Ошибка при постановке диагноза сахарный диабет

Введение

Сахарный диабет (СД) – это группа метаболических (обменных) заболеваний, характеризующихся хронической гипергликемией, которая является результатом нарушения секреции инсулина, действия инсулина или обоих этих факторов. Хроническая гипергликемия при СД сопровождается повреждением, дисфункцией и недостаточностью функционирования различных органов, особенно глаз, почек, нервов, сердца и кровеносных сосудов [1, 2]. Поскольку диагностика СД базируется на выявлении синдрома гипергликемии и его последствий, то при обнаружении повышенного уровня глюкозы у тучных лиц старшего и пожилого возраста, с отягощенной наследственностью, не имеющих выраженных клинических симптомов гипергликемии, без кетоацидоза, можно довольно просто поставить диагноз СД 2 типа. Однако в ряде случаев клиника заболевания может быть атипичной, не укладываться в рамки «классического» СД 2 типа [2]. Кроме того, за последние три десятилетия во всем мире наблюдается прогрессирующий рост распространенности СД 2 типа у лиц более молодого возраста, средний возраст постановки диагноза снижается, международные организации декларируют «омоложение» СД. И теперь СД 2 типа достаточно часто выявляется у подростков и взрослых моложе 45 лет [3].

Согласно современной классификации СД гетерогенен и разнообразен, «под маской» СД 2 типа могут оказаться совершенно разные по этиологии нарушения углеводного обмена. Поэтому в ряде случаев для постановки диагноза СД 2 типа потребуется более детальное обследование, необходимость проанализировать другие возможные причины развития гипергликемии [2, 4]. Кроме того, сама классификация СД в последние годы является поводом для оживленных дискуссий, все чаще появляются сообщения о выделении подтипов СД 2 типа на основе фенотипических и метаболических характеристик заболевания [5].

В реальной клинической практике существуют определенные ограничения, не позволяющие во многих случаях сразу точно установить тип СД. Современные методы диагностики, такие как определение специфических антител или генетические исследования, редко являются осуществимыми и доступными на этапе амбулаторной помощи.

Однако пациенту с выявленной гипергликемией, вне зависимости от этиологии, должна быть незамедлительно назначена терапия сахароснижающими препаратами (ССП). Хорошо известно, что ранний адекватный гликемический контроль позволяет снизить риск развития микро- и макрососудистых осложнений [6, 7]. При выборе наиболее подходящей сахароснижающей терапии для пациентов с атипичным течением СД 2 типа могут возникать разногласия. Согласно всем международным алгоритмам управления СД 2 типа большинству пациентов на старте терапии подходит метформин, который является препаратом выбора при отсутствии противопоказаний как в монотерапии, так и в комбинации с другими препаратами. Терапия метформином должна быть начата одновременно с изменением образа жизни, даже на время уточнения диагноза [8]. Этот препарат помогает эффективно снижать уровень глюкозы крови и поддерживать оптимальный гликемический контроль, является безопасным, имеет низкий риск развития гипогликемии, обладает свойством органопротекции и хорошо комбинируется с другими ССП [8, 9].

Таким образом, в реальной клинической практике порой возникают трудности при дифференциальном диагностировании СД, его необходимо верно классифицировать. Представляем клиническое наблюдение СД 2 типа у молодого пациента.

Клиническое наблюдение

Пациент К., 36 лет, обратился в отделение эндокринологии ГБУЗ «ГКБ им. В.П. Демихова ДЗМ» с жалобами на повышение уровня гликемии до 9 ммоль/л.

Из анамнеза известно, что в 2018 г. пациент обратился в поликлинику по месту жительства с жалобами на сухость во рту, жажду (выпивал за сутки более 3 л воды), учащенное мочеиспускание (до 5 раз днем, 2-3 раз ночью), похудание на 13 кг за 1,5 мес. (ранее вес был 104 кг, индекс массы тела (ИМТ) – 31,0 кг/м2). Рост – 183 см, вес – 91 кг, ИМТ – 27,1 кг/м2. Уровень гликемии на момент манифестации составил 17 ммоль/л, кетоацидоза нет, уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) – 8,1%. Пациент был госпитализирован в стационар для уточнения диагноза и подбора терапии. С учетом молодого возраста пациента и низкого содержания С-пептида (0,37 нг/мл) был выставлен диагноз СД 1 типа. Была назначена интенсивная инсулинотерапия: инсулин лизпро перед основными приемами пищи, согласно количеству потребляемых хлебных единиц (ХЕ) (углеводный коэффициент (УК) = 1 ЕД: 1 ХЕ), и инсулин-изофан (человеческий генно-инженерный) средней продолжительности действия: утром 8 ЕД, вечером 6 ЕД. Пациент прошел обучение в Школе диабета, получил разъяснения по питанию и физической активности, обучен глюкометрии.

