Врожденный сахарный диабет 1 тип

Врождённый сахарный диабет – это достаточно редкое, но опасное заболевание, которое поражает новорожденных детей. Симптомы данной болезни начинают проявляться у малышей уже с первых дней после появления на свет, что требует особого внимания и квалифицированной медицинской помощи.

По патогенезу и симптоматике врождённый детский диабет относится к диабету 1 типа, то есть характеризуется полным прекращением секреции собственного инсулина в организме. Как правило дети с таким диагнозом рожаются в семьях, где один или оба супруга страдают от сахарного диабета.

Важно понимать, что врождённый диабет – это отдельное заболевание, поэтому его не следует путать с приобретенным диабетом, который может проявляться у детей даже в очень раннем возрасте.

Причины

причины врожденного диабета Приобретенный диабет 1 типа – это болезнь, которая чаще всего развивается в следствии активизации аутоиммунного процесса в организме, из-за чего иммунная система человека начинает атаковать клетки поджелудочной железы, продуцирующие инсулин.

В основе врожденного диабета лежит внутриутробная патология развития плода, когда поджелудочная железа формируется неправильно, что мешает ее нормальному функционированию. Это приводит к тяжелому нарушению обмена веществ у ребенка, которое требует обязательного лечения.

Как уже говорилась выше к развитию врождённого диабета у ребенка приводит неправильное формирование поджелудочной железы еще на стадии беременности матери. В результате этого ребенок рождается с серьезными дефектами органа, которые не позволяют его клеткам секретировать инсулин.

Врождённый детский диабет может развиваться по следующим причинам:

Неполноценное развитие (гипоплазия) или даже отсутствие (аплазия) в организме ребенка поджелудочной железы. Такие нарушения относится к патологиям внутриутробного развития плода и не поддаются лечению.
Прием женщиной в период беременности сильнодействующих препаратов, например, противоопухолевых или противовирусных средств. Содержащиеся в них компоненты оказывают негативное влияние на формирование тканей поджелудочной железы, что может привести к гипоплазии железы (отсутствию клеток, вырабатывающих инсулин).
У детей, родившихся раньше срока, сахарный диабет может возникнуть в следствие незрелости тканей железы и B-клеток, поскольку из-за преждевременных родов они не успели сформироваться до нормального состояния.

Помимо вышеуказанных причин также существуют факторы риска, которые значительно повышают возможность развития врождённого диабета у младенца. Таких факторов всего два, однако их роль в формирование болезни весьма велика.

Дополнительные факторы, провоцирующие развитие диабета у новорожденных:

Наследственность. Если один из родителей страдает от сахарного диабета, то в этом случае риск развития данного заболевания у ребенка при рождении возрастает на 15%. Если же диагноз диабет есть у отца и матери, то в такой ситуации ребенок наследует эту болезнь в 40 случаях из 100, то есть в этих случаях диабет передается по наследству.
Воздействие вредных токсинов на эмбрион во время беременности.

Независимо от причины развития заболевания у младенца отмечается аномально высокий уровень сахара в крови, который с первых дней жизни оказывает пагубное воздействие на его внутренние органы и системы.

Врождённый диабет, как и диабет 1 типа может стать причиной серьёзных осложнений, которые в силу маленького возраста пациента могут представлять большую опасность для его жизни.

Симптомы

Уровень сахара

Мужчина

Женщина

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций

Существует два типа врождённого диабета, которые отличаются по тяжести и длительности развития заболевания, а именно:

Транзиторный. Для данного типа диабета характерно короткое течение, не более 1-2 месяцев, после которых он проходит совершенно самостоятельно без лечения лекарственными препаратами. На долю транзиторного типа приходится около 60% всех случаев заболевания врождённым диабетом у младенцев. Точная причина его возникновения пока не выяснена, однако есть мнение, что происходит по причине дефекта в гене 6-ой хромосомы, ответственного за развитие b-клеток поджелудочной железы.
Перманентный. Он встречается реже и диагностируется примерно у 40% детей, больных врождённым диабетом. Перманентный тип является неизлечимым заболеванием и как диабет 1 типа, и требует ежедневных инъекций инсулина. Перманентный диабет имеет склонность к довольно быстрому прогрессированию и раннему развитию осложнений. Это объясняется тем, что подобрать правильную инсулинотерапию для новорожденного ребенка очень сложно, из-за чего малыш в течении длительного времени может не получать адекватного лечения.

Независимо от типа врождённого диабета данное заболевание проявляется следующими симптомами:

Новорожденный ребенок ведет себя крайне беспокойно, часто плачет, плохо спит, срыгивает непереваренной пищей, страдает от коликов в животе;
При рождении младенец имеет вес ниже нормы;
Сильный голод. Малыш постоянно требует есть и с жадностью сосет грудь;
Постоянная жажда. Ребенок часто просит пить;
Несмотря на хороший аппетит и правильный режим питания дитя плохо набирает вес;
На коже младенца в очень раннем возрасти появляются различные поражения, такие как опрелости и мацерации. Чаще всего они локализуются в области паха и бедер ребенка;
У малыша развиваются мочеполовые инфекции. У мальчиков может наблюдаться воспаление крайней плоти, а у девочек вульвы (наружных половых органов);
Из-за высокого содержания сахара моча младенца становится липкой, а мочевыделение обильным. Кроме того, на одежде ребенка остается характерный белый налет;
Если диабет осложнен эндокринной дисфункцией поджелудочной железы, то в этом случае у малыша также могут появиться признаки стеатореи (присутствие в испражнениях большого количества жиров).

При наличии хотя бы нескольких из вышеуказанных признаков необходимо пройти с малышом диагностику на сахарный диабет.

Диагностика

диагностика диабета Поставить правильный диагноз ребенку и определить у него наличие врожденного сахарного диабета можно еще до появления младенца на свет. Сделать это помогает своевременное УЗИ плода с детальным рассмотрением поджелудочной железы.

В случае высоко риска заболевания в ходе данного исследования у ребенка могут будут обнаружены дефекты в развитие органа. Данная диагностика особенно важна в ситуации, когда один или оба родителя больны диабетом.

Методы диагностики диабета у новорожденных детей:

Анализ крови из пальца на сахар;
Диагностика суточной мочи на содержание глюкозы;
Исследование собранной за один раз мочи на концентрацию ацетона;
Анализ на гликозилированный гемоглобин.

Все результаты диагностики необходимо предоставить врачу-эндокринологу, который на их основании сможет поставить ребенку правильный диагноз.

Лечение

инсулин детям Лечение сахарного диабета у детей должно проводиться только под наблюдением врача-эндокринолога. При этом родителям больного малыша следует приобрести качественный глюкометр и необходимое количество тест-полосок.

Основой лечения врождённой формы диабета, как и диабета 1 типа является ежедневные инъекции инсулина.

Для наиболее эффективного контроля за уровнем сахара в крови в лечебной терапии ребенка необходимо использовать инсулин как короткого, так и пролонгированного действия.

Кроме того, важно понимать, что секреция гормона инсулина является не единственной функцией поджелудочной железы. Она также выделяет ферменты необходимые для нормальной работы пищеварительной системы. Поэтому для улучшения функций желудочно-кишечного тракта и нормализации усвоения пищи, ребенку рекомендуется принимать такие препараты, как Мезим, Фестал, Панкреатин.

Хронически высокий уровень глюкозы в крови разрушает стенки сосудов, что может вызвать нарушение кровообращения особенно в нижних конечностях. Чтобы этого избежать следует давать ребенку лекарства для укрепления кровеносных сосудов. К ним относятся все препараты ангиопротекторы, а именно Троксевазин, Детралекс и Лиотон 1000.

Важнейшее значение в лечение диабета у детей имеет строгое соблюдение диеты, которая исключает из рациона маленького пациента все продукты с высоким содержанием сахара.

Однако полностью избавляться от сладостей не стоит, так как они могут пригодиться для оказания помощи ребенку при резком понижении сахара из-за чрезмерной дозы инсулина. Такое состояние называют гипогликемией, и оно может быть опасно для жизни малыша.

В видео в этой статье доктор Комаровский расскажет о детском сахарном диабете.

Уровень сахара

Мужчина

Женщина

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций

Последние обсуждения:

Источник

Сахарный диабет 1 типа

Сахарный диабет 1 типа – это эндокринное заболевание, характеризующееся недостаточным производством инсулина и повышением уровня глюкозы в крови. Из-за продолжительной гипергликемии пациенты страдают от жажды, теряют вес, быстро утомляются. Характерны мышечные и головные боли, судороги, кожный зуд, усиление аппетита, частые мочеиспускания, бессонница, приливы жара. Диагностика включает клинический опрос, лабораторные исследования крови и мочи, выявляющие гипергликемию, недостаток инсулина, метаболические нарушения. Лечение проводится методом инсулинотерапии, назначается диета, занятия физической культурой.

