Моди диабет диагностика в энц москва

MODY-диабет*, то есть сахарный диабет взрослого типа у молодых, относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Диагностику MODY-диабета в России проводят только в Москве и Новосибирске. О заболевании мы поговорили с научным сотрудником лаборатории клинико-популяционных исследований терапевтических и эндокринных заболеваний НИИ терапии и профилактической медицины, к. м. н. Аллой Овсянниковой.

– Алла Константиновна, какое место занимает MODY-диабет в общей структуре заболеваемости диабетом?

– У детей и подростков диагностируется, как правило, диабет первого типа, требующий затем пожизненных инъекций инсулина. Диабетом второго типа, в основном, заболевают люди с избыточной массой тела в возрасте после 40-ка.

Справедливости ради отмечу, что второй типа диабета сейчас молодеет, нижняя возрастная граница спускается к тридцати годам, есть случаи заболевания детей этой формой диабета. Самая юная пациентка с диабетом второго типа в России – девочка младше десяти лет.

MODY-диабет относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Частота MODY-диабета составляет около 10 % всех случаев обнаружения диабета у детей и подростков. Он выявляется у нескольких членов семьи первой и второй степени родства и включает в себя 13 подтипов, самые распространённые из которых – второй и третий.

Правильное ведение пациентов с MODY-диабетом основано на диагностике. Это дорогостоящая процедура, особенно, если врачу не удаётся предположить, какой же именно подтип наиболее вероятен в данном случае. Тогда приходится проверять все 13 возможных генных поломок. Но в нашем институте в течение 2014-2016 годов диагностика MODY-диабета проводится на средства гранта, то есть бесплатно для пациентов, имеющих проявления именно MODY-диабета.

– Как проводится диагностика?

– Анализ делается долго. Сначала выделяется ДНК из клетки крови, потом ДНК разбивается на участки, выделяются все 13 генов, несущие возможные поломки, каждый из них состоит из множества фрагментов, затем фрагменты исследуются с помощью аппаратуры и вручную. Если результат аппаратного и ручного исследования совпадает – только тогда мы заявляем, что в этом гене есть поломка. Исследование одного гена продолжается около месяца.

– Почему так важно диагностировать именно MODY-диабет? Есть принципиальные отличия в лечении?

– Если у ребёнка выявляется сахарный диабет, врачи, как правило, ставят диагноз «диабет первого типа» и переводят его на инсулинотерапию. В самом деле, некоторые подтипы MODY-диабета начинаются как сахарный диабет первого типа, с высоким показателем сахара крови.

Но в дальнейшем течение MODY-диабета более благоприятное, эти типы заболевания оказываются чувствительны к сахароснижающим таблетированным препаратам. Сравните: пациент вынужден делать пять-шесть уколов инсулина в день, а ему, может быть, достаточно принять одну-две таблетки, и состояние его нормализуется. Препараты эти, как и инсулин в случае диабета первого типа, принимать придётся в течение всей жизни. Исключение составляет один из подтипов MODY-диабета – второй. Для компенсации состояния пациенту с этим подтипом диабета в большинстве случаев достаточно соблюдать диету и не забывать про физические нагрузки.

– Таким образом, ребёнка, которому поставили диагноз «диабет первого типа» всегда следует проверить на MODY-диабет?

– Не всегда. Но если у ребёнка начинающийся диабет не сопровождается резкой потерей массы тела, уровень сахара около 7 натощак и до 10 после еды, не обнаруживаются антитела к клеткам поджелудочной железы, и выявляется достаточный уровень С-пептида, – надо идти к нам. Мы обследуем ребёнка с целью выяснения, какой из подтипов MODY-диабета наиболее вероятен, чтобы не делать все 13 анализов.

– Подтипы MODY-диабета по проявлениям заметно отличаются друг от друга, или их различие может увидеть только врач?

