Задачи по генетике сахарный диабет

Тема: Генетика и сахарный диабет.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И МАТИВАЦИЯ

1. Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Сегодня невозможно недооценивать значение генетики в медицине, исследование генетического материала позволяет не только определить, какие болезни могут возникнуть у будущего потомства, но также предупредить их развитие. Среди генетических заболеваний человека выделяют группу болезней с наследственной предрасположенностью ( мультифакториальные или полигенные)  заболевания. Они вызываются изменением нескольких генов и для своего проявления требуют влияния нескольких средовых факторов. 

Нас заинтересовала эта тема по нескольким причинам: Главная из которых

 является наследственная предрасположенность сахарного диабета, так же это заболевание  занимает 4-ое место в мире по смертности, а  число заболевших с каждым годом быстро увеличивается.  

 Так что же такое «сахарный диабет»?

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ГЕНЕТИКА СД

Сахарный диабет – это гетерогенное заболевание обусловленное абсолютным (I тип) и относительным (II тип) дефицитом инсулина.

Диабет I типа инсулинозависимый, аутоиммунный и характеризуется уничтожением β-клеток поджелудочной железы аутоантителами,  прекращением выработки гормона  и полной инсулинозависимостью.

Диабет II типа инсулинонезависимый, характеризуется нарушением действия инсулина и первичным нарушением секреции инсулина β-клетками.

2. Генетические области сахарного диабета I типа обозначают локусами ассоциации IDDM. Обладающая генная область инсулина – это 11q, 6q и, возможно, 18 хромосомы. Наиболее изученной является HLA-область, на коротком плече 6 хромосомы.

Возникновение таких болезней как лепрехаунизм, атрофический диабет, синдром Рабсона-Менденхолла являются следствием мутации гена рецептора инсулина.

3. Вклад генетических факторов в развитии сахарного диабета I и II типов составляет 60 – 80%. В обоих случаях наследование заболеваний полигенное. Этими факторами являются для:

сахарного диабета I типа мутация аллельных вариантов  множества нормальных генов;

сахарного диабета II типа комбинация нескольких патологических генов.

СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ

4. Средовые факторы, запускающие процесс проявления болезни это:

• вирусная инфекция, тяжёлые заболевания, операции;
• избыточная масса тела, особенности питания;
• отсутствие физической активности;
• некоторые лекарства и химические вещества;
• беременность;
• сресс

и другие…

5. Сахарный диабет I и II типов наследуются независимо друг от друга и являются самостоятельными заболеваниями.
6. Генетический прогноз зависит от следующих показателей:

• частота заболевания в популяции;
• количество больных и здоровых родственников и степень их родства;
• возраст пробанда;
• тип диабета у пробанда.

7. Чем в более раннем возрасте развился сахарный диабет, тем большую вероятность заболеть имеют остальные члены семьи и их потомки. Риск в среднем составляет от 2,5 до 6 %. Шанс унаследовать заболевание от отца выше, чем от матери.

     ОСЛОЖНЕНИЕ

8. Смертность от осложнений у больных диабетом выше, чем среди населения в целом. Например, от болезни сердца и инсульта выше в 2-3 р., от слепоты – в 10 р., от нефропатии – в 12-15 р., от гангрены нижних конечностей – в 20 р.

 СТАТИСТИКА

9.  Каждые 10 секунд в мире становится на 2 больных сахарном диабетом больше, это 7 млн. человек в год. Каждые 10 секунд 1 человек умирает от этого заболеваний, это 4 млн. человек в год. Ежегодно диагноз «сахарный диабет» ставится 70 тыс. подросткам от 14 лет и старше. По статистике, 30 – 50% пациентов переходят из стадии преддиабета в стадию клинического диабета.

По данным на 2012 год около 371 млн. человек на планете страдают данным заболеванием. Это только выявленные случаи. В России в тот же год число больных составляло 3,5 млн. А ежегодно от болезней, связанных с сахарным диабетом, умирают свыше 200 тыс. человек.

      ПРОГНОЗ

К 2025 году количество больных увеличится в два раза, а к 2030 – с этим диагнозом будет уже 500млн. человек. Наибольшее число заболевших, как и сегодня, будут жители стран Европы и Северной Америки. Продолжительность жизни заболевших в детстве при компенсированном лечении составляет 50-60 лет, иногда и больше.

