Вероятность заболевания сахарным диабетом 1 типа

Сахарный диабет 1 типа – это эндокринное заболевание, характеризующееся недостаточным производством инсулина и повышением уровня глюкозы в крови. Из-за продолжительной гипергликемии пациенты страдают от жажды, теряют вес, быстро утомляются. Характерны мышечные и головные боли, судороги, кожный зуд, усиление аппетита, частые мочеиспускания, бессонница, приливы жара. Диагностика включает клинический опрос, лабораторные исследования крови и мочи, выявляющие гипергликемию, недостаток инсулина, метаболические нарушения. Лечение проводится методом инсулинотерапии, назначается диета, занятия физической культурой.

Общие сведения

Термин «диабет» происходит из греческого языка и означает «течет, вытекает», таким образом, название болезни описывает один из ее ключевых симптомов – полиурию, выделение большого количества мочи. Сахарный диабет 1 типа называют также аутоиммунным, инсулинозависимым и ювенильным. Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще манифестирует у детей и подростков. В последние десятилетия отмечается рост эпидемиологических показателей. Распространенность всех форм сахарного диабета составляет 1-9%, на долю инсулинозависимого варианта патологии приходится 5-10% случаев. Заболеваемость зависит от этнической принадлежности пациентов, наиболее высока среди скандинавских народов.

Сахарный диабет 1 типа

Причины СД 1 типа

Факторы, способствующие развитию болезни, продолжают исследоваться. К настоящему времени установлено, что сахарный диабет первого типа возникает на основе сочетания биологической предрасположенности и внешних неблагоприятных воздействий. К наиболее вероятным причинам поражения поджелудочной железы, снижения выработки инсулина относят:

Наследственность. Склонность к инсулинозависимому диабету передается по прямой линии – от родителей к детям. Выявлено несколько комбинаций генов, предрасполагающих к болезни. Они наиболее распространены среди жителей Европы и Северной Америки. При наличии больного родителя риск для ребенка увеличивается на 4-10% по сравнению с общей популяцией.
Неизвестные внешние факторы. Существуют некие воздействия среды, провоцирующие СД 1 типа. Этот факт подтверждается тем, что однояйцевые близнецы, имеющие абсолютно одинаковый набор генов, заболевают вместе лишь в 30-50% случаев. Также установлено, что люди, мигрировавшие с территории с низкой заболеваемостью на территорию с более высокой эпидемиологией, чаще болеют диабетом, чем те, кто отказался от миграции.
Вирусная инфекция. Аутоиммунный ответ на клетки поджелудочной может быть запущен вирусной инфекцией. Наиболее вероятно влияние вирусов Коксаки и краснухи.
Химикаты, лекарства. Бета-клетки железы, производящей инсулин, могут быть поражены некоторыми химическими средствами. Примерами таких соединений являются крысиный яд и стрептозоцин – препарат для онкологических больных.

Патогенез

В основе патологии лежит недостаточность производства гормона инсулина в бета-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. К инсулинозависимым тканям относятся печеночная, жировая и мышечная. При сокращении секреции инсулина они перестают принимать глюкозу из крови. Возникает состояние гипергликемии – ключевой признак сахарного диабета. Кровь сгущается, нарушается кровоток в сосудах, что проявляется ухудшением зрения, трофическими поражениями конечностей.

Недостаточность инсулина стимулирует распад жиров и белков. Они поступают в кровь, а затем метаболизируются печенью в кетоны, которые становятся источниками энергии для инсулиннезависимых тканей, включая ткани головного мозга. Когда концентрация сахара крови превышает 7-10 ммоль/л, активизируется запасной путь выведения глюкозы – через почки. Развивается глюкозурия и полиурия, вследствие чего возрастает риск дегидратации организма и дефицита электролитов. Для компенсации потери воды усиливается чувство жажды (полидипсия).

Классификация

Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, сахарный диабет I типа подразделяют на аутоиммунный (спровоцированный выработкой антител к клеткам железы) и идиопатический (органические изменения в железе отсутствуют, причины патологии остаются неизвестными). Развитие болезни происходит в несколько стадий:

Выявление предрасположенности. Проводятся профилактические обследования, определяется генетическая отягощенность. С учетом средних статистических показателей по стране рассчитывается уровень риска развития заболевания в будущем.
Начальный пусковой момент. Включаются аутоиммунные процессы, повреждаются β-клетки. Антитела уже вырабатываются, но производство инсулина остается нормальным.
Активный хронический аутоиммунный инсулит. Титр антител становится высоким, количество клеток, производящих инсулин, сокращается. Определяется высокий риск манифестации СД в ближайшие 5 лет.
Гипергликемия после углеводной нагрузки. Деструкции подвергается значительная часть вырабатывающих инсулин клеток. Производство гормона уменьшается. Сохраняется нормальный уровень глюкозы натощак, но после приема пищи в течение 2 часов определяется гипергликемия.
Клиническая манифестация болезни. Проявляются симптомы, характерные для сахарного диабета. Секреция гормона резко снижена, деструкции подвержено 80-90% клеток железы.
Абсолютная инсулиновая недостаточность. Все клетки, ответственные за синтез инсулина, погибают. Гормон поступает в организм только в форме препарата.

Симптомы СД 1 типа

Основные клинические признаки манифестации заболевания – полиурия, полидипсия и потеря веса. Учащаются позывы к мочеиспусканию, объем суточной мочи достигает 3-4 литров, иногда появляется ночное недержание. Пациенты испытывают жажду, ощущают сухость во рту, выпивают до 8-10 литров воды за сутки. Аппетит усиливается, но масса тела уменьшается на 5-12 кг за 2-3 месяца. Дополнительно может отмечаться бессонница ночью и сонливость днем, головокружения, раздражительность, быстрая утомляемость. Больные чувствуют постоянную усталость, с трудом выполняют привычную работу.

Возникает зуд кожи и слизистых оболочек, высыпания, изъязвления. Ухудшается состояние волос и ногтей, долго не заживают раны и иные кожные поражения. Нарушение кровотока в капиллярах и сосудах называется диабетической ангиопатией. Поражение капилляров проявляется снижением зрения (диабетическая ретинопатия), угнетением функций почек с отеками, артериальной гипертензией (диабетическая нефропатия), неравномерным румянцем на щеках и подбородке. При макроангиопатии, когда в патологический процесс вовлекаются вены и артерии, начинает прогрессировать атеросклероз сосудов сердца и нижних конечностей, развивается гангрена.

У половины больных определяются симптомы диабетической нейропатии, которая является результатом электролитного дисбаланса, недостаточного кровоснабжения и отека нервной ткани. Ухудшается проводимость нервных волокон, провоцируются судороги. При периферической нейропатии пациенты жалуются на жжение и болезненные явления в ногах, особенно по ночам, на ощущение «мурашек», онемение, повышенную чувствительность к прикосновениям. Для автономной нейропатии характерны сбои со стороны функций внутренних органов – возникают симптомы расстройств пищеварения, пареза мочевого пузыря, мочеполовых инфекций, эректильной дисфункции, стенокардии. При очаговой нейропатии формируются боли различной локализации и интенсивности.

Осложнения

Продолжительное нарушение углеводного обмена может привести к диабетическому кетоацидозу – состоянию, характеризующемуся накоплением в плазме кетонов и глюкозы, повышением кислотности крови. Протекает остро: исчезает аппетит, появляется тошнота и рвота, боль в животе, запах ацетона в выдыхаемом воздухе. При отсутствии медицинской помощи наступает помрачение сознания, кома и смерть. Больные с признаками кетоацидоза нуждаются в неотложном лечении. Среди других опасных осложнений диабета – гиперосмолярная кома, гипогликемическая кома (при неправильном применении инсулина), «диабетическая стопа» с риском ампутации конечности, тяжелая ретинопатия с полной потерей зрения.

Диагностика

Обследование пациентов осуществляет врач-эндокринолог. Достаточными клиническими критериями болезни являются полидипсия, полиурия, изменения веса и аппетита – признаки гипергликемии. В ходе опроса врач также уточняет наличие наследственной отягощенности. Предполагаемый диагноз подтверждается результатами лабораторных исследований крови, мочи. Обнаружение гипергликемии позволяет различить сахарный диабет с психогенной полидипсией, гиперпаратиреозом, хронической почечной недостаточностью, несахарным диабетом. На втором этапе диагностики проводится дифференциация различных форм СД. Комплексное лабораторное обследование включает следующие анализы:

Глюкоза (кровь). Определение сахара выполняется трехкратно: с утра натощак, через 2 часа после нагрузки углеводами и перед сном. О гипергликемии свидетельствуют показатели от 7 ммоль/л натощак и от 11,1 ммоль/л после употребления углеводной пищи.
Глюкоза (моча). Глюкозурия указывает на стойкую и выраженную гипергликемию. Нормальные значения для данного теста (в ммоль/л) – до 1,7, пограничные – 1,8-2,7, патологические – более 2,8.
Гликированный гемоглобин. В отличие от свободной, несвязанной с белком глюкозы, количество гликозилированного гемоглобина крови остается относительно постоянным на протяжении суток. Диагноз диабета подтверждается при показателях 6,5% и выше.
Гормональные тесты. Проводятся тесты на инсулин и С-пептид. Нормальная концентрация иммунореактивного инсулина крови натощак составляет от 6 до 12,5 мкЕД/мл. Показатель С-пептида позволяет оценить активность бета-клеток, объем производства инсулина. Нормальный результат – 0,78-1,89 мкг/л, при сахарном диабете концентрация маркера снижена.
Белковый метаболизм. Выполняются анализы на креатинин и мочевину. Итоговые данные дают возможность уточнить функциональные возможности почек, степень изменения белкового обмена. При поражении почек показатели выше нормы.
Липидный метаболизм. Для раннего выявления кетоацидоза исследуется содержание кетоновых тел в кровотоке, моче. С целью оценки риска атеросклероза определяется уровень холестеринов крови (общий холестерин, ЛПНП, ЛПВП).

Лечение СД 1 типа

Усилия врачей нацелены на устранение клинических проявлений диабета, а также на предупреждение осложнений, обучение пациентов самостоятельному поддержанию нормогликемии. Больных сопровождает полипрофессиональная бригада специалистов, в которую входят эндокринологи, диетологи, инструктора ЛФК. Лечение включает консультации, применение лекарственных средств, обучающие занятия. К основным методам относятся:

Инсулинотерапия. Использование препаратов инсулина необходимо для максимально достижимой компенсации метаболических нарушений, предотвращения состояния гипергликемии. Инъекции являются жизненно необходимыми. Схема введения составляется индивидуально.
Диета. Пациентам показана низкоуглеводная, в том числе кетогенная диета (кетоны служат источником энергии вместо глюкозы). Основу рациона составляют овощи, мясо, рыба, молочные продукты. В умеренных количествах допускаются источники сложных углеводов – цельнозерновой хлеб, крупы.
Дозированные индивидуальные физические нагрузки. Физическая активность полезна большинству больных, не имеющих тяжелых осложнений. Занятия подбираются инструктором по ЛФК индивидуально, проводятся систематически. Специалист определяет продолжительность и интенсивность тренировок с учетом общего состояния здоровья пациента, уровня компенсации СД. Назначается регулярная ходьба, легкая атлетика, спортивные игры. Противопоказан силовой спорт, марафонский бег.
Обучение самоконтролю. Успешность поддерживающего лечения при диабете во многом зависит от уровня мотивации больных. На специальных занятиях им рассказывают о механизмах болезни, о возможных способах компенсации, осложнениях, подчеркивают важность регулярного контроля количества сахара и применения инсулина. Больные осваивают навык самостоятельного выполнения инъекции, выбора продуктов питания, составления меню.
Профилактика осложнений. Применяются лекарства, улучшающие ферментную функцию железистых клеток. К ним относятся средства, способствующие оксигенации тканей, иммуномодулирующие препараты. Проводится своевременное лечение инфекций, гемодиализ, антидот-терапия для выведения соединений, ускоряющих развитие патологии (тиазидов, кортикостероидов).

Среди экспериментальных методов лечения стоит отметить разработку ДНК-вакцины BHT-3021. У пациентов, получавших внутримышечные инъекции в течение 12 недель, повышался уровень C-пептида – маркера активности островковых клеток поджелудочной железы. Другое направление исследований – превращение стволовых клеток в железистые клетки, производящие инсулин. Проведенные опыты на крысах дали положительный результат, но для использования метода в клинической практике необходимы доказательства безопасности процедуры.

