Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета пробанд

Практическое занятие № 7

Тема: Составление родословной и ее анализ

Цель: Научиться составлять родословную и делать ее анализ. На конкретных примерах рассмотреть наследование признаков, условия их проявления.

Оборудование: компьютер, проектор, презентация «Анализ родословной»

Ход работы:

Краткие теоретические сведения

Генеалогический метод – это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей

между членами родословной.

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

1)Составление родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.

При составлении родословной принято использовать специальные символы:

Пробанд – лицо, с которого начинают составление родословной.

Сибсы – кровные родственники (братья, сестры).

Составляя графическое изображение родословной, соблюдают следующие правила:

начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;

представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;

римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;

арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником). Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II–3, III–6.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования:

– аутосомно-доминантный;

– аутосомно-рецессивный;

– Х и Y-сцепленное наследование;

Что такое аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.).

– А что значит аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки которые находятся в этих хромосомах)

– А что значит Х и У – сцепленное наследование?( Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим признаки некоторых типов наследования.

1.Аутосомно-доминантный тип наследования

1)признак проявляется в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).

2.Аутосомно-рецессивный тип наследования

1)признак проявляется не в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

3.Х-сцепленный рецессивный тип наследования

1)чаще признак встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак проявляется через поколение;

3)если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;

4)если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Составьте родословную из предложенных вариантов.

Задание № 1

Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета.

Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задание № 2

Составьте родословную.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Задание № 3

Составьте родословную.

Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д.

Пробанд юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жён было пять здоровых сыновей (у одного четыре, у другого – один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Ещё у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и все их дети.

Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае если он вступил в брак со своей больной троюродной сестрой.

Сделайте свою родословную по цвету глаз или цвету волос.

Вывод:

Источник

Цель: познакомиться с генеалогическим
методом изучения родословных; научиться
составлять и анализировать родословные .

Задачи:

Образовательные:

продолжить формирование
навыков решения генетических задач.

Развивающие:

ввести понятие генеалогического
метода как одного из основных методов изучения
наследственности человека.

Воспитательные:

формировать познавательный
интерес к предмету через использование
нестандартных форм обучения.

Оборудование: презентация (Приложение
1), мультимедийное оборудование.

Неуважение к предкам есть первый
признак дикости и безнравственности.
А.С. Пушкин

Ход урока

I.1.

У человека, как объекта генетических
исследований есть ряд препятствий, затрудняющих
изучение его наследственности и изменчивости .

Давайте попробуем определить эти особенности.
(Слайд №2)

Невозможность использовать гибридологический
метод;
Позднее наступление половой зрелости;
Малое число потомков в каждой семье;
Невозможность создания равных условий жизни
для потомков;
Отсутствие точной регистрации проявления
наследственных свойств в семье;
Отсутствие чистых линий;
Большое число хромосом;
Медленная смена поколений.

Однако, несмотря на все эти затруднения,
генетика человека успешно развивается.
Невозможность экспериментального скрещивания
компенсируется тем, что исследователь, наблюдая
обширную человеческую популяцию, может брать из
тысячи брачных пар те, которые необходимы для
генетического анализа.[3]

I.2.

Наследственность человека можно изучать,
используя различные методы: генеалогический,
близнецовый, популяционно-статистический,
биохимический, цитогенетический, гибридизацию
соматических клеток, моделирование.

Сегодня на уроке мы познакомимся с одним из
этих методов – генеалогическим .

Этот метод основан на прослеживании
какого-либо нормального или патологического
признака в ряде поколений с указанием
родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод является основным
связующим звеном между теоретической генетикой
человека и применением ее достижений в
медицинской практике.

Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить
родственные связи и проследить наличие
нормального или патологического признака среди
близких и дальних родственников в данной семье.

Наверное, нет такого народа, в традициях
которого не было бы составления родословных. В
России при Сенате существовал геральдический
отдел, занимавшийся родословными дворян, а стены
гостиных каждого имения украшали портреты
предков. [1]

При составлении родословной сбор сведений
начинается от пробанда. Пробандом называется
лицо, родословную которого необходимо составить.
Им может быть больной или здоровый человек –
носитель какого-либо признака или лицо,
обратившееся за советом к врачу-генетику. Обычно
родословная составляется по одному или
нескольким признакам.

I.3.

Система обозначений , используемых для
составления родословных, была предложена в 1931
году Юстом. (Слайд №3)

I.4.

Типы наследования у человека (методика
определения)

У человека установлены следующие типы
наследования: (Слайд 4)

1. Аутосомно-доминантное наследование (АД).

По аутосомно-доминантному типу наследуются:полидактилия
(шестипалость), брахидактилия (короткопалость),
ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана
(паучьи пальцы), ангиоматоз сетчатой оболочки,
глаукома, врожденный вывих бедра, глухонемота
(некоторые формы), подагра, анемия
серповидно-клеточная (АД тип с неполным
доминированием) и др.

2. Аутосомно-рецессивное наследование (АР).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются
многие болезни обмена веществ, среди которых:
фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм
общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия,
гидроцефалия, болезнь Вильсона
(гепато-церебральная дистрофия), мышечная
дистрофия Дюшена (или миопатия), цистинурия
болезнь Тея-Сакса и др.

3. Доминантное, сцепленное с Х хромосомой
наследование (ХД).

По ХД типу наследуются: фолликулярный кератоз,
фосфатемия, коричневая окраска эмали зубов,
моторно-сенсорная нейропатия 1 Х-типа (ОМIМ: 302800).

4. Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой
наследование (ХР).

