Наследственное заболевание сахарный диабет методы изучения

Диабет – это общее название группы хронических эндокринных заболеваний. Все недуги этой группы имеют общий симптом – полиурию (повышенное образование мочи). Но только сахарный диабет связан с повышением концентрации глюкозы в крови.

Виды диабетов

Более распространенным является сахарный диабет – эндокринное заболевание, вызванное нарушением метаболических процессов в организме. Его главный симптом – гипергликемия (высокий сахар в крови), обусловленная инсулиновой недостаточностью. Но существуют и другие виды:

• Центральный несахарный. Вызван недостатком или сопротивляемостью организма к вазопрессину – пептидному гормону гипоталамуса, ответственному за сохранение в теле жидкости.
• Нефрогенный несахарный. Характеризуется утратой способности к концентрированию мочи. Наследственный вызван генетическими мутациями, приобретенный – почечными заболеваниями или патологиями в мозге.

• Все эти болезни сопровождаются большой потерей жидкости и, как следствие, нарушением минерального обмена. Несахарные виды не несут угрозы жизни при условии, если больной своевременно и в достаточном объеме утоляет жажду.

  Что такое сахарный диабет

  Сахарный диабет – это одна из самых острых проблем мирового здравоохранения. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), от него страдают около 500 млн человек во всем мире.

  Это заболевание характеризуется множественными метаболическими нарушениями:

• регуляции глюкозы;
• белкового обмена;
• углеводного обмена;
• липидного обмена;
• водно-солевого баланса;
• минерального обмена.

• Главную роль в развитии патологии играет инсулин – белково-пептидный гормон поджелудочной железы. Он отвечает за поддержание нормального уровня глюкозы в крови, обеспечивая ее поступление в клетки тканей для их питания.

  При сахарном диабете происходит сбой обменных процессов. В зависимости от типа заболевания, либо поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина, либо организм теряет восприимчивость к нему. В результате глюкоза не достигает клеток, а накапливается в крови. Ткани испытывают энергетическое голодание.

  Симптомы диабета

  Обоим типам заболевания присущи частые приступы голода, постоянное ощущение жажды и учащенное мочеиспускание. Все это – признаки гипергликемии. Это значит, что в крови больного много сахара. Его нельзя ограничивать в жидкости во избежание обезвоживания.

  Также сахарный диабет сопровождается такими симптомами:

• ухудшение зрения;
• онемение конечностей;
• усиленное потоотделение;
• повышенная утомляемость;
• мышечная слабость;
• долгое заживление ран;
• кожный зуд.

• При диабете первого типа возможно ночное недержание мочи. Второй тип нередко проявляется черным акантозом – темными кожными уплотнениями на шее, в подмышках, в паху, на локтях.

  Инсулин подавляет расщепление жировой ткани. Поэтому больные сахарным диабетом второго типа страдают от лишнего веса на фоне инсулинорезистентности. Первый тип, напротив, может провоцировать стремительное похудение на фоне клеточного голодания.

  Типы диабета

  В зависимости от причины, по которой нарушается транспортировка глюкозы, выделяют следующие типы сахарного диабета:

• СД первого типа. Он вызван дефицитом инсулина. Поджелудочная железа не справляется, поэтому больному необходимо принимать препараты, содержащие этот гормон.
• СД второго типа. Его причина – инсулинорезистентность. Самого гормона в организме достаточно, но клетки к нему нечувствительны, поэтому транспортировка глюкозы не происходит.
• Гестационный диабет. Развивается во время беременности в отсутствие сахарного диабета и угрожает здоровью матери и ребенка.

• Отдельно рассматривают преддиабетическое состояние, характеризующееся пониженной толерантностью к глюкозе. Натощак сахар остается в пределах нормы, но после нагрузки глюкозой обнаруживается отклонение.

  Механизм развития сахарного диабета первого типа

  Он характеризуется абсолютным дефицитом инсулина, то есть его не хватает для выполнения своей функции. Такое заболевание диагностируется у детей и подростков, но необязательно с рождения. Основные причины подобной дисфункции поджелудочной железы – разрушение бета-клеток иммунной системой. Происходит оно постепенно – до появления первых признаков болезни может пройти от нескольких месяцев до нескольких лет. В редких случаях диабет первого типа развивается к 30 годам. Из-за этого его могут спутать со вторым типом.

