Методы изучения наследственности человека выявившие сахарный диабет
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.
Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.
Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.
Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).
Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- и Y-хромосом, например общая цветовая слепота.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.
Близнецовый метод
1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.
| Признаки | Конкордантность, % | |
|---|---|---|
| Монозиготные близнецы | Дизиготные близнецы | |
| Нормальные | ||
| Группа крови (АВ0) | 100 | 46 |
| Цвет глаз | 99,5 | 28 |
| Цвет волос | 97 | 23 |
| Патологические | ||
| Косолапость | 32 | 3 |
| «Заячья губа» | 33 | 5 |
| Бронхиальная астма | 19 | 4,8 |
| Корь | 98 | 94 |
| Туберкулез | 37 | 15 |
| Эпилепсия | 67 | 3 |
| Шизофрения | 70 | 13 |
Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.
Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.
Купить проверочные работы
по биологии
В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.
Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
Закон Харди-Вайнберга
В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
p + q = 1, (1)
р2 + 2pq + q2 = 1, (2)
где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.
Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.
Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.
Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Перейти к лекции №21 «Изменчивость»
Перейти к лекции №23 «Селекция растений»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
►Читайте также материал из книги «Генетика и селекция. Теория, задания, ответы»:
Тема 12. Генетика человека
Методы генетики человека
Наследственные заболевания человека
Прогресс генетики человека. Идеи евгеники. Этические проблемы генетики
Цели урока:
- Расширить и углубить знания учащихся по теме –
особенности изучения генетики человека, - Сформировать знания об основных методах
изучения наследственности человека; научить
определять основные типы наследования у
человека. - Показать значимость генетических знаний для
современного человека; роль мутагенов и
появление мутаций у человека.
Оборудование: таблицы по общей
биологии, презентация «Генетика человека. Методы
изучения наследственности человека», на столах
уч-ся таблицы «Примеры родословных,
«Наследование различных признаков у человека»
ХОД УРОКА
1. Организационный момент
2. Вступительное слово учителя.
Актуализация знаний
Генетика человека изучает явления
наследственности и изменчивости в популяциях
людей, особенности наследования признаков в
норме и их изменения под действием условий
окружающей среды. Целью медицинской генетики
является разработка методов диагностики,
лечение и профилактика наследственной патологии
человека.
3. Изучение нового материала
Задачами генетики человека являются:
- определение полной нуклеотидной
последовательности ДНК генома человека,
локализации генов и создании их банка; - ранняя диагностика наследственной патологии
путем совершенствования методов пренатальной и
экспресс-диагностики; - широкое внедрение медико-генетического
консультирования; - разработка методов генной терапии
наследственных заболеваний на основе генной
инженерии; - выявление генетически опасных факторов внешней
среды и разработка методов их нейтрализации.
Человек как специфический объект
генетики
Изучение генетики человека связано с большими
трудностями:
- сложный кариотип – много хромосом и групп
сцепления; - позднее половое созревание и редкая смена
поколений; - малое количество потомков;
- невозможность экспериментирования
- невозможность создания одинаковых условий
жизни.
Несмотря на перечисленные трудности, генетика
человека изучена на сегодня лучше, чем генетика
многих других организмов (например,
млекопитающих) благодаря потребностям медицины
и разнообразным современным методам
исследования.
По ходу урока учащимся предлагается заполнить
таблицу:
Таблица 1.Методы изучения
наследственности человека
| метод | его сущность и значение |
Методы исследования генетики человека
Автором многих методов исследования генетики
человека является Ф. Гальтон
Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16февраля
1822– 17января 1911) – английский исследователь,
географ, антрополог ипсихолог; основатель
дифференциальной психологии ипсихометрики.
Родился вБирмингеме, вАнглии.
Гальтон был двоюродным братом Чарльза
Дарвина поихдеду – Эразму Дарвину.
А. Генеалогический метод
Самый старый метод генетики человека –
генеалогический анализ, или метод анализа
родословных. Суть метода заключается в
составлении родословной и последующем ее
анализе. Был введен в 1865г. Ф.Гальтоном.
Анализ родословных используется для выявления
доминантных, полудоминантных и рецессивных
признаков, картирования хромосом (т. е. для
установления принадлежности гена, кодирующего
данный признак, к определенной группе сцепления,
сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения
мутационного процесса (особенно в случаях, когда
необходимо отличить вновь возникшие мутации от
тех, которые носят семейный характер, т. е.
возникли в предыдущих поколениях).
По аутосомно-доминантному типу наследуются
полидактилия (увеличенное количество пальцев),
веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы,
катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.
Альбинизм, рыжие волосы, подверженность
полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная
глухота наследуются по аутосомно-рецессивному
типу.
Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с
полом: Х-сцепленное наследование – гемофилия,
дальтонизм; Y-сцепленное – гипертрихоз
(повышенное оволосение ушной раковины),
перепонки между пальцами.
Генеалогический метод широко используется для
решения как научных, так и прикладных проблем. Он
позволяет выявить наследственный характер
признака и определить тип наследования..
