Неонатальный сахарный диабет у новорожденного

Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.

Общие сведения

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).

Неонатальный сахарный диабет

Причины неонатального сахарного диабета

Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.

Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.

Классификация и симптомы неонатального сахарного диабета

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.

Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.

Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.

Диагностика неонатального сахарного диабета

Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.

Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН<7,3 – метаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование с идентификацией дефектных генов.

Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.

Лечение неонатального сахарного диабета

Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.

У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.

Прогноз и профилактика

Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.

Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.

Источник

Сахарный диабет у грудничков – это сложное заболевание, которое часто диагностируется в состоянии гипогликемической комы и является угрожающим для жизни состоянием. Это связано с тем, что симптомы болезни в этом возрасте не специфичны и родители не придают им должного значения. Поэтому необходимо знать причины возникновения болезни у грудничков, чтобы своевременно начать лечение.

Если патология диагностирована у ребенка до шестимесячного возраста в детской эндокринологии и педиатрии это называют неонатальный диабет

Что такое неонатальный диабет

Распространенность этого серьезного заболевания у детей до года составляет 1 случай на 200 тысяч детей, но при этом болезнь отличается тяжелым течением и опасностью для жизни. Кроме этого у грудных детей при длительном повышении уровня глюкозы в крови неонатальный диабет приобретает осложненное течение и впоследствии может спровоцировать стойкое снижение зрения или его полную потерю, нарушение физического и психоэмоционального развития малыша, недостаточность почек, энцефалопатии и эпилепсию.

Выделяют две формы этой патологии у грудничков:

транзиторную (переходящую) – в 50% случаев признаки диабета спонтанно исчезают до 12 недельного возраста и дети не требуют дополнительной терапии;
персистирующая форма, которая чаще всего и трансформируется в сахарный диабет I типа.

Но при этом важно помнить, что даже транзиторная форма – это высокая вероятность повторения признаков диабета в школьном или подростковом возрасте, а также после 20 лет, особенно при наследственной отягощенности, воздействии агрессивных факторов на клетки поджелудочной железы (вирусы, интоксикации, «вредные» продукты, лекарства), стрессы, переутомления.

Нужно внимательно следить за изменением в поведении или состоянии ребенка, особенно детей из группы риска.

Причины и факторы риска

Развитие этой патологии у новорожденных часто спровоцировано генетической предрасположенностью и передается от родителей

Диабет у грудного ребенка вызван изменением гена, который отвечает за нормальное функционирование инсулинпродуцирующих клеток.

Поэтому особое внимание уделяется малышам из семьи, где один из родителей болен диабетом.

Но при этом часто возникновение этой патологии у новорожденных и грудничков связано с другими причинами и их также нужно знать.

К этим факторам риска относятся неблагоприятные агенты, нарушающие закладку и дифференцировку структур поджелудочной железы плода и вызывающие пороки развития области секретирующей инсулин.

К ним относятся:

вирусы (кори, ветряной оспы, цитомегаловирус, краснухи, паротита, вирусы Коксаки);
прием лекарственных препаратов (Стрептозоцин, Вакор, Диазоксид, Аллоксанпентамидин, β-адреномиметики, α-интерферон, Тиазиды, антидепрессанты);
курение, прием наркотических средств или алкоголя, особенно в первом триместре беременности;
недоношенность со стойкой морфофункциональной незрелостью структур поджелудочной железы.

При наличии в анамнезе одного или нескольких факторов риска необходимо проведение контроля уровня сахара в крови грудничка

Родителям нужно помнить, что развитие сахарного диабета у грудничков может быть спровоцировано не только вредностями в период внутриутробного развития, но и после рождения ребенка.

Сахарный диабет у грудничков может быть вызван:

тяжелыми вирусными или бактериальными инфекциями;
длительным приемом лекарств, которые токсически влияют на поджелудочную железу (антибиотики, сульфаниламидные препараты):
стрессы: длительный плач и постоянное перераздражение нервной системы (громкие звуки, мигание света) вызывают развитие этого заболевания у детей из группы риска;
неправильное введение прикорма: раннее введение жирных, жареных продуктов, злаков в возрасте до 3 месяцев, сахара, цельного молока высокой жирности.

