Сахарный диабет взрослого типа у молодых

MODY-диабет*, то есть сахарный диабет взрослого типа у молодых, относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Диагностику MODY-диабета в России проводят только в Москве и Новосибирске. О заболевании мы поговорили с научным сотрудником лаборатории клинико-популяционных исследований терапевтических и эндокринных заболеваний НИИ терапии и профилактической медицины, к. м. н. Аллой Овсянниковой.

– Алла Константиновна, какое место занимает MODY-диабет в общей структуре заболеваемости диабетом?

– У детей и подростков диагностируется, как правило, диабет первого типа, требующий затем пожизненных инъекций инсулина. Диабетом второго типа, в основном, заболевают люди с избыточной массой тела в возрасте после 40-ка.

Справедливости ради отмечу, что второй типа диабета сейчас молодеет, нижняя возрастная граница спускается к тридцати годам, есть случаи заболевания детей этой формой диабета. Самая юная пациентка с диабетом второго типа в России – девочка младше десяти лет.

MODY-диабет относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Частота MODY-диабета составляет около 10 % всех случаев обнаружения диабета у детей и подростков. Он выявляется у нескольких членов семьи первой и второй степени родства и включает в себя 13 подтипов, самые распространённые из которых – второй и третий.

Правильное ведение пациентов с MODY-диабетом основано на диагностике. Это дорогостоящая процедура, особенно, если врачу не удаётся предположить, какой же именно подтип наиболее вероятен в данном случае. Тогда приходится проверять все 13 возможных генных поломок. Но в нашем институте в течение 2014-2016 годов диагностика MODY-диабета проводится на средства гранта, то есть бесплатно для пациентов, имеющих проявления именно MODY-диабета.

– Как проводится диагностика?

– Анализ делается долго. Сначала выделяется ДНК из клетки крови, потом ДНК разбивается на участки, выделяются все 13 генов, несущие возможные поломки, каждый из них состоит из множества фрагментов, затем фрагменты исследуются с помощью аппаратуры и вручную. Если результат аппаратного и ручного исследования совпадает – только тогда мы заявляем, что в этом гене есть поломка. Исследование одного гена продолжается около месяца.

– Почему так важно диагностировать именно MODY-диабет? Есть принципиальные отличия в лечении?

– Если у ребёнка выявляется сахарный диабет, врачи, как правило, ставят диагноз «диабет первого типа» и переводят его на инсулинотерапию. В самом деле, некоторые подтипы MODY-диабета начинаются как сахарный диабет первого типа, с высоким показателем сахара крови.

Но в дальнейшем течение MODY-диабета более благоприятное, эти типы заболевания оказываются чувствительны к сахароснижающим таблетированным препаратам. Сравните: пациент вынужден делать пять-шесть уколов инсулина в день, а ему, может быть, достаточно принять одну-две таблетки, и состояние его нормализуется. Препараты эти, как и инсулин в случае диабета первого типа, принимать придётся в течение всей жизни. Исключение составляет один из подтипов MODY-диабета – второй. Для компенсации состояния пациенту с этим подтипом диабета в большинстве случаев достаточно соблюдать диету и не забывать про физические нагрузки.

– Таким образом, ребёнка, которому поставили диагноз «диабет первого типа» всегда следует проверить на MODY-диабет?

– Не всегда. Но если у ребёнка начинающийся диабет не сопровождается резкой потерей массы тела, уровень сахара около 7 натощак и до 10 после еды, не обнаруживаются антитела к клеткам поджелудочной железы, и выявляется достаточный уровень С-пептида, – надо идти к нам. Мы обследуем ребёнка с целью выяснения, какой из подтипов MODY-диабета наиболее вероятен, чтобы не делать все 13 анализов.

– Подтипы MODY-диабета по проявлениям заметно отличаются друг от друга, или их различие может увидеть только врач?

– Только врач, причём, не каждый. Информации о MODY-диабете пока очень мало. Самый благоприятный подтип MODY-диабета, как я уже сказала, – второй. Для поддержания хорошего самочувствия пациенту в большинстве случаев достаточно только соблюдать диету. Недавно мы определили этот самый благоприятный подтип у ребёночка трёх месяцев. У мамы был диагностирован тот же тип диабета. В таком случае вероятность рождения ребенка с «генной поломкой» составляла 50 %.