Генеалогический метод лежит в основе
медико-генетического консультирования.
Учащимся предлагается решить задачу:
определить тип наследования по родословной
Задача 1. В семейной родословной
встречается признак – «седая прядь волос»,
который наследуется как доминантный
(рис.1).Определите генотипы исходных родителей.
Какие потомки ожидаются от брака двоюродных
сестер и братьев а) 1 и 5; б) 2 и 6?.
Б. Близнецовый метод
Этот метод изучения генетики человека также
введен в медицинскую практику Ф.Гальтоном в 1876г.
Он дает возможность определить вклад
генетических (наследственных) и средовых
факторов (климат, питание, обучение, воспитание и
др.) в развитии конкретных признаков или
заболеваний у человека.
Известно, что у человека близнецы бывают двух
категорий. В одних случаях оплодотворяется не
ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети
одного или разных полов, похожие друг на друга
как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но
иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем,
четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые
близнецы, которые всегда относятся к одному полу
и обнаруживают поразительное сходство друг с
другом. Это понятно, так как они обладают
одинаковым генотипом, а различия между ними
обусловлены исключительно влиянием среды в
развитии физических и психических свойств
человека.
В. Биохимический метод
Впервые биохимические методы стали применять
для диагностики генных болезней еще в начале ХХ
в. За последние 30 лет их широко используют в
поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью
описано более 1000 врожденных болезней обмена
веществ. Для многих из них
выявлен дефект первичного генного продукта.
Наиболее распространенными среди таких
заболеваний являются болезни, связанные с
дефектностью ферментов, структурных,
транспортных или иных белков.
Одним из наиболее распространенных заболеваний
углеводного обмена является сахарный диабет. Эта
болезнь связана с дефицитом гормона инсулина,
что приводит к нарушению процесса образования
гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.
Фенилкетонурия относится к болезням
аминокислотного обмена. При этом блокируется
превращение незаменимой аминокислоты
фенилаланин в тирозин, и фенилаланин
превращается в фенилпировиноградную кислоту,
которая выводится с мочой. Заболевание приводит
к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя
диагностика и диета позволяют приостановить
развитие заболевания.
Г. Цитогенетический метод
Основа метода – микроскопическое изучение
хромосом человека. Цитогенетические
исследования стали широко использоваться с
начала 20-х годов ХХ века для изучения морфологии
и подсчета хромосом человека, культивирования
лейкоцитов для получения метафазных пластинок
Развитие современной цитогенетики человека
связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В
1956г. Они первыми установили, что у человека 46, а не
48 , как думали раньше, хромосом. Это событие
положило начало широкому изучению митотических
и мейотических хромосом человека.
В 1960г. В Денвере (США) была разработана первая
Международная классификация хромосом человека.
В ее основу легли размеры хромосом и положение
первичной перетяжки- центромеры.
Каждая пара хромосом обозначена порядковым
номером от 1 до 23, отдельно выделены половые
хромосомы – Х и Y. У женщин две Х – хромосомы, у
мужчин – Х- и Y-хромосомы
Использование данного метода позволило
выявить группу болезней, связанных с изменением
числа хромосом, либо с изменением их структуры.
Такие болезни получили название хромосомных, к
их числу относятся: нарушения в соматических
хромосомах.
«Хромосомные болезни человека»
Сообщения уч-ся:
К настоящему времени зарегистрировано более 2
тыс. наследственных болезней человека.
По данным Всемирной организации
здравоохранения, благодаря применению новых
методов диагностики ежегодно регистрируется в
среднем три новых наследственных заболевания,
которые встречаются в практике врача любой
специальности: терапевта, хирурга,
невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра,
эндокринолога и т. д.Болезней, не имеющих
абсолютно никакого отношения к
наследственности, практически не существует.
Течение разных заболеваний (вирусных,
бактериальных, микозов и даже травм) и
выздоровление после них в той или иной мере
зависят от наследственных иммунологических,
физиологических, поведенческих и психических
особенностей индивидуума.
Хромосомные болезни.Этот тип
наследственных заболеваний связан с изменением
числа или структуры хромосом. Частота
хромосомных аномалий у новорожденных составляет
от 0,6 до 1%, а на стадии 8-12 недель их имеют около 3%
эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей
частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а
на ранних сроках (до двух месяцев) – 50% и выше.
У человека описаны все типы хромосомных и
геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая
может быть двух типов – моноосомия и полисомия.
Особой тяжестью отличается моносомия.
Моносомия всего организма описана для
Х-хромосомы. Это синдром
Шерешевского-Тернера (44+Х), проявляющийся у
женщин, для которых характерны патологические
изменения телосложения (малый рост, короткая шея,
со складками, «монголоидный» разрез глаз, таз
узкий, нижние конечности), нарушения в развитии
половой системы (отсутствие большинства женских
вторичных половых признаков), умственная
ограниченность. Частота встречаемости этой
аномалии 1:4000-5000.
