Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном

тема: Закономерности наследования признаков

при моногибридных скрещиваниях

Цель: Ознакомиться с наследованием признаков при моногибридных скрещиваниях. Освоить методику решения задач по теме: «Наследование признаков при моногибридных скрещиваниях».

Материал и оборудование: Таблицы по моногибридному скрещиванию; сборник задач по генетике.

Для обозначения скрещивания принята следующая символика:

Родители обозначаются латинской буквой Р (Parents – родители), затем рядом записывают их генотипы. Женский пол обозначают символом ♀ (зеркало Венеры), мужской — ♂ (щит и копье Марса). Между родителями ставят знак «×», обозначающий скрещивание. Генотип женских особей пишут на первом месте, а генотип мужских – на втором.

При генетическом анализе скрещивания ниже символов родителей записываются все типы гамет (гаметы обозначаются G). Поколения обозначаются буквой F (Filli – дети) с нижним правым цифровым индексом n, где n – номер поколения. Например, первое поколение обозначается F1, второе – F2 и т.д. Рядом приводят обозначения генотипов потомков.

Наследственные задатки (гены) альтернативных признаков были названы аллелями. Аллели – разные формы одного гена, расположенные в одинаковых точках (локусах) гомологичных хромосом. Один из аллельных генов (А или а) организм получает от матери, другой – от отца. Гены, определяющие разные признаки, называют неаллельными. Неаллельные гены обозначаются разными буквами алфавита (например А и В). При написании генотипов доминантные аллели каждого гена пишутся на первом, а рецессивные – на втором месте.

Гомозиготными называют особей, имеющих в генотипе одинаковые аллели по какому-то конкретному гену. Гетерозиготными называют особей, имеющих разные аллели по какому-то гену. Гемизиготными называют особей, имеющих только одну из пары аллелей по какому-либо гену. Таким образом, по генотипу особи могут быть гомозиготными (АА или аа), гетерозиготными (Аа) или гемизиготными (А_ или а_).

Простейшую схему скрещивания можно записать следующим образом: Р: ♀ АА × ♂ аа

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, доступных наблюдению и анализу. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Моногибридное скрещивание — это скрещивание организмов, генетически неоднородных по одной паре аллелей, которые кодируют альтернативные признаки.

Закономерность наследования аллельных генов аутосом, выведенная Г. Менделем на основании анализа результатов моногибридного скрещивания, известна в качестве первого закона наследственности, или первого закона Менделя, или закона расщепления признаков. Первый закон Менделя заключается в том, что при скрещивании организмов, гомозиготных по доминантному аллелю (генотип АА), с организмами, гомозиготными по рецессивному аллелю (генотип аа), в первом поколении появляется потомство с единообразным фенотипом, соответствующим аллелю А, и генотипом Аа. Это иногда называется правилом единообразия первого поколения.

При скрещивании между собой особей первого поколения получается потомство второго поколения, где проявляются оба исходных при знака, А и а, причем соотношение фенотипов А и а во втором поколении равно 3:1, а генотипов АА:Аа:аа — 1:2:1 независимо от пола организмов в потомстве.

Такая формулировка второго закона отличается от той, которую предложил сам Г. Мендель в 1865 г., когда понятий «ген» и «генотип» еще не существовало.

Цитологической основой закономерностей наследования аллельных генов аутосом являются следующие закономерности процессов мейоза и оплодотворения.

• При мейозе гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы с равной вероятностью, что лежит в основе свободного комбинирования в гаметах и самих этих хромосом, и локализованных в них генов.

• Случайные комбинации гамет при оплодотворении приводят к появлению индивидуальных генотипов для каждой зиготы.

При скрещивании двух сортов томатов, один из которых имел желтые плоды, а другой красные плоды, гибриды F1 имели красные плоды, а во втором поколении – 58 красных и 17 желтых плодов. Объясните расщепление. Каковы генотипы исходных сортов и гибридов F1?

Селекционер получил 1000 семян томатов. 243 растения, выросшие из этих семян, оказались карликовыми, а остальные – нормальной высоты. Определите характер наследования высоты растений, а также фенотипы и генотипы растений, с которых собраны эти семена.

У ночной красавицы красная окраска цветков неполно доминирует над белой, окраска гетерозиготных растений розовая. Какова будет окраска цветков в потомстве от следующих скрещиваний: розовая×розовая, красная×розовая, белая×розовая, белая×белая? Каким образом можно достигнуть того, чтобы полученные от скрещивания растения имели только розовые цветки?

Среди большого числа нормальных растений кукурузы было обнаружено несколько карликовых растений. Для выяснения генетической природы карликовости эти растения скрестили с нормальными. В F1 от этих скрещиваний все растения оказались нормальными, а в F2 – 128 нормальных и 36 карликовых. Как наследуется карликовость? Как определить, какие нормальные растения из F2 являются гетерозиготными?

Мистер Смит приобрел у мистера Брауна быка для своего стада черно-пестрых голштин-фризов и получил среди 26 телят 6 красно-пестрых. До этого красно-пестрых животных в его стаде не было. Когда он потребовал возвращения денег, уплаченных за быка, мистер Браун признал частично свою ответственность, но заявил, что виновником является не один лишь бык. Как вы объясните появление красно-пестрых телят в этом случае? Не можете ли вы посоветовать, как использовать в стаде полученных красных телят, половина которых женского пола?

Ирландские сеттеры могут быть слепыми в результате действия рецессивного гена. Пара животных с нормальным зрением имела помет из 5 щенков, 2 из которых были слепыми. установите генотипы родителей и генотипы щенков. Один нормальный щенок из этого помета должен быть продан для дальнейшего размножения. Какова вероятность того, что он гетерозиготен по гену слепоты?