Когда можно заподозрить неонатальный диабет

Часто видимые клинические симптомы у новорожденных появляются при высоких показателях сахара в крови – в этом и сложность своевременной диагностики болезни.

Признаки сахарного диабета у грудничка:

недостаточные прибавки веса при хорошем аппетите и кратности кормлений, важно отметить, что ребенок постоянно требует кормления;
постоянное беспокойство и капризность без явных причин дискомфорта;
большое количество мочи за сутки (более 2 литров);
стойкие опрелости, воспаления и раздражения кожных покровов в ягодичной области и в районе гениталий, которые сложно лечатся;
рецидивирующие гнойничковые заболевания;
в определенный момент малыш становиться вялым и утрачивает интерес к окружающему миру;
отмечается сухость кожи, снижение ее тургора, западает большой родничок;
моча становиться липкой и оставляет беловатые следы на пеленках.

Одним из признаков этой сложной патологии является постоянная жажда – малыш капризничает и успокаивается только после питья на короткий промежуток времени

При длительном повышении концентрации сахара в крови симптомы диабета у детей до года усугубляются – появляется сильная рвота (без видимой

причины), понос, судорожная готовность или судороги, потеря сознания.

В этой ситуации необходима немедленная госпитализация ребенка в стационар, уточнение диагноза и срочное лечение.

При диабете у малышей до года отмечается возникновение метаболических нарушений и обезвоживание, которые могут вызвать опасные последствия для здоровья.

Терапия данного заболевания в грудничковом возрасте зависит от формы патологии: транзиторный неонатальный диабет или персистирующая форма заболевания.

Для назначения правильной терапии данной патологии необходимо определение формы болезни у новорожденных

Сахарный диабет – серьезная и сложная патология, которая требует раннего выявления и своевременного лечения в любом возрасте. Развитие диабета I типа в грудничковом возрасте требует постоянного контроля состояния малыша и постоянную настороженность родителей и специалистов.

Нужно по возможности оградить ребенка от воздействия отрицательных факторов при неблагоприятном семейном анамнезе. Малыши с ранним дебютом сахарного диабета должны получать максимум внимания и заботы и постепенное обучение контроля своего состояния ребенка.

При правильном питании, лечении и образе жизни можно предотвратить развитие диабета или обеспечить полноценную жизнь малышу с диабетом при условии правильной терапии болезни.

врач-педиатр Сазонова Ольга Ивановна

Источник

Сахарный диабет является серьезным заболеванием, поражающим, как взрослых, так и новорожденных детей. Касательно младенцев, то риск появления данного недуга не высок, однако имеется. Сахарный диабет у грудничка может появиться из-за нарушений гена, отвечающего за функциональность бета-клеток поджелудочной железы. Называют такой недуг – неонатальным диабетом. Он является угрозой для здоровья малыша.

При любом проявлении недуга у новорожденного, реакция родителей должна быть незамедлительной. Такую болезнь грудничок переносит крайне тяжело, потому что недостаток гликогена вызывает ацидоз в печени и обезвоживает организм. Кроме того, диабет увеличивает риск возникновения простудных заболеваний, дерматита, сухости кожи, экземы, увеличения печени, появление катаракты.

Причины диабета у новорожденных

Сахарный диабет у новорожденных появляется из-за пороков развития поджелудочной железы. СД может возникнуть у одного младенца из 200 тысяч. Если малыша поражает данный недуг, то он несет большую угрозу для его жизни.

Главной причиной возникновения СД может стать генетическая предрасположенность (если у кого-либо из родителей имеется такое заболевание). Однако существуют и другие:

Если при беременности женщина употребляла медикаменты, которые могли оказывать токсические воздействия на малыша (противоопухолевые).
Если грудничок оказался недоношенным, как следствие, у него оказывается не развитая поджелудочная железа.
Когда в грудном возрасте малыш пьет коровье молоко и питается зерновыми кашами.

