У женщины страдающей сахарным диабетом у ее родителей углеводный обмен не нарушен

А.А. МЕДВЕДЕВА

Продолжение. См. No 44-46, 48/1999; No 2/2000

2. Полигибридное скрещивание

2.1. Дигибридное скрещивание

1. Известно, что ген шестипалости
(одной из разновидностей полидактилии), как и ген,
контролирующий наличие веснушек, – доминантные
гены, расположенные в разных парах аутосом.

Женщина с нормальным количеством
пальцев на руках и с веснушками на лице вступает
в брак с мужчиной, у которого также по пять
пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после
перенесенной в детстве операции по удалению
шестого пальца на каждой руке. Веснушек на лице
мужчины не было от рождения, нет и в настоящее
время. В этой семье имеется единственный ребенок:
пятипалый, как и мать, и без веснушек, как отец.
Высчитать, каков был шанс у этих родителей
создать именно такого ребенка.

Решение. Обозначим
рассматриваемые гены буквами латинского
алфавита, составим таблицу «Ген–признак» (табл.
1) и схему скрещивания (схема 1).

Таблица 1

Схема 1

Таблица 2

При этом генотип мужчины (относительно
количества пальцев на его руках) должен быть
записан как Аа, ибо операция по удалению
лишнего пальца оказала влияние только на внешний
вид руки этого человека, но не на его генотип, в
состав которого наверняка входит ген
шестипалости А–.
Появление в семье пятипалого ребенка,
несомненно, свидетельствует о том, что генотип
этого мужчины гетерозиготен. Иначе у него не мог
бы появиться пятипалый потомок, который,
несомненно, один ген а получил от своей
матери, а второй – от отца (не проявивший себя в
фенотипе самого отца), что и позволило ребенку
стать счастливым обладателем генотипа аа,
при наличии которого у человека непременно
бывает по 5 пальцев на каждой руке.
Определить, как будут выглядеть гаметы
родителей, не представляет особого труда, что и
зафиксировано, с одной стороны, в схеме
скрещивания на строке G, с другой стороны – в
решетке Пеннета (табл. 2), при анализе данных
которой выясняется, что вероятность появления у
этих родителей ребенка с генотипом аа bb
(пятипалого, без веснушек) была равна 25%.

2. Известно, что катаракта и
рыжеволосость у человека контролируются
доминантными генами, локализованными в разных
парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не
страдающая катарактой, вышла замуж за
светловолосого мужчину, недавно перенесшего
операцию по удалению катаракты.
Определить, какие дети могут родиться у этих
супругов, если иметь в виду, что мать мужчины
имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она
рыжеволосая и не имеет катаракты).

Решение. Составляем таблицу
«Ген–признак» (табл. 3) и схему скрещивания (схема
2).

Таблица 3

Схема 2

Для того чтобы решить эту задачу, можно
составить решетку Пеннета (табл. 4).

Таблица 4

Следовательно: 1/4 потомков похожи на
мать;
1/4 детей – на отца (по двум рассматриваемым
признакам);
1/4 – рыжеволосы, как мать, но с катарактой, как
отец;
1/4 – светловолосые, как отец, и без катаракты, как
мать.

3. У женщины, страдающей сахарным
диабетом, (у ее родителей углеводный обмен не был
нарушен), резус-положительной (ее мать также
резус-положительная, тогда как отец –
резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего
сахарного диабета, (у его матери был ярко
выраженный сахарный диабет),
резус-положительного (его отец был
резус-отрицательным), родился ребенок:
резус-отрицательный, страдающий сахарным
диабетом уже с детства.
Какие шансы были у ребенка появиться именно
таким, если учесть всю имеющуюся в нашем
распоряжении информацию о близких и дальних
родственниках этого ребенка? Ген
резус-положительности – доминантный ген (как и
ген, контролирующий нормальный углеводный
обмен).

Решение. Исходя из данных,
содержащихся в условии этой задачи, составляем
таблицу «Ген–признак» (табл. 5) и схему
скрещивания (схема 3).

Таблица 5

Схема 3

Для того чтобы ответить на вопрос,
содержащийся в условии задачи, в данном случае
лучше воспользоваться первым способом, а именно:
составить два моногибридных скрещивания (схемы 4
и 5) и, руководствуясь теоретической подготовкой,
сказать, какова вероятность появления
моногоморецессивной комбинации в каждом из
моногибридных скрещиваний; затем перемножить
полученные вероятности и получить вероятность
появления дигоморецессива.
Нетрудно рассмотреть в первом моногибридном
скрещивании (схема 4) один из вариантов обычного
анализирующего скрещивания (аа х Аа), при
котором вероятность возникновения
моногоморецессива аа=1/2.

Схема 4

Схема 5

,

А во втором моногибридном скрещивании
(схема 5) перед нами II закон Г.Менделя, из которого
следует, что при скрещивании Rhrh х Rhrh (двух
гетерозигот) вероятность возникновения
моногоморецессива rhrh = 1/4.
Перемножив полученные вероятности, получим
окончательный ответ:

4. Один из супругов имеет ll группу
крови, является резус-отрицательным. Его мать,
как и он, со ll группой крови и резус-отрицательна.
У его отца – также ll группа крови, но он
резус-положительный. Второй супруг – с lV группой
крови, резус-положительный. О его родителях
имеется следующая информация: один из них – с lV
группой крови и резус-положительный, другой – с
lll группой крови и является резус-отрицательным.
Определить вероятность появления в этой семье
всех возможных вариантов генотипов детей,
учитывая при этом, что речь идет о группах крови
(система АВО) и что ген Rh – доминантный, а ген rh –
рецессивный.

Читайте также:  Как люди живут с несахарным диабетом

Ответ. Резус-положительных
детей: со ll гр. крови – 3/8; с lll гр. крови – 3/16; с lV
гр. крови – 3/16; итого – 3/4. Резус-отрицательных
детей: со ll гр. крови – 1/8; с lll гр. крови – 1/16; с lV
гр. крови – 1/16; итого – 1/4.

5. В семье родителей, у которых
развита способность усваивать аминокислоту
фенилаланин, но имеется дефект зрения –
близорукость, рождаются двое детей: один ребенок
– близорукий, как и его родители, но с
отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй
– с нормальным зрением, но страдающий
фенилкетонурией.
Определить, какие шансы у детей, рожденных в этой
семье, быть именно такими, если известно, что
развитие близорукости контролируется
доминантным геном, а наличие такой болезни, как
фенилкетонурия, – рецессивным геном, причем обе
пары генов расположены в разных парах аутосом.

Ответ. Детей с нормальным
зрением (не близоруких), но с фенилкетонурией –
1/16; близоруких, но без фенилкетонурии – 9/16.

6. От брака рыжеволосой женщины с
веселыми веснушками на лице и черноволосого
мужчины, не имеющего веснушек, появился ребенок,
генотип которого можно записать как
дигоморецессив. Определить генотипы родителей
ребенка, фенотип самого потомка и вероятность
появления такого ребенка в этой семье.

Ответ. Детей рыжеволосых, без веснушек
– 25 %.

Продолжение следует

Источник

Что это такое?

Гестационный сахарный диабет (ГСД) – нарушение обмена глюкозы в организме беременной женщины. Он сопровождается повышенным содержанием глюкозы в крови и развивается строго во время беременности у пациенток, которые до этого были здоровы. Заболевание возникает только в период беременности и зачастую проходит после родов.

В чем его причина?

Сахарный диабет у беременных развивается из-за гормонального взрыва, связанного с вынашиванием ребенка. Поступающий в кровь гормональный коктейль (кортизол, хорионический гонадотропин, эстрогены и прогестерон) тормозит действие инсулина, который обязан  обеспечивать поступление глюкозы из крови в клетки. Происходит это потому, что организм пытается сэкономить глюкозу для растущего плода и провоцирует «инсулиновую резистентность», когда клетки матери перестают реагировать на обычное количество инсулина. В ответ на возрастающее количество глюкозы в крови  поджелудочная железа должна вырабатывать больше инсулина, но иногда она не справляется. Возникает гестационный диабет. 

До 39% всех беременностей осложнены ГСД. 

Кто в группе риска

Факторы риска гестационного диабета

Фактор рискаПоследствия
Возраст матери — старше 40 летКрупный плод
Ожирение матери, или избыток массы телаМноговодие
Гестационный диабет в анамнезеИзбыточная прибавка веса во время текущей беременности
Ранний или поздний гестозы в анамнезеВрожденные пороки развития плода
Сахарный диабет у ближайших родственниковВыделение глюкозы с мочой
Выкидыши или мертворождения в анамнезе 
Заболевания и состояния, которые могут провоцировать развитие диабета (метаболический синдром, синдром поликистозных яичников, повышенное артериальное давление, высокий уровень холестерина) 
Многоплодная беременность 

Чем опасен ГСД?

ГСД может стать причиной различных осложнений беременности, что опасно как для матери, так и для ребенка.

Опасность ГСД для матери

Риск для здоровья будущей матери связан с избытком глюкозы в крови и ее отложением в тканях и органах. Как и любая разновидность сахарного диабета, ГСД может способствовать возникновению:

  1. Диабетической ретинопатии – поражению сосудов и рецепторов сетчатки с постепенным ухудшением зрения (рис. 1).
  2. Диабетической нефропатии – повреждение клубочкового и канальцевого аппарата почек, в котором плазма крови фильтруется с образованием мочи. В результате развивается хроническая почечная недостаточность.
  3. Артериальной гипертензии – повышенное давление, возникающее из-за поражения сосудов, почек и изменения гормонального фона с развитием диабета. Все это увеличивает риск прерывания беременности и появления отклонений у плода.

У женщины страдающей сахарным диабетом у ее родителей углеводный обмен не нарушенРисунок 1. Диабетическая ретинопатия. Источник: WikiMedia

Риск для ребенка

Повышенное содержание глюкозы в крови беременной женщины может навредить не только ей самой, но и будущему ребенку, способствуя:

  • диабетической фетопатии (нарушение обмена углеводов у будущего ребенка, которое может перейти в неонатальный, младенческий сахарный диабет);
  • рождению крупного плода – макросомии (увеличивает риск кесарева сечения и травм ребенка при родах);
  • неонатальной гипогликемии (низкий уровень сахара в крови новорожденного и дыхательные нарушения, что может привести к его смерти);
  • внутриутробной гибели плода (это самое страшное последствие ГСД);
  • многоводию (опасно преждевременными родами, неправильным положением плода, выпадением петель пуповины и их пережатию, отслойке плаценты при разрыве плодных оболочек);
  • увеличению размеров печени и сердца у плода.
  • нарушению роста и развития ребенка уже после рождения. 
Читайте также:  Физиотенз при сахарном диабете 2 типа

ГСД также увеличивает риск выкидыша – сосуды плаценты «пропитываются» глюкозой, что ведет к  нарушению кровотока и гипоксии (кислородному голоданию) плода, что провоцирует преждевременную родовую активность матки.

Симптомы

Клиническая картина гестационного сахарного диабета довольно скудна, женщина может и вовсе не предъявлять никаких жалоб. Стоит обратить внимание на такие признаки:

  • Немотивированная слабость,
  • Жажда, сухость во рту,
  • Частое мочеиспускание,
  • Нечеткость зрения.

Диагностика

Диагностика гестационного диабета не представляет особой сложности. Она основана на определении уровня глюкозы в крови и анализе других показателей углеводного обмена.

К какому врачу обратиться?

После того, как женщина узнала о своей беременности, ей следует пойти в женскую консультацию и встать на учет. Терапевт или акушер-гинеколог во время первого приема расскажут, какие обследования и в каком объеме ей предстоят до родов.

Анализы и их показатели

Обычно при постановке на учет, на сроке 10-13 недель, все женщины проходят скрининг здоровья, который должен выявить основные отклонения беременности, включая нарушения углеводного обмена. В рамках этого скрининга проводят исследование уровня гликированного  гемоглобина, а также исследование глюкозы венозной плазмы натощак и в течение дня. Этот анализ позволяет определить, был ли сахарный диабет у женщины до беременности. Чтобы диагноз подтвердили, значение гликированного гемоглобина должно превышать 6,5%.

Между 24 и 28 неделями беременности женщинам, у которых никаких отклонений ранее обнаружено не было, делают повторный тест: на определение гестационного диабета (рис. 2). Называется этот анализ «глюкозотолерантный тест» и проводится по следующей схеме:

  • Утром женщина сдает кровь на глюкозу натощак,
  • Затем ей дают выпить концентрированный раствор глюкозы (75 г глюкозы), 
  • Через 1 и 2 часа после нагрузки (выпитого раствора) проводят повторное исследование крови.

У женщины страдающей сахарным диабетом у ее родителей углеводный обмен не нарушенРисунок 2. Проведение глюкозотолерантного теста. Источник: СС0 Public Domain

Результаты теста считаются положительными, если обнаружен хотя бы один из перечисленных признаков:

  • Уровень глюкозы натощак выше 5,1 ммоль/л,
  • Уровень глюкозы через 1 час после нагрузки выше 10,0 ммоль/л,
  • Уровень глюкозы через 2 часа после нагрузки выше 8,5 ммоль/л.

Важно! Для диагностики ГСД подходит ТОЛЬКО глюкозотолерантный тест. Тест на гликированный гемоглобин не применяют, так как это исследование часто дает ложноотрицательный результат. Кроме того, с его помощью нельзя отследить степень повышения глюкозы в крови после приема пищи.

Есть ли противопоказания к проведению теста?

Да, есть. Абсолютные и относительные.

К абсолютным противопоказаниям относятся:

  • Аллергия и/или непереносимость глюкозы,
  • Сахарный диабет в острой фазе (тогда тест не нужен),
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта, при которых нарушается нормальное всасывание глюкозы (обострение панкреатита, операции на желудке).

Относительные (временные) противопоказания:

  • Ранний токсикоз (гестоз) беременных,
  • Обострение хронических заболеваний

Важно! Вовремя определить наличие ГСД очень важно. Скрининг рекомендован всем беременным женщинам. Глюкозотолерантный тест не вредит печени, этого тестирования не следует бояться.

При постановке диагноза ГСД иногда прибегают к дополнительным исследованиям, в их числе:

  • Общий анализ мочи (глюкозурия – обнаружение глюкозы в моче, которой в норме там не должно быть, а также кетоновые тела – продукты нарушенного метаболизма глюкозы),
  • УЗИ плода (наличие фетопатии – нарушений развития плода).

Лечение во время беременности

Терапия ГСД – задача сложная и комплексная. Препараты подбираются так, чтобы не нанести вред плоду. А лечение при необходимости может продолжаться и после родов.

Диета

Соблюдение особого режима питания – это первая ступенька на пути к избавлению от диабета беременных. Медикаментозное лечение ГСД не будет эффективным без соблюдения диеты. На что нужно обратить внимание:

  1. Необходимо исключить быстрые углеводы (сладости, выпечку, белый хлеб, пирожные, фрукты), а также ограничить жиры,
  2. Приемов пищи должно быть несколько, питаться следует каждые 2-3 часа,
  3. Следует потреблять достаточно белка и сократить потребление продуктов с высоким содержанием крахмала (рис, хлеб, макаронные изделия, картофель, кукуруза),
  4. Полезным будет увеличение потребления овощей и зелени, растительных масел и других продуктов, богатых ненасыщенными жирами,
  5. Важно соблюдать баланс белков, углеводов и жиров, а также следить за калорийностью своего рациона.

Важно! Нельзя самостоятельно назначать себе диету! Она должна быть составлена специалистом с учетом потребностей будущей мамы и малыша.

Помимо изменений в рационе, включите в свой распорядок дня умеренную регулярную физическую активность. Занимайтесь не менее 150 минут в неделю, очень полезно плавание.

Отслеживание содержания сахара в крови

Второй шаг в борьбе с ГСД – это ежесуточный контроль сахара в крови. Он нужен, чтобы понять, помогает ли диета.

Чтобы определять у себя глюкозу, не нужно ходить к врачу, для это существует специальный прибор – глюкометр (рис.3). 

Читайте также:  Инсулинорезистентность это диабет 2 типа

У женщины страдающей сахарным диабетом у ее родителей углеводный обмен не нарушенРисунок 3. Комплект из глюкометра, ручки для прокалывания кожи, набора тест-полосок и иголок для ручки-картриджа. Источник: WikiMedia

С его помощью больные с ГСД проверяют свои показатели глюкозы натощак и через 1-2 часа после еды каждый день в течение недели, занося полученные данные в журнал. Исходя из полученных результатов врач-эндокринолог решает, потребуется ли медикаментозное лечение, или ГСД уже взят под контроль с помощью ограничений в питании. Лекарства назначают, если одна треть или более результатов говорят о содержании глюкозы:

  • натощак – более 5,3 ммоль/л,
  • через час после еды – более 7,2-7,8 ммоль/л,
  • через 2 часа после еды – более 6,5 ммоль/л.

Иногда врач также просит вести дневник артериального давления, массы тела и питания. Контролировать сахар также можно в моче, используя тест-полоски.

Важно! Уже появились приборы без иголки – ее заменяет датчик в виде пластыря, который наклеивают на кожу. Глюкометр считывает его показания в непрерывном режиме. Можно настроить прибор так, чтобы данные шли на мобильный телефон или сразу отправлялись врачу.