Прогноз и профилактика

Инсулинозависимая форма сахарного диабета является хроническим заболеванием, но правильная поддерживающая терапия позволяет сохранить высокое качество жизни больных. Профилактические меры до сих пор не разработаны, так как не выяснены точные причины болезни. В настоящее время всем людям из групп риска рекомендовано проходить ежегодные обследования для выявления заболевания на ранней стадии и своевременного начала лечения. Такая мера позволяет замедлить процесс формирования стойкой гипергликемии, минимизирует вероятность осложнений.

Источник

Несмотря на впечатляющее развитие науки и технологий в наше время, точная причина возникновения сахарного диабета первого типа остается неизвестной.

Одно можно сказать с уверенностью – потребление большого количества сладкого не приводит к развитию данного заболевания!

На данном этапе ученые сходятся во мнении, что 60-70% случаев заболевания сахарного диабета 1 типа связаны с ненаследуемыми факторами риска, такими как перенесенные вирусные инфекции, особенности образа жизни и окружающей среды. Однако, до сих пор неизвестно, какие именно факторы риска гарантированно приведут к развитию заболевания.

Риск заболеть сахарным диабетом 1 типа в разных странах отличается, так например, в Финляндии каждый год регистрируется 64,2 случая на 100 000 населения, в то время как в Китае этот показатель 0,1/100 000 населения в год. В России заболеваемость сахарным диабетом 1 типа составляет меньше 10 случаев на 100 000 населения в год.

Неизвестно почему существует такая разница, по всей видимости, факторы окружающей среды и культурные различия имеют значение. Так, например, среди иммигрантов из Азии, живущих в Британии, заболеваемость сахарным диабетом 1 типа выше, чем у их соотечественников, оставшихся на родине. За исключением некоторых стран в мире отмечается тенденция к увеличению заболеваемости с каждым годом.

Наследственность.

Сахарный диабет 1 типа развивается в результате сочетания наследственной предрасположенности и факторов окружающей среды. И хотя 80-90% случаев сахарного диабета 1 типа развиваются у людей в семьях, в которых не было ни одного случая данного заболевания, наличие влияния генетических факторов нельзя исключить.

Риск развития сахарного диабета 1 типа к 30-летнему возрасту у родственников первой линии (брат/сестра или родитель/ребенок) составляет 3% и 10% соответственно.

Риск развития сахарного диабета 1 типа у человека составляет 2-3% если болеет мать, 5-6% если болеет отец и 4-5% если болеет брат или сестра.

Интересно, что у близнецов риск развития сахарного диабета не является 100%, а составляет 60-70%, если болен один из них. Это подтверждает значительный вклад факторов окружающей среды в развитие заболевания.

Аутоиммунное заболевание.

Сахарный диабет 1 типа относится к так называемым аутоиммунным заболеваниям, когда клетки иммунной системы начинают атаковать собственные клетки, в данном случае бета-клетки поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина. Считается, что предрасположенность к такой неадекватной реакции иммунных клеток может наследоваться.

Ученые пытаются найти в крови какие-нибудь маркеры, которые могли бы указывать на риск развития сахарного диабета в будущем. К одним из таких маркеров относят HLA-антигены. Однако у 20-60% людей без диабета эти маркеры тоже находят, что делает их определение в крови не совсем информативным.

Считается, что вирусные инфекции могут стимулировать специальные клетки иммунной системы, в норме убивающие вирусы, и у предрасположенных людей к аутоиммунным заболеваниям они начинают атаковать клетки собственной поджелудочной железы. Одна из теорий гласит, что структура вируса сходна с одним из белков бета-клетки, иммунная система запоминает её как враждебную и стремиться уничтожить все, что на неё похоже. Такое строение имеют, например, энтеровирус и ротавирус, возбудители заболеваний, распространенных в детском возрасте, главной особенностью которых является сочетание проявления, характерных для любого простудного заболевания и расстройство пищеварительной системы (тошнота, рвота, диарея).

