Генетический анализ на тип диабета
Исследование полиморфизмов в генах:
- KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
- PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.
В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.
Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение и низкая физическая активность;
- патология углеводного обмена, дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- беременность;
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Показания к исследованию:
- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
- При наличии гипергликемии в прошлом;
- Гипергликемия натощак;
- Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- Ожирение;
- Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219 | СТ |
| Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 | СG |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 | TT |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 | TT |
| Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Предрасположенность к диабету II типа
- Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?
- Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
- Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
- Ожирение и низкая физическая активность
- Патология углеводного обмена, дислипидемия
- Заболевания поджелудочной железы;
- Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- Артериальная гипертония, атеросклероз.
- Подготовка к исследованию
Подробное описание исследования
Исследование полиморфизмов в генах:
- PPARG (Pro12Ala (C>G))
- KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
- TCF7L2: IVS3C>T
- TCF7L2: G>T (IVS4)
- Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
- Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
- Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
- Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
- Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.
Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.
Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.
По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.
Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.
Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.
Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.
В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.18.
Венозная кровь
1 день
1.14.2.
Венозная кровь
1 день
Подготовка к исследованию
- Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
- Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
- В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
- придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
- исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
- воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
- Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
Источник
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Предрасположенность к диабету II типа
- Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?
- Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
- Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
- Ожирение и низкая физическая активность
- Патология углеводного обмена, дислипидемия
- Заболевания поджелудочной железы;
- Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- Артериальная гипертония, атеросклероз.
- Подготовка к исследованию
Подробное описание исследования
Исследование полиморфизмов в генах:
- PPARG (Pro12Ala (C>G))
- KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
- TCF7L2: IVS3C>T
- TCF7L2: G>T (IVS4)
- Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
- Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
- Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
- Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
- Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.
Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.
Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.
По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.
Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.
Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.
Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.
В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.18.
Венозная кровь
1 день
1.14.2.
Венозная кровь
1 день
Подготовка к исследованию
- Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
- Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
- В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
- придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
- исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
- воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
- Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
Источник
Исследование полиморфизмов в генах:
- KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
- PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.
В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.
Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение и низкая физическая активность;
- патология углеводного обмена, дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- беременность;
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Показания к исследованию:
- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
- При наличии гипергликемии в прошлом;
- Гипергликемия натощак;
- Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- Ожирение;
- Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219 | СТ |
| Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 | СG |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 | TT |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 | TT |
| Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник