Моди диабет у ребенка что это такое
MODY-диабет – это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.
Общие сведения
MODY-диабет называют сахарным диабетом взрослого типа у молодых. Впервые данный термин был использован в 1974-75 годах. Им обозначали формы болезни, которые обнаруживаются в детстве или в молодости, но протекают относительно легко, подобно СД 2 типа, характерному для людей старше 45 лет, и без снижения чувствительности клеток к воздействию инсулина. Показатели распространенности заболевания не определены, но среди разных видов СД у молодежи и пациентов детского возраста он встречается в 2-5% случаев. Эпидемиология и симптомы наиболее полно описаны для популяций Европы и Северной Америки, данные по странам Азии остаются весьма ограниченными.
MODY-диабет
Причины
Данная форма эндокринной патологии обусловлена мутационными изменениями генов, которые отвечают за активность работы островковых клеток поджелудочной железы (ПЖ). Причины структурных изменений участков хромосом остаются невыясненными, но исследования эпидемиологии заболевания позволяют выявить группы пациентов, находящихся в зоне повышенного риска. Предположительно развитие MODY-диабета связано со следующими факторами:
- Возраст. Подавляющее большинство заболевших – дети, подростки и молодые люди 18-25 лет. Эти возрастные периоды считаются наиболее опасными в отношении манифестации болезни.
- Гестационный диабет. Около половины случаев диабета MODY диагностируется у беременных девушек. Патология протекает по типу гестационного СД, но сохраняется после родов.
- Гликемия у родственников. Одним из диагностических критериев является наличие близких родственников с увеличенной концентрацией глюкозы в крови. У матери, отца, дедушки или бабушки был обнаружен сахарный диабет, перенесенный гестационный СД, определяется гипергликемия до и/или спустя два часа после приема пищи.
- Заболевания при беременности. Генетическая мутация у плода может быть спровоцирована болезнями матери в период беременности. К наиболее вероятным причинам относят бронхиальную астму, ишемию сердца, артериальную гипертензию.
Патогенез
Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии. В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина.
В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела. Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.
Классификация
MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:
- MODY-1. Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
- MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
- MODY-3. Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
- MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
- MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
- MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
- MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
- MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
- MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
- MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
- MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
- MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
- MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K+. Клиническая картина не исследована.
Симптомы MODY-диабета
Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости. Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте. Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.
Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа: увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры.
Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более. Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина.
Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия плода.
Осложнения
При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии. Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи).
Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой»), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.
Диагностика
Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Обследованием руководит врач-эндокринолог, дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов. Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:
- Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
- Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
- Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.
Лечение MODY-диабета
Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме. Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема терапевтического воздействия включает:
- Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
- Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
- Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.
Прогноз и профилактика
Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.
Об эндокринном нарушении под названием “сахарный диабет” (СД) знает практически каждый житель планеты.
Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:
Сахарный диабет I типа – инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа – инсулинонезависимую.
Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.
Типы диабета
Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.
Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.
С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:
- Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
- Диабет с недостатком питания;
- Гестационный диабет беременных (ГД);
- Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.
Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.
Моди диабет встречается в 3-7% от всех случаев заболевания сахарного диабета.
Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) – аббревиатура, которую расшифровывают как “диабет у молодых зрелого типа”. Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.
Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?
Что это такое?
Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).
В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.
Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.
Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.
Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.
Получается, что диагноз “моди-диабет” устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:
- при сахарном и гестационном диабете;
- нарушенная тощаковая гликемия;
- нарушения толерантности к гликемии;
При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.
Симптомы
Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:
- Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
- Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
- Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
- Затяжная ремиссия – до 1 года;
- Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
- Отсутствует избыточный вес;
- Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
- Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
- HLA-система не ассоциируется;
- Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
- Индекс гликемии не превышает 8% отметку.
Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.
Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение “женского” эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от “мужского”.
В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.
Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.
Диагностика
Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании – наличие подтипов эндокринных нарушений.
Подтипы MODY
На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.
- Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
- MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
- Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.
MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 – до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.
Методы диагностики
Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.
Достоверный способ определения патологии – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.
Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:
- тест на толерантность к глюкозе;
- ультразвуковое исследование ПЖЖ;
- анализы крови и мочи;
- исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
- исследование липидного обмена.
При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет – исключают наличие болезни.
Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют “медовым месяцем” у диабетиков.
Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.
Лечение
Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:
- соблюдение диеты и нормализация рациона;
- умеренные физические нагрузки
Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.
Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.
Если такие методы не дают нужный результат – дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.
Возможные осложнения
Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:
- тяжелое течение инфекционных болезней;
- патологии глаз, ЦНС, почек
- импотенция и бесплодие;
- расстройства нервных и мышечных систем;
- развитие кетоацидоза и полиурии;
- диабетическая кома;
- инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).
Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.
Профилактика
Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:
- ведение активного образа жизни;
- отказ от “быстрых” углеводов и полноценный рацион;
- соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.
Полезное видео
Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:
Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.