  Причина разрушения бета-клеток кроется в генетической предрасположенности и присутствии в организме аутоантигенов. В редких случаях процесс деструкции запускается под действием вирусов (энтеровируса Коксаки, краснухи или ВИЧ).

  Причины возникновения сахарного диабета второго типа

  Этот вид заболевания вызван инсулинорезистентностью, которая возникает в зрелом возрасте. Поджелудочная железа продолжает вырабатывать необходимый гормон, но он не действует. В этом случае говорят об относительном его дефиците.

  Орган может воспринять это как недостаток инсулина (хотя на самом деле это не так) и производить его сверх нормы. Тогда возникает гиперинсулинемия и метаболический синдром. Причинами инсулинорезистентности могут быть:

• избыток жировых клеток в брюшной полости;
• гипертоническая болезнь;
• синдром поликистозных яичников (у женщин);
• иные эндокринные патологии;
• прием некоторых лекарств (в том числе комбинированных оральных контрацептивов).

• Инсулинорезистентность бывает и физиологической. Это характерно для подростков, беременных женщин и пожилых людей. Краткосрочные ее проявления бывают во второй фазе менструального цикла и во время сна.

  Сахарный диабет и ожирение

  Ученые выявили взаимосвязь между СД и чрезмерно лишним весом. С одной стороны, инсулин препятствует расщеплению жира, что делает похудение для диабетика практически невозможным. С другой стороны, ожирение осложняет течение болезни:

• жир откладывается в области живота;
• поджелудочная железа и печень оказываются сдавлены;
• нарушается углеводно-липидный обмен;
• производство инсулина активизируется;
• восприимчивость к инсулину падает.

• Висцеральное (внутрибрюшное) ожирение может быть результатом малоподвижного образа жизни, избытка андрогенов (мужских гормонов), а также передаваться по наследству. По стандартам Всемирной организации гастроэнтерологов, оно диагностируется при окружности талии более 80 см у женщин и более 94 см у мужчин. Национальная образовательная программа по холестерину США ориентируется также на соотношение объемов талии и бедер – более 0,85 у женщин и более 0,9 у мужчин.

  Сахарный диабет и синдром поликистозных яичников

  СПКЯ заключается в образовании множественных фолликулярных кист в яичниках. Овуляции происходят редко либо прекращаются вовсе. У женщин с таким диагнозом в анамнезе всегда присутствует гиперандрогения (избыток тестостерона) и часто – инсулинорезистентность.

  Сахарный диабет и синдром поликистозных яичников взаимообусловлены. С одной стороны, избыток андрогенов способствует висцеральному ожирению, что в конечном итоге приводит к развитию резистентности к инсулину и СД второго типа. С другой стороны, гиперинсулинемия способствует росту числа фолликулов и образующихся впоследствии кист. В то же время избыток инсулина подавляет овуляцию. Тормозится под его влиянием и выработка глобулина, связывающего половые гормоны, который необходим для «обезвреживания» тестостерона.

  Кто в группе риска

  Пациенты с избыточной массой тела или синдромом поликистозных яичников имеют более высокие шансы заболеть диабетом. Также в группу риска попадают люди:

• старше 45 лет;
• имеющие родителей-диабетиков;
• страдающие артериальной гипертензией;
• ведущие малоподвижный образ жизни;
• лишенные в детстве грудного вскармливания;
• употребляющие в пищу много простых углеводов и жиров;
• курящие.

• Пониженная толерантность к глюкозе тоже является поводом внимательнее следить за здоровьем. СД может проявиться спустя более чем десять лет после диагностирования преддиабета. При этом заболевание на начальной стадии может не привлекать к себе внимания за счет слабо выраженных симптомов.

  Анализ крови на глюкозу следует сдавать хотя бы раз в год, людям из группы риска – чаще. По стандартам ВОЗ, верхняя граница нормы составляет 6,1 ммоль/л, Американской диабетической ассоциации – 5,6 ммоль/л.

  Диагностика

  Результаты анализа крови на глюкозу, превышающие норму, позволяют заподозрить СД. Но для уточнения диагноза эндокринолог назначит также:

• анализ на глюкозу натощак;
• пероральный глюкозотолерантный тест;
• биохимический анализ крови;
• анализ на гликированный гемоглобин (норма – не более 6%);
• анализ на холестерин (общий, липопротеидов высокой плотности и низкой плотности);
• определение индекса инсулинорезистентности.