Женщины – трисомики (44+ХХХ), как правило,
отличаются нарушениями полового, физического и
умственного развития, хотя у части больных эти
признаки могут не проявляться. Известны случаи
плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+XXY)
характеризуются нарушением развития и
активности половых желез, евнухоидным типом
телосложения (более узкие, чем таз, плечи,
оволосение и отложение жира на теле по женскому
типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и
ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в
сочетании с некоторой психической отсталостью
проявляются у относительно нормального мальчика
начиная с момента полового созревания.
Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии
не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по
Y-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.
Из числа аутосомных болезней наиболее изучена
трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна.
По данным разных авторов, частота рождения детей
с синдромом Дауна составляет 1:500-700
новорожденных, а за последние десятилетия
частота трисомии-21 увеличилась.
Типичные признаки больных с синдромом Дауна:
маленький нос с широкой плоской переносицей,
раскосые глаза с эпикантусом – нависающей
складкой над верхним веком, деформированные
небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот,
низкий рост, умственная отсталость. Около
половины больных имеют порок сердца и крупных
сосудов.
Существует прямая связь между риском рождения
детей с синдромом Дауна и возрастом матери.
Установлено, что 22-40% детей с этой болезнью
рождаются у матерей старше 40 лет (2-3 % женщин
детородного возраста).
Синдром Патау – в основе синдрома
лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В
кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с
лишней хромосомой – 13.
Синдром « кошачьего крика»
Цитологически у всех больных обнаруживается
укорочение (делеция) приблизительно на треть
короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.
Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных
и хромосомных болезней человека, которые, однако,
дают определенное представление о сложности и
хрупкости его генетической организации.
Нарушение числа половых хромосом.
Заболевания, вызванные изменением числа
половых хромосом, протекают гораздо мягче, чем
аутосомные аномалии. Они обычно сопровождаются
снижением умственных способностей и
стерильностью. Известны различные синдромы,
связанные с нарушением числа гетеросом.
Генетика и медицина Медико-генетическое
консультирование
В настоящее время наибольшее внимание
уделяется мерам по предотвращению рождения
детей с наследственной патологией
Основным путем предотвращения наследственных
заболеваний является их профилактика. В первую
очередь его услугами должны пользоваться лица,
вступающие в брак, у которых имеются генетически
неблагополучные родственники. Генетическая
консультация обязательна при вступлении в брак
родственников, лиц старше 30-40 лет, а также
работающих на производстве с вредными условиями
труда. Врачи и генетики смогут определить
степень риска рождения генетически
неполноценного потомства и обеспечить контроль
за ребенком в период его внутриутробного
развития. Следует отметить, что курение,
употребление алкоголя и наркотиков матерью или
отцом будущего ребенка резко повышают
вероятность рождения младенца тяжелыми
наследственными недугами.
Значение генетики человека, детальное
знакомство с родословными людей, обращающихся за
консультацией, позволяет врачу-генетику
оценивать степень риска в каждом конкретном
случае.
Таким образом, современные тенденции генетики
человека – это активное противодействие
неблагоприятным факторам, вызывающим
наследственные аномалии на основе знания
генетических закономерностей.
4. Закрепление полученных знаний
1. Проверка заполненной таблицы №1
2. Проверка задачи №1
3. В качестве закрепления полученных знаний
учащимся предлагается тест
1) Как называется метод, сущность которого
составляет скрещивание родительских форм,
различающихся по ряду признаков, анализ их
проявления в ряде поколений?
А) гибридологическим
Б) цитогенетическим
В) близнецовым
Г) биохимическим
2) С помощью какого метода выявляется влияние
генотипа и среды на развитие ребенка?
А) генеалогического
Б) близнецового
В) цитогенетического
Г) гибридологического
3) Хромосомные наборы здоровых и больных людей
изучают, используя метод
А) генеалогический
Б) цитогенетический
В) близнецовый
Г) гибридологический
4) Хромосомные наборы здоровых и больных людей
изучают, используя метод
А) генеалогический
Б) цитогенетический
В) близнецовый
Г) гибридологический
5) Какая изменчивость обусловливает различие
фенотипов однояйцевых близнецов
А) генная
Б) геномная
В) модификационная
Г) мутационная
6) Однояйцовые близнецы в отличие от
разнояйцовых
А) могут быть разного пола
Б) всегда одного пола
В) имеют одинаковый вес
Г) имеют одинаковые размеры
7) С помощью генеалогического метода, можно
выяснить
А) характер изменения генов
Б) влияние воспитания на развитие психических
особенностей человека
В) закономерности наследования признаков у
человека
Г) характер изменения хромосом
8) Метод изучения наследственности человека, в
основе которого лежит изучение числа хромосом,
особенностей их строения, называют
А) генеалогическим
Б) близнецовым
В) гибридологическим
Г) цитогенетическим
5. Подведение итогов урока. Домашнее
задание
Приложение 1