Пренатальная диагностика на сахарный диабет
Сахарный диабет – клинический синдром хронической гипергликемии и глюкозурии, обусловленный инсулиновой недостаточностью.
Расспрос: больные предъявляют жалобы на сухость во рту, жажду (полидипсия), обильное мочеотделение (полиурия), повышение аппетита, слабость, кожный зуд. У больных СД 1 типа заболевание возникает остро( чаще в молодом возрасте). При СД
2 типа заболевание развивается медленно и может протекать с минимальной симптоматикой.
Осмотр:
Кожные покровы:можно обнаружить румянец на лбу, щеках, подбородке, возникающий в результате расширения капилляров, желтую окраску ладоней и подошв, обусловленную нарушением обмена витамина А, расчёсы. Можно заметить фурункулы и грибковые поражения кожи.
Мышцы и кости: атрофия мышц и остеопороз позвонков, костей конечностей в результате нарушения белкового обмена.
Пищеварительный тракт: возникновение гингивитов, стоматитов, снижение секреторной и моторной функции желудка.
Офтальмологические нарушения: проявляется расширением венул сетчатки, развитием в ней микроаневризм, кровоизлияний. Развивается диабетическая ретинопатия, приводящая к прогрессирующей потере зрения.
Нейрогенные изменения: нарушение болевой, температурной чувствительности, снижение сухожильных рефлексов, снижение памяти.
Лабораторные методы исследования:
Диагностические критерии:
Норма глюкозы в крови = 3,3-5,5 ммоль/л натощак.
СД: натощак = 6,1 ммоль/л и более + симптомы заболевания.
В крови более 11,1 ммоль/л. 100% диагноз сахарного диабета.
При неясном диагнозе: пероральный глюкоз-тест. 3 дня пациент ест, что хочет. Натощак берут кровь. Далее дают глюкозную нагрузку. Через 2 часа в норме сахар должен снизится ниже 7,8 ммоль/л, а у больных сахарным диабетом 11,1 ммоль/л. В тех случаях, когда уровень глюкозы в крови через 2 часа после теста находится между нормальными значениями, характерными для СД ( 7,8-11,1 ммоль/л.), то говорим о нарушенной толерантности к глюкозе.
Глюкозурию выявляют при увеличении содержания глюкозы в моче свыше 8,8 ммоль/л.
Также используют определение содержания иммунореактивного инсулина и глюкогона в крови, а также С-пептида, гликолизированного гемоглобина.
Инструментальные методы исследования:
УЗИ поджелудочной железы
Исследование артериального кровотока на нижних конечностях (симптомы плантарной ишемии: Панченко, Гольфламма и т.д) и с помощью ангиографии.
При выявлении осложнений делается УЗИ почек, сердца.
Исследование сосудов глаз.
Сканирование почек.
90. Определение содержания глюкозы в крови, в моче, ацетона в моче. Гликемическая кривая или сахарный профиль.
Глюкоза измеряется в крови натощак и после еды. Кровь для анализа натощак берется утром, причем здоровый человек или больной диабетом второго типа не должен есть в течение 12 часов.. измеряется примерно в восемь часов утра, затем — в двенадцать, шестнадцать и двадцать часов, через два часа после завтрака, обеда и ужина (каждый больной делает замеры в свое время, соответствующее подъему и приемам пищи). Полный контроль содержания глюкозы в крови (четыре анализа в день) необходимо проводить регулярно один-два раза в неделю. Особенно это важно для больных диабетом первого типа, когда нужно контролировать дозу инсулина и количество потребляемых углеводов
Перед измерением уровня глюкозы натощак нельзя курить:
Диагностические критерии:
Норма глюкозы в крови = 3,3-5,5 ммоль/л натощак.
СД: натощак = 6,1 ммоль/л и более + симптомы заболевания.
В крови более 11,1 ммоль/л. 100% диагноз сахарного диабета.
При неясном диагнозе: пероральный глюкоз-тест. 3 дня пациент ест, что хочет. Натощак берут кровь. Далее дают глюкозную нагрузку. Через 2 часа в норме сахар должен снизится ниже 7,8 ммоль/л, а у больных сахарным диабетом 11,1 ммоль/л. В тех случаях, когда уровень глюкозы в крови через 2 часа после теста находится между нормальными значениями, характерными для СД ( 7,8-11,1 ммоль/л.), то говорим о нарушенной толерантности к глюкозе.
Глюкозурию выявляют при увеличении содержания глюкозы в моче свыше 8,8 ммоль/л.
