можно только негазированную воду).

Ужин накануне исследования – легкий, без жирной пищи.

В течение 24 часов перед исследованием отказаться от алкоголя, интенсивных физических нагрузок, лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом).

За 1–2 часа до сдачи крови воздержаться от курения.

Перед исследованием исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Дополнительное обследование при отклонении от нормы

1.16. Глюкозотолерантный тест (0-120)
2.28. Инсулин
1.4. Креатинин
11.3.1. Микроальбумин (альбумин) (разовая)
2.29. Проинсулин
2.30. С-пептид
1.107. Глюкозотолерантный тест с определением глюкозы и инсулина
11.3.2. Микроальбумин (альбумин) (суточная)
27.3. Липидный комплекс (диагностика атеросклероза)
9.1. Общий анализ мочи (*ОАМ)

Источник