Сахарный диабет сцеплен с полом или нет
Авторизация
Последние комментарии
Я искала САХАРНЫЙ ДИАБЕТ СЦЕПЛЕН С ПОЛОМ ИЛИ НЕТ. НАШЛА! Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением. . К болезням с наследственной предрасположенностью относятся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной.
По типу наследования – доминантные, рецессивные, сцепленные с полом и полигенные. . Например, сахарный диабет юношей обусловлен рецессивным геном в гомозиготном состоянии.
Диабет – один из примеров такого нарушения. Хромосомные и генные аномалии, классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцепленным с полом или нет.
Наследование болезни сцепленные с полом. . К болезням с наследственной предрасположенностью относятся САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра.
2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3. Сахарный диабет сцеплен с полом или нет- ПРОБЛЕМЫ БОЛЬШЕ НЕТ!
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. . разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.
Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и . Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
131. У канареек сцепленный с полом ген В определяет зеленую окраску оперения, b – коричневую. . 136. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d, с пенетрантностью , у женщин – 90%, у мужчин – 70%.
Болезни, сцепленные с полом, обусловлены наличием патологического гена в Х-хромосоме. . многими внешними факторами (это эпилепсия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, аллергия и др.).
Например, при предрасположении к сахарному диабету обнаруживается изменение нормальной реакции на сахар (патологические сахарные кривые). . Наследственные болезни, сцепленные с полом.
Для случаев сцепленного с полом наследования это положение не выполняется, поскольку ген располагается не на . Сахарный диабет сцеплен с полом или нет- 100 ПРОЦЕНТОВ!
К эндокринными XD болезням принято относить отдельные формы псевдогипопаратиреоза и нефрогенный сахарный диабет.
Патологии, сцепленные с полом. Известно более 370 болезней, сцепленных (или вероятно сцепленных) с Х-хромосомой. Тяжесть заболевания зависит от пола.
Сахарный диабет. . § 58. Наследственные болезни, сцепленные с полом. Некоторые рецессивные наследственные заболевания наследуются сцепленно с Х-хромосомой.
Сцепленные с полом заболевания. При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в Х-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины.
Наследственные болезни, сцепленные с полом – раздел Биотехнологии, Генетические опыты Менделя Наследственных Заболеваний И Аномалий (Уродств) В Медицинской Генетике Насчит.
Генетические механизмы формирования пола. 3 2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 6 2.3. . методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.
По типу наследования – доминантные, рецессивные, сцепленные с полом и полигенные. . Например, сахарный диабет юношей обусловлен рецессивным геном в гомозиготном состоянии.
Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и . 2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Морган и его сотрудники заметили.
Болезни, сцепленные с полом. . Научные представления о многофакторной природе таких широко распространенных хронических заболеваний, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др., позволяют.
Для случаев сцепленного с полом наследования это положение не выполняется, поскольку ген располагается не на . К эндокринными XD болезням принято относить отдельные формы псевдогипопаратиреоза и нефрогенный сахарный диабет.
Что такое сцепленное с полом наследование?
Почему носителями некоторых признаков могут быть только мужчины или только женщины?
Болезни, сцепленные с полом
Болезни, сцепленные с полом, обусловлены наличием патологического гена в Х-хромосоме. Могут быть доминантными и рецессивными.
Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с полом:
1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца будут больными.
2.Больные женщины могут передавать патологический ген как дочерям, так и сыновьям.
3.Если мать гомозиготна по данному признаку, то все потомство будет больным, если гетерозиготна – больными будут 50% сыновей и дочерей.
Примеры: дефект зубной эмали, аномалия волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз, он приводит к полной или частичной утрате ресниц, бровей, волос головы – тяжелые формы только у мужчин) и др.
Особенности передачи рецессивных болезней, сцепленных с полом:
1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца – фенотипически здоровые носители.
2.Женщина-носитель передаст патологический ген 50% своих детей.
3.Больной мужчина может получить патологический ген только от матери.
4.Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца.
5.Женщины болеют редко. Почему? Рождение больной дочери возможно только в случае брака гемизиготного отца и гетерозиготной матери, происходит гомозиготирование – заболевание протекает тяжело, часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни. У гомозиготной же больной матери будут больными только сыновья, дочери будут носителями.
