Узнать предрасположенность к сахарному диабету

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• При наличии гипергликемии в прошлом;
• Гипергликемия натощак;
• Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• Ожирение;
• Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Информационное приложение к результату

Внимание!

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
• Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Вероятность развития сахарного диабета в будущем можно определить по некоторым факторам и критериям. Именно они указывают на то, насколько значительной является предрасположенность к данному заболеванию. Сделать это каждый человек может самостоятельно, определив все особенности и нюансы своего ритма жизни, вредных привычек и других пристрастий. В наиболее сложных случаях настоятельно рекомендуется обратиться к диабетологу.

Основные факторы

Диабет – это недуг, который многие оценивают, как наследственный. Действительно, человеку может передаваться патология в развитии и работе поджелудочной железы, а также другие проблемы. Но все это является лишь одним из целой категории факторов, на которые настоятельно рекомендуется обратить самое пристальное внимание. Говоря об этом, следует отметить гиподинамию и наличие лишнего веса. Дело в том, что не менее 85% диабетиков при втором типе заболевания сталкиваются с ожирением. Также примечательно, что жировые отложения в области живота усугубляют процесс обработки инсулина, что, в свою очередь, тоже сказывается на образовании недуга.

Кроме этого, чем более значительным является вес тела, тем более высокими являются показатели резистентности к инсулину. Все это естественным образом влияет на увеличение в крови показателей сахара. Таким образом, малоподвижный образ жизни и лишний вес – одни из факторов, провоцирующих возникновение представленного заболевания.

Говоря о предрасположенности к сахарному диабету, нельзя не обратить внимания на такой фактор, как употребление вредной пищи. Имеются ввиду жирные и сладкие наименования, которые человек ест периодически, а также употребление газировки, большого количества жареной пищи.

Также следует помнить о том, что соусы, майонезы и другие продукты являются ничуть не менее вредными для организма человека. При этом, помимо вероятности развития сахарного диабета, подобный рацион влияет на образование сердечных и сосудистых заболеваний. Для того, чтобы избежать подобного, настоятельно рекомендуется употреблять полезную пищу меньшими порциями, делать это не менее четырех и не более шести раз в день.

Следующим фактором, на который настоятельно рекомендуется обратить внимание, следует считать наличие диабета у родственников. В связи с этим хотелось бы отметить, что:

• если у кого-либо из родственников, а именно у матери или отца, брата, сестры идентифицирован диабет 2 типа, вероятность столкновения с заболеванием в значительной степени увеличивается;
• заболевание действительно является наследственным. Однако уровень риска может быть снижен, но для того, чтобы этого добиться, потребуется заниматься подобной профилактикой на протяжении всей жизни;
• при условии поддержания нормального веса, соблюдении здорового рациона можно будет говорить о сведении предрасположенности к минимальным показателям.

Не менее значимым фактором специалисты называют наличие определенных патологий, которые характерны исключительно представительницам женского пола. Говоря об этом, обращают внимание на такие состояния, как синдром поликистоза яичников – это нарушение гормонального фона, приводящее к сбою в рамках менструального цикла. В данном перечне находятся такие матери, которые родили детей весом более четырех килограмм. Далее следует обратить внимание на таких представительниц женского пола, у которых был идентифицирован так называемый диабет беременных – гестационный. У них вероятность того, что в будущем разовьется недуг второго типа, является в семь раз более высокой.

Однако необходимо помнить о том, что как и в остальных ситуациях предрасположенности, человек всегда имеет возможность уменьшить подобную вероятность. Сделать это можно исключительно за счет оптимальной физической активности и соблюдения диетического питания.

Дополнительно о факторах

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету может быть форсирована вследствие продолжительного использования определенных лекарственных компонентов. Необходимо учитывать, что определенные средства характеризуются диабетогонным влиянием. Говоря об этом, обращают внимание на глюкокортикоидные гормоны синтетического типа, мочегонные составы. Не менее активными в этом плане являются тиазидные диуретики, противоопухолевые лекарственные составы и гипотензивные лекарственные компоненты.

Именно поэтому настоятельно не рекомендуется заниматься самостоятельным лечением.

При необходимости же лечения различных хронических и сложных патологических состояний, потребуется в обязательном порядке проконсультироваться с эндокринологом или лечащим специалистом.

Во многом именно это позволит предупредить возможное формирование сахарного диабета в будущем.

Склонность к представленному заболеванию значительно выше у тех, кто часто сталкивается со стрессовыми ситуациями. Особенное внимание должно уделяться депрессивному состоянию и любым психическим расстройствам, при которых деятельность нервной системы в значительной мере дестабилизирована. Логичным следствием этого оказывается диабет первого или второго типа.

Еще одним фактором является злоупотребление алкогольными напитками. В данном перечне находятся такие наркотические компоненты и токсические вещества, которые отрицательно влияют на работу организма в целом. Не менее вредными они являются для функционирования поджелудочной железы, что сказывается на проблемной переработке инсулина и образовании сахарного диабета.

В особенной категории риска находятся люди, которые достигли возраста 40 и более лет. Именно в этом случае, тем более у женщин, вероятно формирование различных отклонений в работе организма – со стороны эндокринной и других систем. Для того, чтобы свести вероятность развития заболевания к минимуму, настоятельно рекомендуется ежегодно проверять уровень сахара в крови.

Таким образом, предрасположенность к развитию сахарного диабета является доказанным фактом. Оказывать влияние на это могут различные факторы и стороны жизни: генетические, вредные привычки, стрессовые ситуации и многое другое. Несмотря на это, в силах каждого человека самостоятельно свести подобную вероятность к минимуму, ведя здоровый и активный в физическом плане образ жизни.