Генетика сахарного диабета у детей и подростков

Диагноз «сахарный диабет» – это шок для всех членов семьи, который с течением времени сменяется растерянностью и недоумением. К сожалению, за последнее десятилетие сахарный диабет у детей и подростков все чаще встречается в детской эндокринологии.

Заболеваемость этим сложным недугом значительно выросла, особенно это касается дебюта болезни в раннем и детском возрасте – I тип и выявления инсулинорезистентности и диабет подростков. Доказанным фактом считается, что этот серьезный недуг развивается у генетически предрасположенных людей.

Важно знать как факторы риска, так и критерии диагностики этой болезни у детей и подростков

Почему возникает заболевание

Эндокринные заболевания развиваются в связи с повышенной или пониженной продукцией какого-либо гормона, а также при нарушении транспорта гормона к тканям-мишеням, разрушении гормона или несовершенных механизмах взаимодействия гормонов с рецепторами клеток.

Чаще всего у детей и подростков встречаются диабет I или II типа, имеющие различные факторы риска, особенности проявления и терапии болезни.

Особенности развития патологии у детей

Сахарный диабет I типа, который чаще возникает в детском возрасте связан с нарушением продукции инсулина специфическими бета-клетками, которые расположены в определенных зонах поджелудочной железы. Он снижает уровень глюкозы.

Инсулин является своеобразным «ключом», который открывает вход для глюкозы из кровяного русла внутрь клетки. При возникновении болезни глюкоза не может попасть внутрь клетки, а ее большое накопление в крови с одной стороны вызывает энергетическое голодание тканей, а с другой повреждение сосудов и нервов из-за раздражения высокими показателями сахара и токсическими продуктами распада жиров.

При диабете I типа отмечается постепенное разрушение эндокринного аппарата поджелудочной железы (остров Лангенганса).

Болезнь возникает в результате аутоиммунной реакции, которая вызывает дисфункцию и разрушение бета-клеток

Процесс разрушения начинается при отрицательном действии диабетогенных факторов задолго по появления первых признаков и симптомов диабета.

Степень риска развития болезни на сегодняшний день можно оценить с помощью иммунных и генетических маркеров, особенно у родственников первой линии родства – аутоантитела к островковым клеткам и комбинации аллелей HLA-DQA1/DQB1. Также при необходимости проводят специфический тест анализа секреции инсулина в ответ на внутривенное введение глюкозы (только в специализированных центрах).

Определение диабетогенных факторов и максимально возможное их устранение воздействия на организм считается первичной профилактикой диабета у ребенка.

К ним относятся:

внутриутробные вирусные инфекции (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз);
тяжелое течение вирусных инфекций (корь, краснуха, эпидемический паротит, ветряная оспа, энтеровирусные инфекции, особенно КОКСАКИ и ЕКНО);
неправильное питание в раннем возрасте – раннее введение в рацион грудных детей питательных смесей, содержащих белки коровьего молока или глиадин (белок ячменя);
для детей после трех лет противопоказаны продукты с нитрозосодержащими консервантами и красителями;
частое применение определенных медикаментов – антибиотики, сульфаниламидные препараты, гормоны, нестероидные противовоспалительные средства, антидепрессанты, тиазидные диуретики, альфа-интерфероны;
заболевания поджелудочной железы, особенно травмы и воспаления (панкреатит, муковисцидоз, новообразования);
эндокринопатии (дисфункции и заболевания гипофиза, надпочечников).

Эти факторы также имеют определенное значение при определении диабета на ранних или доклинических стадиях у детей

Патогенез диабета у подростков

В подростковый период на формирующуюся эндокринную систему влияют многие факторы. Сахарный диабет у подростков связан с тем, что секреция инсулина не соответствует растущей потребности организма в нем.

Эта ситуация возникает при инсулинорезистентности, которая приводит к сравнительному дефициту инсулина и другим обменным нарушениям – дислипидемии, повышению артериального давления, жировому перерождению печени. При этом сахарный диабет в подростковом возрасте, чаще II типа – протекает значительно легче, отсутствуют процессы деструкции клеток, а изменение механизмов взаимодействия инсулина с рецепторами клеток происходят по разным причинам.

Признаки сахарного диабета у подростков могут широко варьировать от бессимптомной гипергликемии, которая обнаруживается в ходе скринингов группы риска или во время диспансеризации, до симптомов кетоацидоза – при длительном повышении глюкозы крови и отсутствии лечения.

Эта патология в подростковом возрасте имеет определенные провоцирующие и предрасполагающие факторы

При этом на первый план выходит избыточный вес и гормональные изменения в организме у подростков. Кроме этого диабет в подростковом возрасте часто возникает на фоне с пика физиологической инсулинорезистентности пубертатного периода, что может привести к развитию более сложного течения болезни и необходимости инсулинотерапии.

Симптомы болезни

Диабет – это хроническая болезнь, при которой происходит стойкое изменение обмена веществ, связанное со снижением продукции или нарушением взаимодействия инсулина с тканями. При этом значительно повышается глюкоза в крови, и возникают симптомы диабета у подростков и детей.

