Сахарный диабет 1 типа это наследственное заболевание

Сахарный диабет 1 типа и наследственность Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: “Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?”, ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: “Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?” Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа – заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа – это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью “Источники сахарного диабета у детей и подростков“, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип – заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание – это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов – HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных признаков диабета у ребенка.

антитела к островковым бета-клеткам – ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
антиинсулиновые антитела – IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
антитела к глутаматдекарбоксилазе – GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать – периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: “Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?” Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 – 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к “повезет-не повезет”, все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
Нормальное поступление витамина D.
Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и “пофигизма”. Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: “Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?”. Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии – Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать “прелестей” сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

С теплотой и заботой, эндокринолог Лебедева Диляра Ильгизовна

Источник

Сахарный диабет 1 типа – это эндокринное заболевание, характеризующееся недостаточным производством инсулина и повышением уровня глюкозы в крови. Из-за продолжительной гипергликемии пациенты страдают от жажды, теряют вес, быстро утомляются. Характерны мышечные и головные боли, судороги, кожный зуд, усиление аппетита, частые мочеиспускания, бессонница, приливы жара. Диагностика включает клинический опрос, лабораторные исследования крови и мочи, выявляющие гипергликемию, недостаток инсулина, метаболические нарушения. Лечение проводится методом инсулинотерапии, назначается диета, занятия физической культурой.

Общие сведения

Термин «диабет» происходит из греческого языка и означает «течет, вытекает», таким образом, название болезни описывает один из ее ключевых симптомов – полиурию, выделение большого количества мочи. Сахарный диабет 1 типа называют также аутоиммунным, инсулинозависимым и ювенильным. Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще манифестирует у детей и подростков. В последние десятилетия отмечается рост эпидемиологических показателей. Распространенность всех форм сахарного диабета составляет 1-9%, на долю инсулинозависимого варианта патологии приходится 5-10% случаев. Заболеваемость зависит от этнической принадлежности пациентов, наиболее высока среди скандинавских народов.

Сахарный диабет 1 типа

Причины СД 1 типа

Факторы, способствующие развитию болезни, продолжают исследоваться. К настоящему времени установлено, что сахарный диабет первого типа возникает на основе сочетания биологической предрасположенности и внешних неблагоприятных воздействий. К наиболее вероятным причинам поражения поджелудочной железы, снижения выработки инсулина относят:

Наследственность. Склонность к инсулинозависимому диабету передается по прямой линии – от родителей к детям. Выявлено несколько комбинаций генов, предрасполагающих к болезни. Они наиболее распространены среди жителей Европы и Северной Америки. При наличии больного родителя риск для ребенка увеличивается на 4-10% по сравнению с общей популяцией.
Неизвестные внешние факторы. Существуют некие воздействия среды, провоцирующие СД 1 типа. Этот факт подтверждается тем, что однояйцевые близнецы, имеющие абсолютно одинаковый набор генов, заболевают вместе лишь в 30-50% случаев. Также установлено, что люди, мигрировавшие с территории с низкой заболеваемостью на территорию с более высокой эпидемиологией, чаще болеют диабетом, чем те, кто отказался от миграции.
Вирусная инфекция. Аутоиммунный ответ на клетки поджелудочной может быть запущен вирусной инфекцией. Наиболее вероятно влияние вирусов Коксаки и краснухи.
Химикаты, лекарства. Бета-клетки железы, производящей инсулин, могут быть поражены некоторыми химическими средствами. Примерами таких соединений являются крысиный яд и стрептозоцин – препарат для онкологических больных.

Патогенез

В основе патологии лежит недостаточность производства гормона инсулина в бета-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. К инсулинозависимым тканям относятся печеночная, жировая и мышечная. При сокращении секреции инсулина они перестают принимать глюкозу из крови. Возникает состояние гипергликемии – ключевой признак сахарного диабета. Кровь сгущается, нарушается кровоток в сосудах, что проявляется ухудшением зрения, трофическими поражениями конечностей.

Недостаточность инсулина стимулирует распад жиров и белков. Они поступают в кровь, а затем метаболизируются печенью в кетоны, которые становятся источниками энергии для инсулиннезависимых тканей, включая ткани головного мозга. Когда концентрация сахара крови превышает 7-10 ммоль/л, активизируется запасной путь выведения глюкозы – через почки. Развивается глюкозурия и полиурия, вследствие чего возрастает риск дегидратации организма и дефицита электролитов. Для компенсации потери воды усиливается чувство жажды (полидипсия).