Медикаментозное лечение: инсулин

Для контроля уровня гликемии назначают сахароснижающие препараты:

  • При неконтролируемой гликемии и наличии фетопатии в первую очередь применяют инсулин. Он безопасен для плода, дозу и режим введения устанавливает эндокринолог в индивидуальном порядке.
  • В некоторых случаях для лучшего контроля гликемии устанавливают инсулиновую помпу.
  • Применяют таблетированные сахароснижающие препараты строго по показаниям.

Во время лечения контроль сахара в крови не прерывают, все данные о дозах препаратов и содержании глюкозы в крови записывают, чтобы врач мог корректировать схему их приема.

Важно! Инсулин считают лучшим средством лечения ГСД. На сегодняшний день нет достаточно данных, чтобы судить об отложенных эффектах других сахароснижающих препаратов.

Роды при ГСД

Гестационный диабет не мешает естественным родам и не является показанием к кесареву сечению. Рожать следует не позднее 38–39 недель беременности. Кесарево сечение выполняют по стандартным показаниям:крупный плод, его тяжелая патология, узкий таз и т.д. Дополнительными показаниями являются выраженные признаки диабетической фетопатии.

После родов

Гестационный диабет – заболевание, характерное для беременности. После родов ГСД проходит, так как гормональный фон нормализуется.

Однако нельзя забывать, что ГСД служит фактором риска развития сахарного диабета 2 типа и повторного заболевания во время следующей беременности.

Сразу после родов, если была назначена инсулинотерапия, она отменяется. В течение первых дней уровень глюкозы контролируют путем забора венозной крови. Если никаких отклонений нет, через 6–12 недель после родов проводят глюкозотолерантный тест, чтобы исключить диабет 2-го типа.

Если во время беременности был диагностирован ГСД, необходимо соблюдать диету и заниматься дозированными физическими нагрузками. В остальном нет никаких ограничений, после ГСД можно кормить грудью как обычно.

Прогноз

Своевременная терапия ГСД с помощью инсулина сокращает риск развития осложнений на 98%. Тяжелые последствия после болезни наблюдаются, если вовремя не поставлен диагноз и лечение отсутствует.

Важно! ГСД протекает незаметно, но может нанести большой вред ребенку, став причиной:

  • различных пороков развития плода,
  • Макросомии (крупные размеры плода),
  • Гипогликемии и дыхательных нарушений у новорожденного,
  • Сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний,
  • Метаболического синдрома (нарушение углеводного обмена).

Самый страшный исход – внутриутробная гибель плода и выкидыш.

Однако, ГСД увеличивает риск развития диабета первого и второго типа в будущем. Вероятность развития сахарного диабета 1 типа составляет 5,7% в течение последующих 7 лет, 2 типа – вплоть до 50%.

У ребенка, родившегося у матери с ГСД, также повышен риск ожирения и возникновения сахарного диабета.

Профилактика

Основная мера профилактики ГСД – контроль веса и тщательное планирование беременности.

Ожирение является одним из главных факторов риска развития ГСД. Чем больше жира в организме, тем в меньшей степени его клетки становятся отзывчивыми на команды инсулина захватить из крови глюкозу.

Важно! Пытаться похудеть во время беременности не стоит. Вы должны есть достаточно, чтобы плод не пострадал от недостатка нутриентов.

Заключение

Итак, что необходимо запомнить о гестационном сахарном диабете:

  1. ГСД – заболевание, затрагивающее исключительно беременных женщин. После родов оно проходит.
  2. ГСД несет существенные риски осложнений как для матери, так и плода.
  3. Заболевание поддается профилактике – рекомендуют контролировать вес и тщательно планировать беременность.
  4. Сахарный диабет беременных не является абсолютным показанием для кесарева сечения.
  5. Если поставлен диагноз ГСД – не паниковать! Следуйте рекомендациям врача, следите за уровнем глюкозы, артериальным давлением, ведите дневник питания, а также не забывайте об умеренных физических нагрузках (ходьбы будет достаточно).

Источники

  1. Gestational Diabetes Mellitus // American Diabetes Association Diabetes Care 2003 Jan; 26(suppl 1): s103-s105. https://doi.org/10.2337/diacare.26.2007.S103
  2. Thomas R. Moore. Maternal Morbidity. Diabetic retinopathy // Medscape. – 2020

Источник