Примеры: гемофилия А,В, ихтиоз, сцепленная с полом агаммаглобулинемия, недостаток Г-6-ФДГ, дальтонизм, синдром Леша-Найяна (спастический центральный парез, идиотия, неукротимое стремление к самоповреждениям – откусыванию пальцевых фаланг, кончика языка), редкая аномалия метаболизма пуринов, связанная с недостаточностью фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (тяжелая гиперурикемия, неврологические расстройства, подагрические узлы).
Мультифакториальные болезни
Мультифакториальные заболевания – группа болезней, в развитии которых играют роль не только генетические, но и средовые факторы.
Роль тех и других факторов можно проследить по схеме Харриса(есть в учебнике на стр.123):
Болезни с наследственным предрасположением делят на:
– Полигенные (см. учебник).
Моногенные болезни с наследственным предрасположением обусловливаются мутацией одного гена, для проявления которого требуется действие одного специфического фактора среды.
Полигенные болезни с наследственным предрасположением обусловливаются комплексом патологических генов, проявление которых определяется многими внешними факторами (это эпилепсия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, аллергия и др.).
Выделяют 3 степени предрасположенности и (соответственно) 3 степени воздействия среды: слабую, умеренную и сильную.
Болезни с наследственным предрасположением необходимо отличать от врожденных аномалий развития (заячья губа, волчья пасть, врожденный вывих бедра, пилоростеноз, дефекты межжелудочковой перегородки в сердце и др.), когда для проявления патологического гена нужны не внешние факторы, а определенная концентрация многих генов.
Хромосомные болезни.
Хромосомные болезни – группа врожденных наследственных болезней, проявляющихся множественными врожденными пороками развития (МВПР). Они делятся на 3 группы:
1. связанные с нарушением плоидности,
2. связанные с изменениями числа отдельных хромосом,
3. связанные с изменениями структуры хромосом.
Хромосомные болезни могут быть также полными и неполными.
Полные хромосомные болезни возникают в результате геномных или хромосомных мутаций в половых клетках родителей. Возникшая хромосомная аномалия будет выявляться во всех клетках потомства.
Неполные хромосомные болезни (мозаицизм)возникают, если мутация происходит во время первых делений зиготы. Формируется организм, часть клеток которого имеет нормальный хромосомный набор, другая – измененный.
Основным звеном патогенеза хромосомных заболеваний является несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций, что проявляется:
a) внутриутробной гибелью эмбрионов и плодов,
b) развитием специфических синдромов, проявляющихся нарушениями физического и психического здоровья.
К настоящему времени известно более 100 хромосомных синдромов.
Для хромосомных болезней характерна множественность поражения. Какие это поражения?
1. черепно-лицевые дисморфии,
2. врожденные пороки развития внутренних и наружных органов,
3. замедленный рост и физическое развитие,
4. задержка психического развития,
5. нарушение функций нервной и эндокринной систем.
Синдромы могут быть связаны с неправильным расхождением в процессе гаметогенеза
Синдромы, связанные с неправильным расхождением половых хромосом:
1. Синдром Клайнфельтера (47, ХХY) – частота 1:1000. Проявления: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве – хрупкое телосложение, у взрослых – ожирение, гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена), недоразвитие вторичных половых признаков, иногда оволосение по женскому типу, в 50% случаев – гинекомастия. При гистологическом исследовании – гиалиноз и фиброз семенных канальцев, аспермия. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению. В соматических клетках содержатся тельца Барра (половой хроматин) (в норме – только в соматических клетках у женщин). елосложение, у взрослых – ожирение.рост с непропорционально длинными конечностями
2. Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) – отек кистей и стоп, кожные складки на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, иногда снижение умственного развития. Телец Барра нет.
3. Трисомия Х – гипоплазия яичников и матки, бесплодие, иногда умственная отсталость. В соматических клетках 2 тельца Барра.
Синдромы, связанные с неправильным расхождением аутосом:
1. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) – микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, деформированные ушные раковины, микроофтальмия, врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития органов пищеварения. Наблюдается крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоение матки и влагалища, двурогость матки, гипоспадия.
2. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка у внутреннего угла глаза), открытый рот, короткий нос, плоская переносица, страбизм (косоглазие), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), плоский затылок, диспластические уши, аркообразное лицо, зубные аномалии, бороздчатый язык и др. Гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка. Умственная отсталость. Иногда сочетается с эпилепсией (40%), лейкозом (8%). Развитие синдрома связывают с возрастом матери.
Генетические болезни соматических клеток – см. учебник, стр. 127
Сахарный диабет сцеплен с полом или нет
Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой.
Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола.
По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т.д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина – фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса – фактора IX) и т.д.
По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола.
Болезни с наследственным предрасположением возникают у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или иной наследственной структуры, которая в условиях нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется (т.к. способна компенсироваться).
Однако под влиянием различных неблагоприятных внешних воздействий (тех или иных значительных нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется в виде определённого полома метаболических процессов, структуры и функции, способного привести к развитию соответствующего заболевания. Значимую роль в наследственной предрасположенности обычно играют изменённые конституция и реактивность организма, а также различные отрицательные влияния внешней среды и др. Эти заболевания представляют довольно обширную группу (по данным ВОЗ составляют более 90%) наследственной патологии, отличающихся многообразием своих проявлений.
Заболевания с наследственным предрасположением могут быть моногенными, но чаще полигенными (т.е. вызываться мутацией соответственно одного, либо многих генов) и вызываться разными патогенными для организма факторами (грязные воздух, вода, пища; непереносимость молока, молочных продуктов, лекарств и т.д.). Неслучайно эти заболевания называются мультифакторными. Например, часто встречаемая в разных странах мира непереносимость различными людьми молока, молочных продуктов и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным признаком непереносимости галактозы из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в кишечнике гомози -тотных организмов.
К болезням с наследственной предрасположенностью относятся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и другие формы патологии.
Источники: https://www.greenmama.ru/nid/3342085/, https://megalektsii.ru/s70220t3.html, https://dommedika.com/phisiology/336.html
Источник
Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).
- Y – хромосома намного короче X – хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
- Х – хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y – хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
- Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X – хромосомой , поскольку на более короткой Y – хромосоме находится очень мало генов.
X и Y хромосомы
Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)
Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.
Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х – хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными
Следовательно, Х – связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).
Мужские особи имеют только одну X – хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X – связанных признаков.
X – связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.
Следующие тенденции всегда верны для X – связанных условий:
- Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
- Мужчины всегда наследуют Х – связанный признак от своей матери (они наследуют Y – хромосому от своего отца).
- Женщины не могут наследовать Х – связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Наследование Х – сцепленного рецессивного заболевания
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х – связанных рецессивных состояний.
- Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).
При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).
- Гемофилия: XH = незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
- Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).
Гемофилия
Гемофилия – это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.
- Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х – хромосоме.
- Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
- Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)
Дальтонизм
- Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) – это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
- Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х – хромосоме.
- Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.
Источник
Половые хромосомы, как и аутосомы, несут большое число генов, функции которых не связаны с половым процессом. Определяемые этими генами признаки наследуются по схеме, отличной от генов аутосом.
Наследование, сцепленное с полом – наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
Томас Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой.
При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов.
Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки.
Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз.
Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х-хромосома несет ген окраски глаз. В Y-хромосоме соответствующего локуса вообще нет.
Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом. При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- и Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г. Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери – признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
типы сцепленного наследования
Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола , но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). У млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих и у большинства членистоногих гетерогаметен мужской пол.
Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием Z-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Гетерогаметность женского пола свойственна птицам, пресмыкающимся и некоторым земноводным.
У насекомых и рыб гетерогаметность наблюдается как у мужского, так и у женского пола.
Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме. Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.
наследование дальтонизма
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т. е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой.
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (ХD ХD) с мужчиной дальтоником (ХDY) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Наследование гемофилии
Точно так же происходит наследование гемофилии – нарушение свертываемости крови.
Чаще болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе, поскольку в семьях её родителей гемофилии не было. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» или «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота проявления гемофилии была выше.
Наследование черепахового окраса у кошек
Интересно происходит наследование окраса кошек.
Ген, отвечающий за цвет шерсти находится в половой х-хромосоме.
– рыжая окраска
– черная окраска
Соответственно:
– рыжая кошка
– черная кошка
– черепаховая кошка
– рыжий кот
– черный кот
Черепаховые коты встречаются очень редко – только в случае нарушения, когда у кота набор половых хромосом XXY.
Источник