• В дополнение к анализам крови может потребоваться лабораторное исследование мочи. Врачей интересуют показатели мочевины, мочевой кислоты, креатинина.

  При наличии показаний пациенту следует посетить узких специалистов для профилактики осложнений. Обычно это кардиолог и окулист.

  Лечение сахарного диабета

  Методы лечения зависят от типа заболевания. Хотя полностью избавиться от сахарного диабета нельзя, облегчить симптомы и предотвратить осложнения вполне реально.

  По прогнозам ВОЗ, через 10 лет диабет выйдет на седьмое место среди причин смертности населения всего мира. Поэтому важно своевременно лечить заболевание и обеспечить доступность медикаментов для больных.

  Для пациентов с СД первого типа жизненно важно получение инсулина. Его аналоги должны восполнять функции бета-клеток. Есть 3 вида препаратов:

  Вид препаратов	Пик действия после введения	Сколько длится эффект
  Быстродействующие	Через 15 минут	До 4 часов
  Простые	Через 30-60 минут	6-8 часов
  Нейтральные	Через 4-12 часов	18-24 часа
  Длительно действующие	Более суток

  Пациентам с СД второго типа инсулин бывает нужен редко. Обычно у них его больше, чем требуется. Лечение сводится к приему препаратов, снижающих уровень сахара в крови и коррекции образа жизни.

  Возможные осложнения

  Нарушение углеводного обмена, гипергликемия и гиперинсулинемия отражаются на разных органах. Главная опасность диабетов – поражения микро- и макрососудов, многие из которых ощутимо снижают качество жизни и даже могут привести к летальному исходу:

• диабетическая ретинопатия – аневризмы капилляров сетчатки, приводящие к ее отслоению;
• диабетическая нефропатия – поражение почечных клубочков, осложнением которого становится почечная недостаточность;
• диабетическая нейропатия – поражение нейронов, влекущее дисфункцию нервов (от боли до атрофии конечностей);
• атеросклероз, приводящий к стенокардии, инфаркту миокарда, инсульту или поражение периферических артерий.

• Заболевание также подавляет иммунную систему, вызывает изъязвления кожи вплоть до гангрены, деформацию пальцев, многочисленные патологии суставов. Отсутствие лечения при поражении периферических артерий нередко заканчивается ампутацией нижних конечностей и сепсисом.

  Диабетическая кома

  20% причин летального исхода у больных сахарным диабетом приходится на диабетическую кому. При этом неотложное состояние может вызвать как повышенный уровень сахара в крови, так и пониженный.

  Выделяют 3 вида диабетических ком:

  Вид комы	Причины	Характерные черты
  Кетоацидотическая	Острая потребность в инсулине (в том числе из-за пропущенного приема лекарства)	Гипергликемия Повышенная кислотность Повышенное содержание кетоновых тел в моче
  Гиперосмолярная кетоацидотическая	Нехватка инсулина в сочетании с обезвоживанием	Гипергликемия Повышенная осмолярность плазмы Повышенная концентрация натрия без изменения кислотно-щелочного баланса
  Гипогликемическая	Передозировка инсулином или пропуск приема пищи	Гипогликемия Клеточное голодание

  Во всех случаях больным требуется оперативная медицинская помощь. Чаще всего ее оказывают в реанимации.

  &nbsp

  &nbsp

  Гаталова Дагмара Сулимовна, терапевт, эндокринолог, врач медицинских кабинетов 36,6

  &nbsp

  ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПЕРЕД ПРИМЕНЕНИЕМ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ

Источник

Рассказывает Полина Новикова,

эндокринолог к.м.н.

Cахарный диабет – это состояние, при котором значительно повышается уровень глюкозы в крови. Различают несколько типов заболевания. В случае ранней диагностики и правильно подобранной терапии некоторые типы диабета поддаются излечению, а другие успешно контролируются на протяжении жизни.

Типы сахарного диабета

Различают два основных вида заболевания – сахарный диабет 1 и 2 типа.

К другим типам относят:

• LADA – аутоиммунный сахарный диабет у взрослых;

• редкие, генетически обусловленные, виды сахарного диабета – MODY;

• гестационный диабет – может развиться только во время беременности.

Симптомы сахарного диабета

Причины и факторы риска сахарного диабета

Сахарный диабет первого типа

Сахарный диабет первого типа характеризуется абсолютным дефицитом собственного инсулина. Причина – аутоиммунное разрушение бета-клеток поджелудочной железы, которые вырабатывают инсулин. Чаще заболевание возникает в детском возрасте (в 4-6 лет и 10-14 лет), но может появиться в любой период жизни.