2.Определение глюкозы в моче: Нормальную концентрацию глюкозы в моче до 0,2 г/л обычными пробами не обнаруживают. Появление глюкозы в моче может быть результатом физиологической гипергликемии (алиментарной, эмоциональной, лекарственной) и патологических изменений .
Появление глюкозы в моче зависит от концентрации ее в крови, от процесса фильтрации в клубочках и от реабсорбции глюкозы в канальцах нефрона. Патологические глюкозурии делятся на панкреатогенные и внепанкреатические. Важнейшая из панкреатогенных — диабетическая глюкозурия. Внепанкреатические глюкозурии наблюдаются при раздражении ЦНС, гипертиреозе, синдроме Иценко—Кушинга, патологии печени, почек. Для правильной оценки глюкозурии (особенно у больных диабетом) необходимо исследовать на сахар мочу, собранную за сутки.
Глюкозурию выявляют при увеличении содержания глюкозы в моче свыше 8,8 ммоль/л.
3.Определение ацетона в моче: кетоновым телам относятся ацетон, ацетоуксусная кислота и бета-оксимаслянная кислота. Кетоновые тела в моче встречаются совместно, поэтому раздельное определение их клинического значения не имеет. В норме с мочой выделяется 20 — 50 мг кетоновых тел в сутки, которые не обнаруживаются обычными качественными реакциями, при повышении кетоновых тел в моче качественные реакции на них становятся положительными.Принцип обнаружения кетоновых тел в моче. Нитропруссид натрия в щелочной среде реагирует с кетоновыми телами, образуя комплекс, окрашенный в розовато-сиреневый, сиреневый или фиолетовый цвет.Кетоновые тела появляются в моче при нарушении обмена углеводов, жиров и белков, которое сопровождается увеличением кетогенеза в тканях и накоплением кетоновых тел в крови (кетонемия).
Проба Ланге.
Экспресс-тесты:
Гликемическая кривая — кривая, отражающая изменения концентрации глюкозы в крови после сахарной нагрузки.
Source: StudFiles.net
Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.
Общие сведения
Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).
Неонатальный сахарный диабет
Причины неонатального сахарного диабета
Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.
Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.
Классификация и симптомы неонатального сахарного диабета
Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:
- Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
- Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.
Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.
Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.
Диагностика неонатального сахарного диабета
Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.
Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН<7,3 – метаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование с идентификацией дефектных генов.
Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.
Лечение неонатального сахарного диабета
Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.
У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.
Прогноз и профилактика
Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.
Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.
Почему беременным ставят диабет при «нормальных» показателях, зачем нужен тест с нагрузкой и какие ошибки ведут к неверному диагнозу
В предыдущей статье мы писали о том, как важно не пропустить первые признаки гестационного диабета у беременных. Так, глюкозотолерантный тест позволяет точно установить диагноз, но, к сожалению, иногда саму процедуру проведения теста осуществляют неправильно, в итоге результаты оказываются неверны. Стоит поговорить о распространенных ошибках и заблуждениях при проведении скрининга на гестационный сахарный диабет в нашей стране.
Только вена и ничего кроме вены
Первая фаза скрининга на гестационный диабет начинается незаметно. При постановке на учет все беременные сдают анализы крови, среди которых прячется определение уровня глюкозы. Для того чтобы данные были достоверными, анализ проводят после ночного голодания сроком не менее 8 и не более 14 часов. В соответствии с действующим консенсусом, уровень глюкозы следует определять исключительно в венозной плазме. Совершенно недопустимо использовать для проведения анализа портативные приборы (глюкометры).
«Неправильная» норма
Мы, врачи, нередко сталкиваемся с возмущенными комментариями: «Врачи не знают норм!», «У меня нормальный показатель, а мне уже ставят диабет!». В итоге женщина не верит врачам и отказывается лечиться.
Важно понимать: нормальные значения уровня гликемии во время беременности другие. Уже при уровне 5,1 ммоль/л в венозной плазме натощак мы обязаны ставить диагноз «гестационный сахарный диабет» и отправлять пациентку к эндокринологу.
А вот случаи, когда доктор умудряется проморгать небольшое повышение, потому что вне беременности такие показатели гликемии совершенно нормальны, как раз удручают.
И еще один важный тест
Даже если женщина сдала анализ по всем правилам и получила нормальный результат, это не значит, что все ок и можно расслабиться. Иногда проблемы начинаются чуть позже.
Всем женщинам, у которых не было выявлено нарушение углеводного обмена на ранних сроках беременности, между 24 и 28 неделями в обязательном порядке проводят глюкозотолерантный тест с 75 г глюкозы в порошке. Оптимальное время проведения теста — в 24–26 недель.
