Проверить предрасположенность к сахарному диабету

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

ожирение и низкая физическая активность;
патология углеводного обмена, дислипидемия;
наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
беременность;
артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
При наличии гипергликемии в прошлом;
Гипергликемия натощак;
Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
Ожирение;
Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219	СТ
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282	СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146	TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537	TT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Сахарный диабет ‑ это заболевание эндокринной системы, которое возникает из‑за недостатка инсулина и характеризуется нарушением обмена веществ и, в частности, обмена углеводов. При сахарном диабете поджелудочная железа теряет способность секретировать необходимое количество инсулина либо вырабатывать инсулин нужного качества.

Название “сахарный диабет”, согласно постановлению Всемирной организации здравоохранения 1985 года, является названием целого перечня заболеваний, имеющих общие черты: по разнообразным факторам у обладателя любой из этих болезней поднимается уровень сахара (глюкозы) в крови.

Диабет относится к редко диагностирующимся заболеваниям.

Существует ряд факторов, которые предрасполагают к появлению сахарного диабета. На первом месте стоит наследственная предрасположенность; вторая по значимости причина диабета ‑ ожирение; третья причина ‑ некоторые болезни, в результате которых происходит поражение бета‑клеток, вырабатывающих инсулин (это болезни поджелудочной железы ‑ панкреатит, рак поджелудочной железы, заболевания других желез внутренней секреции). Четвертая причина ‑ разнообразные вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпидемический гепатит и некоторые другие заболевания, включая грипп); на пятом месте стоит нервный стресс как предрасполагающий фактор; на шестом месте среди факторов риска ‑ возраст. Чем человек старше, тем больше у него оснований опасаться сахарного диабета. Есть мнение, что при увеличении возраста на каждые десять лет вероятность заболевания диабетом повышается в два раза.

В редких случаях к диабету приводят некоторые гормональные нарушения, иногда диабет вызывается поражением поджелудочной железы, наступившим после применения некоторых лекарственных препаратов или вследствие длительного злоупотребления алкоголем.

В зависимости от причин подъема глюкозы крови, сахарный диабет делится на две основные группы: сахарный диабет 1 типа и сахарный диабет 2 типа.

Сахарный диабет первого типа – инсулинозависимый. Он связан с поражением поджелудочной железы, абсолютной недостаточностью собственного инсулина, и требует введения инсулина. Сахарный диабет 1 типа возникает, как правило, в молодом возрасте (этой формой диабета в основном страдают молодые люди в возрасте до 30 лет).

Второй тип диабета ‑ инсулинонезависимый, возникает в связи с относительной недостаточностью инсулина. На первых этапах болезни введение инсулина, как правило, не требуется. Сахарный диабет 2 типа ‑ это болезнь зрелого возраста (им в основном страдают пожилые люди). У таких больных инсулин вырабатывается, и, соблюдая диету, ведя активный образ жизни, эти люди могут добиться того, что довольно продолжительное время уровень сахара будет соответствовать норме, а осложнений благополучно удастся избежать. Лечение этого типа диабета может ограничиться только приемом таблетированных препаратов, однако у ряда пациентов со временем возникает необходимость в дополнительном назначении инсулина. Это не легкая форма диабета, как считалось раньше, так как именно сахарный диабет 2 типа является одним из основных факторов риска развития ишемической болезни сердца (стенокардии, инфаркта миокарда), гипертонической болезни и др. сердечно‑сосудистых заболеваний.

Симптомы

Существует комплекс симптомов, характерных для сахарного диабета обоих типов: частое мочеиспускание и чувство неутолимой жажды; быстрая потеря веса, часто при хорошем аппетите; ощущение слабости или усталости; быстрая утомляемость; неясность зрения (“белая пелена” перед глазами); снижение половой активности, потенции; онемение и покалывание в конечностях; ощущение тяжести в ногах; головокружения; затяжное течение инфекционных заболеваний; медленное заживление ран; падение температуры тела ниже средней отметки; судороги икроножных мышц.

Бывают случаи, когда хроническое повышение сахара в крови некоторое время может не иметь таких типичных для диабета проявлений, как жажда или значительное увеличение суточного количества мочи. И только с течением времени пациенты обращают внимание на общую слабость, постоянно плохое настроение, зуд, участившиеся гнойничковые поражения кожи, прогрессирующую потерю в весе.

Для начала сахарного диабета 1 типа характерно быстрое ухудшение самочувствия и более выраженные симптомы обезвоживания организма. Такие больные нуждаются в срочном назначении препаратов инсулина. Без соответственного лечения может возникнуть угрожающее жизни состояние ‑ диабетическая кома. Что касается диабета 2 типа, то почти во всех случаях потеря веса и значительная физическая нагрузка позволяют предотвратить прогрессирование диабета и нормализовать уровень сахара в крови.