Беременным женщинам необходимо исключать употребление спиртных напитков, наркотических средств и табака. Эти вредные привычки могут негативно сказываться на формировании плода и его здоровье (в особенности на формирование поджелудочной железы).

Вторичные признаки

Сахарный диабет у детей грудного возраста и в период новорожденности прогрессирует редко, но быстро. Симптоматика развивается за считанные месяцы, что позволяет врачам установить диагноз.

Скрытое протекание диабета встречается менее чем в 1% процента пациентов. Врачи выделяют следующие косвенные признаки нарушения углеводного обмена, на которые обращают внимание:

Вялость. Ребенок не реагирует на внешние раздражители, игрушки, голоса родителей. Тонус мышц снижается или резко возрастает. В редких случаях появляются судороги, которые свидетельствуют о нарушении водно-электролитного баланса в организме;
Ухудшение зрения. Врачам трудно выявить симптом из-за раннего возраста ребенка. Гипергликемия поражает сетчатку глаза. Прогрессирует диабетическая ретинопатия. Такие дети нуждаются в коррекции зрения;
Румянец щек. Признак, который дифференцируют с диатезом, особенностями функциональной активности вегетативной нервной системы, аллергическими реакциями или гипертермией. Для верификации требуется проведение анализа крови;
Рвота. Симптом вызывается кетоацидозом. На фоне интоксикации организм компенсаторно пытается очиститься путем рефлекторного опорожнения желудка. Рвота не приносит облегчения в этом случае;
Диарея. Еще один механизм природной очистки тела. Сопровождается потерей большого количества жидкости. Симптоматика прогрессирует. Повышается риск развития кетоацидотической комы.

Раннее выявление сахарного диабета – залог минимизации рисков возникновения осложнений. Пациенты с нарушением углеводного обмена с самого рождения плохо поддаются лечению. Несмотря на все усилия врачей, процент инвалидности у таких детей остается высоким.

Симптомы

Существует два типа неонатального диабета, который может возникнуть и развиваться у младенца:

транзисторный сахарный диабет проявляется в 50% случаев и к возрасту одного году может полностью пропасть у малыша;
перманентных диабет не пропадает в течение всей жизни, поэтому такие малыши должны постоянно быть под наблюдением специалиста.

Несмотря на то, что СД появляется у малышей редко, родители должны знать основные признаки диабета у младенцев, чтобы успеть вовремя обратиться к специалистам за помощью:

неспокойное поведение малыша;
увеличение жажды;
при хорошем питании отсутствие прибавления массы;
появление воспалительных процессов и опрелостей с первых дней жизни;
воспаление в области половых органов;
липкая моча, которая оставляет крахмальные пятна на пеленках и одежде.

При появлении более сложного течения болезни, симптомы могут быть следующими:

понос;
рвота;
обильное мочеиспускание;
обезвоживание.

Если родители вовремя не обратят внимания на такие признаки, у малыша может произойти гипогликемическая кома и интоксикация организма. Кроме того, из-за нарушений кислотно-щелочного баланса, организм новорожденного обезвоживается. Другие опасные осложнения, которые могут появиться вследствие сахарного диабета у малыша:

диабетический кетоацидоз, который влияет на уровень сахара (из-за повышающегося количества ацетона в крови);
нарушение зрения или полная его утрата;
проблемы с развитием новорожденного;
ишемическая болезнь сердца;
образование трофических язвенных поражений ног;
почечная недостаточность;
неправильный приток крови в мозгу;
ацидоз молочно-кислого типа.

Сахарный диабет у подростков

Специалисты выделили отдельную группу младенцев, которые подвержены развитию СД. В зоне риска оказываются малыши, имеющие:

отклонения по генетической предрасположенности;
внутриутробные болезни (краснуха, паротит, ветрянка);
токсические нарушения поджелудочной;
проблемы с питанием.

Если своевременно выявить диабет у грудничка, есть возможность устранить многие патологические процессы, мешающие его правильному развитию. В том случае, если комплексного лечения не будет, есть риск того, что младенец будет отставать в развитии, появится эпилепсия или мышечная слабость.