Проведение теста с нагрузкой требует двух часов. Первый забор крови из вены делают натощак.
Если существует техническая возможность быстро определить уровень глюкозы в венозной плазме (только не с помощью глюкометра), то следует подождать результата. При уровне 5,1 ммоль/л и более продолжать не стоит — диагноз «гестационный сахарный диабет» или «подозрение на манифестирующий сахарный диабет» уже можно ставить.
Если такой возможности нет (это частая ситуация, ничего страшного в этом нет), проводится нагрузка. Порошок, состоящий из 75 г сухой глюкозы, растворяют в 250–300 мл теплой (37–40 °С) питьевой негазированной воды. Этот раствор надо выпить в течение 5 минут. Как только пациентка сделала первый глоток, тест начался. Ровно через 60 мин и через 120 мин забор крови из вены повторяют.
Уровень глюкозы 5,1 ммоль/л и выше, но меньше 7,0 ммоль/л натощак, или 10,0 ммоль/л через час после нагрузки, или 8,5 ммоль/л через 2 часа после нагрузки — это гестационный сахарный диабет.
Никакие дополнительные исследования уже не нужны. Ситуацию надо принять, сходить на консультацию к эндокринологу, купить глюкометр и начать соблюдать диетические рекомендации. В большинстве случаев ситуацию можно контролировать, не доводя до назначения инсулина.
Что делать, если опоздали?
Всё нужно делать вовремя. Если по каким-то причинам сроки пропустили, решение о целесообразности его проведения в более поздние сроки принимается индивидуально. Если пациентка относится к группе риска по развитию гестационного диабета (избыточная масса тела или ожирение, возраст женщины 30 лет и старше, сахарный диабет у родственников, гестационный диабет в предыдущих беременностях, рождение ребенка с массой тела более 4500 кг или мертворождение в анамнезе, быстрая прибавка веса во время данной беременности) или по результатам УЗИ заподозрено диабетическое поражение плода, глюкозотолерантный тест можно провести до 32 недель беременности.
Как подготовиться к тесту?
Конечно, всем хочется, чтобы результат теста был «хорошим». Именно поэтому некоторые особо пугливые беременные садятся на диету со строгим ограничением углеводов, надеясь «проскочить». К сожалению, можно получить совершенно противоположный результат — организм, соскучившись по углеводам, мобилизуется и выдаст «повышенный» показатель.
Ошибки при проведении теста
Ограничение углеводов. Распространенное заблуждение — ограничивать углеводы перед проведением теста. Не знаю, откуда взялась эта рекомендация. В надежде получить результат «получше» можно получить противоположный эффект. На протяжении 3 дней перед тестом следует сохранять обычные пищевые пристрастия, получая не менее 150 г углеводов в день.
Недостаточный перерыв в еде. Непосредственно перед проведением теста период голодания должен составлять 8–14 часов. Последний ужин накануне теста должен обязательно содержать 30–50 г углеводов.
Лишняя активность. В процессе проведения теста (120 минут) пациентка должна сидеть. Можно, конечно, пройтись разок по коридору, но забежать в ближайший магазинчик — плохая идея.
Курение и лекарства. Курение до завершения теста запрещается. Если пациентка принимает лекарства, влияющие на уровень глюкозы крови (поливитамины и препараты железа, содержащие углеводы, глюкокортикоиды, β-адреноблокаторы, β-адреномиметики), очередную таблетку можно принять только после окончания теста.
Категорически запрещено заменять нагрузку глюкозой какими-либо «пробными завтраками», сладким чаем и прочей ерундой.
Для того чтобы результаты теста были достоверными, необходимо строго следовать инструкции.
Глюкозотолерантный тест не проводят:
– при раннем токсикозе беременности (рвота, тошнота);
– при необходимости соблюдения строгого постельного режима (тест не проводится до момента расширения двигательного режима);
– на фоне острого воспалительного или инфекционного заболевания;
– при обострении хронического панкреатита или при наличии демпинг-синдрома (синдром резецированного желудка);
– если диагноз «гестационный сахарный диабет» уже установлен.
Лечением гестационного диабета занимаются врачи-эндокринологи. Основа терапии — правильная диета. Вопреки расхожему мнению, разрешено очень многое (даже горький шоколад 25–30 г в сутки). А наградой за своевременное лечение будет ваше здоровье и здоровье вашего малыша.
Оксана Богдашевская специально для Apteka.RU