У нас была возможность сразу взять кровь на анализ, мы провели молекулярно-генетическое исследование и увидели, что у новорождённого есть такая же, как у матери, патология в гене. Преимущество столь ранней диагностики заболевания в том, что детям сразу же назначают правильное питание: ограничивают сладкое, составляют индивидуальные диеты, следят за тем, чтобы у ребёнка было достаточно физических нагрузок. В итоге, осложнения возникают крайне редко, а уровень сахара поддерживается в норме.

В случае MODY-диабета поставить правильный диагноз важно ещё и потому, что мы можем выявить заболевание и у родственников. Причем – на доклиническом этапе, то есть, в тот период, когда болезнь себя не обнаруживает. Если мы находим MODY-диабет у детей, то непременно обследуем родителей, при необходимости, бабушек и дедушек. Отправляем их сначала на определение сахара крови до еды, затем – через 2 часа после еды. И у кого-то из родственников находим заболевание в скрытой форме.

Мы работаем индивидуально с этим взрослым, рассказываем ему о правильном питании и режиме, говорим про максимально возможный отказ от курения и алкоголя, при необходимости прописываем сахароснижающие препараты – и он спокойно живёт дальше, уже защищенный от негативных последствий недиагностированного сахарного диабета.

– А если у ребёнка диагностировали первый тип, а затем у него обнаружили MODY-диабет, можно ли перевести ребенка с инсулина на таблетки?

– У нас есть такие случаи. Отказ от инсулина проводится в стационаре под наблюдением врача. К нам однажды попал 9-летний мальчик с диагнозом «диабет первого типа». Мы в результате обследования выявили у него MODY-диабет второго подтипа и перевели ребёнка с инсулина на таблетки. Мальчик стал намного лучше себя чувствовать. «На инсулине» у него часто падал сахар, возникало очень неприятное состояние, так называемая гипогликемия. Сейчас мальчику 15 лет, он принимает ¼ минимальной дозировки таблетки. Чувствует себя хорошо, гипогликемия не возвращается.

– Чем опасен MODY-диабет второго типа, ведь он не даёт осложнений и не требует приёма сахароснижающих препаратов? Зачем проводить сложную и дорогую диагностику, если результатом её будет только назначение диеты?

– Единственным возможным осложнением MODY-диабета второго типа может быть макросомия (то есть, очень большой размер) плода. Возникает эта особенность течения беременности в том случае, когда мамы есть MODY-диабет второго подтипа, а у будущего ребёнка все в порядке. Знать о наличии генной мутации в этом случае важно, чтобы правильно вести беременность (возможны небольшие дозы инсулина у некоторых беременных) и планировать тактику ведения родов. В Англии делают на 21-24 неделе беременности анализ крови из пуповины или околоплодных вод. У нас такой диагностики пока нет.

Но все без исключения типы диабета требуют тщательного медицинского наблюдения, когда у ребёнка наступает пубертатный период, а также во время беременности.

*от англ. maturity onset diabetes of the young

Источник

Сахарный диабет – стойкое хроническое расстройство обмена веществ по причине дефицита собственного инсулина наряду с увеличение уровня глюкозы у женщин, мужчин, детей. Повышение гликемического индекса сопровождается сильной жаждой, нарушением мочеиспускания, высоким аппетитом, головной болью.

Изменение метаболизма нередко приводит к нефропатии, осложнениям со стороны сердечно-сосудистой системы. СД болеют более 15% жителей планеты, но на самом деле показатели намного выше ввиду латентной формы патологического процесса. Какие признаки сахарного диабета существуют и на что обратить внимание?

Основная классификация

Клинически значимую классификацию составляют два основных типа заболевания:

• симптоматический или вторичный – следствие патологий поджелудочной или щитовидной железы, надпочечников, гипофиза, хронической почечной недостаточности;
• первичный или истинный.

Истинную патологию классифицируется на следующие типы:

1. I тип инсулинозависимый – собственный инсулин не вырабатывается вообще или синтезируется в незначительном объеме.
2. II тип или инсулиннезависимый – ткани организма не чувствительны к инсулину при любой его концентрации в крови.

Отдельную группу составляет патология у беременных. Значимость имеет степень тяжести СД – I, II, III – и стадия компенсации нарушений углеводного обмена: компенсированная (хорошо контролируемое течение болезни), декомпенсированная (полное отсутствие эффекта от лечения) или субкомпенсированная (лечение проводится, но его недостаточно).

