Какой тип сахарного диабета наследственный

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1-го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

1. Генетические (наследуемые) факторы.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

2. Аутоантитела

Генетика сахарного диабета 1 типа..Диабет, сахарный диабет, СД1 типа, СД 2 типа, Правило 15.

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

3. Факторы внешней среды

Генетика сахарного диабета 1 типа..Диабет, сахарный диабет, СД1 типа, СД 2 типа, Правило 15.

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Что важно понимать, если в семье есть люди с сахарным диабетом 1 типа?

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Я болею сахарным диабетом 1 типа, значит у моих детей тоже будет сахарный диабет 1 типа?

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа – это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния – нет!

Источник

Главная/Наследственные формы сахарного диабета (сахарный диабет тип MODY)

Что такое MODY диабет?

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) – это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).

К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!

Как заподозрить MODY?

раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).

ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.

отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5 лет от дебюта заболевания
сохранная секреция С-пептида более 3-5 лет от дебюта заболевания
уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности

Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?

анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
динамика НвА1с за весь период наблюдения
С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с

Что необходимо уточнить у родственников?

кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей

Как диагностировать MODY диабет?

Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)

Как лечить и наблюдать MODY диабет?

терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.

ВАЖНО понимать!

MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом.

Источник

Нарушения метаболизма (обмена веществ) широко распространены среди жителей развитых стран. Сахарный диабет – заболевание, при котором повышается уровень глюкозы в крови вследствие дисфункций поджелудочной железы либо нарушения чувствительности к инсулину со стороны рецепторов. В норме концентрация сахара в крови должна находиться на уровне 3,3-6,6 ммоль/л.

Причины сахарного диабета

Считается, что нарушение углеводного обмена может быть вызвано:

наследственностью (если болен один из родителей, то риск составляет 30 %, если оба – 60 %);
ожирением (повышает вероятность сахарного диабета 2 типа);
травмами и заболеваниями поджелудочной железы, влияющими на активность бета-клеток;
вирусными инфекциями (краснухой, оспой, гриппом), которые являются пусковым механизмом развития патологии при отягощенной наследственности;
нервным стрессом (также является отягощающим фактором);
возрастным фактором (особенно вкупе с ожирением).

Типы сахарного диабета

типы сахарного диабета

Причина заболевания – относительная или абсолютная недостаточность инсулина. ВОЗ выделяет такие типы сахарного диабета (в зависимости от его этиологии):

1 тип (наступает вследствие разрушения клеток поджелудочной железы, приводящего к абсолютному дефициту);
2 тип (развивается из-за резистентности к инсулину и является относительной формой инсулиновой недостаточности);
гестационный (возникает на фоне беременности);
сахарный диабет, вызванный различными эндокринопатиями;
обусловленный приемом лекарств или воздействием химических веществ;
спровоцированный инфекционными заболеваниями;
иммуноопосредованная форма заболевания;
прочие генетические синдромы, сочетающиеся с диабетом.

Чаще всего встречаются нарушения 1 и 2 типов.

Симптоматика сахарного диабета

Заболевание не имеет яркой клинической картины. Однако существуют следующие неспецифические симптомы:

постоянное чувство жажды;
учащенное мочеиспускание;
снижение массы тела;
сухость кожи;
зуд слизистых;
нарушения зрения;
чувство слабости и усталости;
головокружение;
тяжесть в ногах;
медленное заживление ран;
судороги икроножных мышц;
онемение и покалывание в конечностях;
боль в области сердца.

Диагностика сахарного диабета

диагностика сахарного диабета

Диагноз устанавливается на основании характерных признаков (повышенного потребления и выделения жидкости с мочой, наличия кетоновых тел в моче, высокого уровня глюкозы, резкого снижения веса тела), а также лабораторных исследований.

Наиболее показателен тест на глюкозу. Его сдают натощак после 8-10-часового голодания. Кровь берут из пальца или вены. В случае сомнительных результатов дополнительно проводят глюкозотолерантный тест. Он показывает концентрацию сахара в крови натощак и через 2 ч после нагрузки глюкозой.

В рамках диагностики сахарного диабета могут также назначать анализ на инсулин, ацетон в моче, фруктозамин в крови. Могут проводиться исследования для определения лептина, С-пептида, антител к инсулину, антител к бета-клеткам островков Лангерганса, антител к GAD.

Генетика и сахарный диабет

Генетическая предрасположенность к данному заболеванию носит семейный характер. Фактором его развития является полиморфизм генов, продукты которых (белки) выступают в роли регуляторов обмена глюкозы.

Для оценки риска развития диабета проводится изучение полиморфизмов в различных генах, ассоциированных с развитием инсулинорезистенстности и сахарного диабета 2 типа.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти исследование «Риск сахарного диабета 2 типа» и узнать о вероятности развития этого заболевания.

21 рабочиx дней

Панель “Риск Сахарного диабета 2 типа”

8500 руб

Подробнее

Принципы лечения сахарного диабета

Целями терапии при заболевании любого типа являются:

Нормализации уровня сахара в крови в долгосрочном периоде.
Профилактика и замедление темпов развития осложнений сахарного диабета (атеросклероза, диабетической ретинопатии, неврологических нарушений и т. д.).
Предупреждение острых метаболических нарушений (гипо- или гипергликемической комы, кетоацидоза).