Однако после выписки из стационара в течение 1 мес. пациент отмечал частые гипогликемические состояния в виде выраженной потливости, головокружения. В связи с этим обратился в поликлинику, где ему была проведена коррекция сахароснижающей терапии: инсулинотерапия была полностью отменена и назначен метформин в дозе 1000 мг 2 р./сут, который пациент принимал в течение 1 года, выполнял рекомендации по здоровому образу жизни, удерживал сниженный вес, чувствовал себя хорошо. Уровень гликемии контролировал по глюкометру. Ее уровень натощак составлял 4,5-6,5 ммоль/л, через 2 ч после еды – 7-8 ммоль/л.

В связи с переездом пациент перешел под наблюдение в другую поликлинику, где эндокринологом был снова переведен на базис-болюсную инсулинотерапию, несмотря на достижение целевых значений гликемии, в связи с ранее установленным диагнозом СД 1 типа, который не был изменен. Пациент выполнял инъекции инсулина аспарт ультракороткого действия согласно количеству ХЕ (УК=1 ЕД: 1 ХЕ) и уровню глюкозы крови (фактор чувствительности к инсулину (ФЧИ) – 1 ЕД: 1 ммоль/л), инсулина детемир длительного действия: утром 6 ЕД, вечером 4 ЕД. Через 1 мес. самостоятельно отменил терапию по причине частых гипогликемических реакций. Терапию метформином не возобновлял, придерживался принципов рационального питания, с ограничением общего количества пищи, а также потребления жиров, простых углеводов и т. д. На фоне подсчета ХЕ и соблюдения рекомендаций по диетотерапии гликемия не выходила за пределы целевых значений.

В течение 2 нед., предшествовавших госпитализации, пациент начал отмечать периодическое повышение уровня глюкозы крови натощак до 8-9 ммоль/л, в связи с чем самостоятельно обратился в отделение эндокринологии ГБУЗ «ГКБ им. В.П. Демихова ДЗМ» для уточнения диагноза и подбора сахароснижающей терапии.

При осмотре в отделении: рост – 183 см, вес – 87 кг, ИМТ – 25,9 кг/м2.Пульс – 78/мин, удовлетворительного наполнения и напряжения. Артериальное давление – 125/80 мм рт. ст. По системам органов без патологии. При беседе с пациентом был выявлен отягощенный семейный анамнез по СД: мама болеет СД 2 типа, племянник – СД 1 типа.

При лабораторном обследовании не выявлено клинически значимых изменений в общих анализах крови и мочи, биохимическом анализе крови.

Уровень HbA1c – 6,8%, С-пептида – 1,4 нг/мл (норма – 0,9-7,1 нг/мл), инсулин – 13,4 мкМЕ/мл (норма – 0-29 мкМЕ/мл). Антитела (АТ) к инсулину – 3,58 Ед/мл (норма – <10 Ед/мл); АТ к глутаматдекарбоксилазе (Glutamate decarboxylase, GAD) – 8,92 Ед/мл (норма – <10 Ед/мл); АТ к тирозинфосфатазе – 3,33 Ед/мл (норма – <10 Ед/мл); АТ к транспортеру цинка (ZnT8) – 4,12 Ед/мл (норма – <15 Ед/мл); АТ к β-клеткам поджелудочной железы – <1:4 (титр <1:4). Молекулярно-генетическое исследование на диабет MODY (maturity-onset diabetes of the young – СД зрелого типа у молодых) – мутаций не обнаружено.

Таким образом, диагнозы «СД 1 типа», «LADA» (latent autoimmune diabetes mellitus in adults – латентный аутоиммунный диабет у взрослых) и «MODY» были исключены, выставлен диагноз «СД 2 типа». Пациенту был вновь назначен метформин по 1000 мг 2 р./сут. На фоне проводимой терапии удалось добиться целевых показателей гликемии. Уровень глюкозы натощак – 4,3-6,4 ммоль/л, через 2 ч после еды – 7-8,3 ммоль/л.

Обсуждение

Данное клиническое наблюдение демонстрирует, с какими трудностями может столкнуться клиницист при дифференциальной диагностике варианта СД с нетипичной клинической картиной.

В последние годы отмечается значительное «омоложение» СД 2 типа и рост его заболеваемости среди людей моложе 40 лет [3]. При постепенном и медленном развитии клиники заболевания дифференциальная диагностика проводится между СД 1 и 2 типа, MODY и LADA [4]. Для СД 1 типа в первую очередь характерно наличие маркеров аутоиммунного воспаления поджелудочной железы (аутоантител) и абсолютной инсулиновой недостаточности. LADA фенотипически практически не отличим от СД 2 типа, но с течением времени становится все более похожим на СД 1 типа, требует раннего перехода на инсулинотерапию. Для этого типа СД характерно обнаружение АТ к GAD или к другим компонентам островковых клеток поджелудочной железы. Обычно пациенты с LADA не имеют ожирения и семейного анамнеза СД [2, 4]. Диабет типа MODY обычно проявляется в возрасте до 25 лет, имеет бессимптомное течение и, как правило, выявляется случайно. Для MODY характерно отсутствие ожирения и обязательно наличие семейного анамнеза СД у родственников. Преобладающим патогенетическим дефектом часто является дисфункция β-клеток (нарушенная секреция инсулина) при отсутствии инсулинорезистентности, но при этом потребность в инсулинотерапии наступает поздно. Однако диабет типа MODY неоднороден, сегодня известно как минимум 13 подтипов, имеющих существенные клинические и генетические различия [2, 11].

В данном случае мы видим, что пациенту первоначально был поставлен неправильный диагноз. Так как С-пептид имеет тенденцию к снижению при декомпенсации СД, данный анализ не может быть использован в качестве маркера для определения типа СД. Неправильная интерпретация данных о низком содержании С-пептида с последующим назначением инсулинотерапии вместо пероральных ССП – распространенная терапевтическая стратегия в отношении пациентов с СД 2 типа. Поэтому с целью дифференциальной диагностики СД следует более настойчиво назначать тесты, подтверждающие/опровергающие наличие аутоиммунных механизмов развития заболевания, и/или молекулярно-генетическое исследование [12].

Учитывая клинический анамнез, сохранную секрецию иммунореактивного инсулина и С-пептида, наличие отягощенного семейного анамнеза и отрицательные результаты иммунохимического и молекулярно-генетического анализов, можно сделать вывод, что у описанного в данном клиническом наблюдении пациента имеется СД 2 типа.

Пациенту был назначен метформин как препарат первой линии терапии СД 2 типа, имеющий обширную доказательную базу [8, 9]. Кроме эффективного подавления глюконеогенеза в печени и повышения чувствительности периферических тканей к инсулину метформин оказывает благоприятное влияние на факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний. Высокая эффективность метформина сопровождается доказанной безопасностью при назначении его пациентам, не имеющим очевидных противопоказаний (скорость клубочковой фильтрации <45 мл/мин/1,73м2, печеночная недостаточность, острый коронарный синдром, застойная сердечная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, алкоголизм) [1, 10, 13]. Метформин – отличный выбор противодиабетической монотерапии как в специализированных учреждениях, так и в системе первичного звена медико-санитарной помощи для пациентов молодого и среднего возраста, придерживающихся принципов здорового образа жизни и снизивших массу тела [10].

В случаях, когда тип СД остается не до конца понятным, метформин также может быть препаратом, который поможет контролировать уровень гликемии до момента установления точного диагноза и соответствующей коррекции сахароснижающей терапии. Ведь пациентам с СД требуется достижение эффективного целевого гликемического контроля с самого начала заболевания, поскольку длительное сохранение гипергликемии запускает мощные механизмы повреждения сосудистого русла: повреждение митохондриальной ДНК, активацию протеинкиназы С и полиолового пути окисления глюкозы, повышенное производство конечных продуктов гликирования (Advanced glycation end products, AGEs), сверхэкспрессию рецептора AGE, повышенное образование супероксид-аниона и др. Сегодня доказано, что последствия глюкозотоксичности у больных СД можно предотвратить ранним гликемическим контролем, однако подвергнуть регрессу имеющиеся сосудистые и нейропатические изменения крайне трудно, нормализация уровня глюкозы крови, отсроченная по времени, не предотвращает прогрессию отдаленных осложнений СД и сердечно-сосудистых заболеваний. Эти изменения лежат в основе теории негативной «метаболической памяти». В экспериментальных исследованиях на животных и исследованиях in vitro было показано, что метформин может предотвращать образование AGE и оказывать благоприятное влияние на «метаболическую память» [6]. С этой точки зрения, как можно более раннее назначение ССП, в т. ч. метформина, оказывается абсолютно обоснованной тактикой ведения пациентов.