– Только врач, причём, не каждый. Информации о MODY-диабете пока очень мало. Самый благоприятный подтип MODY-диабета, как я уже сказала, – второй. Для поддержания хорошего самочувствия пациенту в большинстве случаев достаточно только соблюдать диету. Недавно мы определили этот самый благоприятный подтип у ребёночка трёх месяцев. У мамы был диагностирован тот же тип диабета. В таком случае вероятность рождения ребенка с «генной поломкой» составляла 50 %.

У нас была возможность сразу взять кровь на анализ, мы провели молекулярно-генетическое исследование и увидели, что у новорождённого есть такая же, как у матери, патология в гене. Преимущество столь ранней диагностики заболевания в том, что детям сразу же назначают правильное питание: ограничивают сладкое, составляют индивидуальные диеты, следят за тем, чтобы у ребёнка было достаточно физических нагрузок. В итоге, осложнения возникают крайне редко, а уровень сахара поддерживается в норме.

В случае MODY-диабета поставить правильный диагноз важно ещё и потому, что мы можем выявить заболевание и у родственников. Причем – на доклиническом этапе, то есть, в тот период, когда болезнь себя не обнаруживает. Если мы находим MODY-диабет у детей, то непременно обследуем родителей, при необходимости, бабушек и дедушек. Отправляем их сначала на определение сахара крови до еды, затем – через 2 часа после еды. И у кого-то из родственников находим заболевание в скрытой форме.

Мы работаем индивидуально с этим взрослым, рассказываем ему о правильном питании и режиме, говорим про максимально возможный отказ от курения и алкоголя, при необходимости прописываем сахароснижающие препараты – и он спокойно живёт дальше, уже защищенный от негативных последствий недиагностированного сахарного диабета.

– А если у ребёнка диагностировали первый тип, а затем у него обнаружили MODY-диабет, можно ли перевести ребенка с инсулина на таблетки?

– У нас есть такие случаи. Отказ от инсулина проводится в стационаре под наблюдением врача. К нам однажды попал 9-летний мальчик с диагнозом «диабет первого типа». Мы в результате обследования выявили у него MODY-диабет второго подтипа и перевели ребёнка с инсулина на таблетки. Мальчик стал намного лучше себя чувствовать. «На инсулине» у него часто падал сахар, возникало очень неприятное состояние, так называемая гипогликемия. Сейчас мальчику 15 лет, он принимает ¼ минимальной дозировки таблетки. Чувствует себя хорошо, гипогликемия не возвращается.

– Чем опасен MODY-диабет второго типа, ведь он не даёт осложнений и не требует приёма сахароснижающих препаратов? Зачем проводить сложную и дорогую диагностику, если результатом её будет только назначение диеты?

– Единственным возможным осложнением MODY-диабета второго типа может быть макросомия (то есть, очень большой размер) плода. Возникает эта особенность течения беременности в том случае, когда мамы есть MODY-диабет второго подтипа, а у будущего ребёнка все в порядке. Знать о наличии генной мутации в этом случае важно, чтобы правильно вести беременность (возможны небольшие дозы инсулина у некоторых беременных) и планировать тактику ведения родов. В Англии делают на 21-24 неделе беременности анализ крови из пуповины или околоплодных вод. У нас такой диагностики пока нет.

Но все без исключения типы диабета требуют тщательного медицинского наблюдения, когда у ребёнка наступает пубертатный период, а также во время беременности.

*от англ. maturity onset diabetes of the young

Источник

Заместитель директора Центра – Директор Института Диабета

Академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой диабетологии и диетологии

Сахарный диабет сегодня – это серьезнейшая угроза, стоящая перед человечеством. Медико-социальная значимость заболевания объясняется стремительным ростом заболеваемости, ранней инвалидизацией и высокой смертностью. В связи с этим, заболевание находится в ряду приоритетных задач, стоящих перед специалистами здравоохранения во всем мире, это же привело к принятию в 2006 году Организацией Объединенных Наций резолюции о борьбе с сахарным диабетом. Данная резолюция стала четвертой после принятых в отношении особо опасных инфекций: малярии, туберкулеза и ВИЧ. Однако, задолго до этого, 14 ноября 1989 года, приказом № 231 директора Всесоюзного Эндокринологического Научного Центра АМН СССР профессора И.И. Дедова был создан Институт диабета, основными задачами которого стало совершенствование ранней диагностики, профилактики и лечения сахарного диабета в Советском Союзе.