На сегодняшний момент до конца неизвестны причины развития сахарного диабета у каждого отдельно взятого человека. При этом прививки, стресс, вирусные и бактериальные заболевания никогда не являются причиной сахарного диабета 1 типа, они лишь иногда совпадают по времени с моментом выявления диабета. Предрасположенность к аутоиммунным процессам может быть связана с генетикой, но не определена ей на 100%.

Сахарный диабет второго типа

Сахарный диабет 2 типа является ярким примером нарушения обмена веществ, а именно – нарушением усвоения углеводов (глюкозы). При сахарном диабете 2 типа выработка инсулина длительное время остается нормальной, но нарушается способность тканей транспортировать инсулин и глюкозу внутрь клеток, из-за чего развивается гипергликемия – повышение концентрации глюкозы в крови.

В отличие от сахарного диабета 1 типа, где первичен дефицит выработки инсулина, при втором типе диабета инсулина в крови достаточно. Иногда инсулин может синтезироваться избыточно, вследствие попытки организма решить проблему поломки «транспортного механизма», усиливая выработку проводника глюкозы.

Причины:

Избыточная масса тела в сочетании с генетической предрасположенностью. Как правило, необходимо сочетание двух этих условий. При этом избыток веса может быть совсем небольшим, но располагаться преимущественно вокруг талии. Генетическая предрасположенность для каждого человека рассчитывается индивидуально, исходя из его собственных вариантов генов и наличия близких родственников с диабетом.

В 2017 году в США, Европе и в России было впервые введено понятие ремиссии и выздоровления от сахарного диабета 2 типа. Ранее считалось, что это невозможно. Сейчас врачи-исследователи всего мира признали, что в ряде случаев возможно полное излечение от диабета 2 типа. Путь к этому – нормализация массы тела.

В клинике ЕМС разработан индивидуальный подход к пациентам с сахарным диабетом и ожирением. На фоне медикаментозной нормализации сахара крови, проводятся занятия, направленные на коррекцию пищевой привычки совместно с диетологами и психологами.

В результате комплексного подхода нам удается достичь стабильного результата – нормализовать вес пациента и уровень сахара.

В Центре геномной медицины ЕМС проводится генетическое исследование на предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Часто заболевание развивается за счет генетически запрограммированного недостаточного синтеза инсулина в ответ на употребление высокоуглеводных продуктов. Знание своего риска позволяет начать профилактику еще до появления первых отклонений в анализах крови.

Для пациентов с ожирением важно знать их собственные биологические механизмы, которые могут влиять на пищевое поведение. В большинстве случаев генетическое исследование дает ответ на причину безуспешности многих диет и методик, что позволяет персонализировать подход для каждого нашего пациента.

LADA – аутоиммунный сахарный диабет

Для данной разновидности диабета характерна совокупная клиническая картина диабета 1 и 2 типов. Заболевание протекает в более медленной форме и на начальных этапах может проявляться симптомами диабета второго типа. Пациентам с подозрением на LADA необходима уточняющая диагностика и индивидуальное лечение, которое отличается от терапии сахарного диабета 2 типа.

MODY – диабет «молодых»

Это моногенная, наследственная форма диабета, которая обычно возникает в подростковом возрасте или в возрасте 20-40 лет. Пациенты с MODY обычно имеют семейную историю диабета практически в каждом поколении, то есть в таких семьях был диабет в юном возрасте у дедушки, мамы и у братьев и сестер.

Диагностика сахарного диабета

Основным методом диагностики сахарного диабета являются лабораторные исследования. Чаще всего определяется глюкоза в венозной крови. В некоторых случаях для уточнения диагноза врач может назначить проведение дополнительных тестов, например, пероральный глюкозотолерантный тест, непрерывное суточное мониторирование глюкозы в крови (датчик CGMS).

При подозрении на наследственную форму сахарного диабета в Центре геномной медицины ЕМС проводится молекулярно-генетическая диагностика, что позволяет установить точный диагноз и оценить прогноз для будущих детей в отношении данного заболевания. Также пациенты всегда могут пройти комплексный скрининговый генетический тест для понимания своей генетической предрасположенности, как к самому диабету, так и к его осложнениям (например, диабетическая катаракта).

