Рождение ребенка с врожденным сахарным диабетом
Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.
Общие сведения
Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).
Неонатальный сахарный диабет
Причины
Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.
Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.
Классификация
Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:
- Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
- Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.
Симптомы
Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.
Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.
Диагностика
Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.
Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН<7,3 – метаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование, генодиагностика с идентификацией дефектных генов.
Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.
Лечение неонатального сахарного диабета
Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.
У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.
Прогноз и профилактика
Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.
Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.
Самый большой страх любой женщины – не иметь возможности нормально выносить и родить здорового малыша. К счастью, современная медицина позволяет вести беременность и роды даже в тяжелых случаях, при которых еще 50 лет назад было категорически запрещено иметь детей.
Это значит, что сегодня наличие серьезного диагноза, например, такого как сахарный диабет, не является противопоказанием для того чтобы стать мамой. Но нужно помнить, что ведение беременности и родов у женщин-диабетиков проводится под особым контролем и по определенным правилам. Как раз об этом мы сегодня и поговорим…
Как подготовиться к беременности при сахарном диабете?
Врачи советуют начать подготовку к беременности примерно за год до первых попыток зачатия ребенка. Самый минимальный срок – полгода. Спонтанная беременность для женщин с сахарным диабетом – точно неверное решение, потому что высокий уровень глюкозы в крови отражается не только на состоянии будущей мамы, но и на здоровье плода.
Если у беременной будут частые случаи гипогликемии (пониженный уровень сахара в крови) или гипергликемии на сроке до 8 недель, то повышается риск замирания плода или выкидыша. Чтобы этого не допустить, врачи должны еще за 3-4 месяца до зачатия добиться стойкой компенсации диабета и только тогда давать разрешение на планирование.
Под стойкой компенсацией подразумевается, что уровень сахара в крови женщины будет следующим:
- Натощак (после ночного сна) – 3,5-5,5 ммоль/л.
- До употребления пищи (при условии, что последняя трапеза была 2,5-3 часа назад) – 4-5,5 ммоль/л.
- После еды (когда прошло около 2-х часов) – не более 7,4-8 ммоль/л.
Именно к этим показателям нормогликемии и нужно стремиться. Как только они будут достигнуты и продержатся на указанном уровне хотя бы пару месяцев, врач сможет обсудить вопрос о планировании зачатия.
Однако помните, что помимо обследований у гинеколога и эндокринолога женщине придется пройти еще ряд консультаций у других специалистов. Например, рекомендуется посетить офтальмолога, чтобы проверить, не развилась ли диабетическая ретинопатия – осложнение сахарного диабета, заключающееся в поражении сетчатой оболочки глазного яблока.
Кроме окулиста, нелишней будет консультация и у нефролога, так как на почки во время беременности ложится огромная нагрузка, и необходимо убедиться, что до планирования они функционируют без проблем.
Что касается других обследований и анализов, то они будут назначаться в индивидуальном порядке в зависимости от общего состояния здоровья женщины и анамнеза прошлых заболеваний (наличия хронических болезней). Если есть какие-то проблемы со здоровьем, то их нужно решить еще до попыток зачатия.
Наступление беременности при сахарном диабете: нюансы и особенности
Первое, что должна сделать женщина-диабетик после положительного теста на беременность, как можно быстрее сообщить об этом событии своему лечащему врачу. С постановкой на учет по беременности тоже лучше не медлить, потому что первый триместр очень важен для контроля состояния плода.
Если до зачатия будущая мама регулировала уровень глюкозы в крови с помощью специальной диеты и сахароснижающих препаратов, то после наступления беременности ей придется перейти на введение инсулина. Дозировку гормона назначает врач в зависимости от результатов анализа крови и течения заболевания.
Медики придерживаются мнения, что медикаменты для понижения уровня сахара могут нанести вред плоду, поэтому инсулин в данном случае предпочтительнее. Что касается диеты, то ее в любом случае придется соблюдать, так как это дополнительная мера для контроля диабета, но не основная (во время вынашивания малыша так уж точно).
Следует отметить, что некоторые беременные ощущают некое облегчение своего состояния после того, как внутри них зародилась новая жизнь. Это толкает их на мысли, что теперь можно снизить долю вкалываемого инсулина, так как даже уменьшенного количества должно хватить.
Запомните: вносить изменения в гормонотерапию имеет право только врач! Любое самоуправство грозит реальным осложнением течения беременности и возможным развитием патологий у ребенка.
Облегчение состояния в данном случае можно объяснить природными процессами: как только в крови женщины повышается уровень глюкозы, который не понижается с помощью инсулина, на помощь приходит поджелудочная железа плода.
Она начинает вырабатывать инсулин, чтобы ускорить процесс нормализации глюкозы. Простыми словами, еще неродившийся малыш уже помогает своей маме улучшить состояние. Не зная этого, женщина воспринимает подобную ситуацию как облегчение течения диабета и раздумывает над уменьшением дозировки гормона.
Однако поджелудочная железа малыша еще очень слаба, чтобы без негативных последствий выполнять компенсаторскую функцию. В результате замедляются процессы развития плода, поражаются кровеносные сосуды, нередко возникают патологии внутренних органов и гипоксия. Этого ни в коем случае нельзя допускать!