Одна порода кур отличается укороченными ногами, такие куры не разрывают огородов. Этот признак – доминантный. Контролирующий его ген вызывает одновременно также укорочение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Сколько из них коротконогих? Дайте аргументированный ответ.

На центральной станции по генетике животных был поставлен ряд скрещиваний кур с розовидным и простым гребнями. От этих скрещиваний получили 117 цыплят с розовидным гребнем; от скрещивания гибридов F1 – 146 с розовидным и 58 с простым. От скрещивания гибридов F1 с птицами с простым гребнем – 790 с розовидным и 798 с простым. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных птиц и гибридов F1.

Неокрашенные пещерные рыбы из пещеры Пачон (Турция) были скрещены с окрашенными рыбами того же вида из открытых водоемов. Анализ F2 от этого скрещивания показал, что 787 рыб были окрашены и 278 – неокрашены. Объясните расщепление. Определите генотипы исходных форм, фенотип и генотип гибридов F1.

Близорукость доминирует над нормальным зрением. Какова вероятность рождения ребенка с нормальным зрением, если оба родителя гетерозиготны по этому признаку?

Женщина с нормальным зрением, отец которой страдал близорукостью, а у матери было нормальное зрение, вышла замуж за мужчину, родители которого были гомозиготами – отец с нормальным зрением, мать – близорукая. Какое потомство ожидается в этой семье?

Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Детская форма семейной идиотии (синдром Тэй-Сакса) наследуется как рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от данной болезни. Определите генотипы родителей и вероятность того, что второй ребенок будет также страдать этой болезнью.

Кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине, у них родилось 8 кареглазых детей. Каковы наиболее вероятные генотипы всех членов этой семьи?

У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имеющей трех братьев и сестру, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и мужчины, а также вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. 1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

В родильном доме в одну ночь родилось четыре младенца с группами крови О, А, В и АВ. Группы крови четырех родительских пар были: I пара О и О; II пара АВ и О; III пара А и В; IV пара В и В. Четырех младенцев можно с полной достоверностью распределить по родительским парам. Как это сделать? Каковы генотипы всех родителей и детей?

У человека один аутосомный доминантный ген, обладающий плейотропным действием, контролирует развитие голубой склеры, хрупкость костей и глухоту. При этом пенетрантность этих признаков различна. Она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей – 63%, глухоте – 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по этому синдрому семьи. Определите вероятность рождения в этой семье глухих детей с признаками хрупкости костей.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по этому гену.

Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин – 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями этого гена.

Дано:

Наследование формы гребня.

F

1: 117 розовидный

F2: 146 розовидный: 58 простой

F: 790 розовидный: 798 простой

Как наследуется признак? Р-? F1-?

1. В F1 единообразие — Р, по-видимому, гомозиготны.

2. Поскольку в F2 расщепление на два класса с преобладанием розовидной формы гребня над простым, предполагаем моногенное наследование. Определяем величину одного возможного сочетания гамет 204 : 4 = 51. Находим расщепление в опыте: 146 : 51 = 2,9 и 58: 51 = 1,1, т.е. примерно 3: 1. Проверка расщепления в отношении 3: 1 по методу χ 2 ее не отвергает (χ 2 табл. = 3,84; р > 0,05). Вводим обозначение аллелей: А — розовидн., а — прост. Генотипы исходных птиц: АА и аа, гибридов — F1 — Аа. Скрещивание гибридов F1 с птицами, имеющими простой гребень, — анализирующее; расщепление в опыте хорошо соответствует расщеплению 1: 1.

Вывод: форма гребня наследуется моногенно с доминированием розовидного гребня над простым, генотипы указаны в решении задачи.

Дано:

Врожденный сахарный диабет.

F1: ♀ — пенетрантность 90%; ♂ — 70%

Вероятность появления потомков dd в браке Dd х Dd равна 1/4 (25%).

Однако наблюдается неполная пенетрантность признака. У девочек она равна 90%. Вероятность рождения девочки (1/2 = 50%) и наследование диабета — события независимые. Следовательно, вероятность появления девочек, больных диабетом, может быть: (0,25 х0,9х0,5)х 100%=11,25%.

У мальчиков пенетрантность равна 70%. Вероятность рождения мальчиков (1/2 = 50%) и наследование диабета также события независимые. Следовательно, вероятность появления мальчиков с диабетом может быть: (0,25 х 0,7 х 0,5) х 100% = 8,75%.

Таким образом, вероятность рождения детей с сахарным диабетом в семье, где оба родителя гетерозиготны, равна: 11,25% + 8,75% = 20% (а не 25%). Остальные дети (с генотипами DD, Dd — 75% и dd — 5%), т.е. 80% должны быть здоровы.

Ответ: в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями гена сахарного диабета вероятность рождения здоровых детей 80% и больных — 20%.

Вопросы для закрепления знаний:

Какая символика принята для обозначения скрещивания, в каком порядке?

Какие особи называются гомозиготными, гетерозиготными и гемизиготными?

Дайте определения генотип, фенотип.

Что такое доминантный признак и рецессивный признак?

Какое скрещивание называю моногибридным?

Сформулируйте первый закон Г. Менделя.

Опишите характер расщепления второго закона Г. Менделя.

Как называют скрещивание двух форм между собой в двух разных направлениях?

Что называют возвратным скрещиванием?

Дайте определение анализирующего скрещивания.

Как называется явление когда гибрид F1 (Аа) не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков?

Какое действие называется кодоминированием?

Назовите закономерности наследования аллельных генов аутосом.

источник