Общие сведения

Термин «диабет» происходит из греческого языка и означает «течет, вытекает», таким образом, название болезни описывает один из ее ключевых симптомов – полиурию, выделение большого количества мочи. Сахарный диабет 1 типа называют также аутоиммунным, инсулинозависимым и ювенильным. Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще манифестирует у детей и подростков. В последние десятилетия отмечается рост эпидемиологических показателей. Распространенность всех форм сахарного диабета составляет 1-9%, на долю инсулинозависимого варианта патологии приходится 5-10% случаев. Заболеваемость зависит от этнической принадлежности пациентов, наиболее высока среди скандинавских народов.

Сахарный диабет 1 типа

Причины СД 1 типа

Факторы, способствующие развитию болезни, продолжают исследоваться. К настоящему времени установлено, что сахарный диабет первого типа возникает на основе сочетания биологической предрасположенности и внешних неблагоприятных воздействий. К наиболее вероятным причинам поражения поджелудочной железы, снижения выработки инсулина относят:

Наследственность. Склонность к инсулинозависимому диабету передается по прямой линии – от родителей к детям. Выявлено несколько комбинаций генов, предрасполагающих к болезни. Они наиболее распространены среди жителей Европы и Северной Америки. При наличии больного родителя риск для ребенка увеличивается на 4-10% по сравнению с общей популяцией.
Неизвестные внешние факторы. Существуют некие воздействия среды, провоцирующие СД 1 типа. Этот факт подтверждается тем, что однояйцевые близнецы, имеющие абсолютно одинаковый набор генов, заболевают вместе лишь в 30-50% случаев. Также установлено, что люди, мигрировавшие с территории с низкой заболеваемостью на территорию с более высокой эпидемиологией, чаще болеют диабетом, чем те, кто отказался от миграции.
Вирусная инфекция. Аутоиммунный ответ на клетки поджелудочной может быть запущен вирусной инфекцией. Наиболее вероятно влияние вирусов Коксаки и краснухи.
Химикаты, лекарства. Бета-клетки железы, производящей инсулин, могут быть поражены некоторыми химическими средствами. Примерами таких соединений являются крысиный яд и стрептозоцин – препарат для онкологических больных.

Патогенез

В основе патологии лежит недостаточность производства гормона инсулина в бета-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. К инсулинозависимым тканям относятся печеночная, жировая и мышечная. При сокращении секреции инсулина они перестают принимать глюкозу из крови. Возникает состояние гипергликемии – ключевой признак сахарного диабета. Кровь сгущается, нарушается кровоток в сосудах, что проявляется ухудшением зрения, трофическими поражениями конечностей.

Недостаточность инсулина стимулирует распад жиров и белков. Они поступают в кровь, а затем метаболизируются печенью в кетоны, которые становятся источниками энергии для инсулиннезависимых тканей, включая ткани головного мозга. Когда концентрация сахара крови превышает 7-10 ммоль/л, активизируется запасной путь выведения глюкозы – через почки. Развивается глюкозурия и полиурия, вследствие чего возрастает риск дегидратации организма и дефицита электролитов. Для компенсации потери воды усиливается чувство жажды (полидипсия).

Классификация

Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, сахарный диабет I типа подразделяют на аутоиммунный (спровоцированный выработкой антител к клеткам железы) и идиопатический (органические изменения в железе отсутствуют, причины патологии остаются неизвестными). Развитие болезни происходит в несколько стадий:

Выявление предрасположенности. Проводятся профилактические обследования, определяется генетическая отягощенность. С учетом средних статистических показателей по стране рассчитывается уровень риска развития заболевания в будущем.
Начальный пусковой момент. Включаются аутоиммунные процессы, повреждаются β-клетки. Антитела уже вырабатываются, но производство инсулина остается нормальным.
Активный хронический аутоиммунный инсулит. Титр антител становится высоким, количество клеток, производящих инсулин, сокращается. Определяется высокий риск манифестации СД в ближайшие 5 лет.
Гипергликемия после углеводной нагрузки. Деструкции подвергается значительная часть вырабатывающих инсулин клеток. Производство гормона уменьшается. Сохраняется нормальный уровень глюкозы натощак, но после приема пищи в течение 2 часов определяется гипергликемия.
Клиническая манифестация болезни. Проявляются симптомы, характерные для сахарного диабета. Секреция гормона резко снижена, деструкции подвержено 80-90% клеток железы.
Абсолютная инсулиновая недостаточность. Все клетки, ответственные за синтез инсулина, погибают. Гормон поступает в организм только в форме препарата.

Симптомы СД 1 типа

Основные клинические признаки манифестации заболевания – полиурия, полидипсия и потеря веса. Учащаются позывы к мочеиспусканию, объем суточной мочи достигает 3-4 литров, иногда появляется ночное недержание. Пациенты испытывают жажду, ощущают сухость во рту, выпивают до 8-10 литров воды за сутки. Аппетит усиливается, но масса тела уменьшается на 5-12 кг за 2-3 месяца. Дополнительно может отмечаться бессонница ночью и сонливость днем, головокружения, раздражительность, быстрая утомляемость. Больные чувствуют постоянную усталость, с трудом выполняют привычную работу.

Возникает зуд кожи и слизистых оболочек, высыпания, изъязвления. Ухудшается состояние волос и ногтей, долго не заживают раны и иные кожные поражения. Нарушение кровотока в капиллярах и сосудах называется диабетической ангиопатией. Поражение капилляров проявляется снижением зрения (диабетическая ретинопатия), угнетением функций почек с отеками, артериальной гипертензией (диабетическая нефропатия), неравномерным румянцем на щеках и подбородке. При макроангиопатии, когда в патологический процесс вовлекаются вены и артерии, начинает прогрессировать атеросклероз сосудов сердца и нижних конечностей, развивается гангрена.

У половины больных определяются симптомы диабетической нейропатии, которая является результатом электролитного дисбаланса, недостаточного кровоснабжения и отека нервной ткани. Ухудшается проводимость нервных волокон, провоцируются судороги. При периферической нейропатии пациенты жалуются на жжение и болезненные явления в ногах, особенно по ночам, на ощущение «мурашек», онемение, повышенную чувствительность к прикосновениям. Для автономной нейропатии характерны сбои со стороны функций внутренних органов – возникают симптомы расстройств пищеварения, пареза мочевого пузыря, мочеполовых инфекций, эректильной дисфункции, стенокардии. При очаговой нейропатии формируются боли различной локализации и интенсивности.

Осложнения

Продолжительное нарушение углеводного обмена может привести к диабетическому кетоацидозу – состоянию, характеризующемуся накоплением в плазме кетонов и глюкозы, повышением кислотности крови. Протекает остро: исчезает аппетит, появляется тошнота и рвота, боль в животе, запах ацетона в выдыхаемом воздухе. При отсутствии медицинской помощи наступает помрачение сознания, кома и смерть. Больные с признаками кетоацидоза нуждаются в неотложном лечении. Среди других опасных осложнений диабета – гиперосмолярная кома, гипогликемическая кома (при неправильном применении инсулина), «диабетическая стопа» с риском ампутации конечности, тяжелая ретинопатия с полной потерей зрения.

Диагностика

Обследование пациентов осуществляет врач-эндокринолог. Достаточными клиническими критериями болезни являются полидипсия, полиурия, изменения веса и аппетита – признаки гипергликемии. В ходе опроса врач также уточняет наличие наследственной отягощенности. Предполагаемый диагноз подтверждается результатами лабораторных исследований крови, мочи. Обнаружение гипергликемии позволяет различить сахарный диабет с психогенной полидипсией, гиперпаратиреозом, хронической почечной недостаточностью, несахарным диабетом. На втором этапе диагностики проводится дифференциация различных форм СД. Комплексное лабораторное обследование включает следующие анализы:

Глюкоза (кровь). Определение сахара выполняется трехкратно: с утра натощак, через 2 часа после нагрузки углеводами и перед сном. О гипергликемии свидетельствуют показатели от 7 ммоль/л натощак и от 11,1 ммоль/л после употребления углеводной пищи.
Глюкоза (моча). Глюкозурия указывает на стойкую и выраженную гипергликемию. Нормальные значения для данного теста (в ммоль/л) – до 1,7, пограничные – 1,8-2,7, патологические – более 2,8.
Гликированный гемоглобин. В отличие от свободной, несвязанной с белком глюкозы, количество гликозилированного гемоглобина крови остается относительно постоянным на протяжении суток. Диагноз диабета подтверждается при показателях 6,5% и выше.
Гормональные тесты. Проводятся тесты на инсулин и С-пептид. Нормальная концентрация иммунореактивного инсулина крови натощак составляет от 6 до 12,5 мкЕД/мл. Показатель С-пептида позволяет оценить активность бета-клеток, объем производства инсулина. Нормальный результат – 0,78-1,89 мкг/л, при сахарном диабете концентрация маркера снижена.
Белковый метаболизм. Выполняются анализы на креатинин и мочевину. Итоговые данные дают возможность уточнить функциональные возможности почек, степень изменения белкового обмена. При поражении почек показатели выше нормы.
Липидный метаболизм. Для раннего выявления кетоацидоза исследуется содержание кетоновых тел в кровотоке, моче. С целью оценки риска атеросклероза определяется уровень холестеринов крови (общий холестерин, ЛПНП, ЛПВП).

Лечение СД 1 типа

Усилия врачей нацелены на устранение клинических проявлений диабета, а также на предупреждение осложнений, обучение пациентов самостоятельному поддержанию нормогликемии. Больных сопровождает полипрофессиональная бригада специалистов, в которую входят эндокринологи, диетологи, инструктора ЛФК. Лечение включает консультации, применение лекарственных средств, обучающие занятия. К основным методам относятся:

Инсулинотерапия. Использование препаратов инсулина необходимо для максимально достижимой компенсации метаболических нарушений, предотвращения состояния гипергликемии. Инъекции являются жизненно необходимыми. Схема введения составляется индивидуально.
Диета. Пациентам показана низкоуглеводная, в том числе кетогенная диета (кетоны служат источником энергии вместо глюкозы). Основу рациона составляют овощи, мясо, рыба, молочные продукты. В умеренных количествах допускаются источники сложных углеводов – цельнозерновой хлеб, крупы.
Дозированные индивидуальные физические нагрузки. Физическая активность полезна большинству больных, не имеющих тяжелых осложнений. Занятия подбираются инструктором по ЛФК индивидуально, проводятся систематически. Специалист определяет продолжительность и интенсивность тренировок с учетом общего состояния здоровья пациента, уровня компенсации СД. Назначается регулярная ходьба, легкая атлетика, спортивные игры. Противопоказан силовой спорт, марафонский бег.
Обучение самоконтролю. Успешность поддерживающего лечения при диабете во многом зависит от уровня мотивации больных. На специальных занятиях им рассказывают о механизмах болезни, о возможных способах компенсации, осложнениях, подчеркивают важность регулярного контроля количества сахара и применения инсулина. Больные осваивают навык самостоятельного выполнения инъекции, выбора продуктов питания, составления меню.
Профилактика осложнений. Применяются лекарства, улучшающие ферментную функцию железистых клеток. К ним относятся средства, способствующие оксигенации тканей, иммуномодулирующие препараты. Проводится своевременное лечение инфекций, гемодиализ, антидот-терапия для выведения соединений, ускоряющих развитие патологии (тиазидов, кортикостероидов).

Среди экспериментальных методов лечения стоит отметить разработку ДНК-вакцины BHT-3021. У пациентов, получавших внутримышечные инъекции в течение 12 недель, повышался уровень C-пептида – маркера активности островковых клеток поджелудочной железы. Другое направление исследований – превращение стволовых клеток в железистые клетки, производящие инсулин. Проведенные опыты на крысах дали положительный результат, но для использования метода в клинической практике необходимы доказательства безопасности процедуры.

Прогноз и профилактика

Инсулинозависимая форма сахарного диабета является хроническим заболеванием, но правильная поддерживающая терапия позволяет сохранить высокое качество жизни больных. Профилактические меры до сих пор не разработаны, так как не выяснены точные причины болезни. В настоящее время всем людям из групп риска рекомендовано проходить ежегодные обследования для выявления заболевания на ранней стадии и своевременного начала лечения. Такая мера позволяет замедлить процесс формирования стойкой гипергликемии, минимизирует вероятность осложнений.

Источник