Как наследуется диабет первого типа
Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1-го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»
В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.
Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.
Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.
Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?
1. Генетические (наследуемые) факторы.
Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.
Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.
2. Аутоантитела
Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).
Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.
Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.
Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.
3. Факторы внешней среды
Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).
Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.
Что важно понимать, если в семье есть люди с сахарным диабетом 1 типа?
Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.
Я болею сахарным диабетом 1 типа, значит у моих детей тоже будет сахарный диабет 1 типа?
Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).
Cахарный диабет 1 типа – это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния – нет!
Наш эксперт – врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук, доцент курса диабетологии ФМБА Александр Пархоменко.
Старшие члены семей, страдающие сахарным диабетом 1-го типа, очень беспокоятся, что их заболевание рано или поздно передастся детям и внукам. Насколько оправданна их тревога?
От генетики не уйти?
Наследственный фактор в развитии этого недуга считается доказанным, но он всё-таки не основной. Ведь сахарным диабетом болеют и те дети, у которых в роду никогда не было людей с таким заболеванием. Да и при неблагоприятной наследственности риск не так уж велик. Так, по статистике, от больного отца диабет передаётся лишь в 6% случаев. От матери и того меньше – в 3,6% случаев (а если мама родила ребёнка до 25 лет – то всего в 1,1%). От братьев и сестёр болезнь наследуется не более чем в 6,4% случаев, и то, если те заболели раньше 20 лет. А если позже, то риск для братьев и сестёр снижается до 1,1%. Действительно высокая опасность заболеть (риск выше 20%) существует лишь для детей, если оба родителя больны диабетом. А вот диабет 2-го типа, который возникает, как правило, у взрослых, наследуется гораздо чаще. В случае когда болезнью страдали и мама и папа, риск заболеть в течение жизни у ребёнка составляет до 80%.
К сожалению, в последнее время всё больше подростков приобретают заболевание 2-го типа, которое считается следствием нездорового образа жизни (отсутствие физических нагрузок, употребление обильной и некачественной еды).
Защищайтесь!
Хотя точные причины возникновения диабета науке пока не ясны, уже понятно, что корни болезни в сложном взаимодействии наследственной предрасположенности, вирусной инфекции и иммунологических нарушений. Неслучайно чаще всего болезнь стартует после перенесённой вирусной инфекции. Или после сильного стресса (как психического, так и физического, – например, сильнейшей физической нагрузки или хирургической операции). Наиболее часто диабет возникает у детей из группы риска, перенёсших паротит, краснуху, корь, герпес, ротавирус. Поэтому таких деток обязательно надо прививать. А кроме того, ребёнку с ранних лет надо прививать гигиенические навыки, ведь возбудители многих заболеваний попадают в организм от грязных рук.
Кроме того, пользу может принести разумное закаливание – оно снижает частоту простудных заболеваний, которые тоже небезопасны.
Ну и конечно, важно обеспечить ребёнку дома и в детском коллективе благоприятный эмоциональный фон. Ведь стрессы на 3-5% повышают риск развития болезни. Дело в том, что адреналин (гормон стресса) способен разрушать инсулин. Дома не должно быть скандалов и ссор, а в сад и школу ребёнок должен ходить не из-под палки, а по возможности с удовольствием.
От еды до беды
Фактор питания очень важен. Но то что диабет может развиться у любого ребёнка просто от избытка сладостей – это миф, поскольку для его возникновения требуются особые условия. Хотя, конечно, объедаться тортами и конфетами неправильно с любой точки зрения. Тем не менее риск представляет не только сладкая, но и любая избыточная, а также некачественная еда и отсутствие режима потребления пищи.
Ожирение и неправильное питание увеличивают вероятность заболеть диабетом на 10-15%. Ведь жировые ткани невосприимчивы к инсулину, то есть глюкоза накапливается в тканях, а инсулин не может до них добраться. Поэтому, чтобы предотвратить заболевание, особенно у тех, кто к нему предрасположен, крайне необходимо следить за рационом. Он должен быть сбалансированным по содержанию белков, жиров и углеводов. Однообразная, преимущественно углеводистая и жирная пища – опасный фактор. Большое количество жиров изменяет рецепторы инсулина, и нормального поглощения клетками глюкозы не происходит. Поэтому свинину, соусы, жирные молочные продукты и торты лучше не употреблять. Солёная пища тоже неполезна. Есть надо часто, шесть раз в день, и понемногу. Важно, чтобы пища была натуральная: овощи, рыба, молочные продукты, нежирное мясо, крупы, фрукты, орехи.
Как быть со спортом
Физическая нагрузка по отношению к сахарному диабету может быть как защитным фактором, так и провоцирующим. Регулярная и умеренная физическая активность – отличное лекарство! Упражнения повышают чувствительность тканей организма к инсулину и снижают уровень сахара в крови. Но избыточная бесконтрольная физическая нагрузка – категорическое зло, особенно для детей с другими факторами риска по развитию диабета. Поэтому, прежде чем делать из своего малыша профессионального спортсмена, оцените его наследственность. Может, и не стоит рисковать?
Ну и конечно, детям и взрослым из группы риска необходим регулярный контроль над уровнем глюкозы в крови и гликозилированного гемоглобина (раз в год).
Соблюдение такого образа жизни существенно уменьшает шансы ребёнка (даже с неблагоприятной наследственностью) заболеть диабетом.
Кстати
Замечено, что диабет 1-го типа встречается у людей тем чаще, чем дальше они живут от экватора. Больше всего больных в скандинавских странах (20 впервые заболевших человек на 100 тыс. в год). Средний уровень заболеваемости в США, Нидерландах, Новой Зеландии, России (у нас 13,4 новых больных на 100 тыс. в год). Относительно мало диабетиков в Польше, Италии, Израиле (менее 7 человек на 100 тыс. в год). А самая низкая заболеваемость в странах Юго-Восточной Азии, Чили, Мексике (менее 3 человек на 100 тыс. в год).
Смотрите также:
- Все о сахарном диабете: профилактика, причины, симптомы и правила питания →
- В цифрах и фактах: 90% людей с диабетом 2-го типа имеют лишний вес →
- В цифрах и фактах: диабет сокращает жизнь на 10 лет →
Несмотря на впечатляющее развитие науки и технологий в наше время, точная причина возникновения сахарного диабета первого типа остается неизвестной.
Одно можно сказать с уверенностью – потребление большого количества сладкого не приводит к развитию данного заболевания!
На данном этапе ученые сходятся во мнении, что 60-70% случаев заболевания сахарного диабета 1 типа связаны с ненаследуемыми факторами риска, такими как перенесенные вирусные инфекции, особенности образа жизни и окружающей среды. Однако, до сих пор неизвестно, какие именно факторы риска гарантированно приведут к развитию заболевания.
Риск заболеть сахарным диабетом 1 типа в разных странах отличается, так например, в Финляндии каждый год регистрируется 64,2 случая на 100 000 населения, в то время как в Китае этот показатель 0,1/100 000 населения в год. В России заболеваемость сахарным диабетом 1 типа составляет меньше 10 случаев на 100 000 населения в год.
Неизвестно почему существует такая разница, по всей видимости, факторы окружающей среды и культурные различия имеют значение. Так, например, среди иммигрантов из Азии, живущих в Британии, заболеваемость сахарным диабетом 1 типа выше, чем у их соотечественников, оставшихся на родине. За исключением некоторых стран в мире отмечается тенденция к увеличению заболеваемости с каждым годом.
Наследственность.
Сахарный диабет 1 типа развивается в результате сочетания наследственной предрасположенности и факторов окружающей среды. И хотя 80-90% случаев сахарного диабета 1 типа развиваются у людей в семьях, в которых не было ни одного случая данного заболевания, наличие влияния генетических факторов нельзя исключить.
Риск развития сахарного диабета 1 типа к 30-летнему возрасту у родственников первой линии (брат/сестра или родитель/ребенок) составляет 3% и 10% соответственно.
Риск развития сахарного диабета 1 типа у человека составляет 2-3% если болеет мать, 5-6% если болеет отец и 4-5% если болеет брат или сестра.
Интересно, что у близнецов риск развития сахарного диабета не является 100%, а составляет 60-70%, если болен один из них. Это подтверждает значительный вклад факторов окружающей среды в развитие заболевания.
Аутоиммунное заболевание.
Сахарный диабет 1 типа относится к так называемым аутоиммунным заболеваниям, когда клетки иммунной системы начинают атаковать собственные клетки, в данном случае бета-клетки поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина. Считается, что предрасположенность к такой неадекватной реакции иммунных клеток может наследоваться.
Ученые пытаются найти в крови какие-нибудь маркеры, которые могли бы указывать на риск развития сахарного диабета в будущем. К одним из таких маркеров относят HLA-антигены. Однако у 20-60% людей без диабета эти маркеры тоже находят, что делает их определение в крови не совсем информативным.
Считается, что вирусные инфекции могут стимулировать специальные клетки иммунной системы, в норме убивающие вирусы, и у предрасположенных людей к аутоиммунным заболеваниям они начинают атаковать клетки собственной поджелудочной железы. Одна из теорий гласит, что структура вируса сходна с одним из белков бета-клетки, иммунная система запоминает её как враждебную и стремиться уничтожить все, что на неё похоже. Такое строение имеют, например, энтеровирус и ротавирус, возбудители заболеваний, распространенных в детском возрасте, главной особенностью которых является сочетание проявления, характерных для любого простудного заболевания и расстройство пищеварительной системы (тошнота, рвота, диарея).
Значение имеют и инфекции, которые перенесла мать во время беременности. Ученые из Швеции и Финляндии предположили, что перенесенная матерью во время беременности энтеровирусная инфекция увеличивает риск развития сахарного диабета 1 типа у потомства. Если во время беременности мама болела краснухой, то риск развития сахарного диабета составит примерно 20%. Однако, в нашей стране все женщины вакцинированы от вируса краснухи.
Как уже было сказано выше – сахарный диабет 1 типа является аутоиммунным заболеванием в ходе которого иммунная система вырабатывает специальные белки, антитела, которые повреждают бета-клетки. Обычно их уровень определяют, что бы уточнить, каким типом сахарного диабета болеет человек. Однако, определенное количество данных антител может быть у человека и без сахарного диабета.
Факторы окружающей среды.
Влияние окружающей среды вносит значительный вклад в развитие сахарного диабета 1 типа. Одним из потенциальных неинфекционных факторов, способных повлиять на развитие сахарного диабета 1 типа является ранний переход на искусственное вскармливание. Исследования доказали наличие связи между коротким периодом грудного вскармливания, ранним добавлением в 3-4 месячном возрасте коровьего молока и развитием сахарного диабета 1 типа. Однако, несмотря на тенденцию к увеличению продолжительности грудного вскармливания, заболеваемость сахарным диабетом 1 типа продолжает расти.
Потребление различных злаковых также имеет эффект в отношении развития сахарного диабета. В исследованиях было доказано, что раннее (до достижения 3-месячного возраста) добавление к питанию злаков повышает риск развития аутоиммунных заболеваний.
Самое большое количество заболевших сахарным диабетом 1 типа наблюдается в Финляндии. Ограниченное количество солнечных дней приводит к уменьшению концентрации витамина Д среди финского населения. Однако гипотеза о том, что дополнительное потребление витамина Д позволит уменьшить риск развития сахарного диабета 1 типа, пока что не подтвердилась.
Есть сведения, что потребление нитратов, нитритов и нитрозамина, используемых в пищевой промышленности для копчения продуктов питания, приводит к увеличению риска заболеть сахарным диабетом 1 типа. В Исландии было проведено исследование, в ходе которого была обнаружена связь между потреблением отцами копченой баранины (содержащей нитрозамин) в период зачатия и увеличением риска развития сахарного диабета 1 типа у ребенка.
Вакцинации были предложены как одна из причин развития сахарного диабета 1 типа. Были описаны случаи, когда заболевание развилось вскоре после вакцинирования MMR (корь, свинка, краснуха). Однако, в дальнейших исследованиях этот эффект не был доказан. Более того, был обнаружен обратный эффект, например после вакцинирования БЦЖ приводило к снижению риска заболеть сахарным диабетом 1 типа.
Обсуждается влияние осложнений беременности на риск развития сахарного диабета 1 типа. Например, обнаружена связь между несовпадением групп крови матери и плода (по системе АВО и резус-фактору) и риском развития сахарного диабета 1 типа. Также с увеличением риска развития заболевания связывают такие осложнения беременности как преэклампсия, респираторный дистресс-синдром, инфекции плода, кесарево сечение, вес при рождении, возраст матери и другие. Врачи пытаются обнаружить факторы риска, имеющие наибольшее влияние на риск развития заболевания и возможность их устранить.
Также существует гипотеза гигиены, согласно которой, чем больше в раннем детстве ребенок встречается с разными инфекционными агентами, тем тренированнее становится его иммунная система. В исследованиях было обнаружено, что у детей, живущих в местах большей скученности населения риск заболеть сахарным диабетом 1 типа меньше. Также в одном европейском исследовании было показано, что риск заболеть меньше у детей, посещающих детский сад.
Несмотря на продолжающееся накопление знаний о природе сахарного диабета 1 типа, причины развития этого заболевания остаются тайной. С целью всестороннего изучения данного вопроса был создан консорциум TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in Youth), призванный найти и изучить причины развития сахарного диабета 1 типа. Врачи в четырех центрах в США и двух в Европе будут наблюдать за 8000 детьми с генетической предрасположенностью к развитию сахарного диабета 1 типа на протяжении 15 лет. Есть надежда, что такое прицельное наблюдение поможет найти причины болезни и способы её предотвращения.