Ведение беременности при сахарном диабете
После постановки на учет акушер-гинеколог назначит будущей маме не только стандартные для всех обследования, но и специальные. Это позволит сделать прогнозы на счет возможных рисков и безопасности вынашивания плода.
Необходимо помнить, что при повышении уровня сахара в крови беременной, увеличивается поступление глюкозы и к плоду. Это способствует увеличению риска развития врожденных пороков и избыточного веса у малыша. Частая гипергликемия или гипогликемия могут даже привести к гибели плода. Вот почему так важен постоянный контроль заболевания!
Начиная со второго триместра, женщина будет посещать гинеколога 2 раза в месяц. Периодичность визитов к эндокринологу зависит от состояния будущей мамы и степени компенсации диабета. Во второй половине беременности консультации у эндокринолога назначаются, как правило, каждую неделю.
Обычно в 16-18 недель беременной назначают дополнительное УЗИ-обследование, а в 22-24 недели следует плановая госпитализация для более детального изучения состояния мамы и плода, а также коррекции инсулинотерапии.
Врачи оценят динамику прибавки веса у малыша и составят свой прогноз на счет развития у него избыточной массы тела. Это важно при принятии решения о способе родовспоможения. Если плод будет очень крупный, врачи могут настаивать на плановом кесаревом сечении.
Стоит также учитывать, что при беременности, осложненной сахарным диабетом с частыми случаями гипергликемии, у плода нередко происходит задержка развития легких. Врачи обязательно должны контролировать этот факт, потому как в случае преждевременных родов или экстренного кесарево сечения ребенку понадобится специальная помощь.
На сроке 32-34 недели будущей маме опять придется планово госпитализироваться в роддом. Здесь каждые 2 недели ей будут делать УЗИ и проверять состояние плода. Раз в неделю положено проведение кардиотокографии (КТГ) и дважды в день будут делать актографию (подсчитывание количества шевелений плода).
На основании всех обследований врачи примут решение о том, как и когда будут проходить роды.
Роды при сахарном диабете
При отсутствии осложнений в большинстве случаев медики настаивают на естественных родах. Кесарево сечение назначается только при соответствующих показаниях, например, стойкой гипоксии плода, большой массе ребенка, пороках развития его внутренних органов и систем, тазовом предлежании и т.п.
Однако даже естественные роды должны проходить под строгим контролем врачей. Женщине постоянно будут измерять уровень глюкозы в крови и артериальное давление, делать КТГ и, если надо, вкалывать инсулин, а также обезбаливать схватки.
Сразу после рождения малышу вводят 10% раствор глюкозы в пуповинную вену. Затем уровень сахара в его крови проверяют спустя 2, 3 и 6 часов (далее по показаниям). При необходимости глюкозу вводят повторно из расчета суточной потребности новорожденного в жидкости.
Передача сахарного диабета по наследству: возможные риски
Риск передачи сахарного диабета по наследству от мамы ребенку составляет всего 2%, а от папы – 5%. Но если диабетом страдают оба родителя, то малыш унаследует его уже с 25% долей вероятности. Тем не менее, на пустом месте эта болезнь все равно не возникает – ей предшествуют соответствующие факторы и образ жизни.
Если у ребенка есть наследственная склонность к диабету, то родителям просто придется уделять особое внимание его питанию и контролировать количество употребляемых простых углеводов. Лимитируйте сладости и выпечку, не разрешайте пить газированные напитки и переслаженные магазинные соки.
У маленьких детей еще не испорчен вкус, поэтому кормите их только здоровой пищей. Старайтесь не добавлять в блюда сахар и соль, чтобы ребенок привык к естественному вкусу продуктов и полюбил его. Тогда и, повзрослев, его не будет сильно тянуть на сладости и соленые блюда.
И не забывайте о благоприятном воздействии грудного вскармливания. Дети, которые питаются грудным молоком, имеют меньший риск развития сахарного диабета. Регулярная физическая активность – еще один способ профилактики данного заболевания.
Доказано, что дети, которые с детства занимаются спортом, намного реже заболевают диабетом. Так что для успокоения лучше отдать ребенка в спортивную секцию, как только он будет к этому физически готов (во многие виды спорта и танцев берут уже с 3-4-х лет).
Как видите, беременность при сахарном диабете вполне может протекать благополучно и закончиться рождением здорового малыша. Главное слушайте все рекомендации врача, не пропускайте назначенные консультации, проходите все необходимые обследования, не позволяйте себе экспериментировать с дозами инсулина и питанием. Крепкого вам здоровья!
Жизнь с диабетом может быть полноценной и беззаботной. Хотите, докажем вам это? Тогда обратите внимание на новый курс Академии Wellness Consulting «Школа жизни с диабетом».
Нам очень важно знать ваше мнение на счет только что прочитанной темы. Обязательно поделитесь с нами в комментариях, были ли у вас какие-то трудности в протекании беременности?
Также не забудьте поставить лайк за наши старания в написании материала. Нам ценно каждое ваше сердечко. Чем больше их у нас, тем радостней мы пишем новые статьи.
Эти материалы вам тоже понравятся: