Сколько живут если диабет врожденный
Еженедельник “Аргументы и Факты” № 13. А могли бы жить и жить… 28/03/2018
Рассказывает директор Института диабета ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», академик РАН Марина Шестакова.
Что за тип?
Существует два основных типа диабета. Диабет 1-го типа (10% от общего числа пациентов с сахарным диабетом) – аутоиммунное заболевание, при котором поджелудочная железа перестаёт производить гормон инсулин, необходимый для снижения сахара крови. Недуг обычно возникает в детском или подростковом возрасте (пик заболеваемости приходится на 12 лет).
Диабет 2-го типа (90% от числа всех пациентов) – это болезнь образа жизни. Поджелудочная железа вырабатывает достаточное количество инсулина, но его действие ослаблено – организм не может им правильно распорядиться, из-за чего сахар накапливается в крови. Пик заболеваемости диабетом 2-го типа – 60 лет.
Нажмите для увеличения
Как вычислить риск?
В некоторых странах всех новорождённых детей обследуют на предрасположенность к диабету. Если выявляется определённая комбинация генов, ребёнка раз в год проверяют на диабетические антитела. Но поскольку эффективных мер профилактики для диабета 1-го типа не существует, обследования позволяют лишь вовремя выявить дебют заболевания.
Диабет 2-го типа чаще всего развивается у пациентов с лишним весом, старше 45 лет, с наследственной предрасположенностью, с высоким давлением и высоким уровнем холестерина. Исследования показывают, что нарушения углеводного обмена есть практически у каждого второго пациента кардиолога.
Профилактика диабета 2-го типа – снижение веса, правильное питание (рацион с высоким содержанием клетчатки, препятствующей всасыванию сахара в кровь) и физическая активность (2 часа физической нагрузки в день на 14% снижает риск развития диабета).
Наследственность – приговор?
В развитии диабета наследственность играет важную роль: 80-90% пациентов с диабетом имеют семейную диабетическую историю. Но даже при наследственной отягощённости диабет может не развиться, если соблюдать правила здорового образа жизни.
Ранние симптомы
Классические симптомы диабета (жажда и частое мочеиспускание) могут возникнуть, когда организму уже не хватает инсулина. Важно быть внимательным к себе и обращать внимание на косвенные признаки – слабость, медленное заживление ран, онемение в ногах. Оптимальное решение – регулярные обследования. Если вы в группе риска – сдайте анализ крови на сахар натощак и через 2 часа после еды или анализ крови на гликированный гемоглобин (выявляет среднее содержание сахара в плазме крови на протяжении трёх месяцев).
Диабет сокращает жизнь?
Средняя продолжительность жизни пациентов с диабетом 1-го типа сегодня – около 60 лет. Сегодня в нашей стране 40 пациентов уже имеют медали «За 50 мужественных лет жизни с диабетом».
Женщины с диабетом 2-го типа живут около 76 лет, мужчины – около 70 лет, т. е. дольше, чем их сверстники без диабета – за счёт того, что постоянно находятся под врачебным наблюдением и проходят контрольные обследования.
Кстати
Есть ли прививка от диабета?
Учёные не оставляют попыток создания профилактической вакцины от диабета 1-го типа, которая позволила бы отсрочить дебют заболевания. Пока все попытки врачей не увенчались успехом. Вакциной от диабета 2-го типа считаются физическая активность и здоровый рацион.
Смотрите также:
- Правда и мифы о сахарном диабете. Соки – не опасны, опасны – симптомы! →
- «Немое» заболевание. Как распознать первые признаки диабета? →
- Метки диабета. Когда нужно бить тревогу →
Оставить комментарий (1)
Также вам может быть интересно
Рассказывает главный детский эндокринолог, директор Института детской эндокринологии, академик РАН Валентина Петеркова.
Опасно для жизни
Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Валентина Александровна, обычно специалисты начинают разговор с роста заболеваемости и о поздней обращаемости пациентов…
Валентина Петеркова: Сегодня у нас в стране 30 тысяч детей и подростков с диабетом 1-го типа. Заболеваемость растёт, но незначительно – на 3% в год. Это значит, что ежегодно на учёт попадают 900 тысяч детей и подростков. Вопросы поздней диагностики актуальны и для эндокринологов – многим детям диагноз впервые ставят в стационаре, куда они попадают в тяжёлом состоянии.
– Диабет – болезнь, серьёзно меняющая уклад жизни всей семьи. Можно ли выявить риск появления ребёнка с диабетом до его рождения?
– Это возможно в одном случае – когда речь идёт о моногенной форме сахарного диабета, которая составляет менее 1% от числа всех пациентов. Если моногенный диабет есть у матери, то он может быть унаследован и ребёнком.
