Тип наследования при сахарном диабете

Тип наследования при сахарном диабете thumbnail

Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования

Существуют два основных типа сахарного диабета: I тип (инсулинзависимый — ИЗСД) и II тип (инсулиннезависимый — ИНСД), составляющие 10 и 88% всех случаев соответственно. Они отличаются типичным возрастом начала, конкордантностью однояйцовых близнецов и ассоциацией с конкретными аллелями главного комплекса гистосовместимости (МНС — major histocompatibility complex). Семейное накопление наблюдают при обоих типах сахарного диабета, но в одной семье обычно присутствует только I или II тип.

Сахарный диабет I типа встречается в белой популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин.

Ассоциация главного комплекса гистосовместимости при сахарном диабете I типа

При I типе сахарного диабета существует подтверждение роли генетических факторов: конкордантность однояйцовых близнецов приблизительно 40%, что далеко превышает 5% конкордантности у разнояйцовых. Риск диабета I типа для сибсов больного пробанда около 7%, что дает показатель наследуемости hs = 7% / 0,2% =- 35. Давно известно, что локус МНС — основной генетический фактор при сахарном диабете, так как около 95% всех пациентов с сахарным диабетом I типа (по сравнению с примерно 50% в нормальной популяции) — гетерозиготные носители аллелей HLA-DR3 или HLA-DR4 в локусе HLA класса II в МНС [HLA — человеческие лейкоцитарные антигены (human leucocyte antigens)].

Первое исследование, показавшее ассоциацию HLA-DR3 и HLA-DR4 с сахарным диабетом I типа при использовании стандартных методов проверки достоверности различия между разными аллелями HLA, проводили методом иммунологических реакций in vitro. Позже этот метод заменили прямым определением ДНК-последовательности разных аллелей. Секвенирование локуса гистосовместимости у огромного количества больных обнаружило, что «аллели» DR3 и DR4 — не просто аллели.

генетика сахарного диабета I типа

Как DR3, так и DR4 могут быть подразделены на десятки аллелей, располагающихся в локусе, теперь называющемся DRB1, и определяемых на уровне последовательности ДНК. Кроме того, стало ясным, что ассоциация между определенными аллелями DRB1 и сахарным диабетом I типа частично вызвана аллелем в другом локусе класса II, DQB1, располагающимся примерно в 80 килобазах от DRB1, вместе формирующих общий гаплотип (вследствие неравновесного сцепления; см. главу 10) друг с другом. DQB1 кодирует b-цепь, одну из цепей, формирующих димер белка класса II DQ. Оказывается, что присутствие аспарагиновой кислоты (Asp) в 57 позиции b-цепи DQ тесно связано с устойчивостью к сахарному диабету I типа, тогда как другие аминокислоты в этом положении (аланин, валин или серии) определяют восприимчивость.

Около 90% пациентов с сахарным диабетом I типа гомозиготны по аллелям DQB1, не кодирующим аспарагиновую кислоту в 57 положении. Раз молекула DQ, и конкретно 57 позиция р-цепи критична для связи антигена и пептида и Т-клеточного ответа, похоже, что различия в присоединении антигена, определяемые конкретной аминокислотой в 57 положении р-цепи DQ, непосредственно содействуют аутоиммунному ответу, уничтожающему инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. Тем не менее также важны другие локусы и аллели в МНС, что видно из того, что некоторые пациенты с сахарным диабетом I типа имеют в данной позиции b-цепи DQ аспарагиновую кислоту.

Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при сахарном диабете I типа

Гаплотип МНС отвечает только за часть генетического вклада в риск сахарного диабета I типа у сибсов пробанда. Семейные исследования показывают, что даже когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме должны быть другие гены, также предрасполагающие к развитию сахарного диабета I типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды.