Для того, чтобы установить диагноз сахарного диабета, необходимо определить уровень содержания сахара в крови. При уровне сахара крови натощак менее 7,0 ммоль/л, но более 5,6 ммоль/л для уточнения состояния углеводного обмена необходимо провести глюкозотолерантный тест. Процедура проведения данного теста заключается в следующем: после определения содержания сахара в крови натощак (период голодания не менее 10 часов), необходимо принять 75 г глюкозы. Следующее измерение уровня сахара в крови производят через 2 часа. Если уровень сахара крови более 11,1 можно говорить о наличии сахарного диабета. Если уровень сахара крови менее 11,1 ммоль/л, но более 7,8 ммоль/л – говорят о нарушении толерантности к углеводам. При более низких показателях уровня сахара в крови пробу следует повторить через 3‑6 месяцев.

Лечение зависит от типа диабета. Диабет I типа всегда необходимо лечить инсулином, компенсируя его отсутствие в организме. Диабет II типа можно сначала лечить диетой, а при недостаточности этого лечения добавляются таблетки (антидиабетические пероральные препараты т. е. принимающиеся внутрь); по мере того, как заболевание прогрессирует, человек переходит на инсулинотерапию. В большинстве стран современного мира потребность пациентов в инсулине полностью покрывается препаратами генно‑инженерного человеческого инсулина. Это биосинтетический или рекомбинантный инсулин человека и все лекарственные формы, полученные на его основе. По данным Международной федерации диабета, на конец 2004 года более чем в 65% странах мира для лечения больных сахарным диабетом применялись только генно‑инженерные инсулины человека.

Различают препараты короткого действия, препараты средней продолжительности и препараты длительного действия. Наряду с ними применяются также аналоги инсулина, обладающие дополнительными свойствами. К ним относятся инсулины ультракороткого действия и длительного (пролонгированного) действия. Как правило, такие препараты вводят подкожно, но в случае необходимости внутримышечно или внутривенно.

Твердо установлено что диабетом нельзя заразиться, как заражаются гриппом или туберкулезом. Диабет справедливо относят к болезням цивилизации, то есть причиной диабета во многих случаях является избыточная, богатая легко усваиваемыми углеводами, “цивилизованная” пища.

Сахарный диабет – самое распространенное эндокринное заболевание во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), диабет занимает четвертое место среди причин преждевременной смерти и согласно прогнозам в следующие 10 лет количество смертей от диабета возрастет более чем на 50%, если не будут приняты неотложные меры.

Несмотря на все усилия организаций здравоохранения и принимаемые во многих странах мира национальные программы по борьбе с этим заболеванием, число пациентов с таким диагнозом постоянно растет. Заболеваемость диабетом увеличивается не только в пределах возрастной группы старше 40 лет, среди заболевших оказывается все больше детей и подростков. По данным Международной федерации диабета и ВОЗ, в настоящее время во всех странах мира насчитывается более 200 млн больных диабетом.

Согласно оценкам экспертов, к 2010 г. эта цифра возрастет до 239,4 млн, а к 2030 г. — до 380 млн. Более 90% случаев при этом приходится на сахарный диабет типа 2.

Указанные значения могут оказаться сильно заниженными, так как до 50% больных сахарным диабетом сегодня остаются недиагностированными. Эти люди не получают какой‑либо сахароснижающей терапии и сохраняют стабильную гипергликемию, что создает благоприятные условия для развития сосудистых и других осложнений.

Каждые 10‑15 лет общее число больных удваивается. В среднем 4–5% населения планеты страдают сахарным диабетом, в России – от 3 до 6%, в США – от 10 до 20%.

Уровень заболеваемости сахарным диабетом в России сегодня вплотную подошел к эпидемиологическому порогу. В России зарегистрировано более 2,3 млн диабетиков (неофициальная статистика называет цифры от 8,4 до 11,2 млн человек), из них более 750 тыс. нуждаются в ежедневном приеме инсулина.

Подпишись на канал и всегда будешь в курсе о твоем здоровье

и узнаешь как себя лечить: твой личный доктор!

Источник

Программа «Предрасположенность к сахарному диабету» — это комплексное лабораторное обследование с целью ранней диагностики и выявления рисков развития сахарного диабета, и получения необходимых рекомендаций врача-эндокринолога.

«Предрасположенность к сахарному диабету»

Программа актуальна для всех мужчин и женщин старше 18 лет.

от 5 000 руб.

Оставить заявку

Бесплатно

Вы можете вызвать на дом медсестру для забора анализов *

Факторы риска

Обследование рекомендуется тем, у кого есть родственники с сахарным диабетом и другими заболеваниями эндокринной системы (болезни щитовидной железы, ожирение, нарушения обмена веществ).