По ХР типу наследуются: гемофилия, дальтонизм,
альбинизм, ангидрозная эктодермальная
дисплазия, ангиокератома, ихтиоз врожденный
(большинство форм ихтиоза летальны), пигментный
ретинит (ХР форма) и др.

5. Сцепленное с Y хромосомой наследование (YН) .

По Y- сцепленному типу наследуются: гипертрихоз

II.1.

Давайте попробуем составить родословную по
заданному условию , используя систему
обозначений и правила, используемые при
составлении графического изображения. (Слайд 5)

Разбор задачи:

Составьте родословную семьи со случаем
сахарного диабета. Пробанд – больная женщина, ее
брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца
имеются следующие родственники: больной
сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна
из них имеет трех здоровых детей, вторая –
здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца
– здоровы. Сестра бабушки болела сахарным
диабетом. Мать пробанда, дядя дедушка и бабушка с
материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых
ребенка. Определите характер наследования
болезни и вычислите вероятность рождения
больных детей в семье пробанда, если она выйдет
замуж за здорового мужчину

(характер наследования определяется после
рассмотрения теоретического материала)

Решение задачи (Приложение 2) ,
(Слайд 5)

II.2.

Решение задач на анализ родословных и
определение типа наследования

В выданных учащимся методичках (Приложение
3) приводятся признаки каждого типа
наследования , используя их, учащиеся учатся
определять по родословной характер наследования
различных аномалий.

На уроке рассматриваются родословные на
наследование: синдактилии,
серповидно-клеточной анемии, гемофилии, дефекта
зубной эмали, гипертрихоза ушной раковины.

Перед анализом родословной учащиеся дают
краткую характеристику данной аномалии

(Приложение 4)

Синдактилия (Слайд 7)

Анализ родословной семьи с наследованием
синдактилии (Слайд 8)

(Аутосомно-доминантный тип наследования)

Серповидноклеточная анемия (Слайд 9)

Анализ родословной семьи с наследованием
серповидноклеточной анемии (Слайд 10)

(Наследуется по аутосомно-рецессивному типу)

Гемофилия (Слайд 11)

Анализ родословной семьи с наследованием
гемофилии (Слайд 12)

(Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой
наследование)

Анализ родословной семьи с наследованием
дефекта зубной эмали (Слайд 14)

(Доминантное, сцепленное с Х хромосомой
наследование)

Гипертрихоз (Слайд 15)

Анализ родословной семьи с наследованием
гипертрихоза (Слайд 16)

(Сцепленное с Y хромосомой наследование )

II.3. Самостоятельная работа.

Решить задачу:

Пробанд болен врожденной катарактой. Он
состоит в браке со здоровой женщиной и имеет
больную дочь и здорового сына. Отец пробанда
болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и
здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен,
а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца
здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на
здоровой женщине. У них три здоровых сына.
Определите тип наследования признака и
вероятность появления в семье дочери пробанда
больных внуков, если она выйдет замуж за
гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину

III. Домашнее задание

Составить родословную своей семьи по
наследованию одного из предложенных признаков:
цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос
(рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица
(веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения
(близорукость, нормальное); Домашнее задание

Литература:

Ермакова М.В. Руководство к решению задач по
генетике: учеб. пособие для учащихся 10 – 11-х
классов. ПИППКРО – Владивосток, 2006. – 140с.
www.edentworld.ru
www.doctorspb.ru
www.wikipedia.ru
www.eurolab.ua

Источник

Задача № 1.

Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

Решение.

Тип наследования – аутосомно-доминантный

Р Аа х аа

G А, а а

F Аа, аа – 50 %

Вероятность появления больных детей 50 %

Задача № 2.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родную тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Решение.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

P Аа х Аа

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа

Вероятность рождения больных внуков 75 %.

Задача № 3.

Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,4-есетстры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Может быть два варианта решения задачи, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Возможен как гомозиготный генотип, так и гетерозиготный.

1. 2.

Р ХDХd х ХDY Р ХDХD х ХDY

G ХD,Хd ХD,Y G ХD ХD,Y

F ХDХD; ХDY; ХDХd; ХdY F ХDХD; ХDY

Ответ: в случае, если пробанд гетерозиготна, вероятность рождения больных детей составит 25 % и будут болеть только мальчики. Если же пробанд не является носителем гена дальтонизма, все дети будут здоровы.

Задача № 4.

Пробанд – здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермента, окисляющего гомогентизиновую кислоту). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонури-ей и является двоюродным братом жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед по линии матери здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией.

Решение.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в каждом поколении из-за двух родственных браков.

P Аа х Аа

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа

Риск рождения больного ребенка равен 25 %.

Задача № 5.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Может быть два варианта решения, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Пробанд может быть здоровым носителем гена ангидрозной дисплазии, т.е. гетерозиготным, но может быть и здоровым гомозиготным.

1. 2.

Р ХАХа х ХАY Р ХАХА х ХАY

G ХА,Ха ХА,Y G ХА ХА,Y

F ХАХА; ХАY; ХАХа; ХаY – 25 % F ХАХА; ХАY – 0 %

Задача № 6.

В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах в Норвегии, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано.

Пробанд – здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей – три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы.

Тетя пробанда по линии отца имела здорового мужа и двух здоровых детей: мальчика и девочку.

Сестра пробанда вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. В семье родилось трое детей – два мальчика и девочка, один мальчик болен.

После развода с тетей ее муж женился на здоровой женщине, у них родилось четверо детей – три дочери и сын. Самой младшей родилась дочь, которая вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей – четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны, один больной сын умер рано.

Составить родословную, определить тип наследования и генотипы членов семьи по гену фенилкетонурии.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Источник