Риск развития диабета у новорожденных

Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.

Общие сведения

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).

Неонатальный сахарный диабет

Причины неонатального сахарного диабета

Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.

Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.

Классификация и симптомы неонатального сахарного диабета

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.

Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.

Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.

Диагностика неонатального сахарного диабета

Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.

Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН<7,3 – метаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование с идентификацией дефектных генов.

Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.

Лечение неонатального сахарного диабета

Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.

У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.

Прогноз и профилактика

Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.

Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.

Источник

Диабет у новорожденных

При хроническом повышении уровня глюкозы в крови возникает сахарный диабет. Подобный процесс провоцирует сбои в работе органов и нарушает обмен веществ.

Особенную опасность сахарный диабет представляет для новорожденных и неокрепших детей до года.

В этой статье мы расскажем, какими отличительными симптомами характеризуется диабет у детей до года и какие методы используют для его диагностики и лечения.

…

Общая информация

Существует первый и второй тип сахарного диабета. У детей до года чаще диагностируют первый тип сахарного диабета, который характеризуется недостаточной выработкой инсулина.

Справка: инсулин представляет собой гормон, предназначенный для нормализации уровня сахара в крови. Именно инсулин транспортирует глюкозу в клетки организма для выработки энергии, а оставшаяся глюкоза накапливается в печени в виде гликогена.

Фото 1 Инсулин вырабатывается поджелудочной железой, и при неправильной работе этого органа глюкоза не усваивается клетками и накапливается в крови, вызывая диабет.

Сахарный диабет 1 типа также называют инсулинозависимым, так как организм просто не способен выработать достаточное количество гормона, и единственным выходом являются инъекции искусственного инсулина.

Важно, что современной медицине пока так и не удалось установить точные причины развития диабета у детей до года. Известно, что его провоцирует разрушение бета-клеток поджелудочной железы, которое может возникнуть по ряду факторов:

вирусные болезни (краснуха, ветрянка), которые перенес сам новорожденный или его мама во время беременности;
панкреатит в острой или хронической форме;
онкология;
постоянный стресс;
наличие аутоиммунных заболеваний.

Кроме того, риск развития сахарного диабета у детей повышается при наличии неблагоприятных наследственных факторов (диабет был диагностирован у одного из родителей или других близких родственников).

Особенности сахарного диабета у новорожденных

Новорожденные дети редко страдают от сахарного диабета, но важно учитывать, что болезнь часто диагностируют случайно, когда начинается диабетическая кома.

Однако, заподозрить развитие заболевания у новорожденного можно своевременно по определенным признакам сахарного диабета у детей до года.
Сахарный диабет у новорожденных: симптомы, на которые необходимо обращать внимание:

плохая прибавка в весе у доношенных детей, несмотря на хороший аппетит;
постоянная жажда;
беспокойное поведение;
опрелости и воспаления кожи половых органов (у девочек – вульвит, у мальчиков – воспаление крайней плоти).

Характерным симптомом болезни является необычная моча: она липкая и оставляет специфические пятна на одежде и пеленках.

Фото 2 Если данные симптомы проигнорировать и не начать лечение, сахарный диабет приведет к сильной интоксикации и коме.

Новорожденные младенцы тяжело переносят диабет, так как организм младенца еще недостаточно окреп и не имеет достаточных запасов гликогена для борьбы с болезнью.

В результате может повыситься кислотно-щелочной баланс организма и начаться сильное обезвоживание, представляющее серьезную опасность для младенцев.

Чтобы не допустить развития сахарного диабета у новорожденного, следует учитывать факторы, которые могут стать причинами возникновения болезни:

врожденные пороки развития поджелудочной железы;
повреждение бета-клеток органа вирусами;
прием женщиной определенных препаратов при беременности (к примеру, противоопухолевые средства);
рождение недоношенного ребенка с недостаточно сформированной поджелудочной железой.

Для диагностики сахарного диабета у новорожденных следует пройти комплекс лабораторных исследований и анализов, которые включают:

анализ крови на количество глюкозы (проводят несколько анализов: натощак, после еды и на ночь);
анализ мочи на уровень глюкозы;
лабораторный анализ толерантности к глюкозе;
анализы на уровень липидов (жиров), креатинина и мочевины;
анализ мочи на содержание белка.

Также в обязательном порядке проводится анализ крови на уровень гормонов.

Лечение новорожденного с сахарным диабетом довольно сложное, и сводится в введении искусственного инсулина путем инъекций. Важно, чтобы ребенок полноценно питался грудным молоком матери. Однако, если по определенным причинам грудное вскармливание невозможно, малыша следует кормить специальными смесями без глюкозы.

Причины развития и диагностика

Фото 4 Поскольку сахарный диабет является серьезным заболеванием, которое может повлечь за собой отрицательные последствия, родителям следует внимательно наблюдать за поведением ребенка, чтобы вовремя диагностировать болезнь.