Необходимо помнить, что даже при минимальных признаках болезни, особенно при семейной предрасположенности – нужно срочно проконсультироваться с педиатром и исключить вероятность развития патологии. Родителям и всем членам семьи важно осознать, что главный принцип терапии: «сахарный диабет – это определенный образ жизни» и многое зависит от пациента и его семьи, а также самоконтроля недуга.

Поэтому важно заметить ранние признаки сахарного диабета у подростков мальчиков и девушек.

Диабет II типа можно лечить таблетками или даже только диетой, если он выявлен своевременно

Особое значение это имеет в подростковом возрасте, когда ребенок частично выходит из-под контроля и влияния семьи, отказывается от соблюдения диеты и контроля гликемии, изменяет образ жизни, нарушает режим. Именно в период пуберитата, когда гормональный фон нестабилен чаще возникают осложнения диабета в виде макро – и микрососудистых нарушений, артериальной гипертензии, а болезнь II типа – переходит в явный диабет с постепенным разрушением бета-клеток и кетоацидозом, и требует дополнительного введения инсулина.

Понимание особенностей и вариантов течения болезни подростками – основа успешного лечения недуга. Для этого создаются «школы диабета», где пациентов обучают регулярному и грамотному самоконтролю болезни, что помогает избежать развития осложнений.

Контроль диабета – это необходимость регулярного определения сахара и крови и умение анализировать результаты

Регулярный контроль и возможность принимать необходимые меры по снижению сахара позволяет добиться нормализации нарушенного обмена веществ и возможность полноценной жизни с диабетом. Признаки сахарного диабета у девочек подростков имеют определенные особенности.

У девушек первыми проявлениями болезни считаются зуд в области половых органов и длительные кандидозные вульвиты и вульвовагиниты, устойчивые к терапии. Это связано с постоянным повышением сахара в крови – питательная среда для грибков и других патогенных микроорганизмов.

У подростков девушек более выражены проявления астении и нарушения сна. Ребенок предъявляет жалобы на беспричинную слабость, упорные мигренеподобные головные боли, раздражительность, снижение работоспособности. При этом отмечается ухудшение успеваемости и конфликты со сверстниками и учителями.

Также отмечается изменение гормонального фона – нарушения месячных как симптом поликистоза яичников (синдром Штейна – Левенталя). При отсутствии лечения у девушек может развиться бесплодие.

Только правильное лечение и постоянный контроль сахара – основа полноценной жизни с диабетом в любом возрасте

Подведем итоги:

медицина не стоит на месте, и возможности в отношении терапии сахарного диабета различных типов ежегодно расширяются;
чтобы избежать заблуждений и ошибок, особенно в плане наблюдения и лечения диабета у детей и подростков нужен постоянный контакт с наблюдающим врачом – детским эндокринологом или диабетологом;
постоянный контроль уровня сахара крови и правильная его регуляция – залог нормализации измененного обмена веществ и профилактика опасных осложнений;
диабет I типа у детей и подростков лечиться только инъекциями инсулина – на сегодняшний день нет других методов и лекарств;
отказ от инсулинотерапии приводит к развитию серьезных осложнений, инвалидизации и даже смерти – поэтому использование «уникальных» методов терапии недопустимо и опасно;
самоконтроль недуга – важнейшее условие успешного лечения диабета любого типа считается;
диабет II типа можно лечить таблетками и/или диетой;
важным фактором при терапии инсулинрезистентности является снижение массы тела, здоровый образ жизни и контроль сопутствующих патологий.

Поэтому наиболее важным фактором для терапии диабета – выявление групп риска и профилактика возникновения болезни на стадии преддиабета, латентных форм заболевания или при ранних проявлениях диабета.

Источник

Сахарный диабет 1 типа и наследственность Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: “Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?”, ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: “Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?” Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа – заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа – это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью “Источники сахарного диабета у детей и подростков“, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип – заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание – это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов – HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных признаков диабета у ребенка.

антитела к островковым бета-клеткам – ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
антиинсулиновые антитела – IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
антитела к глутаматдекарбоксилазе – GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать – периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: “Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?” Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 – 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к “повезет-не повезет”, все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
Нормальное поступление витамина D.
Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и “пофигизма”. Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: “Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?”. Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии – Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать “прелестей” сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

С теплотой и заботой, эндокринолог Лебедева Диляра Ильгизовна Генетика сахарного диабета у детей и подростков

Источник

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Генетика сахарного диабета 1 типа. Диабет, сахарный диабет, СД1 типа, СД 2 типа, Правило 15. Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

1. Генетические (наследуемые) факторы.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

2. Аутоантитела

Генетика сахарного диабета 1 типа..Диабет, сахарный диабет, СД1 типа, СД 2 типа, Правило 15.

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

3. Факторы внешней среды

Генетика сахарного диабета 1 типа..Диабет, сахарный диабет, СД1 типа, СД 2 типа, Правило 15.

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Что важно понимать, если в семье есть люди с сахарным диабетом 1 типа?

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Я болею сахарным диабетом 1 типа, значит у моих детей тоже будет сахарный диабет 1 типа?

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа – это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния – нет!

Источник