Заключение

Таким образом, СД 2 типа – это сложное полиэтиологичное, гетерогенное заболевание, требующее персонализации терапии, а клиническая картина при этом заболевании может не совпадать с классическим представлением о нем. Клиника заболевания может быть атипичной, а его диагностика – потребовать применения современных методов обследования. Но еще на этапе определения этиологии заболевания пациенту должно быть назначено противодиабетическое лечение, подобрана оптимальная терапия, направленная на достижение целевого гликемического контроля с учетом всех индивидуальных особенностей и потребностей.

Источник

Опубликовано: 26.10.2018 Обновлено: 30.04.2021 Просмотров: 110673

Как распознать сахарный диабет? Этот вопрос волнует многих, кто подозревает, что со здоровьем что-то не так. Типичными проявлениями недуга являются постоянное чувство жажды и частые позывы к мочеиспусканию, раздражение и зуд кожи, слабость, в том числе мышечная, дневная сонливость, стремительное похудение на фоне повышенного аппетита.

Типы и симптомы сахарного диабета

При диабете первого (I) типа возникает недостаток инсулина. Этот гормон образуется в особых участках поджелудочной железы – в островках Лангерганса. Продуцируют его бета-клетки. Если возникает болезнь, клетки погибают, разрушаются, поэтому гормон не поступает в кровь. Диабет первого типа бывает иммуноопосредованный или возникает спонтанно, без видимых на то причин (идиопатический).

Начало диабета 1 типа (дебют) может быть острым и опасным для жизни. Спровоцировать его может недавно перенесенная инфекция, чаще всего болезнь начинается осенью или зимой.

При этом появляются типичные клинические симптомы заболевания, которые обязательно фиксируются врачом: сухая кожа, снижение ее упругости, румянец на щеках, одышка, шумное дыхание. Как правило, у 15-20% людей в начале заболевания при выдохе ощущается запах ацетона.

В момент обращения врач обязательно назначает комплексное лабораторное обследование. В него входит анализ на определение уровня глюкозы. Концентрация выше нормы – это гипергликемия. Ряд других анализов может подтвердить диагноз СД 1 типа. В этом случае назначается пожизненная терапия инсулином.

Сахарный диабет второго (II) типа относится к социально значимым заболеваниям, профилактике которых уделяется достаточно много внимания. Нарушение выработки секреции инсулина на фоне снижения чувствительности к нему возникает по ряду причин. Часто это метаболические нарушения, обусловленные наследственными факторами. Важно понимать, что второй по распространённости причиной болезни является ожирение.

При диабете второго типа развивается нечувствительность к глюкозе, она может быть различной по степени и сопровождаться также различными по степени нарушениями выработки инсулина.

При развитии сахарного диабета II типа часто наблюдаются общая усталость, апатия, увеличение количества мочи, жажда, судороги в ногах (преимущественно ночью). Чаще всего болезнь может «проявиться» после 40 лет на фоне сопутствующих заболеваний (артериальная гипертензия, ожирение).

Причины развития сахарного диабета

1. Наследственная предрасположенность, метаболические нарушения, вызванные ожирением, малоподвижный образ жизни (гиподинамия), который в определенной степени также связан и с ожирением.

2. Заболевания поджелудочной железы.

3. Инфекционные болезни, которые провоцируют вирусы, например, краснухи, оспы, гриппа.

Хроническому течению диабета, как правило, сопутствуют тяжелые осложнения и дисфункция некоторых органов и систем. Так, при ретинопатии возможно нарушение функции зрения, вплоть до катаракты и слепоты. Нефропатии приводят к поражению почек, ангиопатии – чреваты язвами нижних конечностей («стопа диабетика»). Нередко это приводит к некрозу тканей, гангрене и ампутации ноги. От повышенного уровня глюкозы в крови «страдают» урогенитальная система, сердце и сосуды, зубы (пародонтоз). Именно поэтому при подозрении на диабет важно своевременно диагностировать болезнь, если необходимо начать лечение, и соблюдать меры профилактики.