Так как дети до года еще не могут словесно пожаловаться на боль или чувство жажды, только тщательное наблюдение позволит выявить симптомы:

учащенное мочеиспускание (до 2 литров мочи в сутки);
моча оставляет липкие пятна на одежде и полу. Проверить это достаточно просто, на время сняв подгузник;
постоянное чувство жажды: младенец может выпивать до 10 литров жидкости в сутки, но при это все равно будет хотеть пить;
малыш плохо набирает вес или вовсе худеет, но повышенный аппетит при этом сохраняется;
кожный зуд и гнойнички по всему телу;
повышенная сухость кожи;
слабость, раздражительность, повышенная утомляемость;
иногда тошнота и рвота.

Определить наличие сахарного диабета у новорожденных детей до года можно лишь с помощью анализов на уровень глюкозы в крови и моче, а также анализы на уровень гормонов.

На основе этих показателей и формируется алгоритм дальнейшего лечения. К сожалению, современная медицина пока не изобрела средство, способное навсегда избавить малыша от диабета. Основа терапии – нормализация обменных процессов на максимально длительный срок. Кроме того, родителям нужно тщательно контролировать состояние здоровья ребенка и приучать его к особой диете.
Фото 3

Способы лечения

Диабет первого типа характеризуется недостаточной выработкой инсулина или полное отсутствие данного гормона в организме. Именно поэтому лечение сводится к следующему:

в организм искусственным путем вводят инсулин, используя для этого специальные шприцы или дозаторы;
дозировка подбирается врачом-эндокринологом индивидуально, с учетом возраста пациента, его физических характеристик и степени тяжести болезни;
лечение сахарного диабета включает постоянный контроль уровня сахара. Для этих целей используются специальные портативные приборы, которые позволяют провести анализ в бытовых условиях;
периодически следует дополнительно консультироваться с врачом для корректировки доз инсулина;
Важным этапом лечения является строгое соблюдение диеты. Меню и количество приемов пищи рассчитывается в зависимости от дозировки и времени введения инсулина.

Кроме того, родителям необходимо ознакомиться со списком разрешенных, запрещенных и допустимых продуктов питания и научиться правильно комбинировать их.

Кто входит в группу риска?

Есть несколько факторов, повышающих риск развития детского сахарного диабета:

генетическая предрасположенность (особенно это касается детей, к обоих родителей которых диагностирован диабет);
внутриутробное перенесение вирусных заболеваний (краснухи, ветряной оспы, паротита);
токсины, разрушающие клетки поджелудочной железы (в том числе, нитраты из пищи);
неправильное питание.

Например, детям до года категорически запрещено употреблять коровье молоко. Кроме того, данные последних исследований гласят, что введение любых злаков до третьего месяца жизни также может спровоцировать диабет.

Еще одним распространенным, хотя и не слишком очевидным провоцирующим фактором является стресс. Стрессовые ситуации повышают сахар в крови, а если ребенок постоянно нервничает или боится, количество глюкозы не может нормализоваться.

Диета для детей с диабетом

Фото 5 Питание детей-диабетиков во многом совпадает с принципами питания взрослых с аналогичным заболеванием.

Основная разница состоит в том, что дети до года и без диеты питаются не так, как взрослые, но в дальнейшем, при постепенном переводе ребенка на взрослую пищу, некоторые продукты придется ограничить, а некоторые – и вовсе исключить из рациона.

Питание детей с диабетом основано на следующих принципах:

полностью исключаются консервированные продукты, икра, копчености;
в качестве жиров можно использовать только натуральное сливочное и качественное растительное масло;
в ограниченных количествах ребенку можно давать яичные желтки и сметану;
в качестве источника полезных жиров следует использовать детский кефир, нежирный творог без добавок, мясо и рыбу;
во всех сладких продуктах обычный сахар нужно замещать специальными сахарозаменителями;
каши и картошку нужно употреблять с осторожностью (не чаще раза в сутки);
овощи составляют основу рациона (отварные, тушеные или запеченные);
несладкие фрукты (смородина, вишня, яблоки).

Важно: Иногда можно дать ребенку немного клубники или земляники, а вот бананы, инжир, виноград и другие сладкие фрукты давать ребенку не рекомендуется.

Кроме того, ограничивается количество соли и специй. Если ребенок не страдает расстройствами желудка и печени, постепенно еду можно делать более ароматной с помощью лука, чеснока и зелени.

Сахарный диабет – не очень распространенная болезнь у детей до года. Однако родителям следует обязательно ознакомиться с факторами риска или пройти диагностические генетические обследования на этапе планирования беременности, чтобы предотвратить развитие болезни у новорожденного или ребенка до года.

Если же болезнь все же была диагностирована, следует четко соблюдать рекомендации врачей и строго следовать рекомендациям по питанию, которые и составляют основу лечения.

Источник