При лечении сахарного диабета в первую очередь необходимо нормализовать массу тела. Для этого больному рекомендуются диета и увеличение физической активности.

Диабетикам прописывают препараты инсулина короткого, среднего и быстрого действия. Дозировку и порядок применения рассчитывает лечащий врач. При сахарном диабете также используются сахароснижающие лекарства (манинил, метформин, акарбоза). Схема приема также утверждается эндокринологом.

Диетическое питание диабетиков предусматривает список разрешенных и запрещенных продуктов, учет ХЕ. Диету при сахарном диабете может назначить только врач-эндокринолог. Она составляется индивидуально в зависимости от типа заболевания, схемы медикаментозной терапии, изначальной массы тела пациента, динамики концентрации глюкозы в крови на фоне проводимого лечения.

Профилактика сахарного диабета

Первичные профилактические меры подразумевают коррекцию образа жизни для нивелирования факторов риска: рациональное питание и физнагрузку, предупреждение и лечение ожирения. Вторичная профилактика направлена на превенцию осложнений и включает в себя ранний контроль и предупреждение прогрессирования болезни.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных

Источник

Если у ваших родителей был сахарный диабет второго типа, то риск со временем заполучить эту болезнь для вас очень высок. Несмотря на название – инсулиннезависимый – диабет второго типа способен познакомить вас и с этим гормоном поджелудочной железы, но уже искусственным, который придется принимать, если не подумать о болезни заранее. Зато, если «подумать», то и диабет можно обмануть.

«Для диабета 2-го типа, который проявляется обычно в зрелом возрасте, характерна наследственная предрасположенность,- считает эндокринолог-диабетолог Юрий Рогов. – Именно поэтому, если родители страдали этим заболеванием, детям нужно начинать профилактику диабета как можно раньше.

Можно найти массу различных советов от всевозможных народных целителей по профилактике сахарного диабета с помощью трав, витаминов, настоев, медитаций и проч. Судить об этих рецептах не буду, но скажу, что во всем мире с научных позиций эти методы профилактики не рассматриваются.

Можно ли избежать наследственного диабета

Можно, если соблюдать меры профилактики:

Диабет 1 типа

В основе болезни лежит аутоиммунная реакция – образуются антитела против собственных. Для предупреждения важно не допустить ее развития или замедлить уже начавшееся разрушение.

Рекомендуется:

грудное вскармливание;
исключить поступление коровьего молока до 8 месяцев (смеси безмолочные, на козьем молоке);
до года из меню убрать глютен (овсяная, манная каша, хлеб, выпечка, макароны, все магазинные соки, морсы, нектары, газировка, колбаса, полуфабрикаты);
применение омега 3 кислот беременной, а затем и для новорожденного до полугода;
витамин Д курсами под контролем анализов крови.

На заключительной стадии клинических испытаний находится инсулин, который можно применять в виде аэрозоли или внутрь. Эти формы предлагается применять при начавшемся повреждении клеток, чтобы затормозить развитие болезни.

Диабет 2 типа

Этот вариант болезни передается по наследству гораздо чаще, но меры профилактики его точно установлены. Ведущая роль принадлежит нормализации веса тела, так как практически у всех заболевших имеется ожирение. Питание должно быть построено таким образом, чтобы количество калорий было равно физической активности.

Из меню важно максимально убрать вредные продукты:

жирное мясо, колбасы, копчения;
торты, пирожные;
белый хлеб, сдобу;
чипсы, снеки, фаст-фуд;
магазинные соусы, консервы, соки, молочные десерты.

Чем менее продукт был подвергнут промышленной переработке, тем он полезнее при склонности к диабету. Рекомендуется как можно чаще включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды. К разрешенным блюдам относятся нежирные мясные, рыбные, творог и кисломолочные напитки, цельнозерновые каши и хлеб из муки грубого помола.

Нелишним будет использование травяных чаев при наследственной предрасположенности к диабету 2 типа. Они нормализуют обменные процессы, помогают уменьшить вес тела и восстановить реакцию клеток на свой инсулин.

Есть готовые сборы (например, Арфазетин), но можно заваривать и травы по отдельности:

листья и плоды черники;
створки фасоли;
ягоды красной и черноплодной рябины;
корень девясила, женьшеня.

Что делать при наследственном диабете

К действенным мерам по предотвращению диабета 2-го типа можно отнести следующие.

Во-первых – поддержание нормальной массы тела (к 40 годам у вас не должно быть лишнего веса, ожирения).
Во-вторых – важно соблюдать здоровую диету (исключить из своего рациона питания сладкую и жирную пищу).
И, в-третьих – вести активный образ жизни (во всяком случае, разумная физическая нагрузка приветствуется).

Если вы будете реализовывать все эти рекомендации, вести соответствующий образ жизни, то знайте, что это и есть основа эффективной профилактики диабета 2-го типа. Если же у вас избыточная масса тела, вы переедаете, мало двигаетесь, курите и имеете повышенное давление, то шансов на проявление у вас диабета будет очень много».

Оставить в наследство: сахарный диабет

Источник