Классификация

Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, сахарный диабет I типа подразделяют на аутоиммунный (спровоцированный выработкой антител к клеткам железы) и идиопатический (органические изменения в железе отсутствуют, причины патологии остаются неизвестными). Развитие болезни происходит в несколько стадий:

Выявление предрасположенности. Проводятся профилактические обследования, определяется генетическая отягощенность. С учетом средних статистических показателей по стране рассчитывается уровень риска развития заболевания в будущем.
Начальный пусковой момент. Включаются аутоиммунные процессы, повреждаются β-клетки. Антитела уже вырабатываются, но производство инсулина остается нормальным.
Активный хронический аутоиммунный инсулит. Титр антител становится высоким, количество клеток, производящих инсулин, сокращается. Определяется высокий риск манифестации СД в ближайшие 5 лет.
Гипергликемия после углеводной нагрузки. Деструкции подвергается значительная часть вырабатывающих инсулин клеток. Производство гормона уменьшается. Сохраняется нормальный уровень глюкозы натощак, но после приема пищи в течение 2 часов определяется гипергликемия.
Клиническая манифестация болезни. Проявляются симптомы, характерные для сахарного диабета. Секреция гормона резко снижена, деструкции подвержено 80-90% клеток железы.
Абсолютная инсулиновая недостаточность. Все клетки, ответственные за синтез инсулина, погибают. Гормон поступает в организм только в форме препарата.

Симптомы СД 1 типа

Основные клинические признаки манифестации заболевания – полиурия, полидипсия и потеря веса. Учащаются позывы к мочеиспусканию, объем суточной мочи достигает 3-4 литров, иногда появляется ночное недержание. Пациенты испытывают жажду, ощущают сухость во рту, выпивают до 8-10 литров воды за сутки. Аппетит усиливается, но масса тела уменьшается на 5-12 кг за 2-3 месяца. Дополнительно может отмечаться бессонница ночью и сонливость днем, головокружения, раздражительность, быстрая утомляемость. Больные чувствуют постоянную усталость, с трудом выполняют привычную работу.

Возникает зуд кожи и слизистых оболочек, высыпания, изъязвления. Ухудшается состояние волос и ногтей, долго не заживают раны и иные кожные поражения. Нарушение кровотока в капиллярах и сосудах называется диабетической ангиопатией. Поражение капилляров проявляется снижением зрения (диабетическая ретинопатия), угнетением функций почек с отеками, артериальной гипертензией (диабетическая нефропатия), неравномерным румянцем на щеках и подбородке. При макроангиопатии, когда в патологический процесс вовлекаются вены и артерии, начинает прогрессировать атеросклероз сосудов сердца и нижних конечностей, развивается гангрена.

У половины больных определяются симптомы диабетической нейропатии, которая является результатом электролитного дисбаланса, недостаточного кровоснабжения и отека нервной ткани. Ухудшается проводимость нервных волокон, провоцируются судороги. При периферической нейропатии пациенты жалуются на жжение и болезненные явления в ногах, особенно по ночам, на ощущение «мурашек», онемение, повышенную чувствительность к прикосновениям. Для автономной нейропатии характерны сбои со стороны функций внутренних органов – возникают симптомы расстройств пищеварения, пареза мочевого пузыря, мочеполовых инфекций, эректильной дисфункции, стенокардии. При очаговой нейропатии формируются боли различной локализации и интенсивности.

Осложнения

Продолжительное нарушение углеводного обмена может привести к диабетическому кетоацидозу – состоянию, характеризующемуся накоплением в плазме кетонов и глюкозы, повышением кислотности крови. Протекает остро: исчезает аппетит, появляется тошнота и рвота, боль в животе, запах ацетона в выдыхаемом воздухе. При отсутствии медицинской помощи наступает помрачение сознания, кома и смерть. Больные с признаками кетоацидоза нуждаются в неотложном лечении. Среди других опасных осложнений диабета – гиперосмолярная кома, гипогликемическая кома (при неправильном применении инсулина), «диабетическая стопа» с риском ампутации конечности, тяжелая ретинопатия с полной потерей зрения.

Диагностика

Обследование пациентов осуществляет врач-эндокринолог. Достаточными клиническими критериями болезни являются полидипсия, полиурия, изменения веса и аппетита – признаки гипергликемии. В ходе опроса врач также уточняет наличие наследственной отягощенности. Предполагаемый диагноз подтверждается результатами лабораторных исследований крови, мочи. Обнаружение гипергликемии позволяет различить сахарный диабет с психогенной полидипсией, гиперпаратиреозом, хронической почечной недостаточностью, несахарным диабетом. На втором этапе диагностики проводится дифференциация различных форм СД. Комплексное лабораторное обследование включает следующие анализы:

Глюкоза (кровь). Определение сахара выполняется трехкратно: с утра натощак, через 2 часа после нагрузки углеводами и перед сном. О гипергликемии свидетельствуют показатели от 7 ммоль/л натощак и от 11,1 ммоль/л после употребления углеводной пищи.
Глюкоза (моча). Глюкозурия указывает на стойкую и выраженную гипергликемию. Нормальные значения для данного теста (в ммоль/л) – до 1,7, пограничные – 1,8-2,7, патологические – более 2,8.
Гликированный гемоглобин. В отличие от свободной, несвязанной с белком глюкозы, количество гликозилированного гемоглобина крови остается относительно постоянным на протяжении суток. Диагноз диабета подтверждается при показателях 6,5% и выше.
Гормональные тесты. Проводятся тесты на инсулин и С-пептид. Нормальная концентрация иммунореактивного инсулина крови натощак составляет от 6 до 12,5 мкЕД/мл. Показатель С-пептида позволяет оценить активность бета-клеток, объем производства инсулина. Нормальный результат – 0,78-1,89 мкг/л, при сахарном диабете концентрация маркера снижена.
Белковый метаболизм. Выполняются анализы на креатинин и мочевину. Итоговые данные дают возможность уточнить функциональные возможности почек, степень изменения белкового обмена. При поражении почек показатели выше нормы.
Липидный метаболизм. Для раннего выявления кетоацидоза исследуется содержание кетоновых тел в кровотоке, моче. С целью оценки риска атеросклероза определяется уровень холестеринов крови (общий холестерин, ЛПНП, ЛПВП).

Лечение СД 1 типа

Усилия врачей нацелены на устранение клинических проявлений диабета, а также на предупреждение осложнений, обучение пациентов самостоятельному поддержанию нормогликемии. Больных сопровождает полипрофессиональная бригада специалистов, в которую входят эндокринологи, диетологи, инструктора ЛФК. Лечение включает консультации, применение лекарственных средств, обучающие занятия. К основным методам относятся:

Инсулинотерапия. Использование препаратов инсулина необходимо для максимально достижимой компенсации метаболических нарушений, предотвращения состояния гипергликемии. Инъекции являются жизненно необходимыми. Схема введения составляется индивидуально.
Диета. Пациентам показана низкоуглеводная, в том числе кетогенная диета (кетоны служат источником энергии вместо глюкозы). Основу рациона составляют овощи, мясо, рыба, молочные продукты. В умеренных количествах допускаются источники сложных углеводов – цельнозерновой хлеб, крупы.
Дозированные индивидуальные физические нагрузки. Физическая активность полезна большинству больных, не имеющих тяжелых осложнений. Занятия подбираются инструктором по ЛФК индивидуально, проводятся систематически. Специалист определяет продолжительность и интенсивность тренировок с учетом общего состояния здоровья пациента, уровня компенсации СД. Назначается регулярная ходьба, легкая атлетика, спортивные игры. Противопоказан силовой спорт, марафонский бег.
Обучение самоконтролю. Успешность поддерживающего лечения при диабете во многом зависит от уровня мотивации больных. На специальных занятиях им рассказывают о механизмах болезни, о возможных способах компенсации, осложнениях, подчеркивают важность регулярного контроля количества сахара и применения инсулина. Больные осваивают навык самостоятельного выполнения инъекции, выбора продуктов питания, составления меню.
Профилактика осложнений. Применяются лекарства, улучшающие ферментную функцию железистых клеток. К ним относятся средства, способствующие оксигенации тканей, иммуномодулирующие препараты. Проводится своевременное лечение инфекций, гемодиализ, антидот-терапия для выведения соединений, ускоряющих развитие патологии (тиазидов, кортикостероидов).

Среди экспериментальных методов лечения стоит отметить разработку ДНК-вакцины BHT-3021. У пациентов, получавших внутримышечные инъекции в течение 12 недель, повышался уровень C-пептида – маркера активности островковых клеток поджелудочной железы. Другое направление исследований – превращение стволовых клеток в железистые клетки, производящие инсулин. Проведенные опыты на крысах дали положительный результат, но для использования метода в клинической практике необходимы доказательства безопасности процедуры.

Прогноз и профилактика

Инсулинозависимая форма сахарного диабета является хроническим заболеванием, но правильная поддерживающая терапия позволяет сохранить высокое качество жизни больных. Профилактические меры до сих пор не разработаны, так как не выяснены точные причины болезни. В настоящее время всем людям из групп риска рекомендовано проходить ежегодные обследования для выявления заболевания на ранней стадии и своевременного начала лечения. Такая мера позволяет замедлить процесс формирования стойкой гипергликемии, минимизирует вероятность осложнений.

Источник