Значение имеют и инфекции, которые перенесла мать во время беременности. Ученые из Швеции и Финляндии предположили, что перенесенная матерью во время беременности энтеровирусная инфекция увеличивает риск развития сахарного диабета 1 типа у потомства. Если во время беременности мама болела краснухой, то риск развития сахарного диабета составит примерно 20%. Однако, в нашей стране все женщины вакцинированы от вируса краснухи.

Как уже было сказано выше – сахарный диабет 1 типа является аутоиммунным заболеванием в ходе которого иммунная система вырабатывает специальные белки, антитела, которые повреждают бета-клетки. Обычно их уровень определяют, что бы уточнить, каким типом сахарного диабета болеет человек. Однако, определенное количество данных антител может быть у человека и без сахарного диабета.

Факторы окружающей среды.

Влияние окружающей среды вносит значительный вклад в развитие сахарного диабета 1 типа. Одним из потенциальных неинфекционных факторов, способных повлиять на развитие сахарного диабета 1 типа является ранний переход на искусственное вскармливание. Исследования доказали наличие связи между коротким периодом грудного вскармливания, ранним добавлением в 3-4 месячном возрасте коровьего молока и развитием сахарного диабета 1 типа. Однако, несмотря на тенденцию к увеличению продолжительности грудного вскармливания, заболеваемость сахарным диабетом 1 типа продолжает расти.

Потребление различных злаковых также имеет эффект в отношении развития сахарного диабета. В исследованиях было доказано, что раннее (до достижения 3-месячного возраста) добавление к питанию злаков повышает риск развития аутоиммунных заболеваний.

Самое большое количество заболевших сахарным диабетом 1 типа наблюдается в Финляндии. Ограниченное количество солнечных дней приводит к уменьшению концентрации витамина Д среди финского населения. Однако гипотеза о том, что дополнительное потребление витамина Д позволит уменьшить риск развития сахарного диабета 1 типа, пока что не подтвердилась.

Есть сведения, что потребление нитратов, нитритов и нитрозамина, используемых в пищевой промышленности для копчения продуктов питания, приводит к увеличению риска заболеть сахарным диабетом 1 типа. В Исландии было проведено исследование, в ходе которого была обнаружена связь между потреблением отцами копченой баранины (содержащей нитрозамин) в период зачатия и увеличением риска развития сахарного диабета 1 типа у ребенка.

Вакцинации были предложены как одна из причин развития сахарного диабета 1 типа. Были описаны случаи, когда заболевание развилось вскоре после вакцинирования MMR (корь, свинка, краснуха). Однако, в дальнейших исследованиях этот эффект не был доказан. Более того, был обнаружен обратный эффект, например после вакцинирования БЦЖ приводило к снижению риска заболеть сахарным диабетом 1 типа.

Обсуждается влияние осложнений беременности на риск развития сахарного диабета 1 типа. Например, обнаружена связь между несовпадением групп крови матери и плода (по системе АВО и резус-фактору) и риском развития сахарного диабета 1 типа. Также с увеличением риска развития заболевания связывают такие осложнения беременности как преэклампсия, респираторный дистресс-синдром, инфекции плода, кесарево сечение, вес при рождении, возраст матери и другие. Врачи пытаются обнаружить факторы риска, имеющие наибольшее влияние на риск развития заболевания и возможность их устранить.

Также существует гипотеза гигиены, согласно которой, чем больше в раннем детстве ребенок встречается с разными инфекционными агентами, тем тренированнее становится его иммунная система. В исследованиях было обнаружено, что у детей, живущих в местах большей скученности населения риск заболеть сахарным диабетом 1 типа меньше. Также в одном европейском исследовании было показано, что риск заболеть меньше у детей, посещающих детский сад.

Несмотря на продолжающееся накопление знаний о природе сахарного диабета 1 типа, причины развития этого заболевания остаются тайной. С целью всестороннего изучения данного вопроса был создан консорциум TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in Youth), призванный найти и изучить причины развития сахарного диабета 1 типа. Врачи в четырех центрах в США и двух в Европе будут наблюдать за 8000 детьми с генетической предрасположенностью к развитию сахарного диабета 1 типа на протяжении 15 лет. Есть надежда, что такое прицельное наблюдение поможет найти причины болезни и способы её предотвращения.

Источник