Неонатальный сахарный диабет

Классификация и симптомы неонатального сахарного диабета

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

Преходящий или транзиторный НСД
. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
Персистирующий или перманентный НСД
. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.

Диагностика

Чтобы установить диагноз, необходимо провести полное обследование состояния здоровья ребенка:

Обязательно сдается кровь и урина, по которым определяют уровень глюкозы (норма 3,3-5,5 сахара в крови, в мочи ее полностью не должно быть).
Кроме того, неотъемлемым является исследование гормонального фона новорожденного.
Проведение глюкозотерантного теста (натощак и после двух часов после употребления углеводов). Тест помогает выявить недостающее количество выработанного инсулина.
Ультразвуковое исследование внутренних органов.
Биохимический контроль (при возможном появлении кетоацидоза).

Только после полноценного проведения диагностики, врач может назначить лечение, исходя из индивидуальных особенностей крохи.

Возможные осложнения

Если вовремя не обнаружить болезнь, могут возникнуть опасные для жизни осложнения:

Гипергликемическая кома.
Диабетический кетоацидоз (повышение кетоновых тел в крови).
Появление незаживающих ран и язв на ногах (диабетическая стопа).
Падение зрения, вплоть до слепоты.
Почечная недостаточность.
Отставание в развитии ребенка.
Сердечно-сосудистые нарушения.

Диагноз «сахарный диабет» зачастую ставится, когда ребенок находится в состоянии гипергликемической комы.

Более подробно об осложнениях при сахарном диабете рассказывается в статье.

Чтобы вовремя оказать первую помощь и спасти жизнь малыша, нужно знать ее симптомы:

Рвота.
Уменьшение количества мочи или ее отсутствие.
Потеря сознания.
Отсутствие рефлексов.
Нарушение дыхания и сердцебиения.

В таком состоянии спасти жизнь ребенку может только своевременная и квалифицированная медицинская помощь.

Методы лечения

Главный метод лечения СД у младенца – инсулинотерапия. Она заключается во введении инсулина в организм для поддержания должного количества данного гормона в организме.

Среди медикаментов, которые могут прописать младенцу, есть «Сульфат мочевины» и «Глибенкламид». Дозировка зависит от симптомов заболевания ребенка, его физических особенностей.

Инсулинотерапия является основным методом лечения диабета (1-ого типа). Для второго типа заболевания инсулинотерапию назначают лишь, в крайнем случае. Существуют разные препараты инсулина:

Короткого действия (8-ми часовое действие);
Действие средней продолжительности (10-14 часов: инсулин В, инсулин-рапитард, суспензия цинк-инсулина аморфного);
Длительного действия (20-36 часов: суспензия цинк-инсулина, кристаллического цинк-инсулина, инсулин-протамина).

Дозировка разных видом инсулина определяется исходя из протекания симптомов болезни.

Родителям необходимо тщательно контролировать уровень сахара в крови младенца с помощью специальных препаратов и приборов.

Лучше всего оставить малыша на грудном вскармливании. Если нет возможности осуществлять его, необходимо переводить ребенка на смеси, в которых отсутствует глюкоза. В таком случае очень важно соблюдать определенный режим питания. Начинать прикорм нужно с овощных пюре или соков, постепенно добавляя углеводистые каши.

Сахарный диабет у подростков

Диетическое питание

Если на втором месяце после рождения, у малыша появились симптомы интоксикации (возникающие при отсутствии своевременного лечения СД), необходимо принимать крайние меры для устранения риска появления комы. Чтобы поддерживать организм в тонусе, необходимо исключать некоторые продукты из рациона (коровье молоко, злаковые каши).

Диета, которой должны придерживаться малыши, включает в себя следующий список продуктов:

сметана и яичные желтки в ограниченном количестве;
каши и картошка только маленькими порциями;
сладости, сделанные с сахарозаменителем;
обезжиренный творог, детский кефир;
рыба, мясо;
фрукты (разрешенные при диабете);
варенные или запечённые овощи;
употребление минимального количества соли.

( 1 оценка, среднее 5 из 5 )

Источник