Кроме МНС, предполагают изменения еще в более чем десятке локусов, увеличивающих восприимчивость к сахарному диабету I типа, но надежно подтверждены только три из них. Это вариабельность числа тандемных повторов в промоторе гена инсулина и простой нуклеотидный полиморфизм в гене иммунного регулятора CTLA4 и в гене PTPN22, кодирующем протеин-фосфатазу. Идентификация других генов восприимчивости для сахарного диабета I типа как в пределах, так и за пределами МНС — объект интенсивного исследования. В настоящее время природа факторов негенетического риска при сахарном диабете I типа в основном неизвестна.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают сахарный диабет I типа, поскольку показатель конкордантности у однояйцовых близнецов составляет не 100%, а только около 40%. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии сахарного диабета I типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

– Также рекомендуем “Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования”

Оглавление темы “Генетика заболеваний”:

  1. Генетика болезни Гиршспрунга. Особенности наследования
  2. Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования
  3. Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования
  4. Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования
  5. Профилактика дефектов нервной трубки. Рекомендации
  6. Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования
  7. Генетика врожденных пороков сердца. Особенности наследования
  8. Генетика психических болезней. Особенности наследования
  9. Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования
  10. Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации

Источник

Сахарный диабет имеет наследственность?

Сахарный диабет – неизлечимое заболевание с хроническим течением, и наследственность является одним из главных факторов риска в появлении болезни. Независимо от причин и механизма развития разных типов диабета, сущность заболевания сводится к нарушению метаболизма глюкозы и ее переизбытку в крови.

Диабет и его виды

Диабет имеет несколько клинических видов, но основная масса больных диабетом (в 97% случаев) страдает одним из двух распространенных типов заболевания:

  • СД 1 типа или инсулинозависимый вид, характеризуется дефицитом инсулина по причине недостаточности бета-клеток поджелудочной железы. В основе заболевания нередко лежат аутоиммунные реакции с выработкой антител к инсулинпродуцирующим клеткам.
  • СД 2 типа или инсулинонезависимый вид, при котором существует генетически обусловленная невосприимчивость клеток к воздействию инсулина при его нормальной секреции. С течением болезни бета-клетки истощаются и диабет приобретает инсулинозависимую форму.

Диабет и наследственность

Передается не само заболевание диабетом, а предрасположенность к развитию определенного типа болезни. Как первый, так и второй тип диабета являются полигенными патологиями, развитие которых в значительной степени обусловлено наличием факторов риска.

При диабете таковыми кроме генетической предрасположенности являются:

  • Ожирение,
  • Заболевания или травмы поджелудочной железы, оперативные вмешательства,
  • Стрессы, сопровождающиеся выбросом адреналина (адреналин способен влиять на чувствительность тканей к инсулину),
  • Алкоголизм,
  • Заболевания, снижающие иммунитет,
  • Употребление лекарств с диабетогенным действием.

Сахарный диабет 1 типа может наследоваться через поколение, поэтому у здоровых родителей может родиться больной ребенок. Риск наследования выше по мужской линии – 10%.

При генетической предрасположенности и наследственности к СД 1 типа нередко бывает достаточно перенести вирусную инфекцию или нервный стресс, чтобы спровоцировать развитие болезни. Обычно это происходит в юном возрасте и отличается бурным развитием симптомов.

Второй тип диабета встречается намного чаще и обусловлен врожденной резистентностью клеток организма к инсулину. Такой диабет имеет более высокую степень вероятности наследования, в среднем до 80% в случае болезни одного из родителей, и до 100%, если страдают диабетом отец и мать.

При определении степени риска развития диабета надо учитывать не только наличие больных родственников, но и их количество: чем больше в семье родных-диабетиков, тем выше вероятность развития болезни, при условии, что все больны одним типом диабета.

С возрастом возможность заболеть СД 1 снижается и редко впервые диагностируется у взрослых людей. А вот возможность заболеть диабетом второго типа наоборот возрастает после 40 лет, особенно под влиянием наследственности.

Высокая семейная предрасположенность к диабету может способствовать развитию диабета беременной. Развивается после 20 недель беременности, имеет обратное развитие после родов, но остается опасность появления у женщины диабета 2 типа через десять лет.

Генетическую предрасположенность и наследственность ко второму типу диабета приходится учитывать в определенных ситуациях: планировании семьи, выборе профессии, а главное – в образе жизни. Следует отрегулировать режим питания и физической активности, избегать стрессов и укреплять иммунитет.

Передается ли сахарный диабет по наследству или нет?