В настоящее время Институт Диабета является базовым центром в Российской Федерации для оказания специализированной и высокотехнологичной помощи больным сахарным диабетом от дебюта заболевания до терминальных стадий сосудистых осложнений, а также референс-центром Минздравсоцразвития РФ по разработке, апробации и внедрению инновационных технологий диагностики, профилактики и лечения сахарного диабета и его осложнений.

Преимущества лечения в Институте диабета ФГБУ НМИЦ эндокринологии:

• Принцип системного обследования и лечения: весь объем необходимой медицинской помощи предоставляется в одном учреждении.

  Посетив институт Диабета, пациент получит комплексную помощь всех специалистов в области диабетологии и смежных специальностей – кардиологии, нефрологии, офтальмологии, гинекологии, сосудистой хирургии (стентирование, ангиопластика) и функциональных методов диагностики. Мы лечим не болезнь, а больного.

• Принцип максимальной органопротекции.

  ​Внедрены технологии мирового уровня, позволяющие предупредить развитие сосудистых осложнений диабета (слепоты, почечной недостаточности, инфаркта миокарда, инсульта, гангрены и ампутации нижних конечностей). Задача специалистов предложить максимально эффективные методы лечения при минимальной травматизации – сохранение и восстановление зрения, предупреждение ампутаций конечностей, поддержание функции почек, восстановление кровотока в поврежденных сосудах.

• Принцип непрерывного наблюдения.

  ​Пациенты имеют возможность наблюдаться пожизненно, получая современную специализированную медицинскую помощь как в условиях стационара, так и амбулаторно.

Научные направления деятельности Института диабета ведутся по трем основным направлениям:

• Геномные, постгеномные технологии и нанотехнологии в изучении механизмов развития сахарного диабета и его осложнений.
• Молекулярно-генетические и гормонально-метаболические аспекты диагностики, профилактики, лечения и реабилитации больных с системными сосудистыми осложнениями сахарного диабета.
• Профилактика сахарного диабета, метаболического синдрома и ожирения как социально значимых заболеваний.

Источник

На протяжении 30 лет, с 14 ноября 1989 года, в НМИЦ эндокринологии функционирует Институт диабета. Он предназначен для оказания специализированной и высокотехнологичной помощи больным сахарным диабетом (СД) – от стадии впервые выявленного заболевания до лечения резвившихся терминальных сосудистых осложнений. Институт диабета является референс-центром Министерства здравоохранения России по разработке, апробации и внедрению инновационных технологий диагностики, профилактики и лечения сахарного диабета и его осложнений.

Каждый 4-й россиянин либо имеет риск диабета, либо уже болен. Из тех, кто болен – каждый второй не подозревает о своей болезни! Диабет опасен осложнениями – инфарктом, инсультом, слепотой, заболеваниями почек, гангреной нижних конечностей (с последующей ампутацией), осложнениями беременности и рисками здоровью будущего ребёнка, эректильной дисфункцией, инфекционными заболеваниями. За последнее десятилетие существенно снижены острые (комы) и хронические микро- и макрососудистые осложнения СД.

В России больным СД в год делают десятки тысяч эндоваскулярных операций. С помощью современных технологий зрение в 80% случаев удается сохранить. Количество ампутаций снизилось на 87%. Жизнь без диализа увеличилась с 10 до 25 лет.

Эндоваскулярные операции стентирования магистральных сосудов (аорты, сонных, коронарных, бедренных артерии вплоть до дистальных отделов) позволяют сохранить и продлить жизнь сотням тысяч больных. В 7 раз снизилось число высоких ампутации нижних конечностей. Нет смертельных случаев от диабетических ком. Продолжительность жизни больных СД уже не 50 лет, как это было 30 лет назад, а около 75-ти», – подчеркивает Президент Центра, академик РАН Иван Иванович Дедов.