Для людей с установленным диагнозом сахарного диабета особенно важно знать, какие существуют генетические риски в отношении других заболеваний, например, к болезням почек или сердца, ведь диабет может спровоцировать развитие многих из повышенных рисков. Благодаря генетической диагностике можно вовремя спланировать объем регулярных обследований и получить индивидуальные рекомендации по образу жизни и питанию.

Диагностика сахарного диабета в клиниках ЕМС проводится в кратчайшие сроки, согласно международным протоколам и под контролем врача-эндокринолога.

Лечение сахарного диабета в EMC

В EMC проводится комплексное лечение сахарного диабета, где в ведении пациентов всегда участвуют врачи различных специальностей. После постановки диагноза пациенту может быть назначена консультация следующих специалистов: эндокринолога, офтальмолога, кардиолога. Это необходимо по причине разной скорости развития заболевания и его осложнений. В первую очередь, сосудистых осложнений на почки и глаза. Кроме того, дополнительные консультации смежных специалистов являются международным стандартом оказания медицинской помощи при диагностированном диабете.

Современное лечение сахарного диабета никогда не обходится без коррекции образа жизни, что зачастую является самым сложным для пациентов с избыточной массой тела. Необходимо скорректировать тип питания, начать рекомендованные специалистом спортивные тренировки. Очень важную роль на этом этапе играет поддержка врачей: эндокринолога и терапевта, при необходимости – диетолога, кардиолога, психотерапевта и других специалистов. Без коррекции образа жизни эффективность терапии может быть снижена.

Лечение всегда предполагает инсулинотерапию и постоянный контроль уровня глюкозы в крови. По показаниям врач может назначить контроль с помощью глюкометра или непрерывное суточное мониторирование уровня глюкозы в течение нескольких дней. В последнем случае удается выяснить и проанализировать причины отклонений уровня глюкозы при различных факторах. Это особенно важно для пациентов с нестабильным уровнем глюкозы или частыми гипогликемиями, для беременных женщин с сахарным диабетом. Портативный (небольшого размера) прибор измеряет уровень глюкозы каждые пять минут в течение 7 дней, его ношение не влияет на привычную жизнедеятельность пациента (с ним можно купаться и заниматься спортом). Развернутые данные позволяют врачу получить результат реакции на терапию и при необходимости скорректировать лечение.

Медикаментозное лечение

Лечение также предполагает медикаментозную терапию сахароснижающими препаратами, которая всегда должна проходить под контролем врача.

Инсулин при сахарном диабете 2 типа назначается при истощении ресурсов бета-клеток поджелудочной железы. Это необходимая мера для предотвращения различных осложнений. В некоторых случаях инсулинотерапия назначается временно, на короткие периоды. Например, перед операцией или в периоды декомпенсации, когда уровень глюкозы по каким-либо причинам становится высоким. После прохождения «пика» человек снова возвращается к прежней регулярной медикаментозной терапии.

Лечение гестационного диабета главным образом состоит из коррекции рациона питания и образа жизни будущей мамы, а также строгого контроля уровня глюкозы. Только в некоторых случаях может быть назначена инсулинотерапия. Врачи и медицинские сестры ЕМС проводят обучение и осуществляют круглосуточную поддержку пациенток на инсулинотерапии.

Помпы и современные методы измерения глюкозы крови

Инсулиновые помпы дают больше возможностей для контроля диабета. Терапия с помощью помп позволяет вводить инсулин в дозах и режиме максимально приближенным к естественной работе здоровой поджелудочной железы. Контроль уровня глюкозы по-прежнему необходим, однако его частота снижается.

Помпы позволяют уменьшать дозы инсулина, количество инъекций и сокращать шаг дозирования, что крайне важно для детей и пациентов с высокой чувствительностью к инсулину. Инсулиновые помпы представляют собой прибор небольшого размера с резервуаром, заполненным инсулином, который закрепляется на тело пациента. Препарат из помп вводится безболезненно: инсулин подается через специальный микро-катетер. Обязательным условием является обучение пациента или родителей правилам подсчета доз инсулина, самоконтролю уровня глюкозы крови. Очень важна готовность пациента учиться управлять помпой и анализировать полученные результаты.

Лечение сахарного диабета в клинике EMC в Москве выполняется согласно международным протоколам под контролем опытных врачей из России, Германии, США.

Автор: Полина Новикова, эндокринолог к.м.н.

Источник