Врожденный сахарный диабет у ребенка причины

Врождённый сахарный диабет – это достаточно редкое, но опасное заболевание, которое поражает новорожденных детей. Симптомы данной болезни начинают проявляться у малышей уже с первых дней после появления на свет, что требует особого внимания и квалифицированной медицинской помощи.

По патогенезу и симптоматике врождённый детский диабет относится к диабету 1 типа, то есть характеризуется полным прекращением секреции собственного инсулина в организме. Как правило дети с таким диагнозом рожаются в семьях, где один или оба супруга страдают от сахарного диабета.

Важно понимать, что врождённый диабет – это отдельное заболевание, поэтому его не следует путать с приобретенным диабетом, который может проявляться у детей даже в очень раннем возрасте.

Причины

Приобретенный диабет 1 типа – это болезнь, которая чаще всего развивается в следствии активизации аутоиммунного процесса в организме, из-за чего иммунная система человека начинает атаковать клетки поджелудочной железы, продуцирующие инсулин.

В основе врожденного диабета лежит внутриутробная патология развития плода, когда поджелудочная железа формируется неправильно, что мешает ее нормальному функционированию. Это приводит к тяжелому нарушению обмена веществ у ребенка, которое требует обязательного лечения.

Как уже говорилась выше к развитию врождённого диабета у ребенка приводит неправильное формирование поджелудочной железы еще на стадии беременности матери. В результате этого ребенок рождается с серьезными дефектами органа, которые не позволяют его клеткам секретировать инсулин.

Врождённый детский диабет может развиваться по следующим причинам:

Неполноценное развитие (гипоплазия) или даже отсутствие (аплазия) в организме ребенка поджелудочной железы. Такие нарушения относится к патологиям внутриутробного развития плода и не поддаются лечению.
Прием женщиной в период беременности сильнодействующих препаратов, например, противоопухолевых или противовирусных средств. Содержащиеся в них компоненты оказывают негативное влияние на формирование тканей поджелудочной железы, что может привести к гипоплазии железы (отсутствию клеток, вырабатывающих инсулин).
У детей, родившихся раньше срока, сахарный диабет может возникнуть в следствие незрелости тканей железы и B-клеток, поскольку из-за преждевременных родов они не успели сформироваться до нормального состояния.

Помимо вышеуказанных причин также существуют факторы риска, которые значительно повышают возможность развития врождённого диабета у младенца. Таких факторов всего два, однако их роль в формирование болезни весьма велика.

Дополнительные факторы, провоцирующие развитие диабета у новорожденных:

Наследственность. Если один из родителей страдает от сахарного диабета, то в этом случае риск развития данного заболевания у ребенка при рождении возрастает на 15%. Если же диагноз диабет есть у отца и матери, то в такой ситуации ребенок наследует эту болезнь в 40 случаях из 100, то есть в этих случаях диабет передается по наследству.
Воздействие вредных токсинов на эмбрион во время беременности.

Независимо от причины развития заболевания у младенца отмечается аномально высокий уровень сахара в крови, который с первых дней жизни оказывает пагубное воздействие на его внутренние органы и системы.

Врождённый диабет, как и диабет 1 типа может стать причиной серьёзных осложнений, которые в силу маленького возраста пациента могут представлять большую опасность для его жизни.

Симптомы

Уровень сахара

Мужчина

Женщина

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций

Существует два типа врождённого диабета, которые отличаются по тяжести и длительности развития заболевания, а именно:

Транзиторный. Для данного типа диабета характерно короткое течение, не более 1-2 месяцев, после которых он проходит совершенно самостоятельно без лечения лекарственными препаратами. На долю транзиторного типа приходится около 60% всех случаев заболевания врождённым диабетом у младенцев. Точная причина его возникновения пока не выяснена, однако есть мнение, что происходит по причине дефекта в гене 6-ой хромосомы, ответственного за развитие b-клеток поджелудочной железы.
Перманентный. Он встречается реже и диагностируется примерно у 40% детей, больных врождённым диабетом. Перманентный тип является неизлечимым заболеванием и как диабет 1 типа, и требует ежедневных инъекций инсулина. Перманентный диабет имеет склонность к довольно быстрому прогрессированию и раннему развитию осложнений. Это объясняется тем, что подобрать правильную инсулинотерапию для новорожденного ребенка очень сложно, из-за чего малыш в течении длительного времени может не получать адекватного лечения.

Независимо от типа врождённого диабета данное заболевание проявляется следующими симптомами:

Новорожденный ребенок ведет себя крайне беспокойно, часто плачет, плохо спит, срыгивает непереваренной пищей, страдает от коликов в животе;
При рождении младенец имеет вес ниже нормы;
Сильный голод. Малыш постоянно требует есть и с жадностью сосет грудь;
Постоянная жажда. Ребенок часто просит пить;
Несмотря на хороший аппетит и правильный режим питания дитя плохо набирает вес;
На коже младенца в очень раннем возрасти появляются различные поражения, такие как опрелости и мацерации. Чаще всего они локализуются в области паха и бедер ребенка;
У малыша развиваются мочеполовые инфекции. У мальчиков может наблюдаться воспаление крайней плоти, а у девочек вульвы (наружных половых органов);
Из-за высокого содержания сахара моча младенца становится липкой, а мочевыделение обильным. Кроме того, на одежде ребенка остается характерный белый налет;
Если диабет осложнен эндокринной дисфункцией поджелудочной железы, то в этом случае у малыша также могут появиться признаки стеатореи (присутствие в испражнениях большого количества жиров).

При наличии хотя бы нескольких из вышеуказанных признаков необходимо пройти с малышом диагностику на сахарный диабет.

Диагностика

Поставить правильный диагноз ребенку и определить у него наличие врожденного сахарного диабета можно еще до появления младенца на свет. Сделать это помогает своевременное УЗИ плода с детальным рассмотрением поджелудочной железы.

В случае высоко риска заболевания в ходе данного исследования у ребенка могут будут обнаружены дефекты в развитие органа. Данная диагностика особенно важна в ситуации, когда один или оба родителя больны диабетом.

Методы диагностики диабета у новорожденных детей:

Анализ крови из пальца на сахар;
Диагностика суточной мочи на содержание глюкозы;
Исследование собранной за один раз мочи на концентрацию ацетона;
Анализ на гликозилированный гемоглобин.

Все результаты диагностики необходимо предоставить врачу-эндокринологу, который на их основании сможет поставить ребенку правильный диагноз.

Лечение

Лечение сахарного диабета у детей должно проводиться только под наблюдением врача-эндокринолога. При этом родителям больного малыша следует приобрести качественный глюкометр и необходимое количество тест-полосок.

Основой лечения врождённой формы диабета, как и диабета 1 типа является ежедневные инъекции инсулина.

Для наиболее эффективного контроля за уровнем сахара в крови в лечебной терапии ребенка необходимо использовать инсулин как короткого, так и пролонгированного действия.

Кроме того, важно понимать, что секреция гормона инсулина является не единственной функцией поджелудочной железы. Она также выделяет ферменты необходимые для нормальной работы пищеварительной системы. Поэтому для улучшения функций желудочно-кишечного тракта и нормализации усвоения пищи, ребенку рекомендуется принимать такие препараты, как Мезим, Фестал, Панкреатин.

Хронически высокий уровень глюкозы в крови разрушает стенки сосудов, что может вызвать нарушение кровообращения особенно в нижних конечностях. Чтобы этого избежать следует давать ребенку лекарства для укрепления кровеносных сосудов. К ним относятся все препараты ангиопротекторы, а именно Троксевазин, Детралекс и Лиотон 1000.

Важнейшее значение в лечение диабета у детей имеет строгое соблюдение диеты, которая исключает из рациона маленького пациента все продукты с высоким содержанием сахара.

Однако полностью избавляться от сладостей не стоит, так как они могут пригодиться для оказания помощи ребенку при резком понижении сахара из-за чрезмерной дозы инсулина. Такое состояние называют гипогликемией, и оно может быть опасно для жизни малыша.

В видео в этой статье доктор Комаровский расскажет о детском сахарном диабете.

Уровень сахара

Мужчина

Женщина

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций

Последние обсуждения:

Источник

Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.

Общие сведения

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).

Неонатальный сахарный диабет

Причины неонатального сахарного диабета

Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.

Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.

Классификация и симптомы неонатального сахарного диабета

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

Преходящий или транзиторный НСД. Более распространенный вариант. Независимо от проводимого лечения симптомы постепенно исчезают в возрасте до 3 месяцев. Полная ремиссия наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Возможны рецидивы во взрослом возрасте.
Персистирующий или перманентный НСД. Часто входит в структуру синдромальных пороков развития. Требует пожизненной инсулинотерапии.

Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.

Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.

Диагностика неонатального сахарного диабета

Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.

Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН<7,3 – метаболический ацидоз. В анализе мочи можно обнаружить глюкозурию и кетонурию. При проведении пробы по Зимницкому выявляется увеличение суточного диуреза (полиурия) и повышение удельного веса мочи. Инструментальная диагностика в виде УЗД, рентгенографии ОБП, ультрасонографии используется для исключения органических нарушений и определения других проявлений синдромальных патологий. При возможности проводится кариотипирование с идентификацией дефектных генов.

Дифференциальный диагноз неонатального сахарного диабета осуществляется с гипергликемией новорожденных, гликозурией на фоне массивной инфузионной терапии, внутриутробными инфекциями, воспалительными заболеваниями ЦНС – менингитом и энцефалитом, почечным диабетом, инфекциями кишечного тракта, синдромом мальабсорбции, острыми хирургическими абдоминальными патологиями.

Лечение неонатального сахарного диабета

Терапевтическая тактика при перманентной и транзиторной формах неонатального сахарного диабета существенно отличается. Детям с персистирующим НСД показана заместительная инсулинотерапия, которая дополняется высококалорийным питанием. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого ребенка на основе чувствительности к инсулину и уровня глюкозы в крови. Как правило, применяют инсулины как короткого, так и длительного действия. В зависимости от присутствующей синдромальной патологии неонатального сахарного диабета проводится соответствующая коррекция. Например, при мутации гена FOXRЗ назначаются цитостатики, выполняется пересадка костного мозга, а при дефекте KCNJ11 вместо инсулинов используются препараты сульфанилмочевины. Заместительная инсулинотерапия показана на протяжении всей жизни.

У больных с транзиторной формой неонатального сахарного диабета инсулинотерапия используется только при высоких уровнях гликемии, эксикозе, выраженном нарушении общего состояния, дефиците массы тела и ее медленном наборе. На протяжении первых 6-12 месяцев потребность в сахароснижающих препаратах уменьшается, а затем пропадает – наступает полная ремиссия. Контроль над уровнем глюкозы крови и коррекция доз препаратов в зависимости от динамики НСД может проводиться каждые 7 дней или 1 раз в месяц у эндокринолога и педиатра или семейного врача.

Прогноз и профилактика

Прогноз при транзиторной форме неонатального сахарного диабета благоприятный. Как правило, в возрасте от 6 месяцев до 1 года наступает полная клиническая ремиссия. У части детей в дальнейшем может наблюдаться нарушение толерантности к глюкозе. Также существует риск развития аутоиммунного диабета в возрасте 20-30 лет. Прогноз в отношении выздоровления при перманентной форме неонатального сахарного диабета неблагоприятный. Вне зависимости от присутствующих патологий ребенок будет вынужден пожизненно принимать инсулин. Прогноз для жизни при этой форме НСД сомнительный. Исход во многом зависит от наличия тех или иных генетических нарушений. При IPEX-синдроме большинство детей умирают в возрасте до 1 года от тяжелых форм сепсиса.

Специфической профилактики неонатального сахарного диабета не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар с оценкой вероятности рождения ребенка с данной патологией. При высоком риске возникновения НСД у будущего ребенка возможно проведение амниоцентеза с последующим кариотипированием.

Источник

Сахарный диабет у грудничков – это сложное заболевание, которое часто диагностируется в состоянии гипогликемической комы и является угрожающим для жизни состоянием. Это связано с тем, что симптомы болезни в этом возрасте не специфичны и родители не придают им должного значения. Поэтому необходимо знать причины возникновения болезни у грудничков, чтобы своевременно начать лечение.

Если патология диагностирована у ребенка до шестимесячного возраста в детской эндокринологии и педиатрии это называют неонатальный диабет

Что такое неонатальный диабет

Распространенность этого серьезного заболевания у детей до года составляет 1 случай на 200 тысяч детей, но при этом болезнь отличается тяжелым течением и опасностью для жизни. Кроме этого у грудных детей при длительном повышении уровня глюкозы в крови неонатальный диабет приобретает осложненное течение и впоследствии может спровоцировать стойкое снижение зрения или его полную потерю, нарушение физического и психоэмоционального развития малыша, недостаточность почек, энцефалопатии и эпилепсию.

Выделяют две формы этой патологии у грудничков:

транзиторную (переходящую) – в 50% случаев признаки диабета спонтанно исчезают до 12 недельного возраста и дети не требуют дополнительной терапии;
персистирующая форма, которая чаще всего и трансформируется в сахарный диабет I типа.

Но при этом важно помнить, что даже транзиторная форма – это высокая вероятность повторения признаков диабета в школьном или подростковом возрасте, а также после 20 лет, особенно при наследственной отягощенности, воздействии агрессивных факторов на клетки поджелудочной железы (вирусы, интоксикации, «вредные» продукты, лекарства), стрессы, переутомления.

Нужно внимательно следить за изменением в поведении или состоянии ребенка, особенно детей из группы риска.

Причины и факторы риска

Развитие этой патологии у новорожденных часто спровоцировано генетической предрасположенностью и передается от родителей

Диабет у грудного ребенка вызван изменением гена, который отвечает за нормальное функционирование инсулинпродуцирующих клеток.

Поэтому особое внимание уделяется малышам из семьи, где один из родителей болен диабетом.

Но при этом часто возникновение этой патологии у новорожденных и грудничков связано с другими причинами и их также нужно знать.

К этим факторам риска относятся неблагоприятные агенты, нарушающие закладку и дифференцировку структур поджелудочной железы плода и вызывающие пороки развития области секретирующей инсулин.

К ним относятся:

вирусы (кори, ветряной оспы, цитомегаловирус, краснухи, паротита, вирусы Коксаки);
прием лекарственных препаратов (Стрептозоцин, Вакор, Диазоксид, Аллоксанпентамидин, β-адреномиметики, α-интерферон, Тиазиды, антидепрессанты);
курение, прием наркотических средств или алкоголя, особенно в первом триместре беременности;
недоношенность со стойкой морфофункциональной незрелостью структур поджелудочной железы.

При наличии в анамнезе одного или нескольких факторов риска необходимо проведение контроля уровня сахара в крови грудничка

Родителям нужно помнить, что развитие сахарного диабета у грудничков может быть спровоцировано не только вредностями в период внутриутробного развития, но и после рождения ребенка.

Сахарный диабет у грудничков может быть вызван:

тяжелыми вирусными или бактериальными инфекциями;
длительным приемом лекарств, которые токсически влияют на поджелудочную железу (антибиотики, сульфаниламидные препараты):
стрессы: длительный плач и постоянное перераздражение нервной системы (громкие звуки, мигание света) вызывают развитие этого заболевания у детей из группы риска;
неправильное введение прикорма: раннее введение жирных, жареных продуктов, злаков в возрасте до 3 месяцев, сахара, цельного молока высокой жирности.

Когда можно заподозрить неонатальный диабет

Часто видимые клинические симптомы у новорожденных появляются при высоких показателях сахара в крови – в этом и сложность своевременной диагностики болезни.

Признаки сахарного диабета у грудничка:

недостаточные прибавки веса при хорошем аппетите и кратности кормлений, важно отметить, что ребенок постоянно требует кормления;
постоянное беспокойство и капризность без явных причин дискомфорта;
большое количество мочи за сутки (более 2 литров);
стойкие опрелости, воспаления и раздражения кожных покровов в ягодичной области и в районе гениталий, которые сложно лечатся;
рецидивирующие гнойничковые заболевания;
в определенный момент малыш становиться вялым и утрачивает интерес к окружающему миру;
отмечается сухость кожи, снижение ее тургора, западает большой родничок;
моча становиться липкой и оставляет беловатые следы на пеленках.

Одним из признаков этой сложной патологии является постоянная жажда – малыш капризничает и успокаивается только после питья на короткий промежуток времени

При длительном повышении концентрации сахара в крови симптомы диабета у детей до года усугубляются – появляется сильная рвота (без видимой

причины), понос, судорожная готовность или судороги, потеря сознания.

В этой ситуации необходима немедленная госпитализация ребенка в стационар, уточнение диагноза и срочное лечение.

При диабете у малышей до года отмечается возникновение метаболических нарушений и обезвоживание, которые могут вызвать опасные последствия для здоровья.

Терапия данного заболевания в грудничковом возрасте зависит от формы патологии: транзиторный неонатальный диабет или персистирующая форма заболевания.

Для назначения правильной терапии данной патологии необходимо определение формы болезни у новорожденных

Сахарный диабет – серьезная и сложная патология, которая требует раннего выявления и своевременного лечения в любом возрасте. Развитие диабета I типа в грудничковом возрасте требует постоянного контроля состояния малыша и постоянную настороженность родителей и специалистов.

Нужно по возможности оградить ребенка от воздействия отрицательных факторов при неблагоприятном семейном анамнезе. Малыши с ранним дебютом сахарного диабета должны получать максимум внимания и заботы и постепенное обучение контроля своего состояния ребенка.

При правильном питании, лечении и образе жизни можно предотвратить развитие диабета или обеспечить полноценную жизнь малышу с диабетом при условии правильной терапии болезни.

врач-педиатр Сазонова Ольга Ивановна

Источник