       ЗАКЛЮЧЕНИЕ

10.  Сахарный диабет – одна из глобальных медицинских проблем XXI века на Земле. Международное сообщество учёных и медиков прилагает огромные усилия, чтобы решить её. Мы все надеемся, что сахарный диабет будет побеждён.

Задача №1.

Мужчина 56 лет. При осмотре – повышенного питания (рост 174см, масса 108 кг.) Жалоб не предъявляет. Уровень глюкозы в крови натощак в пределах 7,8-10,6 ммоль/л. В течение 8 лет артериальная гипертензия. В настоящее время АД 140/90, 130/85 (принимает эналаприл.). Со стороны внутренних органов отклонений от нормы не выявлено

1.Поставьте диагноз.

2. Что явилось основным механизмом развития данного заболевания?

3. Рассчитайте и оцените ИМТ.

4. Назовите целевые цифры АД у больных с данной патологией.

5.Лечебная тактика

Задача №2.

Больная 56 лет обратилась к участковому врачу с жалобами на слабость, быструю утомляемость, головные боли. В анамнезе 4 родов, все дети рождались с весом 4,5-5 кг. Тётка по отцовской линии больна сахарным диабетом.

Объективно: равномерное ожирение, рост 162см, вес 95кг. Патологии со стороны внутренних органов нет.

1.Сформулируйте предположительный диагноз

2. Обоснуйте свое предположение

3. Рассчитайте индекс массы тела и оцените полученный результат.

4.Наметьте план обследования

5.Напишите ожидаемые результаты намеченных обследований.

Задача №3.

Больной, 22 лет, жалуется на сухость во рту, жажду, обильное мочеиспускание (суточный диурез около 6 л), значительное снижение массы тела и снижение работоспособности. Заболевание развилось в течение трех месяцев после перенесённого гриппа Объективно: рост 178 см, вес 62 кг. Телосложение астеническое, кожа сухая, в области спины – поверхностная пиодермия. Границы относительной тупости сердца в пределах нормы, тоны звучные. Пульс 86 в минуту, ритмичный. АД 116/80 мм.рт.ст. Определяется кровоточивость дёсен. Край печени выступает из – под края рёберной дуги на 3 см, болезненный при пальпации.

1.Поставьте предварительный диагноз

2.Дайте обоснование диагнозу

3.Наметьте план обследования

4.Укажите вероятный механизм развития болезни

5. Принципы лечения.

Задача №4.

Больной, 32 лет, доставлен в терапевтическое отделение с жалобами на опоясывающую боль в надчревной области, общую слабость, нарушение сна. Боль усиливается после приема жирной, жареной пищи. Заболевание связывает с употреблением алкоголя Объективно: общее состояние средней тяжести, положение в постели вынужденное, на левом боку. Рост 178 см, масса тела 96 кг. При исследовании органов кровообращения и дыхания отклонений от нормы нет. Пульс 86 в минуту, АД 110/75 мм.рт.ст. Язык влажный, обложен белым налётом. Живот мягкий, болезненный в левой пупочной и подреберной области. Симптом Мейо-Робсона положительный. Край печени выступает из -под края рёберной дуги на 2 см, безболезненный. Симптом Кера, Ортнераотрицательные. Дополнительные исследования: общий анализ крови: лейкоциты 9×10 9/л, содержание глюкозы в крови 14,2 ммоль/л.

1. Сформулируйте диагноз

2. Обоснуйте диагноз

3. Укажите механизм развития нарушений углеводного обмена?

4. Наметить план обследования

5. План лечения (сахаропонижающая терапия)

Задача №5.