Группа риска

СД может быть врожденным и приобретенным, протекать в латентной форме, манифестировать в периоды высокой гормональной активности (пубертат, беременность, климакс и др.). Если врожденному нарушению метаболизма у детей способствует отягощенная наследственность или тератогенное воздействие на плод в период беременности женщины, то приобретенный может возникать на фоне следующих заболеваний или состояний:

• ожирение, гиподинамия;
• длительный бесконтрольный прием некоторых медикаментозных средств (цитостатики, гормоны, адреналин, антикоагулянты, мочегонные, гипотензивные препараты);
• психические расстройства, психоэмоциональная нестабильность;
• почечная недостаточность, нарушение функции надпочечников;
• сердечно-сосудистая недостаточность;
• нарушение функции печени, органов гепатобилиарной системы.

Повлиять на развитие СД могут любые заболевания, при которых нарушается метаболизм, а также неотложные состояния: острое отравление, обезвоживание, тяжелое течение инфекционного процесса, вирусы.

Общие симптомы

Ключевым различием 1 и 2 типа является нарастание клинических симптомов. Симптомы сахарного диабета 1 типа манифестирует стремительно, когда инсулиннезависимый 2 тип развивается постепенно. Именно для этого типа характерно длительное бессимптомное течение. В целом, оба типа проявляются по-разному, но имеют несколько общих симптомов:

• сухость во рту, сохранение жажды даже после питья;
• пристрастие к газированной воде;
• обильные, частые мочеиспускания;
• повышенный аппетит при сохранении прежних физических нагрузок;
• частое сведение икроножных мышц;
• слабость, бессонница, снижение работоспособности;
• сухость кожи и слизистых оболочек;
• кожные высыпания.

Нередко больные жалуются на следующие симптомы сахарного диабета у взрослого человека: сухость и выпадение волос, гинекологические болезни у женщин и урологические проблемы у мужчин. При устойчивом развитии болезни снижается иммунитет, организм становится восприимчивым к инфекциям, происходит разрыхление или истощение костной ткани. СД приводит к серьезным осложнениям, которые резко снижают качество жизни больного, приводят к инвалидизации.

Первые признаки сахарного диабета 1 типа

Основные симптомы сахарного диабета I типа специфичны. Пациентам следует обратить внимание на следующие изменения в состоянии здоровья:

• повышенный аппетит, при этом происходит похудение, человек не набирает лишний вес;
• постоянная жажда, которая утоляется газированными напитками;
• учащение мочеиспусканий, увеличение объема суточного диуреза;
• ацетонемия – увеличение ацетона в крови, специфичный запах изо рта, урина обретает запах печеных яблок;
• нарастание слабости, утомления;
• нарушение слуха, зрения.

Какие внешние признаки бывают при сахарном диабете 1 типа? Симптомы со стороны кожных покровов, волос или слизистых оболочек возникают не всегда.

СД 1 типа развивается внезапно, к сожалению, манифестирует острыми симптомами. При развитии гипогликемии или гипергликемии пациенты нуждаются в экстренной госпитализации в отделение реанимации.

Первые признаки диабета 2 типа

Какие симптомы бывают при сахарном диабете II типа? 2 тип регистрируется у взрослых старше 35-45 лет, страдающих ожирением. Механизм развития обусловлен тем, что увеличение объема подкожно-жировой клетчатки снижает чувствительность рецепторов к инсулину, глюкоза прекращает нормально усваиваться. Основные признаки сахарного диабета 2 типа:

• постоянная сонливость, усталость;
• эпизоды онемения нижних конечностей;
• жажда;
• увеличение объема суточной мочи, частые мочеиспускания;
• желание кушать сладости.

Косвенно указывать на признаки начинающегося инсулинонезависимого сахарного диабета могут частые обострения хронических заболеваний, инфекционных процессов, ухудшение состояния кожи и волос.

Профилактика

Профилактика симптомов начинающегося диабета заключается в устранении токсического влияния на поджелудочную железу, снижением сопротивляемости к инфекционным процессам. Профилактические меры против 2 типа обоснованы контролем массы тела, коррекцией питания, особенно у лиц с осложненным наследственной историей.

Пациенты с симптомами начала сахарного диабета нуждаются в консультации врача-терапевта и эндокринолога. При сочетанных патологиях показаны консультации профильных специалистов: кардиолога, нефролога, ревматолога. Прогноз зависит от отягощающих течение патологического процесса заболеваний жизненно важных органов и систем.

Источник