Сахарный диабет – это распространенное заболевание хронического течения. Практически у каждого есть человека знакомые, которые им болеют, имеется такая патология и у родственников – мама, отец, бабушка. Именно поэтому многие интересуются, передается ли сахарный диабет по наследству?

В медицинской практике выделяется два вида патологии: сахарный диабет 1 типа и сахарный диабет 2 типа. Первый тип патологии еще называют инсулинозависимым, и ставится такой диагноз, когда гормон инсулин практически не вырабатывается в организме, либо синтезируется частично.

При «сладкой» болезни 2 типа выявляется независимость больного от инсулина. В этом случае поджелудочная железа самостоятельно вырабатывает гормон, но из-за сбоя в организме, наблюдается снижение чувствительности тканей, и они не могут в полной мере его усваивать или перерабатывать, и это через некоторое время приводит к проблемам.

Многие диабетики интересуются, как передается сахарный диабет? Может ли заболевание передаваться от матери к ребенку, а от отца? Если один родитель болеет диабетом, какова вероятность, что заболевание будет наследоваться?

Первый тип диабета и наследственность

Почему люди болеют диабетом, и какова причина его развития? Заболеть сахарным диабетом может абсолютно любой человек, и застраховать себя от патологии практически не реально. На развитие диабета влияют определенные факторы риска.

К факторам, которые провоцируют развитие патологии, относят следующие: лишняя масса тела либо ожирение любой степени, недуги поджелудочной железы, нарушение процессов обмена в организме, сидячий образ жизни, постоянные стрессы, многие заболевания, которые угнетающе действуют на функциональность иммунной системы человека. Сюда можно записать и генетический фактор.

Как видно, большинство факторов можно предотвратить и исключить, но что делать, если присутствует наследственный фактор? К сожалению, с генами бороться абсолютно бесполезно.

Но говорить о том, что сахарный диабет передается по наследству, например, от матери к ребенку, либо от другого родителя, в корне неверное утверждение. Если говорить в целом, то может передаться предрасположенность к патологии, не более того.

Что же собой представляет предрасположенность? Здесь нужно прояснить некоторые тонкости о заболевании:

  • Второй тип и диабет 1 типа по наследству передается полигенно. То есть наследуются признаки, которые базируются не на одном факторе, а на целой группе генов, получающих возможность влиять лишь косвенно, они могут оказывать исключительно слабое действие.
  • В связи с этим можно сказать, что факторы риска могут повлиять на человека, вследствие чего усиливается действие генов.

Если говорить про процентное соотношение, то тут имеются определенные тонкости. Например, у мужа и жены все в порядке со здоровьем, но при появлении детей, у ребенка диагностируется диабет первого типа. И это связывается с тем, что генетическая предрасположенность передалась ребенку через одно поколение.

Стоит отметить, что вероятность развития сахарного диабета по мужской линии намного выше (к примеру, от дедушки), чем по женской линии.

Статистика говорит, что вероятность развития сахарного диабета у детей, если один родитель болен, равна только 1%. Если у обоих родителей имеется заболевание первого типа, то процент увеличивается до 21.

При этом в обязательном порядке учитывается количество родственников, страдающих сахарным диабетом первого типа.

Наследственность и сахарный диабет 2 типа

Диабет и наследственность – это два понятия, которые в какой-то мере связаны между собой, но не так как многие думают. Многие беспокоятся, что если у матери диабет, то у нее ребенка он также будет. Нет, это совсем не так.

Дети подвержены факторам заболевания, как и все взрослые. Просто если имеется генетическая предрасположенность, то можно думать о вероятности развития патологии, но никак о свершившимся факте.

В этом моменте можно найти несомненный плюс. Зная, что дети могут иметь «приобретенный» диабет, нужно предотвратить факторы, которые могут повлиять на усиление генов, передающихся по генетической линии.

Если говорить про второй тип патологии, то существует большая вероятность, что он передастся по наследству. Когда заболевание диагностируется только у одного родителя, то вероятность того, что у сына или дочери будет такая же патология в будущем, составляет 80%.

Если сахарный диабет диагностируется у обоих родителей, то «передача» диабета ребенку близится к 100%. Но опять же, необходимо помнить о факторах риска, и, зная их, можно вовремя предпринять необходимые меры. Самым опасным фактором в данном случае, выступает ожирение.