Кроме того, определить предрасположенность к сахарному диабету следует лицам, имеющим:

избыточный вес;
повышенный аппетит, жажду, сухость во рту;
привычку злоупотреблять сладким и в целом неправильно питаться;
сильное потоотделение;
слабость, быструю утомляемость, частые головокружения;
проблему с заживлением ран и зудом кожных покровов.

Задачи программы

Задача программы — выявить риски развития сахарного диабета, а также уже развивающиеся нарушения на любой стадии, даже при их бессимптомном течении, начать своевременную профилактику болезни и ее возможных осложнений.

Состав программы

Программа «Предрасположенность к сахарному диабету» предоставляется в трех категориях: базовая, стандартная, расширенная.

Определение изменений количественных и качественных показателей состава крови помогает оценить общеее состояние организмаи выявить наличие острых и хронических заболеваний.

Наименование исследования	Базовая	Стандартная	Расширенная
Биохимические анализы крови:
Глюкоза	∨	∨	∨
Гликозилированный гемоглобин	∨	∨	∨
* Глюкоза показывает уровень сахара в момент забора крови, а гликозилированный гемоглобин — среднее содержание сахара в крови в течение последних трех месяцев.
Фруктозамин	—	∨	∨
* Показатель используют для диагностики и определения стадии течения сахарного диабета, для краткосрочного мониторинга сахара крови и у беременных.
Инсулин	—	∨	∨
С-пептид	—	∨	∨
* Анализы показывают уровни гормонов, участвующих в регулировании углеводного обмена и поддержании концентрации глюкозы в крови на оптимальном уровне.
ТТГ (тиреотропный гормон)	—	∨	∨
* Анализ позволяет оценить нарушение функции щитовидной железы, которое в дальнейшем увеличивает риск развития сахарного диабета.
Холестерин общий	—	∨	∨
АЛТ (аланин-аминотрансфераза)	—	∨	∨
АСТ (аспартат-аминотрансфераза)	—	∨	∨
Триглицериды	—	∨	∨
Креатинин	—	∨	∨
* Анализы показывают состояние печени и почек, изменения жирового и белкового обмена, предпосылки к развитию сахарного диабета, наличие осложнений.
Клинический анализ крови	∨	∨	∨
* Определение изменений количественных и качественных показателей состава крови помогает оценить общее состояние организма и выявить наличие острых и хронических заболеваний.
Комплексное молекулярно-генетическое исследование крови:
Программа «Риск развития сахарного диабета 2 типа»	—	—	∨
* Выявляет генетические маркеры риска сахарного диабета 2-го типа, помогает оценить риски развития этого заболевания и выбрать оптимальное лечение, а также провести профилактику сахарного диабета с учетом полученных генетических данных.
Ультразвуковые исследования:
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости	—	∨	∨
* В режиме реального времени показывает информацию о состоянии органов брюшной полости: размер, строение, контуры, локализацию поджелудочной железы, желчного пузыря, селезенки и печени.
Ультразвуковое исследование почек	—	—	∨
* В ходе исследования оценивается множество параметров, совокупность которых помогает подтвердить или исключить заболевания почек одного из основных органов мочевыводящей системы, наиболее подверженного образованию камней, кист и других образований, а также серьезных осложнений сахарного диабета, обусловленных поражением сосудов в почках.
Консультация специалиста:
Прием врача-эндокринолога	∨	∨	∨
* По результатам проведенных исследований специалист проводит детальный осмотр, дает заключение о рисках развития сахарного диабета, наличии его проявлений и иных изменений углеводного обмена, осложнений болезни и даст необходимые рекомендации.
Стоимость	5 000 руб.	10 000 руб.	15 000 руб.

Подготовка к исследованиям

Кровь необходимо сдавать утром натощак спустя не менее 12 часов после приема пищи. Перед сдачей крови важно избегать физической нагрузки и психоэмоционального перенапряжения. Мочу для анализов необходимо собрать утром после ночного сна и принести с собой.

Для проведения ультразвукового исследования и консультации врача-эндокринолога требуется предварительная запись. Для прохождения программы, как правило, требуется 2 визита в клинику: для сдачи анализов и проведения аппаратных исследований и, затем, для консультации специалиста по результатам обследований. Следует иметь в виду, что срок выполнения некоторых анализов (например, генетических исследований) может составлять 15-17 дней.

Программы Check Up в «СМ-Клиника»

Сахарный диабет — это тяжелое хроническое заболевание, зачастую с наследственной предрасположенностью и прогрессирующим течением. Своевременное обследование и вовремя поставленный диагноз позволит вам избежать серьезных осложнений и сохранить здоровье.

Для получения подробностей о программе проверки предрасположенности к сахарному диабету и записи на прием в «СМ-Клиника» звоните по телефону +7 (495) 292-39-72.

* Бесплатный вызов медсестры на дом для забора анализов возможен в рамках действующей акции. Подробнее >>

Источник