Лабораторная диагностика сахарного диабета

Чтобы диагностировать сахарный диабет, врач обязательно назначает лабораторные исследования гормонов, биохимическое исследование крови и мочи. Так, для диагностики диабета нужно сдать кровь на глюкозу, гликозилированный гемоглобин и фруктозамин. Чтобы дифференцировать первый тип от второго, применяют глюкозотолерантный тест. В него входят глюкоза, инсулин, С-пептид. Взятие крови проводится строго натощак (не менее 8 часов после последнего приема пищи), повторно его проводят через 2 часа, когда пациенту дают выпить воду с растворенной в ней глюкозой (75 г).

Для диагностики нечувствительности к глюкозе проводят оценку инсулинорезистентности, рассчитывая также индекс HOMA-IR. Он вычисляется на основе данных о содержании глюкозы и инсулина. Во время болезни рекомендуется сдавать анализы, чтобы контролировать ее течение и вносить коррективы в терапевтический курс.

Глюкоза крови. Главный показатель уровня сахара в крови. Если человек не болен диабетом и нет предпосылок для его развития, концентрация почти не опускаются ниже установленной нормы и редко увеличиваются.

Инсулин – гормон, регулирующий уровень глюкозы в крови, а также обмен углеводов и жиров. Если он выделяется недостаточно, глюкоза растет. Увеличение свидетельствует о возможном СД II. Анализ крови на этот гормон назначается для решения вопроса о назначении препаратов инсулина, а также в комплексе исследований метаболических нарушений. Проинсулин – молекула, состоящая из инсулина; характеризует функциональность бета-клеток поджелудочной железы.

С-пептид – фрагмент проинсулина, циркулирующий в крови и позволяющий оценить работу клеток поджелудочной железы.

Гликозилированный гемоглобин (гликированный, HBA1с) – это соединение гемоглобина с глюкозой. Наличие этого соединения в крови свидетельствует о повышении уровня сахара за период предыдущих 2-3 месяцев, так как срок жизни эритроцита 90 дней. Поэтому он может быть лабораторным маркером гипергликемии задолго до появления других клинических симптомов СД. Анализ рекомендован Всемирной организацией здравоохранения, в том числе как ключевой параметр в наблюдении за течением сахарного диабета.

Фруктозамин. Показатели фруктозамина также отражают изменение уровня глюкозы за период двух-трех предыдущих месяцев.

Лечение и профилактика сахарного диабета

Главное, что нужно понять – жизнь при сахарном диабете возможна. Но ее качество напрямую зависит от соблюдения комплекса лечебных и профилактических мер, назначенных врачом.

Важно контролировать уровень глюкозы. Поэтому обязательно следует приобрести глюкометр с тест-полосками к нему. Питаться необходимо сбалансированно. Нельзя допускать переизбытка одних питательных элементов и дефицита других, например, следить за объемом углеводистой пищи в рационе и не превышать рекомендуемой нормы.

Физическая активность существенно влияет на поддержание качества жизни человека, страдающего от диабета. Многие ошибочно полагают, что занятия спортом помогают контролировать сахар в крови. Это не совсем так – не стоит тренироваться слишком усердно и интенсивно. Также важно исключить занятия экстремальными видами спорта (горные лыжи, дайвинг, серфинг).

Помните, самоназначение препаратов и использование непроверенных народных методов не только неэффективно, но и жизненно опасно.

Диагностика сахарного диабета: стоимость анализов

Диагностика, лечение и профилактика сахарного диабета всегда начинается с лабораторных анализов. На данный момент это наиболее информативный способ. Перечень необходимых исследований в таблице. Стоимость анализов варьируется для Москвы и регионов.

Будьте здоровы!

Список литературы

1. Дедов И.И, Мельниченко Г.А. Эндокринология. Национальное руководство. М.:Гэотар-Медиа, 2013.
2. Дедов И. И., Шестакова М.В. Клинические рекомендации «Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом». 7-й выпуск. М.: МЗ РФ Российская ассоциация эндокринологов ФГБУ Эндокринологический научный центр, 2015.
3. Холодова Е.А. Клиническая эндокринология. Руководство для врачей. М.: Медицинское информационное агентство, 2011.

Автор:

Бактышев Алексей Ильич , Врач общей практики (семейный врач), врач ультразвуковой диагностики, главный врач

Источник