На консультацию к эндокринологу направлена женщина, 22 лет, с беременностью сроком 27 недель. Жалуется на приступы резкой слабости, потливости, дурноты. Как правило, приступы возникают после физического напряжения. Заметила, что прием пищи снимает приступы. Ранее была здоровой. Беременность развивалась нормально. Первый приступ возник месяц назад. Со стороны внутренних органов без патологии. АД 130/80. Сахар крови натощак проверен в динамике: 17 февраля 3,5 ммоль/л, 21 февраля 3,1 ммоль/л, 25 февраля 3,4 ммоль/л, 28 февраля 3,9 ммоль/л. Глюкозурия: 17 февраля диурез 1,4 л сахар крови 2%, 21 февраля диурез 1,9 л сахар 3,0%, 25 февраля диурез 1,7 л сахар 3,8%, 29 февраля диурез 2 л сахар 3,8%. Общий анализ мочи: белок 0,23 г/л, реакция кислая, удельный вес 1021. Лейкоциты 5-6 в поле зрения.

1.Ваше заключение о диагнозе?

2.Обоснуйте диагноз

3.Укажите возможную причину развития данного состояния у беременной.

4.План обследования?

5.План лечения?

Задача №6.

Больная 56 лет, рост 160 см, масса 105 кг. Жалоб не предъявляет. Уровень глюкозы крови натощак 5,1 ммоль/л. Результаты перорального теста на толерантность к глюкозе (ТТГ): уровень глюкозы крови натощак 5,3 ммоль/л, через 2 часа после нагрузки 75 г глюкозы 10 ммоль/л.

1.Оцените уровень гликемии натощак.

2.О чём свидетельствуют результаты теста?

3.Почему проводилось данное исследование?

4. Чем опасно данное состояние?

5.Какова дальнейшая тактика?

Задача №7.

Больной, 16 лет, страдает сахарным диабетом с 9-ти летнего возраста. Заболевание началось остро: жажда, полиурия, слабость, похудание. Сразу же начато лечение инсулином. Находясь на отдыхе в санатории прекратил вводить инсулин и через несколько дней развилась декомпенсация сахарного диабета.

1.Определите тип диабета.

2.Обоснуйте диагноз.

3.Правильно ли поступил больной, отменив введение инсулина?

4. Какие осложнения могут развиться вследствие отмены инсулина?

5. Возможно ли назначение других сахарснижающих препаратов?

Задача №8.

Подросток, 15 лет, обратился по поводу фурункулеза. Из анамнеза: предрасположен к простудным инфекциям, старший брат и отец болеют сахарным диабетом. Подросток активно вызывался в диспансер в 14 лет. Сахар крови был нормальным. Объективно: пониженного питания, бледен, множественные фурункулы на коже туловища и шее. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ясные. АД 105/65 мм.рт.ст.. Пульс 88 в минуту. Печень не пальпируется.

1.Ваше диагностическое предположение

2.Обоснуйте данное предположение.

3. Наметьте план обследования

4.Мероприятия и рекомендации

5.Назовите диагностические критерии сахарного диабета.

Задача № 9

Мужчина, 21 год, беспокоит жажда, полиурия, похудание. Заболел остро две недели тому назад. Уровень глюкозы в крови натощак – 18 ммоль/л, глюкозурия – 4%, ацетон (+++). Состояние больного средней степени тяжести. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе. Кожные покровы сухие на ощупь, чистые. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Cor-тоны ясные, тахикардия до 100 уд.в минуту. АД 110/70 мм.рт.ст. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

1.Сформулируйте диагноз.

2. Обоснуйте диагноз

3. Выделите синдромы

4. Составьте план обследования.

5.Лечебная тактика.

Задача№10

Больной 54лет, страдает артериальной гипертензией в течение 5 лет, перенес трансмуральный инфаркт миокарда. При осмотре: рост 176 см, массса тела 104 кг. Окружность талии – 126 см, окружность бедер -108 см. ЧСС 88 в мин., АД 180/100 мм рт. ст. При оформлении санаторно-курортной карты выявлены следующие изменения: гликемия натощак 7,9 ммоль/л , общий холестерин-8,6 ммоль/л, ХС ЛПНП 5,4 ммоль/л, триглицериды- З,8ммоль/л. ЭКГ: признаки гипертрофии левого желудочка, очаговые изменения нижней стенки.
1. Сформулируйте диагноз.

2. Оцените сочетание клинических и лабораторных данных у данного пациента. Как называется данный синдром?
3. Составьте план обследования.

4. Какой (-ие) препараты следует назначить в первую очередь, назовите групповую принадлежность?

5. Опишите механизм действия данных препаратов.