Родители должны понимать, что причина диабета кроется во многих факторах, а под влиянием нескольких одновременно, риск развития патологии усиливается. Ввиду представленной информации, можно сделать следующие выводы:

  1. Родители должны предпринимать все необходимые мероприятия, чтобы исключить из жизни своего ребенка факторы риска.
  2. К примеру, фактором выступают многочисленные вирусные заболевания, ослабляющие иммунную систему, следовательно, ребенка нужно закаливать.
  3. С раннего детства рекомендуется контролировать вес ребенка, следить за его активностью и подвижностью.
  4. Нужно детей приобщать к здоровому образу жизни. Например, записать в спортивную секцию.

Многие люди, которые не сталкивались с сахарным диабетом, не понимают, почему он развивается в организме, и в чем кроются осложнения патологии. На фоне малообразованности, многие спрашивают, передается ли диабет путем биологической жидкости (слюна, кровь).

Ответ на такой вопрос нет, «переходить» диабет так не может, да и вообще никаким образом не может. Диабет может быть «передающийся» максимум через одно поколение (первый тип), и то передается не само заболевание, а гены со слабым действием.

Профилактические мероприятия

Как было рассказано выше, на ответ, передается ли диабет, ответ нет. Единственный момент, наследование может заключаться в типе диабета. Если же сказать точнее, то в вероятности развития диабета определенного типа у ребенка, при условии, что у одного родителя в анамнезе болезнь, либо у обоих родителей.

Несомненно, при сахарном диабете у обоих родителей существует определенный риск, что он будет и у детей. Однако на этот случай, необходимо сделать все возможное и все зависящее от родителей, чтобы предотвратить болезнь.

Медицинские работники утверждают, что неблагоприятная генетическая линия не является приговором, и нужно с детского возраста соблюдать определенные рекомендации, помогающие устранить определенные факторы риска.

Первичная профилактика сахарного диабета — правильное питание (исключение углеводных продуктов из рациона питания) и закаливание ребенка, начиная с младенческого возраста. Причем должны быть пересмотрены принципы питания всей семьи, если у близких родственников есть сахарный диабет.

Нужно понимать, что это не временная мера – это изменение образа жизни в корне. Правильно питаться надо не день либо несколько недель, а на постоянной основе. При этом крайне важно следить за весом ребенка, поэтому исключить из рациона питания следующие продукты:

  • Шоколадные конфеты.
  • Газированные напитки.
  • Печенье и т.д.

Нужно стараться не давать ребенку вредных перекусов, в виде чипсов, сладких шоколадных батончиков или печенья. Все это вредно для желудка, обладает высокой калорийностью, что приводит к лишнему весу, как следствие, одному из факторов патологии.

Если взрослому человеку, который уже имеет свои определенные привычки, тяжело изменить свой образ жизни, то с ребенком все намного проще, когда вводятся профилактические мероприятия с раннего возраста.

Ведь ребенок не знает, что такое шоколадка или вкусная конфета, поэтому ему, намного проще объяснить, почему он не может это съесть. У него нет тяги к потреблению углеводных продуктов.

Если имеется наследственная предрасположенность к патологии, то нужно постараться исключить факторы, приводящие к ней. Однозначно, это не застрахует на 100%, но риски развития болезни существенно снизятся. В видео в этой статье рассказано о видах и типах диабета.

Генетика сахарного диабета 1 типа

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

1. Генетические (наследуемые) факторы.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

2. Аутоантитела

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

3. Факторы внешней среды

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Что важно понимать, если в семье есть люди с сахарным диабетом 1 типа?

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Я болею сахарным диабетом 1 типа, значит у моих детей тоже будет сахарный диабет 1 типа?

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

Источники: https://diabetiky.com/faq/nasledstvennost.html, https://diabetik.guru/complications/peredaetsya-li-saharnyj-diabet-po-nasledstvu.html, https://rule15s.com/knowledge/genetika-sakharnogo-diabeta-1-tipa

Source: narmedsovet.ru

Источник

Читайте также:  Лекарства смертельные при сахарном диабете