Риск возникновения диабета можно определить после рождения ребёнка. В некоторых странах (например, в Финляндии и в нескольких штатах США) проводятся скрининговые исследования – всех новорождённых детей исследуют на предрасположенность к диабету. Если у ребёнка выявляется определённая комбинация генов, которая позволяет выявить высокий риск возникновения диабета, его раз в год проверяют на так называемые диабетические антитела. Но даже их наличие ещё не говорит о том, что у ребёнка обязательно разовьётся диабет, – антитела со временем могут исчезнуть.
Пока не очень ясно, что делать с детьми, у которых был выявлен высокий риск возникновения диабета. Эффективных мер профилактики пока не существует. Хотя в их разработке участвует весь мир.
Самодисциплина и контроль
– На какую продолжительность жизни могут рассчитывать современные дети с сахарным диабетом 1-го типа?
– Продолжительность жизни людей с диабетом 1-го типа постоянно растёт. Много лет назад, когда я только начинала работать, дети с диабетом 1-го типа жили всего 18 лет после постановки диагноза. Сегодня средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет 57 лет. Мы надеемся, что уже в обозримом будущем люди с диабетом будут жить столько же, сколько люди без диабета.
Неслучайно была учреждена специальная награда «За пятьдесят мужественных лет с диабетом», потому что жизнь с диабетом – это настоящее мужество. Сегодня в России около 40 обладателей таких медалей.
– За счёт чего удалось этого добиться?
– За счёт качественных инсулинов, правильного врачебного наблюдения, а также улучшения самоконтроля. Для пациентов с диабетом очень важно постоянно контролировать уровень сахара в крови. Ещё недавно не было глюкометров. А сегодня ими оснащены все пациенты, и модели с каждым годом становятся всё совершеннее. Недавно в нашей стране был зарегистрирован глюкометр нового поколения, который позволяет непрерывно измерять уровень глюкозы без прокола пальца. Непрерывный контроль позволяет пациентам меньше времени находиться в опасных для них состояниях (гипо- и гипергликемии), что улучшает качество и прогноз на продолжительность жизни.
– Уколов боятся даже здоровые дети, которым их делают не чаще 2-3 раз в год. А малышам с диабетом колоться приходится ежедневно и по нескольку раз. Удастся ли в обозримом будущем заменить инъекции инсулином в таблетках?
– Есть ещё много видов инсулина – назальный, пероральный и ингаляционный. Но они не находят применения в широкой практике. Все альтернативные инсулины в отличие от традиционных инъекций более дорогие и менее эффективные.
Пожилые и не только
– Раньше диабет 2-го типа назывался диабетом пожилых. Как получилось, что он всё чаще диагностируется у детей?
– К сожалению, диабет 2-го типа у детей – это уже не редкость. Появляется этот вид диабета чаще у подростков, но мы знаем случаи, когда диабет пожилых фиксировали у 10-12‑летних детей. Как правило, эта разновидность недуга встречается у детей с ожирением, количество которых за последние 30 лет увеличилось в 4 раза.
– С врачебной точки зрения, ожирение – это распущенность или болезнь?
– Безусловно, болезнь, которая чревата серьёзными последствиями. К ожирению бывает предрасположенность, связанная с особенностями обмена веществ. Известно, что склонные к полноте дети набирают вес на том рационе, при котором у других масса тела остаётся неизменной.
Однако ожирение невозможно без переедания. В каждом конкретном случае врач должен установить причину, почему ребёнок переедает. Причин может быть несколько. Возможно, у ребёнка не срабатывает гормон, отвечающий за чувство насыщения, но не исключено, что ребёнок находится в постоянном стрессе и с помощью еды пытается «зажевать» проблемы. В зависимости от причины и назначается лечение.
– Какие меры для борьбы с лишним весом у детей наиболее эффективны?
– Волшебной таблетки от лишнего веса не существует. Детям, как и взрослым, для поддержания нормального веса необходимы сбалансированное питание и регулярная физическая нагрузка. Но рекомендованные нормы физической активности соблюдают только 15% девочек и 22% мальчиков, а овощи и фрукты ежедневно едят чуть более 30% детей.
К сожалению, опросы показывают, что многие дети дома не завтракают, а традицию совместных ужинов поддерживают только 50% родителей. Родителям следует помнить, что пищевые привычки и пристрастия формируются в семье. Поэтому им нужно личным примером показывать, что правильная еда – это вкусно и полезно.
Нажмите для увеличения
Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.
Общие сведения
Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).
Неонатальный сахарный диабет
Причины
Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.
Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.
Классификация
Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:
- Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
- Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.
Симптомы
Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.
Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.
Диагностика
Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.
Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН<7,3 – метаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование, генодиагностика с идентификацией дефектных генов.
Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.
Лечение неонатального сахарного диабета
Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.
У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.
Прогноз и профилактика
Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.
Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.