Ключевыми факторами данных достижений являются масштабные государственные меры в период действия подпрограммы ФЦП «Сахарный диабет» 2007-2012 гг. и в последующие годы, создание и ведение под руководством Института диабета Федерального регистра больных СД. По его данным, численность пациентов с СД в Российской Федерации выросла с 2000 года в 2,2 раза – с 2,043 млн до 4,58 млн человек. В 2019 году под наблюдением находилось 43916 детей с СД1 типа.

По статистике, диабет в среднем отнимает у человека 10 лет жизни. Общая численность пациентов с СД в РФ на 01.01.2019 г. составила 4 млн 584 575 (3,12% населения РФ). Среди них больных СД1 – 5,6% (256,2 тыс.), СД2 – 92,4% (4,24 млн), другими типами СД, в том числе редкими формами MODY и LADA – 2% (89,9 тыс.). Средняя распространенность СД1 – 174,4 на 100 тысяч населения, СД2 – 2885,7, по другим типам СД – 61,2.

Среди причин смертности от сахарного диабета на долю сердечно-сосудистых заболеваний приходится 70% при 2 типе и 45% при 1 типе. На втором месте по причинам смерти – онкологические заболевания, которые составляют 13% пациентов с диабетом 2 типа и 7,9% с диабетом 1 типа. Хроническая болезнь почек становится причиной смерти 6,8% пациентов с сахарным диабетом 1 типа и 2,4 % пациентов при СД 2 типа.

«Сегодня с диабетом можно прожить долгую и активную жизнь», – говорит академик РАН Марина Владимировна Шестакова, которая более 10 лет возглавляет Институт диабета. – Сегодня не заболевание управляет человеком, а наоборот – человек подчиняет себе болезнь». Разумеется, с помощью врачей-диабетологов и эффективных методик, разработанных в ЭНЦ.

В инфраструктуру борьбы с заболеваниями СД органично вписались специализированные кабинеты диабетической ретинопатии и диабетической стопы, «Школы диабета», структурированные программы обучения.

В 2019 году на стационарном лечении в Институте диабета ЭНЦ находились около четырех тысяч человек, амбулаторную помощь получили 22 тысячи. Численность пролеченных пациентов возросла благодаря интенсификации диагностики и медицинской помощи, сокращения койко-дня до уровня 6,9. Лидируют операции по реваскуляризации нижних конечностей, включая труднопроходимые дистальные отделы голени и стопы, пластика коронарных артерий, стентирование аорты, сонных и почечных артерий, имплантация электрокардиостимулятора, офтальмологические операции, а также гемодиализ, посттрансплантационная реабилитация и применение КЛЭМП-технологий.

«В прошлом году, – рассказывает М.В. Шестакова, – много было хороших новостей о диабете 2-го типа. Во-первых, приняты новые лекарственные решения. В плане контроля гликемии, органов-мишеней и профилактики сосудистых осложнений появилось много обнадеживающего. Два новых класса препарата продемонстрировали чудесные свойства по снижению сахара крови и одновременно по защите почек и сердца, – комментирует М.В. Шестакова.

В рамках динамического мониторинга пациентов продолжаются выездные обследования пациентов в регионах с помощью мобильного госпиталя. Специалисты выезжают не только в новые, зачастую труднодоступные места, но и туда, где ранее диагностировали и назначали лечение. Так, для оценки эффективности назначений и хода лечения диабетологи ЭНЦ побывали в Воронежской области, Краснодарском крае, Республике Адыгее. Выезд в Воронеж в 2019 году был по счету третьим, а в Краснодар – вторым за 15 лет.

На 2020 год планы большие, особенно в части науки. Продолжатся исследования в рамках грантов Российского научного фонда, клинические апробации новых методов лечения больных с синдромом диабетической стопы и поражением коронарных сосудов. Ожидаются новые патенты.

Источник